糸球体基底膜蛾の食作用

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はじめに

はじめに糸球体基底膜食作用は、爪仙骨症候群の診断基準の1つです。腎生検標本を判断すると、糸球体基底膜食作用を使用できるだけでなく、その感度が高いためにリンタングステン酸染色で特定する必要があり、診断にとってより価値があります。爪仙骨症候群は、常染色体優性の遺伝性疾患です。発生率は、450万分の1〜22万分の1であり、性差はありません。患者が子孫に分娩する可能性は50％であり、遺伝子座はアデニル酸シクラーゼと染色体9のABO血液型部位にリンクしています。 Looij et al。は、自身のデータとデータに基づいて、この症候群家系の患者が有意な臨床的腎機能を有する場合、腎疾患を発症するリスクは1/4であり、腎不全を発症する確率は1 / 10。

病原体

原因

病因：症候群は常染色体優性であり、遺伝子の遺伝子座はアデニル酸シクラーゼと染色体9のABO血液型にリンクしています。

病因：この症候群の病因についてはほとんど知られていないが、一部の人々は、それがコラーゲンの合成、集合または分解の間に異常であるコラーゲン疾患であると考えている。この病気の細胞学的メカニズムは研究されていません。病理学的変化における非糸球体基底膜損傷の欠如は、この症候群のさまざまな損傷が異なるメカニズムによるものであり、すべての病変が基底膜異常に関連しているわけではないことを示唆しています。少数の患者が抗糸球体基底膜腎炎を発症し、糸球体基底膜成分が異常であるという仮説を支持しました。 Goodpastureエピトープに対するモノクローナル抗体を使用すると、腎生検標本のある患者の2/3の糸球体基底膜がモノクローナル抗体に結合せず、この症候群の基底膜が示唆されました。コンポーネントにはある程度の不均一性があり、これはGoodpsture抗原の削除または変更の存在も示唆しています。これがこの症候群の一次的変化か二次的変化かは不明であることに注意してください。

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爪仙骨症候群の主な診断は家族歴であり、典型的な臨床症状は骨とタンパク尿のX線徴候です。必要に応じて腎生検が行われます。

臨床的に思春期によく見られる腎障害の主な症状は、タンパク尿、顕微鏡的血尿、高血圧、時にはネフローゼ症候群であり、疾患の経過は比較的良性で、患者の10％だけが腎不全に遅れて入ります。腎外症状には、爪のジストロフィー、片側または両側の骨の欠如、肘の変形、骨盤の角度、およびその他の骨格異常が含まれます。爪仙骨症候群は主に上腕骨の欠如による歩行困難によって引き起こされ、典型的な骨格の変化に従って診断することができ、腎障害と診断することができます。放射線検査により、上腕骨角度は特徴的な変化であり、明確な診断的意義があることが示されました。

少数の患者が、骨、皮膚、爪、およびこの症候群の他の典型的な症状を伴わない糸球体基底膜の超微細構造の変化を有することが報告されています。これらの患者は、フラストレーションのある症候群または単一のネフローゼバリアントと考えられています。しかし、これらの研究所が発行した電子顕微鏡写真は、この見解を強く支持していません。

腎生検標本を判断すると、糸球体基底膜食作用を使用できるだけでなく、その感度が高いためにリンタングステン酸染色で特定する必要があり、診断にとってより価値があります。