결절 경화증
소개
결절성 경화증 소개 결절성 경화증 (결절성 경화증, 본 빌병이라고도 함). 이 질환은 외배엽 장기의 비정상적인 발달로 인한 신경 피부 증후군 (cantharichomal hamartoma)으로 분류 될 수 있으며, 병변은 신경계, 피부 및 눈, 중배엽과 관련이 있습니다. 심장, 폐, 뼈, 신장 및 위장과 같은 배아 기관. 임상 특징은 안면 피지 선종, 발작 및 지능 저하입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신부전, 심부전, 간질, 호흡 부전
병원균
결절성 경화증의 원인
(1) 질병의 원인
결절성 경화증은 상 염색체 우성 유전이지만 일반적인 산발적 사례이기도합니다.이 유전자는 각각 9q34 또는 16p13.3에 있으며, 이는 각각 TSC1 및 TSC2라는 종양 억제 유전자입니다. 세포 성장을 조절하는 투 베르린 (감자 글로불린).
(2) 병인
TSC1과 TSC2는 결절성 경화증의 절반을 유발하지만 두 유전자의 표현형은 동일하지만 TSC1 유전자는 9q34.3에 있으며 23 개의 엑손을 포함하고 있으며 그 중 첫 번째와 두 번째 엑손은 존재하지 않습니다. 코딩 영역에서, 3 번째 내지 23 번째 엑손은 222 번째 뉴클레오티드로부터 전사 된 코딩 영역이고, 유전자 생성물은 41 개의 엑손 및 유전자를 갖는 16P13.3에 위치한 기타 TSC2 유전자이다. TSC1과 TSC2는 현재 종양 억제 유전자이며, 염기성 결실, 삽입, 미스 센스 복제 또는 반복 돌연변이를 포함하지만 핫스팟은 아직 발견되지 않았으며 유전자형도 발견되지 않았다. 표현형 사이의 관계도 명확하지 않습니다.
신경 과형성 경화성 결절은 대뇌 피질, 백질, 기저핵 및 피하에서 광범위하게 발생하며 종종 칼슘 침착, 자궁외 질환 및 혈관 증식과 함께 발생합니다.
뇌의 병리학 적 변화는 대뇌 피질의 많은 단단한 결절, 백질의 이소성 세포 클러스터, 심실 벽의 작은 결절 및 1에서 40까지의 피질 결절의 수이며, 전두엽이 가장 많습니다 그러나 시상, 기저핵, 소뇌, 뇌간 및 척수에서도 발생할 수 있으며, 결절의 크기는 다양하고 직경은 3cm를 초과 할 수 있으며 거대한 뇌는 변형됩니다.
결절의 조직 학적 검사는 형태 학적으로 비정상적인 아교 세포와 정상 또는 비정형 뉴런을 포함하는 매우 조밀 한 미세 콜로이드 섬유로 구성됩니다 결절의 칼슘 침착 물 또는 낭성 변화, 정상 피질 구조 빈번한 장애, 심실의 심실 아래 작은 결절이 방으로 튀어 나와 반짝이는 흰색의 딱딱한 질감을 나타내며 소위 "캔들 찢음"표시를 형성하며 때로는 뇌척수액 순환 경로를 차단하고 백질의 뇌수종, 이소성 핵을 유발 함 덩어리는 또한 신경 아교가 적고 심실 벽과 대뇌 피질 사이에 주로 분포되어있는 신경아 교세포와 변형 된 신경절 세포로 구성됩니다.
뇌 병변은 일반적으로 악성 변화가 없습니다. 피부의 피지 선종은 과다증 식성 피지선, 결합 조직 및 확장 된 모세 혈관으로 구성됩니다.
이 질환은 종종 망막 신경 교종, 심장 및 신장 종양 또는 기형과 관련 될 수 있으며 갑상선, 흉선, 유방, 위, 장, 간, 비장, 췌장, 부신, 난소, 방광 및 자궁의 종양도 발견됩니다.
예방
결절성 경화증 예방
유전 상담, 예방 조치에는 가까운 친척의 회피, 캐리어 유전자 검사 및 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
결절성 경화증 합병증 합병증, 신부전, 심부전, 간질, 호흡 부전
이 질환은 종종 여러 기관과 조직에 침입합니다. 모든 기관이나 조직에 영향을 줄 수 있습니다. 병변에 따라 임상 증상이 복잡하고 다양하며 신부전, 심부전, 상태 간질 및 호흡 부전과 같은 합병증이있을 수 있습니다.
징후
결절성 경화증의 증상 일반적인 증상 구진 적 적색 또는 자주색, 약간 ... 잇몸 증식증 간질 및 간질 발작 정신 장애가 지능적으로 망막 출혈 백색 모반 병리학 적 석회화 잎이 많은 색소 침착을 감소시킵니다
이 질병은 종종 여러 기관과 조직에 침입하고 거의 모든 기관이나 조직이 관련 될 수 있기 때문에 임상 증상은 다른 병변으로 인해 복잡하고 다양하지만 발작, 안면 피지 선종 및 정신 장애가 가장 흔합니다. 환자는 세 가지 증상 중 하나만 가질 수 있으며 병리 검사 동안 완전히 증상이 없으며 발견됩니다.
피부 증상
피부 병변이 가장 흔하고 종종 주요 진단 기준으로, 환자의 약 90 %가 일반적으로 2-5 세에 발견되는 피지 선종이 있으며 뺨과 아래턱, 이마, 눈꺼풀, 코에 분포되어 있으며 대칭으로 분포되어 있습니다. 연두색 또는 적갈색의 경질 구진으로 퇴색 될 수 있으며, 바늘 끝에서 넓은 콩에 이르기까지 크기가 생길 수 있으며 피지 선종은 출생시 때때로 나타나며 사춘기 동안 빠른 성장으로 더 두드러지며 85 %의 환자가 색소 침착을 볼 수 있습니다. 반점, 잎 모양, 타원형 또는 불규칙한 흰 반점, 몸통 및 상지와하지가 나타날 수 있으며, 자외선 하에서 더 분명합니다. 환자의 20 %는 녹색 과립 피부 반점을 볼 수 있습니다. 허리와 허리에서 더 흔합니다. 피부는 국부적으로 두껍고 거칠며 피부보다 약간 높으며 지름이 수 밀리미터에서 5-6cm에 이르며 겨드랑이 밑 섬유종은 사춘기에서 발생하며 sulcus에서 발생하며 때로는 질병 만 있습니다. 피부 손상뿐만 아니라 밀크 커피 색소, 피부 섬유종 등을 볼 수 있습니다.
2. 신경계 증상
발작과 정신 지체는이 질환의 특징이며 발작은 질병의 초기 단계, 피부 손상 또는 두개 내 석회화에서 발생할 수 있습니다. 간질은 어떤 형태의 발작에서도 나타날 수 있으며, 초기에는 영아 연축으로 나타날 수 있습니다. 전신 발작 또는 부분 발작의 경우, 일부 환자는 발작 만 있고 다른 임상 증상이 없을 수 있습니다. 환자의 60 % ~ 70 %는 정신 지체의 정도가 다르며 종종 2 세에서 3 세 또는 그 이전에 나타납니다. 대부분의 지적 장애가있는 사람은 발작이 있으며, 정상적인 지능이있는 사람의 약 70 %가 발작이 있으며, 간질이 조기에있는 사람은 정신적 쇠약이있을 가능성이 있으며, 발작없이 정신적 쇠퇴 만 보이는 성격과 행동으로 나타나는 환자는 거의 없습니다. 비정상적, 정서적 장애 및 정신 장애, 사지 마비, 운동 실조, 비자발적 움직임 및 기타 증상이있는 경우에도 뇌척수액 순환 경로의 방해로 인한 소수성 수두증 및 두개 내 고혈압 환자.
3. 기타 성능
이 질병은 종종 뼈 종양, 낭성 섬유증, 횡문근 종, 구강 섬유종 또는 유두종과 같은 다른 기관의 종양과 결합됩니다. 망막 렌즈 종양은 또한 일반적으로 안구에있는이 질병의 특징적인 증상 중 하나입니다 후면 극은 황백색 또는 회 황색이며 약간의 섬광, 둥글거나 타원형이며 표면이 약간 올라가고 불규칙하며 가장자리는 기어 모양이며 크기는 디스크 크기의 절반에서 2 배이며 나이가 들면서 증가합니다. 경향, 수정체 종양은 대개 증상을 유발하지 않으며, 때때로 실명으로 이어질 수 있으며, 다른 안구는 작은 안구, 튀어 나온 눈, 녹내장, 수정체 불투명도, 백내장, 유리체 출혈, 망막염 색소 침착증, 망막 출혈 및 1 차 시력 위축으로 볼 수 있습니다 증가 된 두개 내 압력으로 인한 시신경 부종 및 이차 시신 위축 이외에도 성능.
확인
결절성 경화증의 검사
1. 뇌척수액 검사는 정상입니다.
2. 단백뇨 및 미세 혈뇨는 신장 손상을 시사합니다.
3. X- 레이 필름은 상부 영역에서 두개골의 두개 내 석회화 환자의 50 %-70 %에서 발견 될 수 있습니다.
4. CT 검사는 뇌에서 여러 결절을 찾을 수 있습니다.
5. 뇌파 검사는 종종 최대 리듬 장애가 있습니다.
진단
결절성 경화증의 진단 및 진단
상 염색체 우성 유전의 가족력에 따르면, 전형적인 피지 선종, 3 개 이상의 색소 반점, 영아 연축을 포함한 발작, 지능적인 감소가 임상 진단에 사용될 수 있음, 두개골 X- 선 필름, 환자의 50 % ~ 70 %에서 발견 될 수 있음 정점 부위의 두개 내 석회화는 피하 결절에 칼슘 염의 침착에 의해 발생하며, 일반적으로 출생시 존재하지 않으며 점차 어린 시절에 나타납니다. 예를 들어, CT 결과는 두개 내 석회화 및 피하 뇌하수체를 보여줍니다 결절을 진단 할 수 있습니다 신장이나 다른 내장 종양이 동반되는 경우 뇌파 검사는 종종 최대 리듬 장애가있어 진단에도 도움이됩니다.
신경 섬유종증의 확인에주의를 기울여야하며, 이는 피부, 신경계 및 망막에도 영향을 미칩니다.
