ムコ多糖症Ⅱ型

はじめに
病原体
防止
合併症
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診断

はじめに

ムコ多糖症II型の紹介ムコ多糖症II型はハンター症候群としても知られており、ハンター（1917）によって最初に記述され、ウォルフ（1946）はハンター症候群ファミリーの最初のX連鎖遺伝を報告しました。このタイプの臨床的特徴、生化学的異常および遺伝的方法に従って、Meksick（1965）は、それを劣性遺伝に関連するムコ多糖症II型として分類します。基礎知識病気の割合：発生率は約0.0005％-0.001％です感受性のある人：男性。感染モード：非感染性合併症：慢性下痢性肺高血圧症

病原体

ムコ多糖症II型の病因

（1）病気の原因

この病気の原因は付随的な劣性遺伝であり、男性にのみ見られ、患者の母親は保因者ですが、病気を発症しません。

（2）病因

この病気の病因は、患者のイズロン酸硫酸エステラーゼの欠如により、酸性ムコ多糖の分解が妨げられ、酵素遺伝子がXq27.3〜q28に位置し、ムコ多糖の過剰な沈着をもたらすことです。尿中に排泄される組織細胞は、組織細胞内のムコ多糖の蓄積が増加するため、最終的に機能不全を引き起こす可能性があります。

病理学：組織病理学的変化は基本的にI型と類似しており、すなわち、様々なタイプの細胞のリソソームに過剰な酸性ムコ多糖が沈着しています。角膜の混濁は見られませんが、角膜内皮細胞には顕微鏡検査が見られますある程度のムコ多糖沈着、内臓に沈着するムコ多糖は、主にヘパラン硫酸とデルマタン硫酸です。

防止

ムコ多糖症II型予防

グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。

患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。

多くの患者の親は近親者と結婚し、近親者の結婚を避けることはこの病気を防ぐための重要な部分です。グリコーゲンの蓄積が見つかったら、それは主に低血糖、少量の食事、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、血清乳酸の予防と治療です最高は、アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンなどを防ぐために重炭酸ナトリウムを取る必要があります低血糖を制御するのに役立ちます。

合併症

ムコ多糖症II型合併症 合併症慢性下痢肺高血圧

網膜の変性と失明だけでなく、同時進行性難聴、肝脾腫、慢性下痢、慢性呼吸器感染症、肺高血圧症、冠動脈梗塞、心臓肥大も合併します。

症状

ムコ多糖症II型症状一般的な 症状難聴、下痢、肝脾腫、爪先関節、強直性リソソーム酵素欠損症、心臓肥大、収縮期および拡張期雑音

このタイプの臨床症状はI型の症状と似ていますが、軽度で、病変の進行はゆっくりで、出生時には正常です。約2歳から後方に進行し、骨と顔は軽度のハル症候群ですが、軽いです。後期、進行が遅くなり、関節の硬直、爪のような手、短いが背骨が曲がらない、皮膚がしわまたは結節状の肥厚、特に上肢と胸部、時には対称的な分布、毛があり、角膜は混濁していませんが、細隙灯検査の末期には軽度の混濁が見られ、網膜変性、多くの場合進行性難聴、肝脾腫、しばしば慢性下痢、呼吸の声のために失明することがあります慢性呼吸器感染症、肺高血圧症、冠動脈梗塞もよくみられ、多くの場合、収縮期および拡張期雑音を伴う心臓の肥大を伴い、重度の機能不全がより明白になります。

このタイプは、症状の重症度に応じて2つのサブタイプに分けることができます。MPSII-Aは重く、精神障害は重く、死亡する前に15歳以上です。〜50歳以上。

調べる

ムコ多糖症II型検査

過剰なデルマタン硫酸とヘパラン硫酸は尿中に出現しますが、これはI型と同じですが、デルマタン硫酸の含有量は異なり、II型は55％、I型は88％です。

X線検査。

X線所見はタイプIと似ていますが、変化はより穏やかで、発症はより遅く、ピグミーは通常軽度であり、第2および第5指骨は中央で短く、近位中手骨は尖っておらず、遠位尺骨および尺骨遠位関節表面は比較的傾斜している可能性があります。手首関節の角度のある、軽度の狭窄、成人はしばしば二次的な骨と関節の変化を起こします。