주기적인 마비
소개
주기적 마비 소개 주기적 마비라고도하는 주기적 마비는 반복적 인 골격근 이완 마비로 특징 지어지는 근병증 그룹을 지칭한다. 발병시 혈청 칼륨 함량의 변화에 따라 저칼륨 유형, 양성 칼륨 유형 및 고 칼륨 유형의 세 가지 유형으로 나눌 수 있습니다. 원인에 따라 기본 및 보조의 두 가지 범주로 나눌 수 있습니다. 일차는 병인이 여전히 알려지지 않았으며 유전 적이라는 것을 의미하며, 이차는 다른 질병으로 인한 혈중 칼륨 변화의 원인이며, 정기적 인 마비는 대개 전자를 말합니다. 기본 지식 환자의 비율 : 갑상선 기능 항진증의 발생률은 약 0.04 % -.09 %입니다 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 갑작스런 사망, 삼키기 어려움
병원균
주기적 마비
(1) 질병의 원인
저칼륨 주기성 마비는 주로 중국에 분포하며 유럽과 미국 국가는 유전이나 가족에서 더 흔하고 산발적으로 20 %를 차지하기 때문에 상 염색체 우성 인 가족 성주기 마비라고하며 유전자는 1 분기 31 ~ 디 하이드로 피리딘 수용체 유전자에 연결된 32는 유전자 돌연변이에 의해 야기 될 수있다.
유전성 유전성 중증 근무력증, 강장제 및 주기성 마비로도 알려진 고 칼륨 혈증 (고 칼륨)주기 마비는 상 염색체 우성 근병증으로, 최근 몇 년 동안 17q23.1 ~ 25.3에서 발견되었습니다. 골격근 나트륨 채널 α 서브 유닛 유전자 (SCN4A)는 불일치 된 돌연변이를 가지며, 높은 칼륨 및 양성 칼륨주기 마비는이 유전자 돌연변이와 관련이 있으며 골격근 나트륨 채널 질환으로 간주된다.
(2) 병인
대부분의 사람들은 칼륨 대사 장애와 근육 세포 내부와 외부의 칼륨 균형 불균형이 발작의 주요 원인이라고 생각하며, 막 내부와 외부의 다른 이온 분포와 세포막의 이온 채널의 기능적 변화와 관련이 있습니다. 인슐린, 아드레날린 및 부 신피질 호르몬과 같은 대사 과정과 내분비 호르몬도 칼륨 대사에 광범위한 영향을 미칩니다.
최근에, 17q23.1 내지 25.3에 위치한 골격근 나트륨 채널 α 서브 유닛 유전자 (SCN4A)는 불일치 돌연변이를 가지며, 높은 칼륨 및 양성 칼륨주기 마비가이 유전자 돌연변이와 관련되어 있고, 일종 인 것으로 여겨진다. 골격근 나트륨 채널 질병, 이러한 돌연변이는 나트륨 이온 채널 단백질의 구조적 변화를 일으킬 수 있습니다. 낮은 칼륨주기 마비는 L 형 골격 근육 칼슘 채널 (디 하이드로 피리딘 수용체) 질환, 디 하이드로 피리딘 수용체 유전자로 간주됩니다 1q31 ~ 32에 위치한 유전자의 돌연변이는 L 형 칼슘 채널에 이상을 유발할 수 있으며, 이러한 이온 채널의 기능이 비정상적으로 발생하여 근육 세포막 내부 및 외부의 이온 분포와 막 전위의 변화를 유발하여 근섬유의 흥분성을 잃고 골격근 경련을 유발할 수 있습니다.
예방
주기적 마비 예방
주기적인 마비 환자의 경우 발작 간격이 정상이며 발작이 빈번한 환자는 지속적으로 근육이 약해지고 근육 위축이있을 수 있습니다. 중년 후에 말하면 대부분의 환자는 발작이 점차 감소하고 중단됩니다.
주기적 마비는 오한, 과도한 피로, 완전 식사, 고당식이 또는 알코올 남용과 같은 모든 종류의 알려진 원인을 피해야하며, 갑상선 기능 항진증에 빈번한 주기적 마비가 집중되어야하며 지속적으로 낮은 칼륨 마비를 교정해야합니다. 만성 신부전 또는 부신 피질을 제외한 자세한 원인 검사.
복잡
주기적 마비 합병증 합병증, 급사, 삼키기 어려움
주기적인 마비 환자는 빈번한 에피소드를 가진 환자에서 지속적인 근육 약화 및 근육 위축이있을 수 있지만, 간헐적 기간 동안 심실 빈맥으로 인해 갑작스럽게 사망 할 수있는 개별 환자는 여전히 부정맥을 가질 수 있습니다.
1. 저칼륨 혈증 주기적 마비는 횡격막 근육, 호흡기 근육, 심근 및 기타 마비, 두근 두근, 호흡 곤란, 느린 심장 박동, 불규칙한 심장 박동, 배뇨 장애, 씹는 약점, 기침 먹기, 삼키기 어려움, 연설이 명확하지 않습니다.
2. 정상적인 혈중 칼륨주기 마비의 발생률은 10 세 이상입니다.
3. 고 칼륨 혈증 주기성 마비는 사지 마비에 의해 복잡 할 수 있으며, 때때로 가벼운 연하 곤란증이 동반됩니다.
징후
주기적인 마비 증상 일반적인 증상 사지 대칭 부드러운 촉진 감각 장애 과식 근육 비대증 호흡 어려움 복벽 반사가 약화되거나 사라짐 장력에 취한 신장 간질 손상
저칼륨 타입
가장 흔한 유형으로,이 질병은 20 세에서 40 세 사이에 더 흔하게 발생하며 여성보다 남성보다 많으며 대부분 국가, 소수 가족력, 상 염색체 우성, 공격 전에 열성, 알코올 중독, 고당 다이어트, 피로, 격렬한 활동, 정서적 스트레스, 부신 피질 호르몬의 적용 및 감기 및 기타 인센티브가 있습니다. 주로 야간 수면 또는 질병이 발생하는 아침에 일어나거나 질병이 발생했을 때의 낮잠에서, 팔다리가 부드러워 발견됩니다. , 마비, 통증, 약점, 심한 경우 호흡기 마비, 호흡 곤란이있을 수 있습니다.
사지는 양측으로 대칭이고 근위 끝은 무겁고하지에만 영향을 줄 수 있습니다. 사지가 영향을 받으면,하지는 일반적으로 무겁습니다. 때로는 자궁 경부 근육이 약하고, 머리가 들기 어렵고, 사지가 다르며, 근육이 전신에 마비 될 수 있습니다. 약점은 보통 몇 시간 내에 최고점에 이르며, 검사를하면 근육 긴장이 줄어들고 힘줄 반사가 줄어들거나 사라지고 질병에 감각 장애가없고 피라미드 관 징후가 없으며 뇌 신경 근육이 일반적으로 관여하지 않습니다.
일부 환자는 oliguria 또는 요실금이 있습니다. 심장 청진은 심음이 낮고 둔기, 빈맥, 심장 리듬 장애, 심한 경우 혈압 강하, 심한 심장 리듬 장애, 치료가 제 시간에 이루어지지 않을 수 있음, 호흡기 근육 마비로 인한 심장 마비가 발생하거나 사망 할 수 있음을 알 수 있습니다 .
발작의 빈도는 사람마다 다르고 많은 사람들이 매일 발작을 일으킬 수 있습니다. 작은 사람들은 인생에서 단 한 번의 에피소드 만 있습니다 갑상선 기능 항진증의 증상은 더 빈번하며 코스는 더 길어집니다. 그리고 빈번한 에피소드에서는 공격 후 지속적인 신체적 약점이있을 수 있습니다.
혈중 칼륨 감소 (<3.5mmol / L), 발병 칼륨 배설 감소, ECG는 QT 간격 연장, ST 세그먼트 감소, T 파 감소, u 파가 나타 났으며 종종 T 파와 병합 된 저칼륨 변화를 나타 냈습니다. .
2. 고 칼륨 타입
덜 일반적이며 상 염색체 우성 유전자 질환으로 주로 감기 또는 구강 칼륨에 의해 유발되는 10 세 이전에 발병 및 주간 발병하며,하지의하지가 무겁고, 상지와 몸통 호흡기 근육에도 영향을 줄 수 있습니다. 지속 시간은 몇 분에서 몇 시간, 보통 1 시간 정도이며, 일부 환자는 근육 경직이 동반되어 안면 근육과 손 근육에 영향을 줄 수 있습니다. 8mmol / L, 심전도는 칼륨 변화가 높고, T 파가 높았으며, QT 간격이 단축되었다.
3. 포지티브 칼륨 타입
드물게 보이며 상 염색체 우성 유전자 질환으로 보통 10 세 이전에 시작하여 발병하기 전에 호 염성 및 다 발증이 자주 발생하며, 대부분의 증상은 수면 후 또는 아침 일찍 발생하며 칼륨이 낮습니다. 그러나 지속 할 수없는 기간은 대부분 10 일이 넘으며 소금 섭취 또는 칼륨 보충이 감소 될 수 있으며, 공격시 혈청 칼륨은 정상입니다.
확인
주기적 마비
1, 혈청 칼륨 저칼륨 혈증주기 마비 혈청 칼륨은 낮고 1.5mmol / L만큼 낮을 수 있지만 감소 수준은 임상 근육 약화 징후, 소변 칼륨 감소, 회복 중 큰 칼륨 배설, 고 칼륨 혈증주기 마비와 일치하지 않을 수 있습니다 발병 시점에 혈청 칼륨 및 소변 칼륨이 증가하고 혈청 칼륨이 7-8 mmol / L 증가했습니다. 정상 칼륨 칼륨주기는 정상입니다.
2, 혈장 크레아틴 키나제 서브 유닛 B (S-CKB) 활성이 증가하였고, 혈청 미오신 함량이 증가하였고, 저칼륨 혈증 주기적 마비에서 관찰되었다.
3, 심전도 변화
(1) 낮은 칼륨 형 심전도는 낮은 칼륨 변화를 보였으며 PR 간격, QT 간격 연장, QRS 파 확대, ST 세그먼트 이동, 높은 우뚝 솟은 u 파가 나타 났으며 심실, 심실의 심실 막힘의 정도가 다릅니다. 조기 박동 또는 기타 심장 박동 장애, EMG 검사는 심각한 증상, 운동 단위 전위 감소, 진폭 감소 및 전기 자극에서 유도 작용 전위가없는 환자에서 심각한 근육 흥분성을 보여주었습니다.
(2) 고 칼륨 형 심전도는 고 칼륨 혈증 변화를 보였고, T 파는 상승하여 지적되었다.
진단
주기적 마비 진단
진단 기준
발작성 이완성 마비, 가래 반사의 상실 및 전기 흥분성 상실, 간질 기간이 정상이므로 유도 검사가 진단에 더 도움이됩니다.
먼저 병력과 증상 :
청년들은 더 흔하며 가족의 병력이있을 수 있습니다. 종종 추위, 가득 찬 식사, 피로로 인해 종종 심야, 이른 아침 또는 낮잠이 시작된 후, 연체 사지가 주된 성과로 반복됩니다.
둘째, 신체 검사 결과 :
1. 사지의 정도는 종종하지에서 시작하여 이완되지 않으며, 근위 끝은 더 무겁고, 심한 호흡기 근육 침범, 근육통, 감각 장애가 없으며, 최대 몇 주에서 몇 시간에서 하루 또는 이틀까지 회복됩니다.
2. 심근이 관련된 경우 서맥, 조기 심실 수축 및 혈압 상승이있을 수 있습니다.
3. 구루병, 길랭-바레 증후군 및 갑상선 기능 항진증, 갑상선 기능 항진증, gossypol 중독, 신장 세뇨관 산증 등으로 인한 저칼륨 혈증은 제외해야합니다.
셋째, 보조 검사 :
공격 중에 혈중 칼륨 수치가 감소했으며 심전도는 칼륨 변화가 낮았습니다. DC 자극에 대한 근육의 반응이 감소합니다.
차별 진단
유사한 마비를 유발할 수있는 다른 질병을 식별해야합니다. 가장 인상적인 임상 실습은 GBS 및 뇌 혈관 사고, 특히 허혈성 뇌 혈관 질환 및 일시적인 뇌 기능 부전의 확인입니다.
1. 일차 알도스테론증은 종종 사지 약화 및 저칼륨 혈증을 재발하지만, 초기 발병이 더 오래 걸리고, 각 에피소드의 지속 기간이 몇 개월 동안 지속될 수 있으며, 증상이 느리고 종종 회복하기 어렵다. 정상; 또한, 여전히 고혈압, 야뇨증 등이 있습니다.
2. 급성 전염성 다발성 신경염 대부분의 환자는 증상이 시작되기 며칠에서 몇 주 전에 위기도 또는 소화관 감염 병력이 있으며 증상은 증상이 시작된 후 며칠에서 몇 주까지 점차 증가합니다. 매주 회복, 뇌척수액 검사는 단백질 세포 분리 현상에서 발견 될 수 있으며, 주기적 가래 에피소드 피크 또는 회복 시간이 짧아지며, 일반적으로 명백한 감각 손실없이 혈청 칼륨의 감소 또는 증가가 동반됩니다.
3. 중증 근무력증은 피로, 활동 증가, 휴식 후 개선, 콜린 에스 테라 제 억제제에 효과적, 혈액 AchR-Ab 양성 환자의 90 %에 대한 부분 또는 모든 골격근 감수성을 특징으로한다.
4. 급성 가래 중독 사지 마비, 눈꺼풀 처짐, 발음 및 연하 곤란, 위장 떨림, 메스꺼움 및 구토, 설사 및 기타 위장 증상뿐만 아니라 과도한 비스무트로 소금 또는 약물 병력을 섭취 할 수 있습니다.
5. 다발성 근염 열, 근육통, 레이노 현상, 혈액 CPK 증가와 함께 느린 발병, 기간은 몇 주 또는 몇 달보다 짧지 않습니다.
6. 저칼륨 혈증은 면화 생산 지역과 면실유 섭취의 역사에서 주로 발생하며 발작의 사지 약점 외에도 위장 증상이 동반되며 염화칼륨 치료에 효과적입니다.
7. 갑상선 기능 항진증은 저칼륨 주기성 조리기구, 갑상선 기능 항진증, 임상 증상, T3, T4와 결합하여 정상적인 갑상선 기능 후 주기적으로 가래 중단을 일으켰습니다.
다른 저칼륨 혈증
(1) 신장 세뇨관 산증 : 말초 복잡한 세뇨관의 원위 결함은 산 및 칼륨, 낮은 칼륨 및 높은 염소, 소변 pH가 될 수 없습니다.
(2) 이뇨제, 구토 및 설사로 인한 저칼륨 혈증.
8. 구루병은 정신적 요인에 의해 자극을받으며 낮에는 더 많은 에피소드가 있으며 팔다리의 원위부와 원위부 힘줄의 명백한 특징은 없으며, 힘줄 반사가 약화되지 않고 근력 자극 반응은 정상입니다.
9. 저칼륨 혈증과주기적인 마비는 길랭-바레 증후군과 구별되어야하며, 질병이 더 빨리 시작되고 더 빨리 회복됩니다 사지가 지연되고 호흡기 근육 마비와 뇌신경 손상이없고 느낌이 없습니다. 장애 및 신경 및 자극, 뇌척수액 검사는 정상이며, 혈액 칼륨이 낮고, 칼륨 보충이 효과적이며, 재발 공격의 병력이 있지만, 길랭-바레 증후군은 전 염증 및자가 면역 반응, 급성 또는 아 급성 병력이 있습니다. 질병, 4 주 이하 진행, 호흡 근육 마비 및 뇌신경 손상의 정도가 다를 수 있음, 뇌척수액 검사에서 단백질 세포 분리, 전기 생리 학적 검사 초기 F 파 또는 H 반사 지연, 혈중 칼륨 검사 결과가 정상 임, 이전의 재발 없음 병력.
