ムコ多糖症VII型
はじめに
ムコ多糖蓄積症VII型の概要 ムコ多糖症VII型は、ゴールドバーグ症候群、β-グルクロニダーゼ欠損症としても知られています。 それは正常またはわずかに後方の知能、骨の変化、特殊な顔、,星、肝脾腫およびmegaを特徴とし、過剰な硫酸セロトニンが尿中に排泄される可能性があります。生化学的欠陥は同じですが、常染色体劣性遺伝病です。各症例の臨床症状と発症年齢は異なっていた。 基礎知識 病気の割合：0.02％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：新生児肝脾腫性臍ヘルニアin径ヘルニア精神遅滞水頭症
病原体
ムコ多糖症VII型の原因
（1）病気の原因
この病気の原因は常染色体劣性遺伝です。
（2）病因
この病気の病因はβ-グルクロニダーゼ欠乏であり、遺伝子は7q21.23〜q22に位置しています。硫酸ケラタンを除き、すべての酸性ムコ多糖はグルクロニドの末端部分を含み、この末端部分はβ構造です。これらの酸性ムコ多糖が加水分解されると、アセチルまたはヘキソースヘキソース硫酸塩と組み合わされた形態は、内因性グルクロニダーゼ（ホスファターゼ）またはエキソグリコシダーゼによる連続的な酵素加水分解によりβ-グルコースの末端が露出します。外部のグルクロニダーゼによってβ-グルクロニド鎖をさらに分解するには、β-グルクロニダーゼを作用させる必要がありますが、ムコ多糖症VII型の患者はβ-グルクロニダーゼを欠くため、硫酸の部分加水分解が起こります。コンドロイチン、デルマタン硫酸などは組織細胞に沈着し、病気を引き起こします。
防止
ムコ多糖蓄積症VII型予防
グリコーゲン蓄積症は、遺伝性グリコーゲン代謝障害のある子供のグループで、身体組織へのグリコーゲンの過剰な蓄積と分解の困難を特徴としています。元の累積疾患は疾患ではなく、疾患のグループであり、現在同定されている疾患は12種類あり、臨床的特徴は低血糖症であり、主に肝臓、腎臓、骨格筋が関与しています。染色体劣性遺伝、性差はなく、ほとんどが小児期、一部の患者から成人まで、病気はもはや発症せず、一般的な健康を維持できます。
患者は主に、グリコーゲンを分解する特定の酵素、例えばグルコース-6-ホスファターゼ、α-1,4グルコースキマーゼ、ホスホフルクトキナーゼ、肝リン酸化キナーゼなどの欠如によるものです。
多くの患者の両親は近親者と結婚しているため、この病気を防ぐために近親者の結婚を避ける必要があります。グリコーゲン蓄積症が見つかったら、主な対策は低血糖の予防と治療、少量の食事の摂取、脂肪と総カロリーの制限、身体活動の制限、および高血清乳酸の摂取です。アシドーシス、コルチコステロイド、アドレナリン、グルカゴンを予防するために重炭酸ナトリウムを服用し、低血糖症を抑えることをお勧めします。
合併症
ムコ多糖蓄積症VII型合併症 合併症新生児肝脾腫、臍ヘルニア、in径ヘルニア、精神遅滞、水頭症
この疾患は、肝脾腫、臍ヘルニアまたはin径ヘルニア、複数の呼吸器感染症、明らかな精神遅滞、大動脈弁狭窄症、水頭症、および新生児黄undおよび血小板減少症によって複雑化する可能性があります。
症状
ムコ多糖蓄積症タイプVII症状一般的な 症状無反応鈍い上気道感染肝臓脾腫遅発性血小板減少症目黄hydro脳水頭症
出生後すぐに、特別な外観、肝脾腫および成長遅延、繰り返し呼吸器感染症、反応の鈍化、せむしおよびその他の変形、顔の荒れ、目の間の距離の拡大、鼻の平ら、上顎の突起、角膜の細かい周辺マトリックスが変化し、一部の患者は角膜が正常であり、骨格異常は非常に多様であり、漸進的に増加し、軽度から中程度の変化、多発性骨異形成、脊椎後部湾曲、鶏胸肉、外反母gus低身長、肝脾腫、臍ヘルニアまたはin径ヘルニア、多発性呼吸器感染症、明らかな精神遅滞、一部の患者は大動脈弁狭窄症、すべての患者は難聴、一部の患者は水頭症、新生児の下痢と血小板減少症はまだ新生児で診断されており、重度の発達遅延と精神遅滞があるかもしれません。
調べる
ムコ多糖症VII型の検査
尿中に過剰に排泄されたムコ多糖は硫酸塩皮膚であり、コンドロイチン硫酸はさまざまな程度まで増加する可能性があり、好中球とリンパ球には異染性顆粒があります。
X線検査：X線は複数の骨形成不全を示し、上肢骨は短縮し、近位髄腔の拡大を伴い、骨棘の発達は加速を示したが、骨膜の新しい骨形成はまれで、胸骨、管状骨肥厚など、椎体は平らで小さくなり、脊柱後osisは凸状になり、椎間腔は比較的広くなり、椎体は無傷で、舌状の突起はなく、前rib骨は広がり、rib骨の下縁は裏返され、上腕骨は小さく、上腕骨は不規則です。半透明の領域では、縁が硬化し、肩甲骨の下縁も同様に変化します長骨の骨幹端と寛骨臼は不規則であり、くる病と混同される可能性があります。
診断
ムコ多糖症VII型の診断と同定
臨床症状、X線所見および臨床検査によれば、それはムコ多糖症VII型とみなすことができ、さらに細胞培養で確認してβ-グルクロニダーゼ欠損症を発見し、診断することができます。
