子供の神経管欠損症
はじめに
小児神経管欠損症の紹介 女性が3ヶ月以内に妊娠すると、胚発生中の神経管閉鎖のプロセス、すなわち、胎児脳または脊髄異形成が影響を受け、これは神経管の変形（DNT）と呼ばれる脳または脊椎の変形を形成します。 DNTは世界的に重要な公衆衛生問題であり、中国は世界的に有名なDNT国であり、DNTは妊産婦の流産と死産の主な原因の1つであり、乳児死亡と生涯障害の主な原因の1つでもあります。 出生人口の質に影響を与えるだけでなく、女性や子供の心身の健康を脅かし、家族や社会に大きな負担をかけます。 現在、DNTの予防と治療は高く評価されています。 基礎知識 病気の割合：0.0015％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：水頭症、脳腫脹、唇裂
病原体
子供の神経管欠損の原因
遺伝的要因（20％）：
DNTの病因の研究では、複数の遺伝子の役割を複雑な環境要因の影響から区別することは困難です。一部の家族は、それらが共存する環境に関連している場合があります。 したがって、病因では、通常、いくつかの特性は遺伝的要因の結果に起因します。たとえば、さまざまな地域や民族グループでのDNT発生率の変化、DNTとの近親者の発生率は高く、DNTファミリーでの再発のリスクは高くなります。
家族研究では、DNTの家族歴を持つ妊婦は、一般集団よりもDNT乳児の出生確率が高いことが示されています。 CaterとEvansによると、片方の親がDNTの病歴を持っている限り、彼の子孫におけるDNTの発生率は3％であり、一般集団よりも著しく高い。 DNTの不妊治療経験が2回以上ある母親は、DNTの乳児を持つリスクが10％高くなります。 さらに、双子のDNTの発生率は一般集団の発生率よりも高く、DNTの発生率は二重卵形双生児の発生率よりも高くなっています。
これらの調査結果は、DNTにおける遺伝的要因の役割をサポートします。 DNTの遺伝学的研究の結果は、メンデルの遺伝法則における単一遺伝子の突然変異では説明できないが、むしろ遺伝的継承、すなわちミクロ遺伝子に基づいている。 微小効果遺伝子間に劣性または優性の差はなく、効果は累積的であり、効果の蓄積と環境要因は、疾患を引き起こす特定のしきい値に達する可能性があります。 したがって、DNTの発生は多遺伝子遺伝に起因するものであり、DNTの発生における遺伝的要因の役割については未定です。
葉酸欠乏症（15％）：
より多くの研究は、妊娠初期における葉酸と他のマルチビタミン（ビタミンA、B1、B2、C、D、E、ナイアシンなどを含む）の欠如とDNTの関係、特に葉酸とDNTの関係に関連しています。 1980年代からブレークスルーが行われました。 女性における初期の葉酸欠乏がDNTの主な原因であると判断されています。 不十分な摂取、吸収不良、代謝障害または必要性の増加は、葉酸欠乏につながり、DNk合成障害を引き起こし、細胞分裂と増殖に影響します。
葉酸は、胎児の早期発達に不可欠な水溶性ビタミンです。 妊娠初期は胚の分化と胎盤形成の段階にあります。細胞の成長と分裂は非常に強力です。妊婦の葉酸欠乏が胎児の神経系の正常な発達に影響を与える場合-神経管の正常な発達、頭蓋骨または脊椎は不十分に結合し、DNTが現れます。自然流産、死産を引き起こす。
亜鉛欠乏（18％）：
母親の妊娠初期の亜鉛欠乏は、胎児のDNTを引き起こす環境要因でもあります。 銅、カルシウム、セレンなどの他の微量元素の不十分な摂取もDNTを誘発する可能性がありますが、その正確な役割はまだ不明です。
亜鉛が豊富な食品には、赤身の牛肉、豚肉、子羊、鶏の心臓、魚、カキ、卵黄、脱脂粉乳、小麦胚芽、ゴマ、クルミ、豆、ピーナッツ、キビ、大根が含まれます。
重度の妊娠反応（8％）：
重度の妊娠反応によって引き起こされるDNTの原因については、重度の嘔吐により水分が失われて一時的な脱水が起こり、微量元素（亜鉛など）またはビタミン（葉酸など）が不足することが原因である可能性があります。
妊娠初期（閉経後約6週間）、妊婦の絨毛性ゴナドトロピン（HCG）の増加、胃酸分泌の低下、胃内容排出の長期化により、めまい、食欲不振、酸や食物の喪失、または不快な脂性吐き気、朝の嘔吐などが起こります。妊娠反応と総称される一連の反応。 通常、これらの症状は特別な治療を必要としませんが、妊娠12週間後、体内のHCGのレベルが低下すると、症状は自然に消え、食欲は正常に戻ります。
重度の妊娠反応：少数の妊婦が持続的な嘔吐に特にひどく反応し、「妊娠唾液」と呼ばれる水を食べることも水に入ることさえできませんでした。 食物を嘔吐することに加えて、粘液の泡もあり、胆汁または血の物質があるかもしれません。 妊娠中の女性は、頻繁な嘔吐により脱水状態にあります。 状態が悪化し続けると、痙攣、com睡、黄undなどの重篤な症状が発生し、死に至ることさえあります。 病気が発生したら、タイムリーな訪問のために病院に行く必要があります。
ウイルス感染（20％）：
ウイルス学的研究により、妊娠第1期にサイトメガロウイルスまたはインフルエンザAウイルスが感染すると、胎児の中枢神経系の発達障害が引き起こされ、DNTが発生することが示されています。
サイトメガオビイン（CMV）は、ヘルペスウイルスDNAウイルスです。 広く分布している他の動物は感染する可能性があり、軽度の無症候性感染から重度の欠陥や死亡に至るまで、主に泌尿生殖器、中枢神経系、肝臓障害など、さまざまなシステムで感染を引き起こします。
A型インフルエンザウイルスは一般的なインフルエンザウイルスです。感染後の症状は主に高熱、咳、鼻水、筋肉痛などです。それらのほとんどは重度の肺炎を伴います。重度の場合、心臓、腎臓、その他の臓器不全は死、死亡につながります。とても高い。 この病気は、消化管、気道、皮膚の損傷、結膜などのさまざまな経路で伝染する可能性があります。
トキソプラズマ感染（10％）：
妊娠初期のトキソプラズマ症もDNTを引き起こす可能性があります。
トキソプラズマ原虫の嚢胞、オーシストまたは生体を摂取する動物は、トキソプラズマ症に感染する可能性があります。 ネコの糞便では、オーシストがしばしば見られます。 草原、牧草地、野菜、果物などを汚染する可能性があります。 トキソプラズマ嚢胞と生体は、多くの場合、猫の体と口の中に見られます。 猫との直接接触は感染しやすいです。 犬はトキソプラズマ原虫の中間宿主ですが、トキソプラズマ原虫にも感染する可能性がありますが、その糞便と排泄物は伝染性がないため、トキソプラズマ症に感染する犬には感染しません。 ニワトリ、アヒル、ガチョウ、ブタ、ウシ、ウマ、ヒツジおよび他の動物などの他の家畜、家禽には、トキソプラズマ嚢胞および生体がある場合があります。 したがって、肉や卵のミルクも感染する可能性があり、時には魚にトキソプラズマ嚢胞や生体が存在します。 魚も感染源であり、人を噛むと吸血昆虫も感染する可能性があります。
人々は互いに感染することもあります。 妊娠中の女性は、胎盤を通してトキソプラズマ原虫を胎児に感染させることができます。 トキソプラズマ症の女性では、妊娠中に血液染色期間（トキソプラズマ、嚥下体、先のとがった身体活動）がある場合、胎児を感染させる必要があります。 すべての胎児の80％は、潜行性の慢性トキソプラズマ症患者であり、生涯を過ごしています。 それらのいくつかは、実際には多発性疾患型トキソプラズマ症の患者である病気型の体格になります。 変形して精神的に遅れる部品はほとんどありません。 授乳期には、赤ちゃんが「病気に免疫」するため、乳房にトキソプラズマ原虫があっても、赤ちゃんは深刻な問題ではなく、母乳が与えられるたびに生ワクチンが投与されます。 赤ちゃんはいつものように成長し、発達することができます。 しかし、症状は異なります。
抗てんかん薬の服用（5％）：
てんかんの妊婦はバルプロ酸、フェノバルビタール、フェニトインなどの抗てんかん薬を服用し、その子孫はDNTになりやすいです。
経口避妊薬の服用（5％）：
メトトレキサート、アデニン、グアニジニウムなどの特定の抗腫瘍薬を服用し、コルチゾンまたはプレドニゾロン（プレドニゾロン）を大量または継続的に投与すると、妊娠初期に経口避妊薬がDNTを誘発する可能性があります。 その作用メカニズムは、葉酸代謝の妨害に関係している可能性があります。
放射線被曝（10％）：
妊娠の最初の三半期に、母親または骨盤が放射線を受け、胎児の中枢神経系の発達がしばしば影響を受け、いくらかのDNTが発生します。
防止
小児神経管欠損予防
神経管欠損（二分脊椎を含む）は一般に多遺伝子性遺伝性疾患と考えられています。病因は完全には理解されていませんが、妊娠前に毎日400μgの葉酸を摂取している女性は妊娠3か月まで神経管欠損の発生を減らすことができます。
1.葉酸を追加します。
2.遺伝カウンセリング： DNTの遺伝カウンセリングには、主に婚前、妊娠前、妊娠カウンセリング、両方のカップルの家族歴、妊婦の妊娠歴、この妊娠の食事、薬物療法と放射線被曝、有害化学物質、病原性微生物が含まれます他のケースでは、DNTの子供の発生率を減らすための妊婦のヘルスケア。
3.出生前検査： DNTの出生前検査には、主に羊水、母体血清α-フェトプロテイン（AFP）検査およびB超音波検査が含まれます。胎児DNTは羊水AFPレベルを大幅に増加させ、母体血清AFPレベルも上昇します。高いB-超音波は、胎児の頭蓋骨の形状とサイズ、または脊椎の構造をスキャンできます。たとえば、脳奇形のない胎児は、胎児の頭の丸い前兆の消失を示します。物体に接続すると、脊椎は二分脊椎で見つかり、膨らんだ膨らみのある胎児は境界規則を見つけ、脊柱の嚢胞性膨らみを解消できます。出生前検査が見つかったら、DNTを減らすために妊娠をすぐに終了する必要があります。子供が生まれました。
合併症
小児神経管欠損合併症 合併症、水頭症、脳腫脹、唇裂
脳奇形なしで発生する可能性があり、口蓋裂、頸部二分脊椎、狭い胸、上肢と下肢の不均衡、上腕骨と親指の欠如など、ほぼすべてが母体羊水、二分脊椎など、身体の変形の他の部分と関連している可能性があります最も一般的な奇形は、水頭症、変形した足、頭蓋腔、髄膜瘤、脳腫脹、口唇裂、先天性心疾患など、栄養性潰瘍、壊gang、筋肉拘縮、股関節脱臼、蹄鉄になりやすいです足の変形、しばしば失禁。
症状
小児神経管欠損症の症状 一般的な 症状筋拘縮筋萎縮神経管欠損症水頭症腱反射性骨折股関節脱臼浮腫痙攣
神経管欠損症の子供DNTは、脳奇形なし、二分脊椎、脳腫脹など、多くの異なる臨床表現型を持つ先天性奇形のグループです。 一般的なDNTは次のとおりです。
1、脳奇形なし
無脳症は重度のDNTであり、主にすべてまたはほとんどの脳の喪失を特徴としています。 頭蓋骨の欠損は上部から始まり、後頭孔の任意の部分に広がっています。 子供は、前頭蓋窩の短縮やまぶたの浅化など、頭蓋骨の虚脱が原因で顔の変形に苦しみ、眼球が前方に突出し、下顎が胸骨に近く、口が半分開いており、耳介が厚く、正面が頭の両側に突出しています非常に奇妙な「カエルの顔」です。 口蓋裂、頸部二分脊椎、狭い胸、上肢と下肢の不均衡、上腕骨および親指の欠如など、身体の変形の他の部分に関連している可能性があります。 母親の羊水はほぼすべて妊娠中に関係しています。
2、二分脊椎
二分脊椎の欠陥のほとんどは後部にあり、二分脊椎の後部は次のカテゴリに分類できます。
（1）脊髄髄膜瘤（髄膜脊髄瘤）を伴う二分脊椎：主に腰仙部に発生し、背中にも見られます。 腫瘤は丸くてオレンジ色の大きさである可能性があり、髄膜と脳脊髄液に加えて神経組織があります。 外側は非常に薄い皮膚で覆われており、中央の半透明の髄膜でのみ覆われている場合があります。 新生児では、肉芽組織のみの場合もあるため、潰瘍ができやすくなります。 脊髄組織は腫瘤の上部に入り、神経線維は腫瘤内に広く分布し、その後、下部は脊柱管の脊髄部分に戻ります。 形成異常の脊髄、神経、脊髄、および椎骨の筋肉は、しばしば皮膚に関連しています。 場合によっては、脊髄は外皮で覆われておらず、外皮の変形である皮膚の被覆はありません。 これらの患者は、ほぼすべての下肢麻痺と失禁を患っており、一部の患者は水頭症を患っています。 足首の脳腫脹は、腰仙神経叢の出口の下で発生します。下肢にははありませんが、排尿はまだ失禁です。新生児が泣いているとき、それは尿で見ることができます。男性の赤ちゃんでは、尿は正常に排尿できません
（2）二分脊椎オカルタ：このタイプの奇形は一般的で、脊柱管欠損、脊髄自体のみが正常であるため、神経学的症状はなく、健康への影響もありません。 過去には、この疾患は遺尿症または他の尿路疾患に関連すると考えられていましたが、劣性脊椎二分症の発生率は、正常な子供と尿路障害の子供で類似していました。 たてがみ、小さな巣、、色素沈着、皮下脂肪の肥厚など、欠損部位の皮膚にいくつかの異常があります。 欠損には先天性嚢胞または脂肪腫がある場合があります。 X線検査で診断を確認できます。
（3）髄膜瘤を伴う脊髄裂傷：脊髄欠損部に嚢胞があり、これは腰仙部に多く発生します。 腫瘤は丸く、非常に大きくなる可能性があり、髄膜と脳脊髄液のみがあり、脊髄や他の神経組織はありません。 単純な髄膜瘤の子供には、麻痺やその他の神経症状はありません。 壁の外側が正常な皮膚である場合、腫瘍はめったに感染しません。 カプセルの壁が薄いか破裂している場合、脳脊髄液の漏出または複合感染が形成されることがよくあります。
（4）その他の奇形：二分脊椎には、次のようなまれな奇形が伴う場合があります。
1脊髄の水：主に胸椎、胸腰椎、または腰仙部に発生し、多くの体液が脊髄の中心管に残り、嚢には萎縮した脊髄組織しかありません。
2脊髄なし：脳は奇形の有無にかかわらず、そして出生直後には発達しません。
3類皮嚢胞、脂肪腫または奇形腫組織：硬膜または脊髄に浸潤する場合があります。
3、頭蓋裂、髄膜瘤および脳髄膜瘤
頭蓋骨分離は先天性の頭蓋骨異形成であり、組織、脳血管および硬膜組織の信号、および頭蓋骨の他の構造変化および変形を特徴とします。 開頭術と二分脊椎の性質は同じですが、まれであり、その発生率は二分脊椎の1/10以下であり、ほとんどが後頭骨にあります。 第二に、前頭骨は鼻孔からでも鼻骨の近くの顔にも発生する可能性があり、誤って頭蓋内感染を形成する生検のポリープと見なされます。 通常、正中線で発生しますが、いくつかの縫合糸に沿って発生することがあります。ベースの大きな質量には脳組織が含まれることがあります。頭蓋骨X線は、頭蓋裂と頭蓋縫合および主要な頭蓋内洞の関係を示します。 CTおよびMRIはカプセルの内容を表示できます。 頭蓋裂は劣性ですがまれです。 頭蓋裂は、髄膜瘤または髄膜脳ヘルニアによって複雑になる場合もあります。 ほとんどの膨らみは他の脳奇形を伴い、多くの場合、精神遅滞、痙攣、水頭症、失明、運動障害などの合併症を伴います。 単純な髄膜瘤は切除後に治癒できますが、重度の神経学的症状のある患者の予後は不良です。
4、神経系の症状
それは、脊髄と脊髄神経の関与の程度に関連しています。 より一般的な神経学的症状は、下肢麻痺、失禁などです。
病変が腰仙部にある場合、下肢が遅れ、筋肉が萎縮し、感覚反射と腱反射が消失します。 下肢は体温が低く、チアノーゼや浮腫を起こしやすいことが多く、栄養性潰瘍や壊evenさえ生じやすい傾向があります。 多くの場合、筋肉拘縮、時には股関節脱臼、下肢はしばしば内反足の変形を示します。 しばしば失禁。 軽い場合には、神経症状は軽度かもしれません。
病気の子供の年齢が上がると、神経症状が悪化することがよくあります。 これは、脊柱管が脊髄よりも速く成長し、脊髄と脊髄神経の関与が徐々に増加するという事実に関連しています。
調べる
小児神経管欠損検査
まず、検査室検査
1、血液検査：末梢血白血球が大幅に増加し、同時感染を示唆しています。
2、脳脊髄液検査：脳脊髄液の白血球が著しく増加し、頭蓋内感染を示唆しています。
第二に、補助検査
1.頭蓋骨X線フィルムは、頭蓋裂と頭蓋縫合および主要な頭蓋内洞との関係を示すことができます。
2. CTおよびMRIはカプセルの内容を表示できます。 CTおよびMRIスキャンにより、脊髄、脊髄神経および髄膜の隆起、ならびに局所癒着を明らかにすることができます。
図３に示すように、脊椎Ｘ線フィルムは、層状脊椎の不在を示し、椎弓根の間隔が広くなり、骨欠損部位が軟部組織塊に接続される。
診断
小児の神経管欠損の診断と診断
顔面に頭蓋裂が生じた場合、鼻孔から除去された場合、鼻ポリープであると誤解されやすい。
鼻ポリープは、鼻粘膜の長期炎症反応によって引き起こされる組織浮腫の結果です。 鼻ポリープのほとんどは、中鼻道の洞口、鼻道複合体、篩骨洞に由来します。高度の浮腫性鼻粘膜は、中鼻道と洞口から鼻腔まで腫れてポリープを形成します。 前鼻検査では、鼻腔内に、新鮮なライチのようなブドウや皮をむいたブドウなどの滑らかな、灰色がかった白色、または赤みがかった半透明の1つまたは複数の新しい生き物が見つかりました。 柔らかく、動きやすく、出血しにくく、触診時に痛みを感じません上記の典型的な発見によると、診断は簡単です。
一般に、臨床症状および補助検査に従って診断することは難しくありません。 頭蓋痙攣は主に正中線で発生しますが、縫合糸に沿って少数が発生する可能性があり、頭蓋X線フィルムが識別に役立ちます。
