골수 형성 이상 증후군
소개
골수이 형성 증후군 소개 골수이 형성 증후군 (MDS)은 조혈 골수 줄기 세포 또는 다 능성 줄기 세포에서 기원하는 이종 클론 장애 그룹으로, 기본 병변은 클론 조혈 줄기 및 이형성증이며 이형성증을 유발합니다. 비효율적 인 조혈 및 악성 형질 전환의 위험이 증가하고, 주요 특징은 비효율적 인 조혈 및 급성 골수성 백혈병으로의 고위험 진화이며, 임상 증상은 조혈 세포의 질과 양의 비정상적인 변화이며, MDS의 발생률은 약 10/10 만 ~ 12 중년과 노인의 인구는 10 만 명으로, 50 세 이상은 50 ~ 70 %, 남녀 비율은 2 : 1입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 50 세 이상의 중년 및 노인에게 적합 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골수 섬유증 염색체 이상 전신성 혈관염 골관절염 재발 성 다발성 연골염 건조 증후군 류마티스 다발성 근육통 급성 백혈병 급성 골수성 백혈병
병원균
골수이 형성 증후군의 원인
선천적 요인 (30 %)
MDS는 조혈 줄기 세포 / 전구 세포 수준에서 유래 한 클론 병으로, 백혈병과 유사한 병인이 있으며, 현재 성체 T 세포 백혈병과 피부 T 세포 림프종 중 적어도 2 개의 림프 모구 증식 성 질환이 입증되었다. 이는 레트로 바이러스 감염에 의해 발생하며, 실험 결과 MDS의 발병이 레트로 바이러스 작용 또는 (및) 세포 원 종양 유전자 돌연변이, 종양 억제 유전자 결실 또는 비정상적인 발현과 관련 될 수 있음이 밝혀졌다.
물리 화학적 요소 (10 %)
환자는 종종 이환율, 벤젠 방향족 탄화수소 화합물, 화학 요법 약물, 특히 알킬화제, 방사선이 MDS 또는 다른 종양을 유발하는 세포 유전자 돌연변이를 유발할 수있는 명백한 원인을 가지고 있으며, MDS는 중년 및 노인에서 발생하며 나이에 따라 세포를 감소시킬 수 있습니다. 내부 복구 유전자 돌연변이 기능은 또한 병원성 인자 중 하나 일 수있다.
예방
골수이 형성 증후군 예방
MDS의 일부 사례는 불분명하지만 생물학적, 화학적 또는 물리적 요인으로 인해 발생하는 경우가 많으므로 예방 조치를 취해야하며, 의료진은 약물 남용의 유해성을 인식하고 화학 요법 약물을 사용해야합니다. 주의 : 방사선 치료는 지시 사항을 엄격히 통제해야합니다. 산업 및 농업 생산에서 벤젠 및 폴리 염화 비닐과 같은 유해 물질을 다룰 때는 유해 물질이 주변 환경을 오염시켜 MDS를 줄 이도록 노동 보호를 수행해야합니다. 발병.
(1) 생활 컨디셔닝
비특이적 예방은 체력 향상, 식음료의 합리적인 배열, 태극권 운동, 걷기, 신체 불균형의 자기 조절과 같은 적절한 운동, MDS는 감정, 낙관적 분위기 및 질병을 예방하는 행복한 정신과 밀접한 관련이 있습니다. 의미있는.
(2) 다이어트 컨디셔닝
식이 요법에 적합하고 건강을 유지하며 수명을 연장 할 수 있으며 질병을 예방할 수 있습니다. 질병을 치료하는 동안 또는 치료 후에식이 조절은 질병의 추가 발달 또는 재발을 피할 수 있으며, 이는 신체 재활에 도움이됩니다.
1.식이 요법의 합리적인 영양, 육류, 계란, 신선한 야채 섭취는 부분 일식이 아니라 포괄적이어야합니다.
2. 닭은 양, 이동 바람, MDS 가상 및 혼합, 독성 독을 공중에 피하고, 불 및 바람 제품이 bogey, 특히 음질 불, 출혈, 가래 및 혈액 정체를 피하도록 도와주십시오.
3. 동충하초 조림 오리, 동충하초, 오리 75 그램, 생강 3 조각, 막걸리, 물 200ml, 소금 기름 조미료, 2 시간 동안 조림, 수프 및 육류, MDS 처리, 음양 부족, 피로, 혀 연한 빨간색, 미세한 맥박.
(3) 영적 컨디셔닝
간기 침체는 MDS의 발병과 밀접한 관련이 있으며, 일부 데이터는 MDS가 발병되기 반년 전에 더 심각한 정신적 자극이 있음을 시사하며, 따라서 헛된 가슴을 열고 자기 재배를 개선하는 것이 매우 중요합니다.
복잡
골수이 형성 증후군의 합병증 합병증 골수 섬유증 염색체 이상 전신성 혈관염 골관절염 재발 성 다발성 경화증 쇼그렌 증후군 류마티스 다발성 통증 백혈병 급성 골수성 백혈병
1. 골수 섬유증 MDS 환자의 거의 50 %가 골수에 경미하거나 중간 정도의 망상 섬유를 가지고 있으며, 그중 10 % ~ 15 %는 명백한 섬유증을 가지고 있으며 이는 일차 골수 섬유증과 다릅니다. 말초 혈 환자에서 골수 섬유증과 병용 된 MDS는 종종 완전한 혈구 감소증, 비정상적이며 손상된 적혈구가 드물다. 골수는 종종 명백한 3 줄 이형성증을 나타내며, 콜라겐 섬유 형성은 매우 드물며 간질 비대증이없는 경우, 골수 섬유증이있는 MDS 다양한 아형에서 발견되는 일부 저자는 그것이 예후가 좋지 않은 것을 암시하는 요인 중 하나이며 골수 섬유증 (AMMF), 급성 발병, 빈혈이있는 급성 골수 이형성증이라고 불리는 또 다른 희귀 한 상태라고 생각합니다 , 출혈, 감염 및 기타 증상 및 징후, 간 비대증 없음, 말초 혈액에서 완전한 혈액 손실, 성숙한 적혈구 형태 변화, 단 몇 개의 깨진 적혈구, 심지어 원래 세포, 미성숙 과립구 또는 핵 형성 적혈구, 골수 조직 섹션에서 조혈 조직의 면적이 증가하고, 3 줄 조혈 세포의 발달이 비정상적이고, 섬유증이 명백하며, 거핵 세포가 증가하며, 비정상적인 형태가 매우 두드러집니다. 원시 세포는 적당히 증가하지만 큰 조각, 클러스터를 형성하지 않으며, 일부 경우에 초점이 두꺼운 콜라겐 섬유 침착 및 초점 골 형성 활동이 있으며, 환자는 심각한 상태에 있고 종종 몇 개월 내에 골수 부전으로 사망합니다. 백혈병으로 전환.
2. 골수 증식이 약 10 %에서 15 % 더 낮은 MDS 환자의 경우 골수 도말은 핵 세포에서 현저한 감소를 보였고 골수 조직 섹션에서 조혈 조직의 면적이 감소했습니다 (60 세 미만 환자의 조혈 조직 면적은 <30 %, 60 세). 상기 환자 중 일부 <20 %), 일부 저자는이 상태를 저형성 MDS (저형성 또는 저 세포 MDS)로 언급하고 MDS의 특수한 아형으로 간주되며, 실제로이 상황은 재생 빈혈과 구별하기 어렵다 다음의 결과는 골수 증식이 낮은 MDS 진단을 확립하는 데 도움이됩니다.
1 이형성 호중구 또는 유형 I, 유형 II 폭발은 혈액에서 볼 수 있습니다.
2 골수 도말에서 이형성 과립을 볼 수 있으며, 적혈구 세포는 I 형 및 II 형 원시 세포, 특히 작은 거핵 세포에서 발견 될 수 있습니다.
3 개의 작은 거핵구가 골수 섹션에서 볼 수 있으며, 초기 과립구는 비교적 흔하거나 ALIP (), 망상 섬유가 증가한다; 4 개의 골수 세포는 MDS의 일반적인 클론 염색체 이상을 갖는다;
5 단클론 조혈을 증명할 수 있으며, 일부 저자는 골수 증식이 낮고 심한 재생 불량성 빈혈을 가진 MDS가 면역 골수 억제의 결과라고 생각하지만 정도는 다르며 면역 억제 요법을 사용할 수 있습니다.
3. 동시 면역 질환 최근, 면역 질환으로 복잡한 MDS에 대한보고가 증가하고 있으며, MDS 진단 전에 면역 질환이 발생할 수 있으며, Enright 등은 MDS 환자 221 명과 면역 질환 환자 30 명을 분석했다. 13.6 %, 10 건의 임상 비 면역 질환이 있지만 면역 질환의 혈청 학적 이상이 있으며, MDS로 인한 면역 질환은 피부 성 또는 전신성 혈관염, 류마티스 성 골관절염, 염증성 인 것으로보고되었습니다 장 병증, 재발 성 다발성 연쇄 염, 급성 발열 호중구 피부염 (AFND 또는 스위트 증후군), 괴사 성 판막 염, 하시모토 갑상선염, 쇼그렌 증후군 (쇼그렌 증후군), 류마티스 다발성 근육통 등의 면역 질환은 다양한 하위 유형의 MDS에 의해 복잡 할 수 있지만, 클론 성 및 복잡한 염색체 이상이있는 환자, 특정 면역 질환 (예 : 스위트 증후군)으로 복잡한 MDS, 상태 단기적으로 급격히 악화되거나 미백되는 면역 억제 요법은 일부 환자의 상태를 제어하고 혈액 학적 이상을 개선 할 수 있습니다.
4. 가장 흔한 합병증은 감염이며, 발열은 주로 폐 감염, 빈혈, 심한 경우 빈혈 심장병, 피부 출혈, 점막 및 내장 출혈, 관절통 등, 급성 백혈병 MDS RA, RAS 유형에 의해 복잡해질 수 있습니다 급성 골수성 백혈병 발병률은 약 13 %였으며,이 그룹의 생존 시간은 50 개월이었으며 MDS에서 RAEB 및 CMML 그룹의 35 % -40 %가 급성 골수성 백혈병으로 발전했습니다. 14 ~ 16 개월, 급성 백혈병의 RAEB-T 진화, 3 개월의 평균 생존, MDS 환자의 약 20 %가 출혈, 피부, 호흡기, 소화관 등에서 출혈이 있으며 두개 내 출혈이 있습니다.
징후
골수이 형성 증후군의 증상 흔한 증상 간 비대, 피로, 코피, 창백한, 코골이, 관절 부종, 통증, 두개 내 출혈, 백혈구 증, 치은 출혈, 림프절 병증
1. 증상 MDS는 특정한 임상 증상이 없으며 MDS는 일반적으로 발병이 느리고 발병이 적다. 일반적으로 백혈병에서 백혈병으로 전환되며, 1 년 이내에 50 % 이상, 창백한 것을 포함한 빈혈 환자의 90 %. 약화, 활동 후의 심계항진, 호흡 곤란, 노인의 빈혈은 종종 원래의 만성 심장 및 폐 질환을 증가시키고, 열이 50 %를 차지하며, 설명 할 수없는 열이 10 %에서 15 %를 차지하며, 재발 성 감염 및 발열, 감염으로 나타남 이 부위는 주로 호흡기, 항문 및 비뇨기 계통에 있으며 심한 과립구 결핍은 환자의 저항을 감소시킬 수 있습니다 출혈은 20 %이며 호흡기, 소화관 및 두개 내 출혈에서 흔히 발생합니다. 피부 및 점막 출혈, 잇몸 출혈 또는 코딱지의 경우, 여성 환자는 월경이있을 수 있으며, 늦은 출혈 경향이 악화됩니다 뇌출혈은 사망의 주요 원인 중 하나이며, 심각한 혈소판 감소증은 피부 발진, 코피, 출혈 잇몸을 유발할 수 있습니다. 그리고 내부 장기 출혈, 소수의 환자가 관절 부종 및 통증, 열, 피부 혈관염 및 기타 증상을 가질 수 있으며, 류마티즘과 유사한자가 항체가 있습니다.
2. MDS 환자의 징후는 비정형 적이며 빈혈, 혈소판 감소증으로 인한 피부 사일런 싱, 간질병, 간질 비대가 약 10 %를 차지하며, 거의 환자가 림프절 병증 및 피부 침윤을 일으킬 수 있으며, 대부분 만성 골수성 백혈병 (CMMoL) 유형의 환자.
3. 특별한 유형의 임상 증상
(1) 5q 증후군 : 환자의 염색체 5 긴 팔은 다른 염색체 이상없이 대부분 노인 여성에서 불응 성 거대 세포 빈혈의 임상 증상이 있으며 때로는 수혈을 제외하고 임상 조건은 장기적으로 안정적입니다. 급성 백혈병으로의 전환이 적고, 환자의 50 %가 비만, 혈소판이 정상 또는 때때로 증가 할 수 있으며, 골수에서 가장 두드러진 증상은 저혈 소 또는 비엽 엽성 거핵 세포이며, 종종 중등도의 병적 조혈이 있지만 과립구 조혈 정상입니다.
염색체 5의 긴 팔에는 5 개의 중요한 조혈 성장 인자 유전자, 즉 IL-3, IL-4, IL-5, GM-CSF, G-CSF 및 GM-CSF 수용체 유전자, 5q- 증후군이 있습니다. 조혈에 대한 조혈 성장 인자의 조절에 영향을 미치는 방법은 잘 알려져 있지 않다.
(2) 모노머 7 증후군 : 염색체 7의 세포질 변화는 대부분 화학 요법을받은 환자에서 발생하며, 모노머 7은 종종 다른 염색체 이상과 분리 된 모노머 7 염색체 이상과 함께 거의 나타나지 않습니다. 소아에서 흔하게 FAB 아형에서 발생할 수 있으며, 대부분 간세포 비대, 빈혈 및 다양한 백혈구 및 혈소판 감소증, 단핵구증 환자의 25 %, 호중구 표면 주요 당 단백질 감소 , 과립, 단핵구 화학 주성 기능이 약화되고, 종종 감염되기 쉽고, 단량체 7은 불량한 예후 지표이며, 일부 환자는 급성 백혈병이 발생할 수있다.
(3) 11q- 증후군 : 염색체 11의 긴 팔이 상실되며, 대부분 다른 염색체 이상이 수반되며, 대부분 고리 형 철 과립 성 불응 성 빈혈 (RAS) 유형이며 고리 모양의 철 과립 및 철 저장 증가, 폭발 발생 (RAEB) 유형의 내화성 빈혈의 일부, 임상 적으로 RAS 유형 환자 20 %는 11q-, 11 번째 염색체 긴 팔 브레이크 포인트는 q14 ~ q23, q14 중단 사이에 다르게보고 됨 요점의 중요성은 알려져 있지 않지만, 페리틴 H 사슬 유전자는 q13에서 q14에 인접하는 것으로 알려져 있으며,이 둘 사이의 관계는 연구되어야한다.
(4) 5q- 증후군 : 염색체 5의 긴 팔 결실 (5q-)은 MDS의 흔한 세포 유전 적 이상 중 하나이며, MDS의 다양한 아형에서 볼 수 있습니다. 5q-에는 두 가지 경우가 있습니다 : 하나는 단일 5q- 5q-는 유일한 핵형 이상; 다른 하나는 복잡한 5q-, 즉 5q- 이외에 동시에 다른 염색체 이상이 있습니다. 단일 5q-RA 및 RARS의 독특한 임상 증상 및 예후 때문에, 이 경우 MDS의 5q 증후군이 구체적으로 언급된다.
5q 증후군은 주로 노인 여성에서 발생하며 말초 혈액은 큰 세포 빈혈로 특징 지어지며 백혈구 수가 약간 감소하거나 정상적이며 혈소판 수가 정상 또는 증가하며 골수의 가장 두드러진 변화는 거핵구 형성 이상증, 배란이 감소 된 작은 거핵 세포입니다 세포 수는 분명히 증가하고, 적혈구 계 세포의 비정상적인 발달은 명백하지 않을 수 있습니다. 고리 모양의 철 과립 세포가있을 수 있습니다. 환자는 만성적 인 임상 과정, 주로 난치성 빈혈, 출혈 및 감염은 드물며, 일반적으로 항 빈혈 치료는 효과가 없지만 그에 의존합니다. 규칙적인 수혈은 오랫동안 생존 할 수 있고, 평균 생존 시간은 81 개월에 도달 할 수 있으며, 미백 율은 매우 낮습니다.
(5) 철 과립구 빈혈 (SA) : SA는 이종 질병의 그룹이며, 공통적 인 특징은 다른 이유로 인해 젊은 적혈구에서 이종 헴 생합성 장애이며, 미토콘드리아를 초래합니다 과도한 철 로딩, 핵 주위에 배열 된 철 입자, 즉 원형 철 과립 세포, SA는 세 가지 범주로 나눌 수 있습니다 : 1 유전성 및 선천성 SA; 2 획득 SA; 3 알코올 중독 및 특정 약물에 의해 가역성 SA, MDS의 RARS는 후천성 SA에 속하며 후천성 SA의 주요 하위 유형 중 하나는 특발성 후천성 빈혈 빈혈 (IASA)이며, Kushner 등은 자신의 IASA 사례를 문서화했습니다. 분석 결과 : 1 젊은 적혈구가 PAS 염색에 음성이었고; 2 질병 지속 시간이 길었고, 평균 생존 시간이 10 년으로 길었습니다 .3 환자의 생존 곡선은 정상 인구와 동일하지만 악성 질환 패턴이 아니 었습니다 .4 미백 속도가 매우 낮았습니다. (7.4 %), MDS의 RARS가 IASA와 동등한 지 여부, FAB 분류 및 WHO 분류에 대한 구체적인 설명은 없지만 저자는 두 가지 유형의 RARS를 제안했으며, 하나는 MDS로 진단되고 다른 하나는 여전히 MDS로 진단되어야합니다. SA로 진단해야하며이 두 범주의 식별 지점이 표 1에 나와 있습니다. 보여진다.
(6) 17p 증후군 : 염색체 17의 짧은 팔 손실 (17p-17)은 MDS 환자의 약 5 %에서 발생할 수 있으며, 대부분 17p의 비평 형 전좌로 인해 발생하지만 -17, iso (17q) 또는 단순으로 인해 발생합니다. 17p-, 17p-는 종종 다른 염색체 이상과 결합하여, 종양 억제 유전자 p53은 17p13에 위치하며, 17p-는 상기 다양한 핵형 이상에 의해 야기되며, 결손 영역은 동일하지 않을 수 있지만, 모두 p53 유전자 영역을 포함하고, 약 70 % 17p- 증후군 환자에서, p53 유전자가 불 활성화되어, 다른 대립 유전자 p53 유전자가 또한 돌연변이되었음을 나타냅니다.
17p- 증후군의 혈액학은 말초 혈액 호중구의 과립구 세포, 슈도-펠거-휴 에트 핵 이상 및 세포질의 작은 액포에 의해 형성되며, 이러한 변화는 골수의 미성숙 과립구에서도 볼 수있다. 환자는 치료에 대한 임상 반응이 불량하고 예후가 좋지 않습니다.
(7) CMML : 1970 년대 초, Hurdle et al.과 Meischer는 CMML을 처음보고했는데, 이는 말초 혈액 백혈구 수의 정상 또는 증가를 특징으로하는 만성 골수 증식 성 질환 (MPD)으로 간주됩니다. 또는 젊은 적혈구, 단핵구> 0.8 × 109 / L, 골수 핵 세포, 비정상적인 발달 형태 증상이있을 수 있습니다. 주로 과립구 증식, 단핵구 세포도 증가합니다., Ph 염색체 음성, 비장 비대증이있을 수 있습니다 나중에 FAB 협력 그룹은 혈액 세포 이형성증의 형태 학적 증상으로 인해 MDS를 아형으로 포함 시켰지만이 질병의 명백한 MPD 특성 때문에이 분류에 의문이 제기되었지만 이제 WHO 분류 체계에서 CMML이 사용될 것입니다. 새로 추가 된 MDS / MPD 범주는이 오랜 논란을 해결했지만 말초 백혈구 수 (<13x109 / L)에서 유의미한 증가는 없지만 단핵 성인 MDS 환자도 있습니다 세포는> 1 × 109 / L이고, 클리닉에는 간 비대가 없습니다. 골수에서 혈액 세포 이형성증의 형태는 매우 명백하며, 이는 MDS의 특성과 완전히 일치합니다.이 환자는 MPD의 특성을 갖지 않으며 명백히 CMML로 분류되어서는 안됩니다. MDS / MPD에서 여전히 MDS로 진단되어야합니다. 는 MDS 하위 유형을 분리 할 필요없이,이 질문에 열려 있습니다.
(8) aCML :이 질환은 Ph (+) CML과 유사하며 말초 혈액의 백혈구 수가 상당히 증가합니다. 각 단계에서 미성숙 과립구의> 10 %가 있지만 Ph (+) CML과는 달리 호염기구가 없습니다. 현저하게 증가하고 말초 혈액 및 골수에서 비정상적인 혈액 세포의 형태 학적 징후가 매우 분명하며 종종 3 줄 이형성증, Ph 염색체 및 bcr-abl 융합 유전자가 음성이며 임상 적으로 CML 치료에 대한 약물 반응이 나쁘고 질병 과정이 더 좋습니다 빠른 중간 생존 시간은 일반적으로 2 년 미만으로 과거에이 질병은 Ph (+) CML로 진단되었으며, CML의 변형으로서 WHO 분류 프로토콜 개발 운영위원회와 임상 자문위원회는 질병의 임상 경과가 만성적이지 않다고 논의했다. aCML의 질병 이름 사용은 Ph (+) CML과 관련된 만성 질환이라고 생각하면서 쉽게 오해 될 수 있지만 새로운 질병 이름에 동의하지 않았으며, 마지막으로 aCML의 이름을 따르고 MDS /로 분류하기로 결정했습니다. MPD 카테고리 중.
확인
골수이 형성 증후군의 검사
1. 말초 혈액 : 전 혈구 감소는 MDS 환자의 가장 흔하고 기본적인 증상으로, 소수의 환자는 질병 초기에 빈혈 및 백혈구 감소증 또는 혈소판 감소증을 보일 수 있으며, 빈혈이없고 백혈구 및 / 또는 혈소판 감소증이있는 환자는 거의 없습니다. 그러나 질병이 진행됨에 따라 대부분의 세포는 완전한 혈액 세포 감소로 발전합니다 .MDS 환자의 모든 세포는 비정상적인 형태 변화를 가질 수 있으며, 소수의 원시 세포, 미성숙 과립구 또는 핵 형성 적혈구가 말초 혈액에 나타날 수 있습니다.
2. 골수 : 핵 형성 세포 증식의 정도가 증가하거나 정상적이며, 돌풍 세포의 비율이 정상적이거나 증가하고, 적혈구 세포의 비율이 유의하게 증가하고, 거핵구의 수가 정상 또는 증가하고, 림프구의 백분율이 감소하며, 적혈구, 과립구 및 거핵구 세포의 백분율이 1 이상이다. 이러한 이형성증에서 명확한 형태 학적 변화가 있으며, 종종 적어도 두 번째 줄이 포함됩니다.
(1) 비정상 적혈구 증가증 (dyserythropoiesis) : 말초 혈액에서 적혈구 증가, 고르지 않은 적혈구 크기, 눈에 보이는 적혈구 (> 2 적혈구), 모양의 적혈구, 유색 적혈구, 핵 형성 적혈구, 어린 골수 적혈구 세포는 거대 세포, 다핵 세포는 다핵, 핵은 불규칙, 핵 엽, 핵 싹, 핵 분열, 핵간 교량, 세포질 신경 돌기, Howell-Jolly 신체 및 고리 모양의 철 과립이 나타날 수 있습니다. 성숙한 적혈구 형태는 말초 혈액에 따라 변합니다.
(2) 비정상적인 과립구 생산 (dysgranulopoiesis) : 말초 혈액의 호중구 과립이 감소 또는 부재하고, 세포질이 지속적으로 호 염성이며, 유사-피거 -Hǜet- 유사 핵 비정상이며, 비정형 과립구가 골수에 나타납니다 (유형 I, 유형 II), 과립구의 과립구 발달은 평행하지 않고, 호중구 과립이 거칠고, 회귀가 지연되고, 중성 과립이 감소되거나 부재하고, 미성숙 과립구가 거대하고, 원형 핵 세포가 보이고, 성숙 과립구 형태가 말초 혈액에 의해 변한다. 비정형 과립구의 형태 학적 특성은 다음과 같습니다 : I 형의 형태 학적 특성은 기본적으로 정상적인 과립 세포의 형태 학적 특성과 동일하지만 크기가 상당히 다를 수 있으며 핵형이 약간 불규칙 할 수 있으며 핵소체가 분명하며 세포질에는 과립이 없으며 II 형의 형태 특성은 유형 I과 동일하지만 세포질에는 소수 (<20)의 호중구 입자가 있습니다.
(3) 비정상적인 거핵구 형성 (dysmegalokaryocytopoiesis) : 말초 혈액에서 큰 혈소판을 볼 수 있고, 림프구와 같은 작은 거핵구, 작은 원형 핵 (1 ~ 3 핵)을 포함하여 작은 거핵구가 골수 (세포 면적 <800μm2)에 나타남 작은 거핵구 또는 여러 개의 작은 핵이있는 큰 거핵구 인 일반적인 거핵구는 핵엽과 세포질 과립에서도 명백한 변화가 있습니다 림프구와 같은 작은 거핵구의 형태 적 특징은 다음과 같습니다 : 크기와 모양 및 성숙한 림프구 세포는 유사하고, 핵질 비율이 크고, 세포질이 매우 작고, 핵이 둥글거나 약간 오목하고, 핵 염색질이 조밀하고, 구조가 불분명하고, 핵이 없으며, 세포질이 강하게 친수성이며, 주위에 불규칙한 털 찢김 가장자리가 있거나 버블 링.
3. 핵형 분석
1 핵형 이상 : MDS 환자에서 골수 세포의 핵형 이상이보고되었으며, 그 중에서 -5, -7, 8, 5q-, 7q-, 11q-, 12q-, 20q-가 더 일반적이다.
2 자매 염색질 분화 (SCD) 지연 : Brdu SCD 분석을 사용하여 56 시간 동안 시험관 내에서 배양 된 골수 세포는 SCD 현상으로 나타나지 않았으며, 이는 많은 저자, MDS에 의해 반복 확인 된 후 세포주기 연장의 반영 인 SCD-로 나타남 염색체 이상 유무 및 환자의 이상 유형은 진단 타이핑, 예후 및 치료 결정의 평가에 매우 중요하므로, 세포 유전 학적 검사는 MDS 일상적인 검사 항목 중 하나로 나열되어야합니다. 환자 SCD-는 백혈병으로의 전환을 예측하기 위해 양의 값을 갖는다.
4. 대부분의 MDS 환자에서 배양 된 골수 세포 BFU-E, CFU-E, CFU-MK, CFU-GEMM 콜로니는 다음과 같은 경우에 CFU-GM의 성장이 현저히 감소했거나 증가하지 않았다 :
1 세트의 드롭 수율이 정상입니다.
2 개 콜로니가 감소하거나 성장하지 않음;
3 개의 식민지가 감소하고 클러스터가 크게 증가했습니다.
4 식민지 수율은 정상 또는 심지어 증가하며 식민지에서 세포 분화 및 성숙을 동반하며 원시 세포 식민지가된다 일부 저자는 처음 두 가지 성장 패턴이 비 백혈병 성장을 시사한다고 생각합니다. 후자의 두 가지 모드는 종종 백혈병 성장을 시사하며 백혈병으로의 전환을 나타냅니다 주로 붉은 영향을받는 RARS의 CFU-GM의 성장은 정상일 수 있습니다.
5. 생화학 검사 MDS 환자는 혈청 철, 트랜스페린 및 페리틴 수치가 증가하고, 혈청 젖산 탈수소 효소 활성이 증가하고, 혈청 요산 수치가 증가하고, 혈청 면역 글로불린 이상, 적혈구 헤모글로빈 F 함량이 증가한 등의 증상이있을 수 있습니다. 이성애 변화는 진단에 중요한 가치는 없지만 환자의 상태를 평가하기위한 참조 가치가 있습니다.
6. 골수 생검 : 원래 세포가 비정상적으로 분포되어 있으며, 골 뼈 사이에 원시 세포 및 전골 세포의 응집 분포가 있습니다.
7. 골 조직 화학 염색 : 적혈구 글리코겐 염색은 확산 양성이고, 병리학 적 거핵구 글리코겐 염색은 블록 성 양성이었다.
8. 세포 유전자 검사 : Ph1 염색체는 음성이며 다른 염색체 이상을 볼 수 있습니다.
9. 다른 저자들은 호산구 증가증 (MDS-Eo)을 가진 MDS, 백혈구 증후군 (ACCLS)에서 비정상적인 염색질 덩어리와 같은 MDS의 특정 하위 유형을 제안했습니다. 대부분의 보고서는 개별 사례로보고되며, 특수한 하위 유형을 형성 할 수 있는지 여부는 여전히 남아 있습니다.
병리학 검사
1 조혈 조직의 면적이 증가 (> 50 %) 또는 정상 (30 % ~ 50 %)
2 조혈 세포 위치 장애 : 적혈구 세포 및 거핵구는 중심 부비동 주위에 분포되지 않지만, 골 뼈 또는 소포 표면 영역에 분포되어 있습니다; 과립구는 소포 표면에 분포되지 않고 소포 사이의 중심 영역에 분포됩니다 클러스터링 현상이
3 (과립 화) 미성숙 전구체 (ALIP) 현상의 비정상적인 국소화 : 원형질체 및 promyelocytes는 trabeculae 사이의 중앙 영역에 클러스터 (3 ~ 5 세포) 또는 클러스터를 형성 (> 5 세포), 적어도 3 개의 클러스터 및 / 또는 클러스터는 각 골수 슬라이스에서 ALIP ()로 볼 수 있습니다.
4 가지 매트릭스 변화 : 부비동 벽 변성, 파열, 간질 부종, 뼈 재 형성 활동 강화, 망상 섬유질 증가.
상태, 임상 증상, 증상, 징후에 따라 B 초음파, X 선, 심전도 및 기타 검사를 선택하십시오.
진단
골수이 형성 증후군의 진단 및 진단
진단
1. 설명 할 수없는 불응 성 빈혈의 진단은 MDS, 병적 조혈을 동반 한 정상 또는 과형성 과형성의 형태 학적 특성을 고려해야하며, 30 % 미만의 돌풍 세포의 비율은 MDS로 진단 될 수 있으며 일부는 청소년에 존재합니다. 적혈구의 경우 혈청 엽산과 비타민 B12 수치를 조사해야하며, 핵형 이상이 진단에 도움이 될 수 있으며, 혈액 및 골수 이미지를주의 깊게 검사하여 MDS의 아형 진단을 내립니다.
2. 진단 기준
(1) 프랑스, 미국 및 영국의 분류 그룹 분류 (FAB 분류)에 대한 진단 기준 :
1 불응 성 빈혈 (RA) : 혈액 : 빈혈, 가끔 호중구 감소증, 빈혈이없는 혈소판 감소증, 망상 적혈구 감소, 적혈구 및 과립구 형태가 비정상적 일 수 있음, 원시 세포가 없거나 <1 %; 골수 : 증식은 활성 또는 유의 적으로 활성, 적혈구 증식 및 병리학 적 조혈이며, 거의 보이지 않는 과립구 및 거핵 세포 조혈, 원시 세포 <5 %이다.
2 고리 형 철 과립구 내화성 빈혈 (RAS) : 철 염색은 골수의 고리 형 철 과립이 모든 핵 형성 세포의 15 % 이상을 차지하고 RA와 동일 함을 보여 주었다.
3 폭발 (RAEB) 내 화성 빈혈 : 혈액 : 2 차 또는 전혈 세포 감소,보다 일반적인 과립구 조혈, 세포 <5 %, 현저히 활동적인 골수 증식, 과립구 및 적혈구 증식, 3 이 시스템에는 병리학 적 조혈이 있으며 I 형 II II 세포는 5 %에서 20 %입니다 .4 만성 골수 핵 백혈병 (CMMoL) : 골수 및 말초 혈액의 과립구 및 병리학 적 조혈은 최초의 단핵 RAEB와 동일합니다 세포는 <5 % 였고, 혈액은 주로 성숙 단핵구였으며 그 수는> 1x109 / L이었다.
5 RAEB (RAEB-T) 전이 : RAEB와 동일하게 골수에서 원래 세포의 20 % ~ 30 %.
원래 세포는 타입 I 및 타입 II 과립구, 타입 I : 상이한 크기, 세포질 과립 없음, 느슨한 핵 염색질, 별개의 핵, 큰 핵 / 질량비, 유형 II : 세포질 내의 소량의 호중구 과립 핵 / 질량비는 작고 핵 센터는 동일하며 다른 하나는 같은 유형 I입니다.
(2) 국내 진단 기준 :
1 골수에는 적어도 두 줄의 병리학 적 조혈 증상이 있습니다.
2 말초 혈액에는 선이 있고, 두 번째 선 또는 전혈 세포가 감소하며, 백혈구 증가증도 볼 수 있습니다. 적혈구 적혈구 또는 거대 적혈구 및 기타 병리학 적 조혈 증상이 있습니다.
3 적혈구 혈증, 골수 섬유증, 만성 골수성 백혈병, 특발성 혈소판 감소 성 자반증, 거대아 세포 빈혈, 재생 불량성 빈혈, 골수 및 말초 혈액과 같은 MDS의 진단과 같은 병리학 적 조혈을 유발하는 다른 질병은 제외 과립 + 전골 세포의 비율은 RA, RAS, RAEB, RAEB-T 및 FAB 하위 유형으로 더 나뉘어져 있으며 CMMoL은 이미 백혈병이며 더 이상 MDS로 분류되지 않습니다. 국내 표준은 원래 과립 및 전골 세포를 원래 세포 I 및 II로 대체하여 진단에서 RAEB 및 RAEB-T의 비율을 증가시킨다.
(3) WHO 진단 기준 : WHO는 일부 병리학 자의 도움을 받아 MDS에 대한 진단 기준을 개발했습니다.
1 불응 성 빈혈 (RA).
2 개의 고리 철 과립구 내화성 빈혈 (RAS).
3 폭발 (RAEB) 내화 빈혈;이 세 가지 유형은 FAB 진단 기준과 동일하며 다음 유형 외에도 FABA에서 RAEB-T 및 CMMoL 이중 유형을 삭제하십시오.
다중 계통 조혈 기능 장애가있는 4 개의 내화 세포, 즉 빈혈이없는 병리학 적 조혈이 2 개 이상인 조혈 기능 장애가있는 세포.
55q 증후군.
6 분류 할 수 없습니다, 위의 유형에 포함될 수없는 MDS를 참조하십시오.
3. 진단 기준의 평가
(1) FAB 진단 기준 : 형태 진단은 이해하기 쉽고 대중화는 예후 및 치료와 밀접한 관련이 있으며, 저 확산 MDS, 단일 딥 감소 MDS 등과 같은 일부 임상 특수 유형은 포함되지 않으므로 적용 FAB 표준 패션은 다음 사항에주의해야합니다. 1 병리학 적 조혈은 단순한 세포 형태가 아니라 세포 비율도 포함합니다.
2 FAB 분류에서 말초 혈액 과립의 비율은 골수 과립의 비율만큼 중요하지 않으며 MDS를 최소 2 회 진단해야하며, 다른 부분의 골수 천자 결과는 종합적으로 판단됩니다.
3 몇 개의 원래 곡물에 Auer 몸체가 있기 때문에 RAEB-T이면 충분하지 않습니다.
4 소수의 비교적 드문 MDS의 경우 각각의 특성에주의를 기울여야하며 환자의 변화를 계속 관찰 한 후 진단해야합니다.
(2) 국내 진단 기준 : 결함을 판단하기위한 기준으로 최초의 과립 + 초기 과립이 사용되며, 프로 미엘 과립은 예후와 관련이 없으므로 환자의 상태가 과대 평가되지 않는다.
(3) WHO 표준 : WH0 표준은 RAEB-T를 백혈병으로 분류하지만, 세포 생물학 및 치료 반응 측면에서 노인성 백혈병과 임상 적으로 상이하지만, 둘은 동일하지 않다. 감소, MDS 두 가지 유형, 생물학, 유전학 및 임상 기초의 부족을 분류 할 수없는 독립형으로 사용할 수 없습니다.
(4) IPSS 분류 기준 : 환자의 임상 과정 및 예후를 결정하기위한 종합적인 세포 유전학, 혈액, 골수 골수 모세포, MDS의 임상 과정을보다 포괄적으로 반영하며, 예후와 가장 밀접한 관련이 현재 가장 분류 된 표준 많은 단위에서 염색체 기술을 사용하는 것이 좋지만 염색체 기술을 습득하기 위해 더 숙련 된 실험실 직원이 필요하기 때문에 그 적용은 제한적입니다.
현재의 조건 하에서도 FAB 분류를 쉽게 파악하고 대중화 할 수 있으며, 풀뿌리가이 분류 방법을 채택하여 데이터 교환 및 비교를 용이하게하는 것이 좋습니다. 물론 MDS에 대한 이해가 더욱 심화됨에 따라 포괄적 인 분자 생물학 및 상속이 미래에 나타날 것입니다. 임상 멀티 앵글 시스템의 새로운 분류 표준 인 Learning.
차별 진단
이 질병은 급성 골수성 백혈병, 골수 섬유증, 재생 불량성 빈혈, 용혈성 빈혈, 거대 모세포 성 빈혈 및 비조 혈성 종양과 구별되어야합니다.
MDS의 전형적인 특징은 말초 혈액 3 세포 혈액 세포 감소, 활동성 골수 증식, 및 골수에서 하나 이상의 병리학 적 조혈 증상이며, 상기 3 가지 특징이있을 때 진단하기는 쉽지만, MDS 환자의 약 10 %는 골수 증식이 낮을 수있다. 환자의 약 1/4은 명백한 병리학 적 조혈 증상이 없으며, 현재 거대 모세포 성 빈혈, 재생 불량성 빈혈, 용혈성 빈혈 및 기타 골수 증식 성 장애와 구별되어야합니다. 임상 적으로 적용되는 감별 진단 방법은 다음과 같습니다.
1. 종합적인 판단 및 감별 진단 지표에는 혈청 엽산, Vit B12; Coombs, Ham, 시럽, 뱀독 용혈 검사, CD55 및 CD59 음성 세포의 검출 및 기타 용혈성 빈혈 검사; 골수 방사성 핵종 영상; 세포 면역 표현형이 포함됩니다. ; 염색체; N-ras 유전자 돌연변이; 액슬 유전자 발현; 혈청 엽산, Vit B12 정상, 용혈 검사 음성과 같은 조혈 전구 세포 배양, 다음 중 하나 이상의 지표가 동반 됨 : 염색체 이상, 조혈 전구 세포 집락 형성 감소, 클러스터링 / 콜로니 증가, 골수 radionuclide 이미징 주변 또는 중앙 조 혈 조직 정상 또는 감소하지만 여러 초점 조 혈 초점, 골 수 단 핵 세포 CD34 비율 크게 증가, N-ras 유전자 돌연변이, axl 유전자 발현 erb-A, erb-B 발현의 증가, 증가는 MDS의 진단을 지원합니다.
2. 영양 거대 모세포 빈혈, 발작성 야행성 혈색소뇨 증 (PNH)을 변화시키기위한 임상 적 상태의 지속적인 관찰은 병리학 적 조혈을 가질 수 있지만 치료 후에 사라질 수 있으며, FAB 아형은 MDS 과정 동안 서로 변형 될 수 있으며, 대부분의 경우 RA 또는 RAS-RAEB → RAEB-T → 순차 형질 전환에 따르면, 치료 또는 기타 미지의 요인으로 인해 F는 RAEB에서 RA 또는 RAS로, RAEB-T에서 RAEB 또는 RA로 변환 될 수 있으며, 골수 증식 정도는 또한 증식 활동은 과형성, 과형성에서 과형성으로 전환되며, 골수의 병리 적 조혈은 특정 단계에서 다른 질병을 배제 한 후 질병 변화가있는 환자의 지속적인 관찰을 통해 임상 적으로 아무 것도 아니거나 전혀 할 수 없습니다 일반적인 MDS의 특성을 진단 할 수 있습니다.
3. 1 개월 동안 정기적 인 용량으로 보충 된 엽산, Vit B12 및 상당한 빈혈이없는 환자의 실험적 치료는 기본적으로 거대 모세포 성 빈혈을 제거 할 수 있으며, 개선없이 반년 이상 안드로겐 + 면역 억제 요법을 적용 할 수 있으며, 대부분 가소성을지지하지 않습니다 빈혈의 진단, 부 신피질 호르몬 및 면역 억제제의 적용은 용혈성 빈혈 또는 일차 혈소판 감소 성 자반증을지지하는 데 효과적 일 수 있습니다. 위의 시험 치료를 질병의 다른 특성과 함께 사용하면 MDS와 쉽게 혼동되는 임상 적으로 혼란스러운 질병을 배제 할 수 있습니다. MDS의 진단에 도움이되지만, 몇몇 경우는 확인이 어렵고 장기적인 임상 추적이 필요합니다.
