ムコ多糖症Ⅲ型
はじめに
ムコ多糖症III型の紹介 サンフィリッポ症候群としても知られるIII型ムコ多糖症は、常染色体劣性遺伝疾患であり、このタイプの臨床的特徴および生化学的異常は、重度の反応を特徴とするI型およびII型とは異なります。ただし、身体の周囲の病変は比較的軽度です。 タイプIとの違いは、外観が病気のようではなく、ノームが明らかではなく、角膜混濁や心臓病などの合併症がないことです。 肘および膝関節の軽度の拘縮は、たとえ肝脾腫があっても、非常に軽度です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：
病原体
ムコ多糖症III型の原因
（1）病気の原因
この病気は常染色体劣性遺伝によって引き起こされます。
（2）病因
線維芽細胞の混合培養結果によると、疾患は4つのタイプA、B、C、Dに分類できます。タイプAはリソソームヘパラン-N-スルファターゼの不足によって引き起こされ、タイプBはN-アセチル- α-D-グルコサミニダーゼ（図1）;タイプCはアセチルCoA-α-グルコサミン-N-アセチルトランスフェラーゼ欠損によるもの;タイプDはN-アセチル-α-D-グルコサミニドによるもの上記の酵素の不足に起因する6-硫酸酵素の欠乏、ヘパラン硫酸は徐々に分解することはできませんが、肝臓と組織に保存され、大量の尿排泄が行われますが、酵素の欠陥は異なりますが、4型の症状は臨床的に完全に同じです4型細胞が互いの代謝異常を補正し、4型患者の細胞内のムコ多糖沈着を補正することは区別できません。この「交差補正」現象は、おそらく異なるタイプの患者の線維芽細胞が互いに酵素を欠いているためです。原因。
病理学：病理学的検査により、肝細胞およびクッパー細胞ならびに直腸粘膜細胞に大きな空胞が形成され、脳室が拡大し、脳実質ニューロンが重度に変性して失われたが、残りのニューロンのバルーンのような変化には脂質と外観が含まれていたことが示されました。腫れ;脳内のスフィンゴ脂質の大幅な増加、大脳基底核および視神経節細胞の腫脹および腫脹、および脳内のこれらの病変は、重度の臨床的精神遅滞の原因です。
電子顕微鏡検査では、さまざまなタイプの細胞質内封入体が示されました。これには、均一な粒子状物質と、同心円状の小さな小胞があり、親水性の外膜とゼブラ体の小胞がありました。
組織化学検査により、脳、肝臓、腎臓に沈着したムコ多糖は主にヘパラン硫酸であり、脳組織に糖脂質があり、GMガングリオシド含有量が増加したことが示されました。
防止
ムコ多糖症III型予防
グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。
患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。
多くの患者の親は近親者と結婚し、近親者の結婚を避けることはこの病気を防ぐための重要な部分です。グリコーゲンの蓄積が見つかったら、それは主に低血糖、少量の食事、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、血清乳酸の予防と治療です最高は、アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンなどを防ぐために重炭酸ナトリウムを取る必要があります低血糖を制御するのに役立ちます。
合併症
ムコ多糖症III型合併症 合併症
この病気は、痙性四肢麻痺、攻撃的な行動などによって複雑になることがあり、肝脾腫がある場合でも、非常に軽度です。
症状
ムコ多糖症III型症状一般的な 症状換気難聴、脱力感、関節硬直、精神遅滞、脾腫
進行性の精神遅滞はこの病気の最も顕著な特徴です。精神発達は正常または生後1年後にわずかに後退します。精神遅滞は通常4〜7歳で発生します。10歳で非常に深刻で、精神遅滞が進行します。増悪と同時に、けいれん、過度の運動、麻痺した四肢麻痺、一般的な衰弱、攻撃的な行動などの進行性の神経学的症状が発生する場合があり、これはこの疾患の最も顕著な症状です。
体は軽度または正常に変化します。低身長の患者は1/4のみです。ほとんどの患者は正常な顔のパフォーマンスを示します。骨格の変化は、複数の骨形成不全と密な後頭頂壁肥厚のみを有します。これらの変化は、疾患の診断に対してある程度の特異性があります。肝臓と脾腫は軽度から中程度で、角膜混濁はなく、心臓への関与はありません。 。
調べる
ムコ多糖蓄積症III型検査
尿中に排泄される大量のムコ多糖はヘパラン硫酸です。MPSIII-B患者の血清中の酵素の活性は正常の2％〜16％ですが、ヘテロ接合体の酵素活性は血液中の正常なリンパ球の35％未満です。異染性封入体は、好中球と骨髄細胞に見られます。
X線検査：X線所見はムコ多糖症I型およびII型に類似しています。患者の約半数がI型の変化を持っている可能性がありますが、程度はそれほど高くありませんが、ピグミーを発症するのは1/4のみで、残りの半分は長骨と一部の患者では、腰椎体が両凸であり、頭頂骨の後部の密度が増加して厚くなっています。
診断
ムコ多糖症III型の診断と同定
臨床的特徴と尿分析の結果によると、このタイプの症候群の診断は疑われるべきであり、このタイプの4つのサブタイプは同様の臨床症状を示すため、診断は特定の酵素欠損の確認に頼らなければなりません。
鑑別診断の予防措置は、ムコ多糖症の予防措置と同じです。
