헤마토포르피린증
소개
혈종 증 소개 이전에 자주색 질환으로 알려진 혈종 증 (혈종 증)은 드문 질환으로, 주로 헴 합성 경로에 관여하는 효소가 부족하여 포르피린 대사 장애를 유발하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 임상 증상은 주로 빛에 민감한 피부 병변, 복통 및 신경 정신병 증상이며, 포르피린 전구체는 복부 및 신경 정신병 증상의 기초가 될 수 있습니다. 교감 신경계는 복통의 병인과 혈압 상승에 중요한 역할을합니다. 포르피린 대사 장애 부위에 따르면 적혈구 조 혈증과 간성 포르피린증으로 나뉩니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률은 약 0.0001 %-0.0002 %입니다 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 두드러기 홍반 고혈압 마비
병원균
혈종 증의 원인
유전 적 요인 (85 %) :
급성 간헐적 혈종은보다 흔하며 PBG 데 아미나 제 (요로 포르피린 겐 신타 제)의 결핍으로 인한 상 염색체 우성 유전자 질환으로 간내 PBG를 요로 포르 피로 겐 III으로 변형시킵니다. 이로 인한 헴 합성 장애의 감소는 ALA 신타 제의 작용을 향상시키고, 그 결과 ALA 및 PBG의 합성이 증가하고 소변 배출이 증가합니다.
병인 :
포르피린의 대사 장애는 비정상적인 포르피린 합성을 유발하고 인체에서 유일한 내인성 광유 도광 인 △-아미노 레 불린 산 (ALA) 및 빌리루빈 (PBG)을 포함한 포르피린 및 그 전구체의 생성 및 배설을 증가시킵니다. 증감 제는 405 nm의 파장에서 가장 뚜렷한 특수 흡수 스펙트럼을 가지고 있으며, 포르피린과 그 유도체는 적색 형광을 방출하도록 활성화되어 피부 리소좀을 파괴하고 감광성 피부 손상을 유발합니다. 가장 강력하고 독창적 인 포르피린과 코프로 포르피린이 뒤따 랐으며, ALA와 PBG에는 광 감지 기능이 없지만 정상적인 사람들의 햇볕 파는 280-320nm이며, 체내에서 포르피린이 증가한 환자는 유리 필터를 사용하여 햇볕을 제거해도 여전히 발생할 수 있습니다. 가벼운 피부 손상.
포르피린은 주로 적 골수와 간에서 합성되는데, 포르피린 대사 장애 부위에 따르면, 혈종은 두 가지 유형으로 나뉩니다 : 적혈구 조혈 적 혈증 및 간성 포르피린증. 다른 효소의 부족은 다른 유형의 조혈로 이어진다.도 1에 도시 된 바와 같이, 골수 조혈로 알려진 적혈구 조 혈증은 생산 된 포르피린에 따라 골수에서 포르피린 대사 장애로 인해 발생한다. 또한 : 1 개의 프로토 포르피린 유형; 2 개의 소변 포르피린 유형; 3 개의 대변 포르피린 유형, 간내 포르피린 대사 장애로 인한 간 포르피린증, 4 가지 서브 타입으로 분류 : 급성 간헐적 포르피린 질병; 지연 성 피부 포르피린증; 혼합 포르피린증; 유전 분변 포르피린증.
예방
혈종 증 예방
1. 증상을 유발하는 포르피린 뇨증을 유발하는 다양한 약을 복용해서는 안됩니다. 과도한 피로, 정신적 자극 및 기아, 알코올, 감염 및 기타 인센티브를 피하여 질병의 발병을 줄입니다.
2.식이 설탕은 ALA 신타 제를 억제하는 효과가 있으므로, 높은 포도당 섭취는 대부분의 경우 발병을 예방하고 치료하는데 매우 효과적입니다. 급성 발작에서 10 ~ 15g / h의 속도로 10 % ~ 25 % 포도당 또는 과당, 고 포도당식이로 24 시간 동안 정맥 주사는 증상을 빠르게 완화시킬 수 있습니다.
복잡
혈종 증 합병증 두드러기, 홍반은 고혈압의 합병증을 마비
1, 피부 증상 : 초기 단계에서 더 많은 유년기뿐만 아니라 성인 (후기 피부 포르피린증)에서 주로 빛에 의해 유발되며, 가장 큰 빛의 파장은 405nm이며, 유리창에 침투하여 피부에 노출됩니다. 양, 코, 귀, 목, 손 및 기타 장소와 같은 부서는 홍반이 나타나고 헤르페스가되며 심지어 궤양이 생기고 흉터가 남은 흉터가 종종 생겨 흉터가 생기고 기형과 색소 침착이 생기며 발진이 습진, 두드러기, 여름 가려움증 등이 될 수 있습니다 홍반의 종류, 구강 점막은 붉은 반점을 가질 수 있고, 치아는 갈색을 red니다. 또한 결막염, 각막염 및 iritis와 같은 눈 손상을 일으킬 수 있습니다. 일부 환자는 피부에만 민감 할뿐만 아니라 염증의 말기에 위축이있을 수 있습니다. 그리고 경피증 또는 피부 근염과 유사하게, 심한 경우는 코, 귀, 손가락, 피부에 흉터가 형성되어 변형 될 수 있으며, 환자는 적혈구 조혈 및 피부 지연 유형에서 특별한 자주색 얼굴을 가질 수 있습니다 다모증을 가질 수 있습니다.
2,하지 통증, 비정상적인 느낌.
3, 척추 신경 병증, 마비 또는 사지 마비.
4, 뇌 병변, 신경, 정신, 자율 증상, 복통, 고혈압 등을 생성합니다.
징후
피부 손상의 과민, 메스꺼움, 복부 팽만, 복통 약점 저혈압 신경 발열의 변비 빛 감도의 포르피린증 일반적인 증상의 증상
환자는 주로 간헐적 인 복통, 신경 정신병 증상 및 빈맥을 보였으며, 포르피린은 증가하지 않았기 때문에 광 수용성 피부 손상은 없었다.
(1) 피부 증상 :
영아의 경우 성인에서도 발생할 수 있으며 (피부 후두염) 빛에 노출 된 후 홍반, 헤르페스, 심지어 궤양이 피부의 노출 된 부분에 나타나는 경우 흉터는 흉터 후에 남게되어 기형과 색소 침착을 유발할 수 있습니다. 습진, 두드러기, 여름 가려움증 또는 홍반 다형의 경우, 구강 점막에 붉은 반점이있을 수 있고, 치아가 갈색을 띠며 결막염, 각막염 및 염증과 같은 동시 눈 손상, 피부 알레르기가있는 일부 환자 위축, 멜라닌 침착 및 이와 유사한 경피증 또는 피부염, 심한 경우에는 코, 귀, 손가락 피부 흉터가 남을 수 있으며, 특별한 자주색 얼굴, 적혈구 조 혈증 및 지연된 피부 유형이있을 수 있습니다. 피부 증상 이외에도 다모증, 간성 포르피린증이있을 수 있으며 동시에 또는 병의 진행 과정에서 복부 또는 신경 정신병 증상, 즉 혼합 유형이 동반 될 수 있습니다.
(2) 복부 증상 :
복통은 가장 중요하고 눈에 띄는 증상으로 발작 경련은 때때로 매우 가볍지 만 대부분 더 심각하고 견딜 수없는 경우 고통스러운 부분이 제한 될 수 있으며 복부 전체로 퍼지거나 허리 또는 허리에 발산 될 수 있습니다. 메스꺼움, 구토 및 종종 다루기 힘든 변비가 동반되었으며, 복부 대부분은 명백한 압통이 없었으며 약간의 헛배 림을 제외하고는 긍정적 인 소견이 거의 발견되지 않았으므로 많은 사례가 신경증, 코골이 및 일부 환자로 잘못 진단되었습니다. 변비, 팽만감, 구토, 저열, 백혈구 증가증 및 심박수 증가는 급성 복부로 잘못 진단되었습니다.
(3) 신경 정신과 적 증상 :
신경계의 증상은 사지의 신경통, 저 통각 또는 마비와 같이 다양하며 통증이 사라지는 경우는 드물며 사지가 헐 거울 때까지 사지에 근육 약화가있을 수 있으며, 그 전이나 동시에 근육통이있을 수 있습니다. 송아지, 힘줄 반사는 종종 감소 또는 사라지는데, 복부, 늑간 또는 횡격막 약화는 호흡기 마비 및 생명을 위협 할뿐만 아니라 시신경 위축, 안과 마비, 안면 신경 경련, 삼키기 어려움 및 성대 마비를 유발할 수 있습니다.
많은 환자들이 급성 발작 전에 긴장, 과민성, 과민성 및 환각을 겪는 경우가 많으며, 개별 환자는 일시적으로 맹인이 될 수 있습니다. 심한 경우 경련이 발생하거나 혼수 상태가 발생할 수 있습니다. 변화, 저열, 발한, 정상 또는 고혈압 또는 기립 성 저혈압이있을 수 있으며, 특히 빈 정맥이 발생할 때마다 빈맥이 발생하며, 완화 될 때 사라 지므로 이러한 유형의 활동으로 사용될 수 있습니다. 표시.
보조 검사 :
이 질병을 진단하는 가장 중요한 근거는 소변에 다량의 ALA와 PBG가 존재하는 것인데, 방금 해결 된 소변 색은 대부분 정상이지만 소변을 직사광선에두면 소변이 점차 진한 빨간색 또는 검은 색으로 변합니다. 빛의 작용에 의해 PBG가 적뇨 포르피린과 빌리루빈으로 변환 된 결과, 생성 된 소변 포르피린은 소변을 강한 산도로 바꾸고 끓는 등 자외선 조사 하에서 적색 형광을 방출하는 특수 스펙트럼을 가지고 있습니다. 30 분 후, 소변 색은 빠르게 짙은 붉은 색 또는 갈색을 turned 다.
이 질병은 비교적 드물고 무시하기 쉽고 설명 할 수없는 복통의 원인은 급성 간헐적 인 포르피린증, 설명 할 수없는 신경 장애, 특히 말초 신경 증상, 국소 근육 약화, 이완 가래 등의 가능성, 신경 정신과 또는 정신병은 바비 투 레이트를 복용하거나 생리통을 앓거나 여성 호르몬이나 피임약을 복용 할 때 포르피린증의 가능성을 의심합니다.
확인
혈종 증의 검사
1. 소변 검사 : 소변은 종종 붉은 색 (무색)이지만 햇빛에 노출되거나 30 분 동안 산성화되면 붉은 색으로 변합니다.
2. 디메틸 아미노 벤즈알데히드 시험 (Watson-Schwartz test) : PBG를 확인하는 간단하고 신뢰할 수있는 방법입니다 .PBG는 디메틸 아미노 벤즈알데히드 (Ehrlich aldehyde 시약)와 반응하여 진한 적색, 요로 담즙 또는 reagent 및이 시약은 또한 적색을 생성하지만, 두 물질이 클로로포름 또는 부탄올로 진탕 된 후,이 용매에 의해 적색이 제거되고 PBG의 적색이 여전히 수층에 존재합니다. 강한 양성 반응; 보통 완화 동안 양성이지만 때로는 음성; 열성 사례이 검사의 결과는 약한 양성 또는 음성입니다.
3. 크로마토 그래피 : 가장 신뢰할 수있는 진단 기준은 크로마토 그래피로 소변에서 ALA 및 PBG를 결정하는 것입니다. 특히 간헐적 및 열성 사례의 경우 급성 발작 기간에서 PBG 배설은 50 ~ 200mg / d (정상 범위는 0 ~ 4mg / d)이고 ALA 배설은 20 ~ 100mg / d (정상 범위는 0 ~ 7mg / d), ALA 및 PBG 측정은 종종 임상 증상의 개선으로 감소합니다. 에피소드의 경우, 임상 작업에서 디메틸 아미노 벤즈알데히드 시험의 양성 결과를 얻을 수 있으면 진단이 가능합니다.
조건에 따라 ECG, EEG 및 Abdominal B 초음파를 선택하십시오.
진단
조 혈증의 진단 및 진단
진단은 병력, 임상 증상 및 실험실 테스트를 기반으로 할 수 있습니다.
차별 진단
1. 급성 복부 : 급성 간헐적 복통, 종종 다양한 급성 복부, 심지어 개복술로 오진 된 경우도 있지만 급성 맹장염, 담낭염, 췌장염, 장 폐쇄, 신장 산통 등의 급성 복부 복부의 임상 적 특징은 고정 된 압통 및 반동 압통, 근육 긴장 및 기타 징후, 소변 노출, 산성화 후 붉은 색, PBG 검사 음성입니다.
2. 납중독 : 납중독은 간헐적 인 급성 발작과 유사한 포르피린 대사 장애와 복부 경련을 유발할 수 있습니다 납중독 환자는 비뇨기 △- ALA와 대변 포르피린은 증가했지만 PBG는 정상이었습니다.
3. 증상이있는 포르피린 소변 : 후천성 포르피린증이라고도하며, 포르피린 소변은 소변에서 과도한 포르피린 분비를 의미하며, 이러한 포르피린 물질은 위의 다양한 포르피린증 증상을 나타내지 않으므로, 포르피린 소변 포르피린증이 아닌 증상 성 포르피린 소변은 주로 대변 포르피린이며, 소변 포르피린은 중요하지 않으며, 포르피린 전구체는 증가하지 않으며, 소변 PBG 검사는 음성이며, 바르비 투르 산염, 그루 멧, A와 같은 다양한 약물 알라닌, 클로르 디아 제폭 사이드, 설폰 아미드, 톨 부타 미드, 클로르 프로 파 미드, 페니토인, 벤질 설포 네이트, 이미 프라 민, 마초 제제, 그리 세오 풀빈 및 클로람페니콜; 납, 비소, 금 , 사염화탄소, 알코올, 인, 셀레늄, 벤젠 및 기타 중독; 간 질환, 결합 조직 질환, 다양한 혈액 질환은 증상이있는 포르피린 소변을 유발할 수 있으며, 대변의 대변 포르피린, 소변 포르피린도 음식, 위장관 출혈 등으로 인해 함량이 200μg / g 미만이면 건조 분뇨가 정상이면 진단에 적합하지 않습니다.
4. 피부 타입은 펠라그라와 구별되어야합니다.
5. 신경 학적 증상의 그룹이 뇌염, 소아마비 및 정신 분열증과 구별되어야 할 때의 표현 정신.
