一次免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患
はじめに
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の紹介 原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患とは、原発性免疫不全または原発性免疫調節障害に基づいて発生するリンパ増殖性疾患（LPD）を指します。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感受性のある人：特別な人はいません 感染モード：非感染性 合併症：リンパ腫
病原体
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の原因
（1）病気の原因
LPDの発症は内因性の原発性免疫不全と関連しており、ほとんどのPID関連リンパ球増殖はEBV感染と関連しています。
（2）病因
主なメカニズムは、ホストにEBVの免疫モニタリング機能に欠陥があること、T細胞制御機能が致命的な感染性単核球症などの完全な欠損、またはリンパ腫様肉芽腫などの部分的な欠陥、高IgM症候群がCD40Lに起因することですT細胞/ B細胞応答およびB細胞の型変換形質細胞への効率的な分化に影響する変異。
APLSでは、FAS遺伝子の突然変異によって引き起こされるリンパ球の蓄積がLPDに直接つながる可能性がありますが、ALPSでは、アポトーシス欠損の重症度がリンパ腫の重要な危険因子であり、免疫不全集団ではFAS突然変異も発生します。リンパ腫関連は、FAS遺伝子の変異がリンパ腫の発生における重要な要因であるという見解も支持しています。
ATでは、ATM遺伝子の突然変異に続発する異常なDNA修復機構がリンパ腫、白血病、その他の腫瘍の重要な原因であり、NBSではDNA修復にも欠陥がありますが、リンパ腫は他の腫瘍よりも一般的です。 PIDと腫瘍の因果関係の顕著な例は、ATまたはWASの患者が骨髄移植を受けた後、悪性腫瘍に対する感受性が著しく低下していることです。
CVID患者では、慢性抗原刺激により、肺および胃腸のリンパ組織の極端な過形成が引き起こされる可能性があります。この良性リンパ組織の増殖は、リンパ腫の傾向がありますが、直接的な因果関係の証拠。
結論として、PIDはLPDの前駆体です。一部の疾患では、ALPSやWASなど、LPDが発生する前にリンパ過形成が過形成されることがよくあります。WAS患者はしばしば血清モノクローナル免疫グロブリンを有し、リンパ節に明らかな形質細胞が含まれる場合があります。過形成は、一部はモノクローナル形質細胞の増殖ですが、特に小さなクローンの場合、モノクローナル増幅は必ずしもリンパ腫に発展するわけではありません。たとえば、CVIDでは、VJ-PCRは自己制限クローンを検出できます性B細胞集団、高IgM症候群は、IgMおよびIgDのみを発現する末梢血B細胞、胚中心を欠くリンパ節を特徴とし、患者はしばしばIgMを産生する形質細胞を広範囲に、最も一般的には胃腸管などの節外病変に有し、肝臓と胆嚢、これらの病変は非常に広範囲に及ぶ可能性があるため、重大なリンパ腫の発現が起こる前にすでに致命的です。
防止
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の予防
この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。
合併症
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の合併症 合併症リンパ腫
通常、特別な合併症はありません。
症状
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の症状一般的な 症状免疫不全原因不明の発熱リンパ過形成
患者はしばしば、発病時に発熱、衰弱、および原発性疾患の症状を呈します。臨床症状の特徴は常に原発性免疫疾患の特徴の影響を受けます。まれに、リンパ腫またはリンパ増殖性疾患の発生は内部免疫となります。 X連鎖リンパ球増殖性障害などの欠陥疾患の最初の症状。
調べる
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の検査
1.細胞形態学および組織病理学PID患者はさまざまなリンパ腫およびリンパ増殖性疾患を発症する可能性があり、その一部は正常な免疫集団のリンパ腫に似ており、びまん性B細胞リンパ腫（DLBCL）はこれまで、最も一般的なPID関連LPDは、ホジキンリンパ腫（HL）およびPTLDに類似した多形性リンパ増殖性疾患でも発生する可能性があります。
2.細胞性免疫LPD患者の大半はB細胞腫瘍であるため、B細胞特異的な分化マーカーを発現することが多く、EBVに感染したB細胞はしばしばB細胞抗原発現のダウンレギュレーションを引き起こすため、EBV陽性LPDその中で、CD20、CD19、CD79aは陰性または少数の腫瘍細胞でのみ発現します。同様に、ほとんどの場合、EBVはCD30発現をアップレギュレートでき、LMP-1は陽性であり、形質細胞様分化細胞で検出できます。モノクローナルシグナル
3.細胞および分子遺伝学FIMは遺伝レベルでポリクローナルである可能性がありますが、B細胞リンパ腫は多くの場合非定型リンパ球増殖を伴うため、遺伝子レベルでのクローン検出のため、モノクローナルIgH再配列があります。 PIDがLPDに移行したかどうかを判断することは非常に価値があります。
状態に応じて、臨床症状、症状、兆候、X線、B超音波、心電図、生化学、血尿、および定期検査が選択されました。
診断
原発性免疫疾患に関連するリンパ増殖性疾患の診断と同定
原発性免疫疾患の臨床診断と臨床検査を確認できます。
通常、他の病気と混同されません。
