子供の雌雄同体
はじめに
小児の雌雄同体症の概要 両親媒性としても知られる性的奇形には、染色体異常、生殖腺異形成および内分泌障害によって引き起こされる、内外の生殖器官のさまざまな発達奇形および二次性徴が含まれます。 雌雄同体または両性生殖器は、異常な性分化の結果であり、不確定な間質状態にある表現型の性、または表現型の性と生殖腺の性または遺伝的性別の矛盾を指し、病理学的観点から生殖腺と外部生殖に分けられます。異常な分化。 基礎知識 病気の割合：0.00001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：小さな陰茎停留精巣
病原体
小児両性具有の原因
染色体異常（15％）：
胚発生の過程で、いくつかの要因が染色体異常を引き起こし、性ホルモンの分泌に影響を与える場合、性別が発生する可能性があります。 （1）真の雌雄同体症：生殖腺、生殖器、性的特性は男性と女性の特性を持っています。つまり、生殖腺は卵巣と精巣、または卵精巣です。染色体は46、XXは約50％、46、XYおよびキメラ現象を占めます。各アカウントに25％を入力します。 （2）偽の半陰陽：生殖腺と外性器は異性です。 1男性の性と雌雄同体症：生殖腺と染色体は男性で、性器は女性です。 2女性の仮性半陰陽：生殖腺と染色体は女性で、性器は男性です。
性腺形成異常（20％）：
生殖腺の発達は性染色体に依存し、性染色体はXYであり、生殖腺は精巣に発達し、XXは卵巣に発達し、胎児の卵巣にはホルモン合成がなく、胎児の精巣は約60日間胚のミュラー抑制因子（MIF）を分泌し、抑制します同側ミュラー管は発達します; 70日後、それはテストステロンを分泌し、それは同側の非管状の発達を精巣上体、精管および精嚢に作ります。発達において、上記の因子およびホルモンが体内で産生されない場合、内性器および外性器の両方が女性型に発達します。
性的奇形：
1.真の両性奇形腺は、単一の卵巣または精巣、または両方の同じ生殖腺（卵検査）、または卵巣または精巣の片側であり、反対側が卵精巣である場合があります。 Y、しかし実際にはすべてを検出することはできず、調査を見逃して説明することはできないため、理由は不明です。
2.偽の雌雄同体
（1）男性と女性の性的奇形：精巣変性症候群に属し、変性の期間が異なるために臨床症状が異なる場合があります。
1XY単純性腺形成異常：初期の精巣胚は発達せず、MIFとテストステロンは分泌されないため、外性器は完全に女性です。
2精巣の女性化（アンドロゲン不感症症候群としても知られる）：元の外性器にジヒドロテストステロン受容体がないため、体内のアンドロゲンに反応せず、女性の外性器の発達を引き起こします; MIFのテストステロン分泌、ミュラー管の劣化女性の内性器がない場合、生殖管は5α還元酵素を欠き、家族性常染色体劣性遺伝病に属するこの疾患を引き起こす可能性もあります。
3アンドロゲンの不十分な合成：17αヒドロキシラーゼ欠損症、テストステロン、デヒドロエピアンドロステロンおよびアンドロステンジオンはブロックされ、内外性器は女性型に発達し、精巣異形成もMIFを分泌します。
17,20炭素鎖酵素欠損症と17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症は、両方ともアンドロゲン合成と男性の偽半陰陽に影響します。
（2）女性のセックスと両性具有：
1先天性副腎過形成（副腎症候群）：過剰なアンドロゲンは、21および11βヒドロキシラーゼ欠乏症で見られる少女の男らしさを引き起こします。
2アンドロゲンの疾患は、妊娠中またはノルエチステロンなどのアンドロゲン薬の使用中に増加しました。
防止
子供の性的奇形の予防
先天性疾患の原因は非常に複雑で、妊娠中の感染、出産、近親者、放射線、化学物質、自己免疫、遺伝物質の異常など、優生予防策が含まれます：
1.近親者の結婚を禁止する。
2.結婚してはならない遺伝病またはその他の病気を発見するための婚前検査。
3.保因者の検出は、集団調査、家族調査および家系分析、実験室検査、およびそれが遺伝性疾患であるかどうかを決定し、遺伝様式を決定するその他の手段によって決定されます。
4.遺伝カウンセリング。
5.出生前診断または子宮内診断の出生前診断は、予防優生学の重要な尺度です。
使用される出生前診断技術は次のとおりです。
1羊膜培養および関連する生化学的検査（羊膜穿刺時間は妊娠16〜20週間が適切です）。
2人の妊婦の血液および羊水アルファフェトプロテイン測定。
3超音波画像診断（妊娠約4か月で適用可能）;
4Xライン検査（妊娠5か月後）は、胎児の骨格変形の診断に有益です。
5絨毛細胞中の性クロマチンの測定（受胎40〜70日）。X連鎖遺伝病の診断に役立つ胎児の性別を予測します。
6アプリケーション遺伝子連鎖解析;
7胎児鏡検査。
上記の技術を適用することにより、重度の遺伝病と先天性奇形を伴う胎児の誕生が防止されます。
合併症
小児奇形の合併症 合併症小陰茎停留精巣
高血圧、低カリウム血症、ナトリウム損失などと組み合わせることができます。 小さな陰茎、尿道下裂、停留精巣、永久尿生殖洞（盲端膣）、子宮がない、月経がないなど、形成異常により複雑になることがあり、生殖能力に影響を与える可能性があります。 生殖腺は悪性になります。
1.血清カリウム濃度が3.5 mmol / Lより低い（3.5 mEq / L、通常のヒト血清カリウム濃度の範囲は3.5〜5.5 mmol / L）は、低カリウム血症と呼ばれます。 低カリウム血症では、細胞外カリウムが細胞に移行する場合のように、体の総カリウム含有量が必ずしも減少するわけではありません。 しかし、ほとんどの場合、低カリウム血症の患者は総カリウムの減少（カリウム欠乏）にも関連しています。
2.小陰茎（小陰茎）とは、陰茎の外観が正常で、長さと直径の比が正常であることを意味しますが、陰茎の長さは、通常の陰茎の平均長を上回る標準偏差2.5未満です。
3.尿道下腹部と呼ばれる尿道の腹側の尿道異所性開口部、尿道下裂開口部は、会陰から陰茎頭までどこでも発生する可能性があります。 外部尿道の遠位端、尿道および周囲の組織は未発達であり、繊維コードの形成には陰茎が関与し、陰茎は腹側に曲がります。 先天性陰茎湾曲はすべて尿道下裂のわけではありませんが、尿道下裂は異なる程度の陰茎湾曲を持っています。
4.停留精巣とは、精巣不全としても知られている通常の発達過程に従って、腰部後腹膜から同側陰嚢へと下降しない精巣の一方または両方を指します。
症状
小児の若年性奇形の症状 一般的な 症状性的奇形精巣微小生殖腺異形成早熟結節男性低カリウム血症月経痛なし脇の下高血圧なし
真の雌雄同体
（1）出生時：外性器は男性または女性として容易に認識されず、ほとんどが陰茎を持っています。
（2）思春期の発達：乳房の発達、陰茎の成長、さらには月経など、両性の特徴が徐々に明らかになります。
（3）生殖器：外性器は両性です。陰茎がある場合、陰嚢は大陰唇のように2つの側面に分かれています。陰嚢にはtest丸または卵精巣がある可能性があります。膣があります。片側には子宮頸部、子宮、卵管があり、子宮の発達が不十分な場合があります。
2.擬似早熟思春期
（1）XY単純性腺異形成：
1思春期前：完全に正常な少女の表現型。
2思春期：体の長さ、女性のセクシュアリティは発達せず、生理痛はありません。
3その他：内性器および外性器は若い女の子であり、生殖腺が悪性の場合、骨盤腔には腫瘤があり、腹水さえあります。
（2）精巣の女性化：
1思春期前：通常の女性、または基本的に大きなクリトリスを持つ女性。
2思春期後：女性の性的特徴が現れますが、たてがみ（またはそれ以下）および陰毛（または少量）、月経痛はありません。
3つのtest丸：径部または大陰唇またはアクセス可能な結節、大豆と同じくらい小さく、通常の精巣と同じくらい大きい。
4子宮と卵管なし：短い膣、子宮と卵管なし。
（3）アンドロゲンの不十分な合成：
117αヒドロキシラーゼ欠損症：出生時の女性の正常な表現型、思春期後の女性の性的特徴がない、子宮がない、月経がない、高血圧、低カリウム血症、17αヒドロキシラーゼの部分欠乏など、臨床症状典型的ではありません。
217,20炭素鎖酵素欠乏症：男性の形成異常、男性の形成異常、子宮のない、月経のない、乳房の異形成まで、女性の完全な欠如の程度の外陰部の状態にのみ影響します。
317β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの欠乏：テストステロンおよびエストラジオール合成がブロックされるため、外陰部は女性または発育不良の男性であり、思春期後の乳房の発達、陰核の拡大、男性の髪の分布、子宮、月経はありません。
（4）女性の性別と雌雄同体症：出生時の女性生殖器、または男性化の程度が異なり、子供の身長は同年齢の子供の身長よりも高く、骨年齢は年齢よりも大きく、異性間早熟の症状が発生する可能性があり、または、ナトリウムの損失と高血圧を伴う内性器は女性です。
調べる
小児両性具有の検査
1.末梢血および/または生殖腺の染色体核型検査、皮膚核型チェック：
（1）真の両性奇形：核型は46、XX、46、XYまたは46、XX / 46、XYおよびその他のキメラ型です。
（2）男性と女性の両性奇形：染色体は46、XYです。
（3）女性の性別と雌雄同体症：46番染色体、XX。
2.内分泌検査
（1）血中エストラジオール、テストステロン：思春期発生の重要性、XY単純性腺形成異常、E2およびテストステロンは低く、精巣の女性化、両方とも上昇していますが、E2は正常な女性よりも低く、アンドロゲン不十分な合成、両方とも低く、真と偽の雌雄同体、両方とも高く、正常範囲まで、21および11βヒドロキシラーゼ欠乏、テストステロン増加、エストロゲンは正常な女性よりも低いです。
（2）24時間尿17ケトステロイド：アンドロゲンの増加、置換の増加。
（3）血中コルチゾール：21-ヒドロキシラーゼの非存在下で減少することがあります。
子宮、アタッチメント、膣、前立腺、test丸などを理解するためにB超音波を行います
診断
小児両性具有の診断と診断
診断
症状に応じて、検査結果と性的特徴が一致しない場合、出生後、子供の性別、性クロマチン、性染色体と尿17-ケトン、尿17-ヒドロキシステロイド検査について疑いがある場合、検査を診断することができますそれに注意を払う必要があり、性別を決定するために、必要に応じて、さらなる開腹手術を実施する必要があります。
鑑別診断
性的奇形は、真の半陰陽と偽半陰陽の識別に注意を払う必要があります。偽半陰陽は、男性の偽半陰陽または女性の半陰陽が変形した場合に確認する必要があります。
雌雄同体は真の雌雄同体と偽半陰陽に分類でき、真の雌雄同体は卵巣と精巣組織の存在です。核型は正常な男性、女性、またはキメラです。生殖管と外性器はしばしば性的奇形。 真の両性奇形腺は無傷でなければなりません。つまり、精巣は正常な構造で、精細管、間質細胞、生殖細胞の兆候がなければなりません。卵巣には、卵巣のみについて、さまざまな卵胞があり、卵細胞が成長している必要があります精巣の残存組織は、真の雌雄同体に属していません。
真の雌雄同体症には3つのタイプがあります。
1.片側は卵巣であり、もう片側はicle丸であり、片側性真性雌雄同体と呼ばれ、このタイプは40％を占めます。
2.両側が卵巣精巣（つまり、1つの生殖腺にある卵巣組織と精巣組織の両方）であり、卵巣組織と精巣組織の間に線維組織があり、両側性真性雌雄同体と呼ばれ、20％を占めます。 ％。
3.片側は卵子テスト、もう片側は卵巣または精巣です。このタイプは40％です。
偽の性奇形は、「男性の男女奇形」と「女性の偽性奇形」に分けることができます。
女性の偽半陰陽
「女性の仮性半陰陽」とは、患者の体の生殖腺が卵巣であることを意味しますが、生殖器領域は男性生殖器に似ています。 たとえば、クリトリスは象の男の子の陰茎にとって特に脂肪であり、大陰唇は左右につながっています。また、卵巣の一部は過度に下がって大陰唇に落ち、陰嚢に似ていますが、test丸はありません。 喉と長いあごひげがあります。 そのような奇形の患者は、出生後、外性器が男性の特性であるため、両親が教育を高めるために少年として簡単に使用され、周囲の人々は男性と間違われます。
男性の偽半陰陽
「男性仮性半陰陽」とは、患者の体内の生殖腺を指しますが、外性器は女性の外陰部のようなものです。 そのような奇形を持つ男性は、女性の陰核のような陰茎萎縮、女性の膣の開口部のような尿道下裂、女性の大陰唇のような形をした陰嚢分離を持っています。 ほとんどのtest丸は隠れた丸薬であり、腹腔、cavity径部、または女性の大陰唇に似た陰嚢に隠されています。 そのような奇形を持つ人々は、外性器の女性的特性のために、教育を高めるための親として簡単に使用されるために生まれています。 思春期後、男性の特徴はまだ明らかではありませんが、一部の患者は成人後に勃起し、性交と射精、さらには生殖能力さえもあります。
