엡스타인 증후군
소개
엡스타인 증후군 소개 Ebstein 기형이라고도하는 Ebstein 증후군은 선천성 심장 질환의 0.5 % ~ 1.0 %를 차지하는 앞쪽 플랩이있는 근위 정점의 우심실 벽에 때때로 부착 된 삼첨판 및 / 또는 후판을 말합니다. 이 질환은 삼첨판 판막 기형이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0005 % -0.0008 % 민감한 사람들 : 영유아에게 좋습니다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부정맥, 뇌 색전증, 뇌 농양
병원균
엡스타인 증후군 병인
(1) 질병의 원인
질병의 원인은 불분명하며, 때로는 가족력에 따르면 임신 초기에 리튬을 복용하는 어머니의 어머니가 질병에 걸리기 쉽다고보고합니다.
(2) 병인
이 기형의 주요 병리학 적 해부학 적 특징은 삼첨판 판막 변형, 우심실 심방 협착 및 기능적 우심실 협착입니다.
우심실 벽 링의 위치는 정상 (종종 확대)이며, 삼첨판 밸브의 전엽은 일반적으로 고리 섬유에 부착되어 있으며 측두엽과 후엽의 부착 점은 우심실 벽 심 내막에 위치합니다. 상하 운동 정도와 부착 방법은 사람마다 다르지만, 판막 밸브의 부착 점이 고리 섬유에 인접하더라도 리플릿이 너무 길기 때문에 고리 섬유의 다른 원위 말단에서 우심실 벽에 종종 접착 될 수 있습니다. 이 전단지는 변형 된 chordae tendine을 이용하여 심실 중격과 우심실 정점에 부착 될 수 있습니다. 후부 삼첨판 판막은 종종 저개발 또는 완전히 결여되어 있습니다. 위의 모든 경우에, 삼첨판 역류가 발생할 수 있습니다. 환자에서 삼첨판은 심실의 아포 네로 시스로 중간 또는 측면 가장자리에 구멍이 생겨 오른쪽 심방 혈류가이 구멍을 통해 심실로 주입되어 심방의 비우기를 방해합니다.
삼첨판이 아래로 내려 오면 우심방이 우심실의 일부를 포획하고,이 포획 된 영역의 심실 벽이 얇아지고 방이 확대됩니다. 오른쪽 심방 강이 분명히 확대됩니다. 방의 우심실은 기능적으로 우심방에 속합니다. 전기 활동은 우심실 근육의 특성을 유지합니다 우심실이 클수록 기능성 우실 강은 더 작아집니다 우심실은 우심실에 삽입 할 수 없으며 대신 심실 벽 종양과 같습니다. 심실이 수축되면 역설적으로 팽창하여 우심실 배출을 방해합니다.
엡스타인 증후군은 종종 심실 통행이있는 경우 (80 %의 경우에서 볼 수 있음)이 심실 통행은 개방 궤도 결함 또는 심방 중격 결손 일 수 있으며, 일부 경우에는 다른 선천성 기형과 결합 될 수도 있습니다. 대동맥 경화증, 심실 중격 결손, 폐 협착 또는 폐쇄증, 특허 덕트 동맥 경화증 또는 교정 대 혈관 전위와 같은 후자의 경우 해부학 적 우심실, 기능적으로 전신 순환의 좌심실 임상 적으로 승모판 역류가있을 수 있는데,이를 왼쪽 엡스타인 기형이라고합니다.
이 기형의 병리 생리 학적 변화는 폐 협착의 유무, 기능적 우심실의 크기 및 삼첨판 역류의 정도에 달려 있으며, 폐 협착증이 있으면 기능적 우심실 강이 현저히 감소하며 삼첨판 판막 심한 역류, 혈액량이 줄어들 기 시작하면 우심실 수축, 초기 발병, 심각한 증상, 예후 불량의 임상 증상 및 그 반대의 경우, 혈역학 적 변화가 가볍고 임상 적으로 늦은 발병, 가벼운 증상, 예후로 나타남 바람직하게는.
위에서 언급했듯이 이러한 유형의 기형은 종종 심실 통행이 발생합니다. 삼첨판 판막이 매우 가볍고 심방 중격 결손이있는 경우 심방 수준에서 좌에서 우 션트가 발생할 수 있습니다. 또는 삼첨판 병변이 가벼워 계란 둥근 구멍이 닫히고이 시점에 분로가 없을 것입니다 세 번째 경우에 삼첨판 밸브가 심하게 변형되고 오른쪽 심방 압력이 증가하여 심방 레벨의 오른쪽에서 왼쪽으로 션트가 발생합니다. 처음 두 경우에는 클리닉에 시아 노증이없는 경우가 종종 있습니다. 세 가지 경우에는 청색증이 있습니다. 소수의 환자는 오른쪽에서 왼쪽으로 션트가 없지만 심장 출력이 낮고 동정맥 산소 차이가 증가하여 임상 적으로 기능성 우심실에서 경증의 청색증을 일으킬 수 있습니다. 수축기 혈압은 정상일 수 있으며 수축성 심낭염, 심방 수축기 혈압 및 이완기 혈압이 증가하는 것과 유사하게 이완기 혈압이 종종 증가합니다. 폐쇄 밸브의 양쪽에 수축기 혈압 차이가있을 수 있으며, 삼첨판 밸브의 양쪽에 수축기 혈압 차이가있을 수 있습니다 전자는 우심실 유출로를 부분적으로 차단하는 긴 삼첨판 첨판으로 인한 것일 수 있으며, 후자는 삼첨판 밸브 기형으로 인한 삼첨판 협착증이 있습니다.
예방
엡스타인 증후군 예방
1. 선천성 심장병의 1 차 예방은 환경 적 요인, 유전 적 요인 및이 둘의 상호 작용에 의해 발생합니다. 유전 적 요인의 예방은 주로 혼전 검사, 친척의 결혼을 피하고, 유전 상담을 받아들이는 것,보다 중요한 시도에 중점을 둡니다. 바이러스 감염, 약물, 알코올 및 모계 질환과 같은 환경 요인을 피하고 임신 중에 환경 적 요인과 유전 적 요인 사이의 상호 작용을 중단시키기 위해 임신 중 유전 적 소인에 불리한 변화를 일으킬 수있는 환경 요인을 피하고 예방하는 것이 주요 예방의 열쇠라는 것이 밝혀졌습니다.
2. 이차 예방
(1) 조기 진단 : 선천성 심장 질환의 조기 진단은 두 단계로 나눌 수 있습니다.
1 태아 진단 : 양수, 특수 단백질 및 효소 활성 등의 대사 산물은 단일 유전자 돌연변이 및 염색체 이상으로 인한 선천성 심장 질환의 임신 8-12 주 여성의 질 융모 추출에도 사용할 수 있습니다 훌륭한 가치.
2 유아 진단 : 태어난 아기에 대해 종합적인 신체 검사를 실시해야합니다. 특히 심혈관 시스템은 신중하게 청진되고 심장 초음파로 추가 검사를 받아야합니다.
(2) 조기 치료 : 태아기에 선천성 심혈관 기형의 태아 진단이 확정되면 임신을 제 시간에 끝내야하며, 유전성 효소 또는 대사 결핍 질환의 경우 출생 후 조기에 관련 대체 요법을 시행해야하며, 조건부 병원 해당 질병의 발생을 예방하기 위해 유전자 요법을 수행 할 수 있습니다.
3. 선천성 심장 질환의 3 단계 예방 진단이 이루어지면, 근본적인 치료 방법은 심장 혈관 기형을 완전히 교정하여 기형으로 인한 병리 생리 학적 변화를 제거하는 수술을 수행하는 것입니다. 심장 마비가 발생하지 않도록 과도한 작업을 피하십시오. 심부전이 발생하면 심장 마비 치료, 합병증 예방 및 치료, 심장 카테터 삽입, 추출, 편도 절제술 등 침습적 검사 또는 치료를 시행하는 선천성 심장 질환 환자 감염성 심내막염을 예방하기 위해 항생제를 정기적으로 적용해야합니다.
복잡
엡스타인 증후군 합병증 합병증, 부정맥, 뇌 색전증, 뇌 농양
심부전, 부정맥, 뇌 색전증 및 뇌 농양과 같은 합병증을 결합 할 수 있습니다.
징후
Ebstein 증후군 증상 일반적인 증상 폐동맥 폐색 부정맥 심부전 심실 수축기 중얼 음 오른쪽에서 왼쪽으로 혈관 조영술에 대한 심장 내 분로 이중 공 기호 참조
엡스타인 증후군의 발병률은 조기 또는 늦을 수 있으며 증상은 가볍고 무거울 수 있으며 증상은 다양 할 수 있습니다. 기형이 심한 환자는 출생 후 뚜렷한 청색증 및 울혈 성 심부전이있을 수 있습니다. 명백한 증상,이 기형의 가장 두드러진 증상은 청색증 및 울혈 성 심부전입니다 .Ebstein 증후군의 주요 징후는 다음과 같습니다 : 팽팽한 곳과 조용한 전립선 부위 (심장 전 맥동이없고 폐동맥 폐쇄가없는 촉진) Sense); 첫 번째 하트 사운드와 두 번째 하트 사운드가 명확하게 분리되고, 강화 된 세 번째 하트 사운드가있을 수 있으며, 네 번째 하트 사운드가 나타날 수도 있습니다. 분리 된 첫 번째 하트 사운드의 두 번째 구성 요소는 종종 "사운드 사인"이라고하는 클릭 사운드의 형태입니다. "(세일 표시); 청색증, 클럽 활동 (발가락), 경정맥 수축기 양성 맥동 외에도 삼첨판 판막 부위의 경증 수축기 소음 및 이완기 중기 소음. 가장 특징적인 징후는 두 그룹입니다.
조용한 심장 부위를 가진 1 개의 머리핀;
2 첫 번째 하트 사운드, 스플릿 두 번째 하트 사운드, 강화 된 세 번째 하트 사운드 또는 사중주로 구성된 네 번째 하트 사운드.
확인
엡스타인 증후군 검사
Ebstein 증후군 진단, 임상 증상 및 징후는 중요한 팁을 줄 수 있지만 정확한 진단을 내리려면 다음 보조 검사, 특히 선택적 혈관 조영술에 따라 달라집니다.
1. 심전도의 P 파의 진폭이 증가 및 / 또는 넓어지고 노치가 때때로 보이는 경우 II, III, aVF 및 V1의 리드가 가장 명확합니다 일부 사람들은 P 파 변화의 정도가 예후와 관련이 있으며 정상적인 P 파를 가진 경우는 종종 무증상이라고 생각합니다. 단기간에 종종 증상과 급사를 초래할뿐만 아니라 PR 간격이 연장되거나, 완전하거나 불완전한 오른쪽 다발 분기 블록이 모든 환자, 사지 리드 및 오른쪽 흉부 리드에서 거의 나타남 종종 저전압, 때때로 우심실 비대이지만 좌심실 비대는 없습니다.
최근 V1 ~ 4 리드의 QRS 콤플렉스는이 기형의 특정 심전도 변화 인 T 파 역전을 갖는 Qr 형이라는 것이 지적되었다.
이 기형 환자의 약 5 ~ 25 %가 흥분 전 증후군 (B 형)과 흥분 전 증후군이있는 선천성 심장 질환 중 30 %가 엡스타인 기형이므로 임상 적으로 선천성 심장 질환이 결합 된 경우 흥분 전 증후군, 의심 및 Ebstein 기형,이 기형은 다양한 부정맥, 발작성 상심 실성 빈맥이 발생할 수 있으며, 흥분 전 증후군, 주택과 같은 다른 부정맥이 없어도 일반적입니다. 미성숙 수축, 심방 조동 또는 심방 세동을 볼 수 있습니다.
2. 경증 기형의 X 선 검사, 심장 확대가 분명하지 않고, 폐혈이 정상, 중등도, 심한 기형, 심장이 양쪽으로 확장됩니다. 주로 우심방 확대를 위해 심장 박동이 형광 투시 검사에서 명확하지 않으며 확대 된 심장이 아닙니다. 오른쪽 심방의 확대로 인한 심부전 X 선 징후가있는 심낭 삼출 또는 폐 협착증과 유사한 증상, 오른쪽 심실 유출로 왼쪽에 심장 혈관 유출, 심장 그림자가 사각형 상자 또는 깔때기 모양 일 수 있으며 몇 가지 병변이 나타날 수 있습니다 구형 폐 혈액이 감소하고 대동맥이 정상이거나 작습니다.
3. 심 초음파의 가장 일반적인 증상은 앞쪽 삼첨판 엽의 진폭이 증가하고 폐쇄 지연 (승모판 폐쇄 후 0.04 초 이상)과 프로브가 일반적인 우심실에 배치 된 경우입니다 큰 심장 실 (방의 우심실)의 위치를 볼 수 있으며 삼첨판의 EF 기울기 (두개골의 초기 폐쇄 운동)도 느려집니다.
4. 오른쪽 심장 카테터 삽입은 Ebstein 증후군에서 심장 카테터 삽입에 매우 위험한 것으로 간주되어 심각한 부정맥과 생명을 위협하는 경향이 있으므로 심장 수술을 고려하지 않는 경우에는 그렇게하지 않는 것이 가장 좋습니다. 임상 진단을 알 수없는 경우, 위험에도 불구하고 수행되어야하며, 경험이 풍부한 인원 및 구조 장비의 상태에서는 위험이 크지 않다. 국제 기형 연구를받은 505 명의 환자 그룹, 363 명의 환자가 카테터 및 혈관 조영술을 받았다. 13 명의 사망자를 포함하여 100 건의 부정맥이 발생했습니다.
오른쪽 심장 도관 법에서 카테터는 종종 확대 된 오른쪽 심방에 감겨 있습니다. 카테터가 조작되고 카테터 팁은 종종 심방을 통해 왼쪽 심방으로 전달 될 수 있지만 오른쪽 심실에 접근하기는 어렵습니다.
우심방 압력이 높고 우심방 압력 곡선이 파동, v 파 증가, 우심실 이완기 압력이 높음, 수축기 혈압이 정상 또는 약간 높음, 폐동맥 압력이 정상 또는 낮음, 폐동맥에서 우심실로 또는 오른쪽에서 심실을 우심방으로 옮기고 압력 곡선을 지속적으로 기록한 결과, 폐 판막의 양쪽에 수축 기압 차이가 있었고 삼첨판 밸브의 양쪽에 이완기 압력 차이가 있음을 발견했습니다.
대부분의 환자의 경우 심방 레벨에서 오른쪽에서 왼쪽으로 션트가 있으며이 레벨에서 수평에서 왼쪽으로 션트를 찾을 수 있습니다.
압력 곡선과 심장 내 심전도를 동시에 기록 할 수 있다면 우심방과 기능적 우심실 사이에 전이 영역이 있으며 (그림 1), 그 영역에 기록 된 압력은 우심방과 동일하다는 것을 특히 언급해야합니다. 심 실내 심전도 패턴은 우심실과 동일하며이 과도 영역은 방의 우심실이며이 발견은 종종 Ebstein 증후군의 진단에 기여합니다.
5. 선택적 우측 심장 시스템 혈관 조영술 기형 진단의 주요 기초는 삼첨판 기형, 하향 변이 및 우심실 심방입니다. 일반적으로 발달 된 우심방의 아래쪽 가장자리에 두 개의 절개가 보이고 그 중 하나는 척추의 중앙선에 있습니다. 근처에는 고유의 삼첨판 고리가 있고, 두 번째는 척추의 왼쪽에 위치하고 아래쪽으로 움직이는 삼첨판을 반영합니다. 두 절개 사이는 방의 우심실이며, 선택적 우심방 혈관 조영술을 계속 사용할 수 있습니다. 우심방이 크게 확장되고 조영제가 느리다는 것을 알 수 있습니다. 왼쪽 심방, 좌심실, 대동맥의 초기 발달 (심장 실 교통의 경우), 선택적 우심실 혈관 조영술, 삼첨판 역류, 우심실 유출 협착증 또는 확장.
진단
Ebstein 증후군의 진단 및 식별
이 질병을 진단 할 때 다음과 같은 기준이 있습니다.
1. 신생아기에 멍이 드는 증상은 명백하고 나중에 완전히 완화되거나 사라지다 노인이 지나면 시아 노증이 다시 나타납니다.
2. 빈맥과 결합 된 청색증 증상은 먼저 질병을 고려해야합니다.
3. 오른쪽에서 왼쪽으로 션트 선천성 심장 질환, 폐 혈액이 적고 심실 비대가 없습니다.
4. 심장이 커지지 만 앞쪽의 맥동이 매우 약한 경우 청진 중에 "다중적인"심장 소리가납니다.
5. 폐혈은 적고 심장은 커지고 대동맥과 폐동맥은 작으며 심장은 풍선과 같습니다.
6. P- 포트는 높지만 우심실 비대는 없습니다.
7. 오른쪽 심장 리드는 완전한 오른쪽 번들 분기 블록과 작은 다상 폭 QRS 웨이브를 보여줍니다.
8. B 형 흥분 전 증후군이있는 청자색이 있으며 폐 혈액이 적습니다.
9. V1 ~ 4 리드에는 QR 파와 T 파 반전이 있습니다.
10. 심 초음파는 삼첨판 부착 지점이 아래로 이동하는 것을 보여줍니다.
엡스타인 증후군은 진단 중 임상 증상 및 혈역학 적 변화에 따라 3 가지 유형으로 분류 될 수 있습니다.
1 가벼운 유형 : 아니 또는 온화한 청색증, 심장 기능 I ~ II, 심장 빛 ~ 적당히 증가, 심내 션트 주로 왼쪽에서 오른쪽으로, 우심방과 기능적 우심실 사이의 압력 차가 없음, 심혈관 혈관 조영술 더블 볼 사인, 수술 없음 또는 심장 결함을 막기 만하면 예후가 양호합니다.
2 협착증 유형 : 청색증이 명백하고, 심장 기능이 II 등급 이상이고, 심장이 약하거나 중간 정도 확대되고, 폐 순환 혈류가 감소하며, 우심방과 기능성 우심실 사이에 압력 차가 있으며, 심장 내 션트는 오른쪽에서 왼쪽으로, 심장 혈관 조영술은 이중 공의 부호를보고 수술이 필요합니다.
3 불충분 한 유형 : 아니 또는 가벼운 청색증, 심장 기능 수준 II 이상, 심장 중증도 증가, 우심방과 기능적 우심실 사이의 압력 차가 없으며, 심장 내 션트를 왼쪽에서 오른쪽으로 또는 오른쪽에서 왼쪽으로, 혈관 조영술을 볼 수 있습니다 오른쪽 심방은 매우 넓고 이중 공 기호가 있으며 수술이 필요합니다.
