小児外眼筋麻痺 - 網膜色素変性症 - 心伝導
はじめに
小児の眼外筋麻痺-色素性網膜炎-心臓伝導の概要 外眼筋麻痺-網膜色素変性症-心臓ブロック症候群は、カーンズ・セイヤー症候群（カーンズ・セア症候群）です。 外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心臓伝導系障害が特徴です。 基礎知識 病気の割合：0.0001％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：運動失調、精神遅滞
病原体
小児の眼外筋麻痺-網膜色素変性症-心臓伝導の原因
病気の原因：
この病気の原因はまだ不明です。
病因：
この疾患は特発性の非遺伝性疾患であり、病理学的には、白質、大脳基底核、視床下部、小脳、および脳幹に広範な海綿状変化と神経膠症があります。 現在、2つの見解があります：第一に、ミトコンドリア機能の主な障害、主に遺伝によって引き起こされるミトコンドリア遺伝子またはヌクレオソームの主な異常、第二に、ミトコンドリア機能の第二の障害、自己免疫性感染症では、この症状はビタミンE欠乏に関連するウイルス感染の繰り返しによって引き起こされると考える人もいます。異常なミトコンドリアに加えて、脂質の過剰な蓄積があり、これらの異常はパルミトイルCoAシンテターゼの欠陥によるものです。 重度の損傷がある患者では、結合したリン脂質であるパルミトイル-CoAシンテターゼの必須要素が枯渇し、ミトコンドリアの乱れと脂質の過剰な蓄積を引き起こし、四肢の衰弱を引き起こします。
防止
小児の外眼筋麻痺-網膜色素変性症-心臓伝導予防
この病気に対する効果的な予防策はなく、早期発見と早期診断がこの病気の予防と治療の鍵です。
合併症
小児の眼外筋麻痺-色素性網膜炎-心臓伝導合併症 合併症、運動失調、精神遅滞
多くの場合、腎機能障害、脊柱側osis症、運動失調と組み合わされます。 精神遅滞、成長遅滞、内分泌系疾患に関連する可能性があります。
症状
子供の外眼筋麻痺-網膜色素変性症-心臓伝導症状一般的な 症状目が自由になれない
この疾患の患者は一般に小児期に始まり、多くの場合、支配的な家族の遺伝歴のない単発性であり、その臨床的特徴は次のとおりです。
1、進行性の眼筋麻痺まぶた、眼球運動障害、低配向。
2、網膜色素沈着視神経萎縮、視覚障害。
3、心ブロックを持つ少数の患者は、興奮前症候群、心停止などの不整脈を有する場合があります。
4、甲高い難聴前庭損傷、難聴。
5、全身の筋力低下。
調べる
小児の眼外筋麻痺-網膜色素変性症-心臓伝導の検査
1、脳脊髄液テスト脳脊髄液タンパク質は100mgよりも高い。
2.生化学的検査により、酸化的リン酸化障害が示されます。
3.筋肉の病理学は、特徴的な変化を伴う鋸歯状の赤い繊維を示した。
4、ECG検査には伝導系障害があります。
5、EMG検査は、非特異的なミオパシーを示し、干渉期を示しました。
6. EEG検査は、患者のEEGによるてんかん様放電であり、広範囲の散乱Q波とQS波を生成します。
診断
小児の眼外筋麻痺-色素性網膜炎-心臓伝導の鑑別診断
診断
思春期の発症および臨床症状については、対応する検査と組み合わせて診断を下すことができます：3つの主要な進行性進行性筋麻痺、網膜症、心臓伝導障害。
鑑別診断
この症状は、次の疾患と区別する必要があります。
1、鋸歯状の赤い繊維ミオクローヌス症候群の症状の同定は、ミオクローヌス、運動失調、筋力低下、てんかん、およびより多くの家族の遺伝歴であり、母系から子孫に渡されます。
2、上記の症状に加えて疾患を区別するために乳酸中毒ミトコンドリアミオパチー症候群、まだ脳卒中のような片麻痺、半盲、および中枢盲があります。
