小児の良性筋無力症先天性症候群
はじめに
小児における良性先天性筋弛緩症候群の簡単な紹介 先天性筋緊張亢進症候群（先天性筋緊張亢進症候群）には、さまざまな原因の先天性神経筋疾患のグループが含まれます。現時点では独立した疾患であると考えられている、現在の変性反応はありません。 その後、同じ家族で、先天性筋弛緩と脊髄進行性筋萎縮の2つの症例があり、2つの疾患の病理は同一であり、症状はわずかに異なり、2つの疾患の間には中間疾患もありました。 最後に、Auburnhamによる先天性筋弛緩は軽いタイプの脊髄進行性筋萎縮であることが認識されています。 良性先天性筋弛緩症候群は先天性筋ジストニーであり、オッペンハイム症候群、良性先天性ミオパチー症候群としても知られています。 この疾患は、より良性の先天性筋肉弛緩性障害であり、出生後の乳児のほとんどの筋肉の緊張と筋肉の衰弱を特徴としています。 基礎知識 病気の割合：乳幼児の発生率は約0.002％〜0.008％です 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：進行性脊髄性筋萎縮症
病原体
小児の良性先天性筋弛緩症候群の原因
病気の原因：
この疾患の病因は不明であり、遺伝に関連している可能性があります。
病因
先天性筋弛緩症と脊髄進行性筋萎縮症の患者が同じ家族にいるという事実は、原因不明の乳児の非進行性筋無力症である遺伝的原因の見解を裏付けています。病理学、組織化学および電子顕微鏡検査の進歩により、中心軸疾患、筋管ミオパシー、ミトコンドリアミオパシー、およびrod状ミオパシーを含む多くのタイプのミオパシーがあります。
防止
小児の良性先天性筋弛緩症候群の予防
原因が不明な場合は、遺伝性疾患の予防措置に注意を払う必要があります。
合併症
小児の良性先天性筋弛緩症候群の合併症 合併症進行性脊髄性筋萎縮症
小児の良性先天性筋弛緩症候群は、進行性の脊髄性筋萎縮症を引き起こす可能性があります。
症状
小児の良性先天性筋弛緩症候群の 症状 一般的な 症状無力な腱反射は胎児の成長遅延を消失させる
この病気には性差はありません。ほとんどの筋肉は幼児期に弱くなります。近位の筋肉は重く、下肢は上肢よりも重くなります。頭を上げることができないことは、両親や医師が懸念する最も早い表現です。歩行経路は通常の子供よりもはるかに遅くなります。一部の大きなスポーツはゆっくりと発達します。一部の筋肉グループはまだ強い動きを維持できます。反射神経は正常または低活動です。それらの半分は8〜9歳の正常な子供に似ており、知能は正常で、筋生検、筋電図検査、脳画像検査は正常であり、予後は良好であり、特別な治療は必要ありません。
子どもたちの知能はほとんど正常で、筋肉は弱く、ほとんど進行性ではなく、明らかな筋萎縮はありませんでした。筋肉に異常はありませんでした。
調べる
小児の良性先天性筋弛緩症候群の検査
血清ザイモグラフィー
ホスホクレアチンキナーゼ、アルドラーゼ、乳酸デヒドロゲナーゼ、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼは異常ではありませんでした。
2.定期的な血液検査、尿検査、ルーチン検査はより正常です。
筋電図は正常または軽度のミオパチーであり、脳の画像検査は正常でした。
診断
小児の良性先天性筋弛緩症候群の診断と分化
出生後の幼児期によると、筋肉の緊張のほとんどが弱まり、筋肉の衰弱、感覚の存在、明らかな筋萎縮、no反射の消失または減少はなく、病気は進行性ではなく、年齢の漸進的な改善により診断することができます。
診断プロセスでは、乳児の進行性筋萎縮症と区別する必要がありますが、後者は発症が遅く、病気は6か月以上前です。状態は次第に悪化し、明らかな筋萎縮があります。
