密な骨異形成
はじめに
高密度骨発達障害の紹介 密な骨発達障害（凝縮性骨形成異常）は常染色体優性遺伝性疾患です。過去には、多くの学者はそれがd小だとしか考えていませんでした。後に、全身性の骨格硬化と鎖骨形成不全により、パルマーらは骨硬化症の一種と考えました。 、または鎖骨頭蓋骨形成不全と呼ばれます。 組織学的観点から、軟骨の超微細構造は、軟骨細胞に異常な封入体を示しています。 基礎知識 病気の割合：0.002％ 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：骨折
病原体
密な骨発達障害の原因
副甲状腺機能亢進症（35％）：
デュポンは、元の因子は副甲状腺機能亢進症である可能性があると考えています。動物に副甲状腺ホルモンを毎日注入すると、骨カルシウムが自由に出現します。連続注入すると、骨芽細胞が刺激されます。骨の沈着があり、エリスは、持続性副甲状腺機能亢進症を説明できないと考えています。
病理学的変化（25％）：
病理学的変化は膜状骨と軟骨骨であり、典型的な変化は骨密度と厚さの増加、小柱骨の完全な消失、すべての骨が影響を受け、対称性、長骨皮質と骨髄です。境界は消失し、骨幹端の変化は最も明白でした。長骨の骨端軟骨のサイズと形状は変化しませんでしたが、骨端の骨化中心は同じ変化を持つ可能性がありました。骨構造の消失に加えて、骨密度が増加し、骨は粒状でした。肥厚は、骨端軟骨からの骨の形成が影響を受けるだけでなく、骨膜下骨芽細胞の成長にも影響があることを示しています。影響を受けると、構造化されていない肥厚した骨になります。これは、同心円状の密な骨です。
骨様組織の過剰な石灰化（25％）：
顕微鏡検査では、石灰化軟骨塊、骨、死骨、硬化性線維組織、無血管組織、硬化組織で満たされた髄腔、毛細血管がほとんどなく、層状骨化、骨芽細胞活性の混合状態が示されました。硬化は、主に骨様組織の過剰な石灰化によるものです。
二次的な病理学的変化は、主に造血系と神経系の干渉によって引き起こされ、前者は正常な血液形成に影響し、後者は神経伝導に影響します。
防止
緻密骨発達障害の予防
この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。
合併症
密な骨発達障害の合併症 合併症
自発骨折を起こしやすい。
症状
骨発達障害の密な症状一般的な 症状爪の脆弱な骨脆性異常な短い脊柱側sc症
この疾患の主な臨床的特徴は、低身長、1.5m以上の小さな体長、小顔、フック鼻、拘縮、,蝕、頭蓋隆線、前部噴門および頭蓋縫合がしばしば閉じないことです;遠位指骨、爪形成異常折れやすい;骨折しやすく、自発骨折しやすい;鎖骨の肩の発達不良;顕著な眼球、狭い胸部および脊椎の変形を含む他の骨の変化。
調べる
密な骨発達障害の検査
インスリン様成長因子-1（IGF-1）のレベルは低下し、成長ホルモン刺激試験では成長ホルモン欠乏が示されました。
1. X線検査：目に見える骨密度の増加、頭蓋縫合の幅、顔の骨の異形成、前額部の角度の平坦化、椎骨の圧迫変形、舟状骨の異形成。
2.磁気共鳴検査：下垂体異形成を示すことがあります。
診断
高密度骨発達障害の診断と分化
診断：臨床症状とX線検査によると、臨床検査を参照すると、一般的に診断することは難しくありません。
識別：通常、他の病気と混同されません。
