乳児黒内障

はじめに
病原体
防止
合併症
症状
調べる
診断

はじめに

小児黒人モンゴル認知症の紹介乳児型メラノタイプ認知症、すなわち、ビールショフスキー-ヤンスキー症候群としても知られるビールショウスキー症候群、ディリンジャー-ビールショウスキー症候群、ベルンハイマー-ザイテルバーガー症候群、遅発型乳児黒人老人性痴呆（後天性乳児型家族性認知症）、後期乳児型ワックス様リポフスチン症、GM2ガングリオシドーシス、若年性GM2ガングリオシドーシスなどこの症状は常染色体劣性です。ヘキソサミニダーゼまたはスフィンゴ脂質活性化剤タンパク質の欠如により、GM2ガングリオシドおよび関連するスフィンゴ糖脂質が沈着し、脳の変性を引き起こします。基礎知識病気の割合：0.01％感染しやすい人：子供感染モード：非感染性合併症：小児のけいれん、運動失調、黄斑変性、視神経萎縮、意識障害

病原体

乳児型の黒い停滞性認知症

テイサックス病（30％）：

この疾患は、ガングリオシドGM2型を加水分解するヘキサミニダーゼ（HEX）の活性が完全または部分的に不足しているため、GM2がin vivoで分解できないことが知られている、最も早期に発見されたガングリオシド蓄積疾患です。蓄積する（脳、目、肝臓、脾臓、骨髄）。近年の分類によれば、古典的なテイサックス病はHEX-A型の非存在下で発生する可能性があり、HEXのAとBの両方の型が欠如している場合、サンドオフ病は別の疾患です。

病因中枢神経系には、数十個のガングリオシド（複合糖脂質）を含むさまざまな複雑な脂質が含まれています。それらの化学構造は主にセラミドであり、ヘキソース（ガラクトース、グルコース）およびシアル酸（N-アセチルノイラミン酸、NANA）のいくつかの分子に結合しています。。含まれるNANAの数は異なるため、GM（単一NANA）、GD（2分子）、GT（3分子）、GQ（4分子）などと呼ばれます。この疾患の患者の脳細胞に蓄積される物質は、NANAの単一分子と3つのヘキソース残基を含むGM2であり、β-ガラクトシダーゼによってテトラヘキソシドGM1から分解され、さらにHEXによってGM3に分解されます。。

この病気は東ヨーロッパのユダヤ人でより一般的ですが、非ユダヤ人および非白人の子供を診断から除外することはできません。

診断は、アミノヘキソナーゼアイソザイムAの測定に依存しています。この病気に対する特別な治療法はなく、通常3〜4歳です。

サンドホフ病（30％）：

患者にはヘキソサミニダーゼAとBがなく、GM2ガングリオシドが脳に沈着するだけでなく、糖脂質、糖タンパク質、オリゴ糖などの他のβ-アミノヘキソース最終産物も脳内にあります。内臓への沈着。臨床症状はテイ・サックス病に似ていますが、内臓の関与があります。脳内のGM2ガングリオシドの含有量は100〜200倍に増加し、肝臓、腎臓、脾臓、赤血球のグリコシドが大幅に増加し、赤血球では主にスフィンゴ糖脂質が増加します。

若年性GM2ガングリオシドーシス（30％）：

（タイプIII）は、アミノヘキソサミニダーゼAの部分的な欠乏によって引き起こされます。これは、テイサックス病およびサンドホフ病よりも遅いです。運動失調および進行性精神遅滞の発達は、2〜6歳で始まります。言語の喪失、進行性の硬直、Xuのような姿勢での手と手足、小さなputの発生、臓器の肥大、骨格変形、液胞細胞は、後期に失明する可能性があります。ほとんどの子供は5〜15歳で死亡します。

防止

乳児型失明予防

血液中のヘキソサミンアイソザイムAの活性を確認して、患者とキャリアを検出します;培養羊水細胞の生化学分析は、出生前診断を行うことができます。上記の方法は予防作業に役立ち、必要に応じて妊娠を終了します。

合併症

乳児型黒山岳認知症の合併症 合併症、けいれん、運動失調、黄斑変性、視神経萎縮、機能障害

深刻なけいれんがありました。運動および精神遅滞、失明、運動失調、網膜萎縮、黄斑変性、視神経萎縮、および徐々に失明。小さな脳の変形。今、手と足が動いてしゃがんでいます。

けいれん：けいれんは、子供、特に幼児や幼児の一般的な緊急事態です。さまざまな理由によって引き起こされる脳神経機能障害。多くの場合、意識障害を伴う緊張と間代性痙攣を伴う突然の全身または局所筋肉群が特徴です。統計によると、6歳未満の子供のけいれんの発生率は成人の約10〜15倍であり、子どもの約5〜6％が1回以上のけいれんを起こしています。その理由は、乳幼児の大脳皮質の発達が完全ではないため、分析と識別および抑制機能が不十分である、ミエリン鞘が完全に形成されていない、絶縁および保護が不十分である、刺激後、興奮性インパルスが一般化されやすい、免疫機能が低い、簡単である感染症とけいれん、血液脳関門機能の低下、さまざまな毒素が脳組織に容易に浸透します。出生外傷、脳発達障害、先天性代謝異常などのいくつかの特殊な病気がより一般的であり、これは乳児および幼児のけいれんの発生率です高い理由。頻繁な発作または持続的な状態は生命を脅かすか、子供に深刻な後遺症を残す可能性があり、子供の精神発達と健康に影響を与えます。

運動失調：人体の正常な動きは、大脳皮質運動野、皮質の基底核、前庭迷路システム、深層感覚および相互援助運動と呼ばれる視覚の動きのバランスと協調です。これらの構造の病変は、運動失調と呼ばれる協調障害につながります。

黄斑変性：萎縮型と滲出型に分けられます。

1.萎縮型-乾性または非滲出性としても知られ、主に脈絡膜毛細血管萎縮、ガラス膜の肥厚、および網膜色素上皮の萎縮による黄斑部の萎縮によって引き起こされます。

2、滲出型-湿性または円板状黄斑変性としても知られています

主に硝子体膜の破壊のために、萎縮型の臨床的観察によれば、脈絡膜血管は網膜下に侵入して脈絡膜血管新生を形成し、網膜色素上皮の黄斑領域または神経上皮漿液性または出血性円板剥離は最終的に機械的瘢痕になる。滲出型に変換できます。