アラジール症候群
はじめに
アラジール症候群の概要 アラジール症候群は、表現型の特徴を持つ慢性胆汁うっ滞の最も一般的な原因であり、複数のシステムが関与する優性遺伝性疾患です。 この症候群は、1969年にAlagilleらによって最初に報告されました。 アラジール症候群に関与する臓器には、肝臓、心臓、骨、目、顔などがありますが、この病気の発生率は、海外では約1 / 70,000と報告されています。 この病気は、肝臓の明らかな肥大を特徴とする先天性肝内胆管形成異常です。顕微鏡下の門脈領域の大部分には胆管がなく、胆汁管形成異常、時には明らかな胆汁鬱滞現象とドアを伴う多くの内腔がありません。管領域における軽度の線維症、精巣における間質性線維症。 男性と女性の両方が病気を発症する可能性があり、出生後3ヶ月以内に軽度の黄undが発生し、肝内胆汁うっ滞が病気の主な特徴です;重度のかゆみ、額の突出、目と鼻の間の距離が大きく、下顎が小さく鋭いことがあります塗抹標本および収縮期雑音;脊椎前弓、癒合不能、脊柱側osis症、さまざまな程度の精神遅滞;精巣異形成があります。 基礎知識 病気の割合：特定の集団で病気が発生する確率は、一般に約0.01％です。 感受性集団：重度の遺伝病と先天性奇形の胎児の誕生を防ぐため 感染モード：非感染性 合併症：黄und
病原体
アラジール症候群の病因
原因：
肝臓の明らかな拡大として現れる先天性肝内胆管形成異常顕微鏡下のほとんどの門脈領域には胆管がなく、ときに異形成胆管、多くの明らかな内腔がなく、明らかな胆汁うっ滞現象と軽度の門脈領域を伴う線維症、精巣線維症が見られます。
防止
アラジール症候群の予防
妊娠中の女性は、煙、アルコール、薬物放射線、殺虫剤、騒音、揮発性の有害ガスなどを避け、できるだけ危険を避けてください。
合併症
アラジール症候群の合併症 合併症
新生児の胆汁うっ滞性黄withを伴うAGS小児の肝疾患の予後は不良です。 しかし、重篤な肝合併症は、肝疾患の後半に発生する可能性があり、生涯にわたる追跡調査が必要です。
症状
アラジール症候群の症状一般的な 症状高血漿コレステロール値精神遅滞黄und
男性と女性の両方が病気を発症する可能性があり、出生後3ヶ月以内に軽度の黄undが起こり、肝内胆汁うっ滞が病気の主な特徴であり、重度のかゆみ、最大50.8mmol / Lの血中コレステロール、アルカリホスファターゼ増加、アラニンアミノトランスフェラーゼ正常。 額が目立ち、目と鼻の間の距離が大きく、下顎が小さく尖っていて、肺動脈弁が臭いがして収縮期雑音があり、脊椎の前弓が裂けており、癒合がなく、脊柱側osis症がなく、ある程度の精神遅滞がある場合があります精巣異形成。
調べる
アラジール症候群の検査
肝生検で診断を確認できます。
診断
アラジール症候群の診断的同定
典型的な症状と肝生検に基づいて診断することができます。 この病気として診断できるのは、次のうち3つ以上です。
1.肝内胆管形成不全。
2.末梢肺狭窄。
3.典型的な顔の特徴。
4.脊椎の前弓が分割されます。
5.近親者の1人以上がアラジール症候群を患っています。
内因性は、乳児や幼児のその他の胆汁うっ滞性疾患と区別する必要があります。
