ムコ多糖症V型

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はじめに

ムコ多糖蓄積症V型の導入ムコ多糖症V型は、シェーイ症候群としても知られていますが、ムコ多糖症I型のサブタイプとして分類されています。これは、この疾患の酵素欠損症がI型と同じであるためです。遺伝子も遺伝的に同一であり、この症候群の特徴は、正常な知能、中程度の骨格の変化、大動脈弁疾患、および神経圧迫です。基礎知識病気の割合：0.000001％感染しやすい人：特定の人口なし感染モード：非感染性合併症：肝腫大、難聴、大動脈弁逆流、神経炎

病原体

ムチン多糖蓄積症V型の病因

（1）病気の原因

この病気の原因は常染色体劣性遺伝です。

（2）病因

この病気の病因は基本的な代謝異常であり、これは患者のaL-イズロニダーゼの欠如です。正常な場合、酵素はaL-硬膜結合を加水分解します。この化学結合はデルマタン硫酸とアセチル硫酸の両方にあります。ヘパリンでは、この酵素の欠如により、2つのムコ多糖成分が細胞内に過剰に沈着し、それにより細胞機能が損なわれる可能性があります。

病理学：このタイプの病理学的変化はいくつかの面でMPSIに類似しており、肝臓組織実質細胞およびクッパー細胞の顕微鏡検査は、多数の空胞、脾臓結合組織の増加、異栄養性人工関節軟骨細胞、腎臓、リンパ節を含む心内膜、心臓弁、血管壁には封入体の大きな細胞が含まれており、脳組織ニューロンは正常で、グリアの変性はなく、一部のリポフスチン顆粒のみで、MPSタイプIとは大きく異なりますが、灰白質です。結合組織に脂肪軟骨細胞のジストロフィー浸潤があり、封入体とコラーゲン線維は皮膚、粘膜、結膜に異常があります。

防止

ムコ多糖蓄積症V型予防

グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。

患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。

多くの患者の親は近親者と結婚し、近親者の結婚を避けることはこの病気を防ぐための重要な部分です。グリコーゲンの蓄積が見つかったら、それは主に低血糖、少量の食事、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、血清乳酸の予防と治療です最高は、アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンなどを防ぐために重炭酸ナトリウムを取る必要があります低血糖を制御するのに役立ちます。

合併症

ムコ多糖症V型合併症 合併症、肝性大動脈、大動脈弁、不完全な神経炎

この病気は、肝臓の肥大、難聴、精神病症状、大動脈弁逆流または狭窄、神経炎、角膜混濁によって複雑になる可能性があります。

症状

ムコ多糖症V型症状共通 症状難聴感覚関節強直性浮腫手根管症候群

臨床症状はMPS IHの症状と似ていますが、軽度です。初期の外観と主な症状は、進行性角膜混濁、網膜色素変性、6-8歳の軽度の関節硬直、爪のような手、顔、およびボリュームです。軽度で荒く、口が広く、毛があり、明らかな小人はいません、大きな肝臓、小さな脾臓、難聴、正常な知能、さらには賢い人もいれば、コラーゲン組織圧迫神経による精神病の症状がある人もいます手根管症候群（正中神経分布領域の感覚障害、指の浮腫、魚の萎縮）が発生し、大動脈弁逆流または狭窄が後に発生する場合があります。