臍帯ヘルニア - 大舌 - 巨体症候群

はじめに
病原体
防止
合併症
症状
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診断

はじめに

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大体細胞症候群の紹介臍の膨らみ-エクソファロスマクロ-グロシア-巨人症症候群は、新生児低血糖症としても知られています-巨大舌-内臓肥大-臍膨隆症候群、内臓肥大を伴う新生児低血糖症-巨大舌-小脳症候群、先天性遺伝病は常染色体劣性遺伝です。 1963年にベックウィズは内因性を最初に説明したため、ベックウィズ症候群と呼ばれましたが、1964年にワイデマンは3人の兄弟で病気が発生したと報告しました。したがって、ベックウィズ・ワイデマン症候群としても知られています。基礎知識病気の割合：0.003％感染しやすい人：乳幼児感染モード：非感染性合併症：セミノーマ、肝芽腫

病原体

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大体細胞症候群の原因

この病気の病因は不明です。先天性遺伝病です。常染色体劣性遺伝です。近親者の子孫でよく発生します。この病気の病因はまだ明らかではありません。4人の子供の血漿インスリン濃度を測定し、明らかであることがわかりました。膵島のβ細胞の増殖と高インスリン血症の産生が低血糖の基礎であると考えられています。膵島のα細胞の機能は比較的不十分であり、グリコーゲン分解も低血糖の原因であると考えています。

防止

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大体細胞症候群の予防

妊娠中の定期的な腹部超音波検査を使用して、臍の膨らみを早期に検出し、出産後すぐに治療を受けることができます。

合併症

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大体細胞症候群の合併症 合併症、セミノーマ、肝芽腫

副腎腺腫、ウィルムス腫瘍、セミノーマ、肝芽腫、および腹部腫瘍。

症状

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大な体性症候群の症状よくある 症状痙攣意識の喪失巨大な舌クリトリス肥厚薄い顔燃えるような母斑停留精巣仙骨の筋肉の欠陥

臨床的には、男性と女性の両方が病気を発症する可能性があります。子供は出生後に多くの異常な外観を示します。体は明らかに平均的な新生児よりも大きくなります。舌は巨大で、しばしば口から突き出ています。多くの場合、腹部の膨らみや臍ヘルニアがあります。子供は生後1か月以内にthinせられ、皮下脂肪は明らかに減少しますが、次の数か月で成長は次第に加速し、巨大な変形に近くても約1歳になります。表現は不明瞭であり、言語障害、下顎前方への突出、この疾患の低血糖エピソードは、出生後数時間以内に起こり、その後、再発、重度の痙攣、意識喪失、血糖値は低血糖のエピソードは、生後1か月以内に最も頻繁に発生し、その後徐々に減少します。通常は3〜4か月後に停止しますが、2〜3歳まで続きますが、低血糖もありません。著者。

統計によると、低血糖の発生率は約33％から50％を占め、肝臓、腎臓、膵臓、心臓などの内臓肥大も一般的であり、不均衡な肥大があり、さらに、顔の炎の母斑、耳があるかもしれませんプロフィール変形、中枢形成不全、横隔膜欠損、クリトリス肥大、停留精巣、腸捻転および母体羊水、巨大な胎児など、軽度の精神遅滞、小頭症などの子どもは、子どもが生き残ることができますその期間には、半身肥大があり、副腎腺腫、ウィルムス腫瘍、セミノーマ、肝芽腫、腹部腫瘍などの悪性腫瘍を患うことがよくあります。

調べる

臍の膨らみ-巨大な舌-巨大体細胞症候群の検査

臨床検査では、血糖値が低下し、血漿コルチゾールとチロキシン（T4）が正常範囲で測定され、小児へのブドウ糖の静脈内注入がインスリン分泌を刺激し、グルカゴン（グルカゴン）とD860テストの適用が原因であることがわかったインスリンの明らかで長期にわたる分泌は、低血糖、正常な尿検査、末梢赤血球の増加を引き起こします。