ムコ多糖症VI型
はじめに
ムコ多糖症VI型の紹介 ムコ多糖症VI型は、マロトー・ラミー症候群、多発性ジストロフィー性小人症としても知られており、低身長、角膜混濁、通常の知能を特徴とする常染色体劣性遺伝性疾患でもあります。このタイプのムコ多糖症は、Maroteaux（1963）によって最初に発見され、他のタイプのムコ多糖症とは異なる独立した病気です。 基礎知識 病気の比率：0.0002％-0.0005％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：水頭症の遺伝性痙性対麻痺心不全臍ヘルニアin径ヘルニア
病原体
ムコ多糖症VI型の病因
（1）病気の原因
この病気は常染色体劣性です。
（2）病因
この病気の基本的な生化学的欠陥は、N-アセチルガラクトサミン-4-スルファターゼ活性の低下です。これは、コンドロイチン-4-で生じるN-アセチルガラクトサミン硫酸の硫酸を加水分解することができます硫酸は、デルマタン硫酸にも発生し、遺伝子は5q12〜q13に位置し、2つの対立遺伝子が存在する可能性があります。このタイプの人体はこの酵素の活性の欠如により、コンドロイチン-4-硫酸とデルマタン硫酸を作ることができますさまざまな組織細胞に沈着し、病気を引き起こします。
防止
ムコ多糖症VI型予防
グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。
患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。
多くの患者の親は近親者と結婚し、近親者の結婚を避けることはこの病気を防ぐための重要な部分です。グリコーゲンの蓄積が見つかったら、それは主に低血糖、少量の食事、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、血清乳酸の予防と治療です最高は、アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンなどを防ぐために重炭酸ナトリウムを取る必要があります低血糖を制御するのに役立ちます。
合併症
ムコ多糖症VI型合併症 合併症、水頭症、遺伝性痙性対麻痺、心不全、臍ヘルニア、in径ヘルニア
この疾患の重症度は、水頭症および痙性対麻痺によって複雑化する可能性があり、一部は心不全、臍ヘルニアおよびin径ヘルニア、肝臓、脾臓の軽度から中程度の腫脹を引き起こす可能性があります。
症状
ムコ多糖症VI型症状共通 症状短頸部x窩脱臼異常短髄膜肥厚水頭症心不全手根管症候群対麻痺
臨床症状の重症度に応じて、このタイプのムコ多糖症は重症（MPSVI-A）と軽度（MPSVI-B）に分類でき、重症度は2〜3歳以上であり、関節の動きは限られています。ヘルニア、手足拘縮、粗い外観、短い首、低身長、体幹と手足の発達が遅いため、体の大きさが不均衡に見えることがあり、外観はムコ多糖蓄積症I型およびII型ほど厚くなく、頭はわずかに大きく、2つの目間隔が広すぎ、場合によっては水頭症と組み合わせることができます。ほとんどの場合、末梢角膜の混濁と難聴の程度が異なる場合があります。大動脈弁領域には、ベル型胸部、漏斗胸部、臍ヘルニアおよびin径ヘルニアも現れることがあります。大動脈弁逆流に起因する頻繁に聞こえる雑音、通常肝臓、軽度から中度の脾臓は、脊椎、骨盤、手および頭の脊椎椎骨の変化を引き起こす可能性があり、2番目の頸部異形成は環軸椎につながる可能性があります脱臼および髄膜肥厚、脊髄疾患または神経学的合併症、胸部および腰椎の変形、骨盤形成異常、このタイプの患者は、他のタイプの粘液多糖症と同様に、手根骨の形成異常、変化も発生します 中手骨にはrod状の変化があり、ヘリンボーンシームの融合と歯状異形成は、水頭症や痙性対麻痺などの神経学的合併症を引き起こす可能性があります。心不全の人もいれば、軽度の人は発症年齢が高く、骨格の変形は軽く、病気はゆっくりと進行します。
調べる
ムコ多糖蓄積症VI型検査
尿にはデルマタン硫酸が多すぎ、好中球とリンパ球には多くの明らかな異染性粒子があります。
X線検査：頭部の変化に加えて、手足、脊椎、骨盤の変化を伴う同じタイプのムコ多糖症がよくみられ、特徴的です。
1.肢：大腿骨と脛骨の管状骨には異常な骨があります。多くの場合、骨棘と仙骨変形があります。上肢の長骨は下肢よりも明白です。手と足の短い骨の変化は人によって異なりますが、すべて変形しています。中手骨はrod状で、手根骨は未発達または変形しています。
2.脊椎：胸腰椎の変化は明らかです。症状には、小さな脊椎、くちばし状またはその他の奇形が含まれます。後alsoもあります。rib骨はパドル型で、胸骨が前方に突き出て胸が現れます。漏斗状のrib骨の変形により、胸がベルになることがあります。
3.骨盤：腸骨稜は未発達で変形しており、寛骨臼は小さく、大腿骨顆は不規則で平らです。
4.頭蓋骨：サドルの拡大は「B」字型で、硬化性乳様突起、異形成、ヘリンボーン融合を伴います。
診断
ムコ多糖症VI型の診断と同定
このタイプの診断は、典型的な臨床症状の出現に基づいています。尿中のデルマタン硫酸および白血球の過剰な排泄は、明確な異染性粒子（ライリー体）を生成し、白血球または皮膚または線維芽細胞培養物はN-アセチルガラクトサミン- 4-スルファターゼ欠乏。
このタイプの鑑別診断は、タイプIと同じです。
