遺伝性コプロポルフィリア
はじめに
遺伝性糞便性ポルフィリン症の紹介 遺伝性コプロポルフィリン症（遺伝性コプロポルフィリン症）は、コプロポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠損によって引き起こされるまれな常染色体優性遺伝性疾患であるポルフィリン症の一種です。 III。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：
病原体
遺伝性糞便性ポルフィリン症の原因
（1）病気の原因
この病気はコプロポルフィリノーゲンオキシダーゼの欠乏であり、ほとんどの患者の活動は無症候性で約50％に低下し、ホモ接合酵素の活動はしばしば2％未満です。
（2）病因
臨床的には、酵素活性の低下により、コプロポルフィリンはコプロポルフィリンに酸化されないため、ヘモグロビン産生が低下し、ALAシンターゼのフィードバック阻害が低下し、コプロポルフィリノーゲン、ALA、およびビリルビンが増加して体内に蓄積します。
防止
遺伝性糞便性ポルフィリン症の予防
バルビツール酸塩などの病気の急性増悪を引き起こす可能性のある薬物の使用を避けることは、最善の予防手段です。
合併症
遺伝性便ポルフィリン症の合併症 合併症
通常、合併症はありません。
症状
遺伝性糞便性ポルフィリン症の症状一般的な 症状光アレルギー性色素沈着および色素沈着低下肥厚性瘢痕ヘルペス黄und
臨床的には皮膚症状と急性神経症状を特徴とします。急性発作で皮膚光過敏症状を引き起こします。ほとんどが露出部位の単純ヘルペスです。皮膚病変はしばしば色素沈着過剰または低血圧と毛深い傷跡を残した後、思春期後期に黄undが発生します。急性発作はしばしば薬物によって誘発されます。
調べる
遺伝性糞便性ポルフィリン症の検査
1.糞便中の糞便中のポルフィリノーゲンIIIは著しく増加し、ブタのコプロポルフィリノーゲンIIIも増加したが、急性発作では尿中ALAとビリルビンも増加した。
2.肝臓生検の新鮮な標本は、紫外線の照射後に赤い蛍光を示す場合があり、赤血球への暴露量は正常です。
臨床症状、症状、心電図、超音波、生化学、その他の検査を行うことを選択する兆候によると。
診断
遺伝性糞便性ポルフィリン症の診断と同定
診断
臨床症状は、コプロポルフィリノーゲンIIIオキシダーゼ活性の決定と組み合わせて決定されました。
鑑別診断
この疾患と混合性ポルフィリン症の主な違いは、クリニックで疾患が光反応と組み合わされることはほとんどないことです。後者は主にプロトポルフィリンで構成され、急性間欠性ポルフィリン症の症状は軽度で、ALAは尿中に排泄されます。量は胆嚢を超えています。
