乳児黒内障
はじめに
乳児黒人認知症の紹介 乳児の黒人老人性認知症は、ビールショウスキー症候群、ビールショウスキー・ヤンスキー症候群、デリンジャー・ビールショウスキー症候群、ベルンハイマー・ザイテルバーガー症候群、乳児後期メラノタイプ認知症、乳状ろう性リポフスチンとしても知られています疾患、GM2ガングリオノーシスIII型（GM2ガングリオシドーシス）、若年性ガングリオシドーシス（若年性GM2ガングリオシドーシス）など。 この症状は常染色体劣性遺伝であり、アミノヘキソシダーゼまたはスフィンゴ脂質活性化剤タンパク質が不足しているため、GM2ガングリオシドおよび関連するスフィンゴ糖脂質が沈着し、脳の変性を引き起こします。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：運動失調、黄斑変性、視神経萎縮、瘫痪
病原体
乳児黒人認知症の原因
テイサックス病（30％）：
この疾患は、ガングリオシドGM2型を加水分解するヘキサミニダーゼ（HEX）の活性が完全または部分的に不足しているため、GM2がin vivoで分解できないことが知られている、最も早期に発見されたガングリオシド蓄積疾患です。蓄積する（脳、目、肝臓、脾臓、骨髄）。 近年の分類によれば、古典的なテイサックス病はHEX-A型の非存在下で発生する可能性があり、HEXのAとBの両方の型が欠如している場合、サンドオフ病は別の疾患です。
病因中枢神経系には、数十個のガングリオシド（複合糖脂質）を含むさまざまな複雑な脂質が含まれています。 それらの化学構造は主にセラミドであり、ヘキソース（ガラクトース、グルコース）およびシアル酸（N-アセチルノイラミン酸、NANA）のいくつかの分子に結合しています。 。 含まれるNANAの数は異なるため、GM（単一NANA）、GD（2分子）、GT（3分子）、GQ（4分子）などと呼ばれます。 この疾患の患者の脳細胞に蓄積される物質は、NANAの単一分子と3つのヘキソース残基を含むGM2であり、β-ガラクトシダーゼによってテトラヘキソシドGM1から分解され、さらにHEXによってGM3に分解されます。 。
この病気は東ヨーロッパのユダヤ人でより一般的ですが、非ユダヤ人および非白人の子供を診断から除外することはできません。
診断は、アミノヘキソナーゼアイソザイムAの測定に依存しています。 この病気に対する特別な治療法はなく、通常3〜4歳です。
サンドホフ病（30％）：
患者にはヘキソサミニダーゼAとBがなく、GM2ガングリオシドが脳に沈着するだけでなく、糖脂質、糖タンパク質、オリゴ糖などの他のβ-アミノヘキソース最終産物も脳内にあります。内臓への沈着。 臨床症状はテイ・サックス病に似ていますが、内臓の関与があります。 脳内のGM2ガングリオシドの含有量は100〜200倍に増加し、肝臓、腎臓、脾臓、赤血球のグリコシドが大幅に増加し、赤血球では主にスフィンゴ糖脂質が増加します。
若年性GM2ガングリオシドーシス（30％）：
（タイプIII）は、アミノヘキソサミニダーゼAの部分的な欠乏によって引き起こされます。これは、テイサックス病およびサンドホフ病よりも遅いです。 運動失調および進行性精神遅滞の発達は、2〜6歳で始まります。 言語の喪失、進行性の硬直、Xuのような姿勢での手と手足、小さなputの発生、臓器の肥大、骨格変形、液胞細胞は、後期に失明する可能性があります。 ほとんどの子供は5〜15歳で死亡します。
防止
乳児黒人モンゴル認知症予防
血液中のヘキソサミンイソ酵素Aの活性を確認し、患者と保因者を確認します;培養羊水細胞の生化学的分析は出生前診断を行うことができます。上記の方法は予防作業に役立ち、必要に応じて妊娠を終了します。
合併症
乳児黒人モンゴル認知症の合併症 合併症、運動失調、黄斑変性、視神経萎縮
重度のけいれん、運動および精神遅滞、視力喪失、運動失調、網膜萎縮、黄斑変性、視神経萎縮および進行性失明、小脳変形、手足Xu、。
症状
乳児黒人認知症の一般的な 症状痙攣、緊張性筋ミオクローヌス、運動失調、認知症、反射、甲状腺機能亢進症、筋肉の緊張
1. 1〜4歳から始まる両性の臨床症状 、突然の激しい痙攣、しばしばミオクローヌスまたは無活動、スポーツと精神発達、視力喪失、筋肉緊張、運動失調、網膜萎縮、黄斑変性、視神経萎縮、段階的失明、子供のミオクローヌス機能不全の抗けいれん薬は効果がないことが多く、しばしば小さな脳の変形、手足の動き、けいれん、握り反射、頸部反射が遅れる。
2.臨床病期 Morell and Torrss（1960）疾患は、臨床プロセスに従って4つの病期に分けられ、各病期の臨床症状とEEG所見が議論されました。
ステージI：生後6から10か月、全身の筋肉の緊張が緩和され、光の反射が存在し、音に敏感な追跡現象があり、EEGは不規則な波数と高波長の遅波バーストを伴う不規則な波形を示します。目に見えるスパイクが見られます。
フェーズII：1〜1.5歳、筋肉の緊張が増加し始める、腱反射、緊張性頸部反射、ときに強直性痙攣、EEGは主に1〜2 Hzの高振幅スロー波、時には頻繁に2側方脊椎の遅波合成は、高さ損失の法則に似ています。
フェーズIII：1年、4か月から2年、しばしばミオクローヌス発作を起こし、周囲のものに無関心で、視力喪失または失明さえあり、EEGグラフィック振幅は減少し、焦点性てんかん波が噴出し、覚醒反応はありません。
IV期：2歳後、完全に失明し、しばしば全身性けいれんを伴うEEGは、低振幅活動を示しますが、てんかん波は徐々に消えます。
3.臨床分類
（1）テイ・サックス病（I型GM2ガングリオシドーシス）：典型的な臨床症状は、正常な発達の4から6か月後に、精神遅滞と変性を発症し、音に対するショック反応を示すことです。低筋肉緊張、周囲の環境への興奮の減少、頭を制御できない、無気力が早期に起こる、桜色の紅斑が遅くなる、痙攣が遅くなる、病気の進行した段階で、患者は外部刺激に反応が悪く、最終段階で頭が大きい著しく増加したが、内臓肥大は見られなかった。
この病気は東ヨーロッパのユダヤ人でより一般的ですが、非ユダヤ人および非白人の子供を診断から除外することはできません。
診断はヘキソサミニダーゼアイソエンザイムAの測定に依存します。この疾患に対する特別な治療法はなく、通常3〜4歳で死亡します。
（2）サンドホフ病（II型GM2ガングリオシドーシス）：テイ・サックス病に似ていますが、内臓病変を伴う臨床症状。
（3）若年性GM2ガングリオシドーシス（タイプIII）：発症はテイサックス病およびサンドホフ病より遅く、運動失調および進行性精神運動発達遅延は2〜6歳で始まり、言語喪失、進行性緊張状態では、手と手足は揺れた姿勢にあり、小さなsmallが発生します。臓器の肥大、骨格奇形、液胞細胞は見られません。進行期では、患者は失明し、ほとんどの場合5〜15歳です。
調べる
乳児黒人認知症の検査
この疾患の末梢血リンパ球には空胞があり、多核白血球にはアズール親和性顆粒が増加し、脳脊髄液タンパク質にはわずかな増加があり、80mg / L以下、皮膚、筋肉、直腸粘膜生検は組織化学的方法および電子顕微鏡検査により沈着できますまた、病気を診断するために電子顕微鏡検査のために尿沈渣を収集することはより簡単です。
1.脳波の変化
発作2、5〜4c / sの遅い波と非典型的な脊椎の遅い波。
2.網膜電流マップ
異常な網膜電図は診断基準として使用できます。
3.実験室検査
メラノタイプ認知症の乳児の末梢血リンパ球には液胞があります。 多核白血球は、アントラキノンブルー粒子を増加させました。 脳脊髄液タンパク質はわずかに増加します。 皮膚、筋肉、および直腸の粘膜生検は、組織化学的方法および電子顕微鏡検査によって検査できます。 尿の沈殿物は、病気を診断するための電子顕微鏡検査のために収集することもできます。
4.脳波検査
テイサックス病（I型GM2ガングリオシドーシス）乳児では、臨床症状が現れる前に、EEG検査はほとんど正常範囲内にあります。 症状の発現後、発作性の高周波数の低速波のバースト、または多相スパイクと高振幅障害が発生する場合があります。 低振幅の遅波活動のほとんどは、後期に見られます。
5. ECG検査
心電図の子供の3分の1に不整脈などの異常があります。
診断
乳児黒人盲認知症の診断と診断
診断
確認された臨床症状と臨床検査によると。
鑑別診断
GMLガングリオシドーシスの同定。
この病気は幼児期から発症し、進行性の脳変性とムコ多糖症を特徴とする病気です。
GMLガングリオシドは、正常な大脳皮質および白質に存在するモノシアロガングリオシドであり、内臓にも少量存在します。これは、ポリシアロガングリオシドの通常の異化作用でも形成されます。
β-ガラクトシダーゼ活性の欠如により、GMLガングリオシドは異化され、GMLガングリオシドが沈着します。これにより、脱髄および脱髄を伴う脳の重度の神経損傷を引き起こす可能性があります。グリア過形成、影響を受けた神経は細胞質膜体を示し、テイサックス病で見られるように、この病気は常染色体劣性です。
