小児青おむつ症候群
はじめに
子供のおむつ症候群の紹介 青いおむつ症候群、別名青いおむつ症候群、腎臓結石と青い尿の高カルシウム血症、青い症候群、ドラモンド症候群、おむつ青い症候群、単純な腸の色分離吸収（分離腸管トリプトファン吸収不良）など。 トリプトファンは消化管に吸収されにくく、細菌の作用によりに変換され、尿の青い母親の形で排泄されます。 尿の青の母が空気にさらされ、尿の青の母の青に酸化されるために命名されます。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：腎臓結石視神経萎縮
病原体
子供のおむつ症候群の原因
（1）病気の原因
この疾患は先天性代謝異常であり、その原因は患者のトリプトファンの代謝異常です。
（2）病因
腸内細菌はトリプトファンを吸収するため、腸内細菌はトリプトファンをに変え、次に尿中の青い母親になり、空気中の青い尿に酸化し、青い尿を排泄し、を青色に染めます色、兆候は常染色体劣性遺伝ですが、性的連鎖遺伝である可能性もあり、現在の遺伝法はまだ明確にされていません。また、ビタミンD中毒からの他の報告もあります。
病理学的検査では、腎臓に広範な局所的なカルシウム沈着があり、腎髄質が特に明らかであることが示されました。
防止
小児用ブルーオムツ症候群の予防
妊娠前から出生前まで予防策を講じる必要があります。
婚前健康診断は、先天性欠損症の予防に積極的な役割を果たします。効果の大きさは、血清学的検査（B型肝炎ウイルス、梅毒トレポネーマ、HIVなど）や生殖器系検査（子宮頸部炎症のスクリーニングなど）を含む検査項目と内容によって異なります一般的な健康診断（血圧、心電図など）および疾患の家族歴、個人の病歴などを尋ねることは、遺伝性疾患のカウンセリングで良い仕事をします。
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物、放射線、農薬、騒音、揮発性の有害ガス、有毒および有害な重金属などから離れるなど、有害な要因を可能な限り避ける必要があります。妊娠中の出産前ケアの過程では、定期的な超音波検査、血清学的スクリーニングなど、必要に応じて染色体検査。
異常な結果が発生したら、妊娠を終了するかどうか、子宮内の胎児の安全性、出生後の続発症があるかどうか、治療できるかどうか、予後診断方法などを決定し、診断と治療のための実際的な対策を講じる必要があります。
合併症
子供のおむつ症候群の合併症 合併症、腎臓結石、視神経萎縮
尿は青みがかっており、発達が遅れ、精神遅滞が低く、再感染しやすく、難治性の深刻な感染症で死亡する可能性が高くなります。 さまざまな臓器組織の石灰化およびカルシウム沈着が頻繁に起こり、腎石灰化、腎結石および大脳基底核石灰化、視神経萎縮、および視力喪失がより一般的です。 小児はpale白で、ピグミーで、鼻が平らで、内部上皮、眼振、目が細くなる、視神経乳頭浮腫、視神経萎縮がありました。
症状
子供のおむつ症候群の症状一般的な 症状反復感染淡い顔色刺激性尿中リン高カルシウム血症体重減少腎石灰化石灰化眼球振戦食欲不振
1.尿の色は青：出生後すぐに、青い尿、染色された、衣類の寝具が表示されます。この現象は、子供時代と同様に存在し続けます。
2.家族歴：家族病の傾向があります。
3.開発の特徴：開発の遅れ、知能の低さ、再感染しやすい、難治性の深刻な感染以上。
4.高カルシウム血症：血清カルシウムの増加、さまざまな臓器の石灰化およびカルシウム沈着の増加、腎石灰化、腎結石および大脳基底核石灰化、および対応する症状と機能不全がより一般的です。
5.尿中リン排泄の増加：腎尿細管内のビスマス化合物によるリンの再吸収の阻害による可能性があります。
6.一般的なパフォーマンス：食欲不振、嘔吐、便秘、過敏症、体重減少、視力低下、その他の症状がみられることがあります。視神経萎縮。
調べる
子供のおむつ症候群の検査
1.経口トリプトファン負荷試験：症状を悪化させ、尿中の化合物の量を増やすことができます。これは診断に役立ちます。
2.腸内細菌叢検査の阻害：経口ネオマイシンおよびその他の抗生物質は、腸内細菌叢を阻害します。これにより、症状が軽減され、尿中compound化合物の含有量が減少します。
3.血清カルシウム含有量が高い：カルシウム含有量が高く、12mg以上で、ハートナップ症候群と区別できます（血清カルシウムは高くありません）。
4.腎障害がある場合：対応する尿が出現する場合があり、血液検査の変化、イヌリンクリアランス率および馬尿酸クリアランス率は一般に低下し、腎尿細管のリン吸収率も低い。
従来のX線、B超音波、尿路造影、EEG、脳CT、およびその他の検査は、大脳基底核石灰化、腎石灰化、腎結石などの組織の異常な石灰化に見られます。
診断
子供のおむつ症候群の診断と診断
診断
臨床症状とさまざまな検査によると確認された。
鑑別診断
違いは、この症候群の代謝異常はトリプトファンに限定されないことです。モノアミンモノカルボン酸の輸送および代謝障害が多いため、尿中に大量の尿ブルーが排泄されるだけでなく、発疹、断続的な関節運動障害、腹痛、胸痛、四肢痛などを伴うペラグラの臨床症状に加えて、アミノ酸を特定できます。
