진정한 자웅동체
소개
진정한 대 식염 소개 성 기형은 2 차 성 기형이있는 선천성 생식기 기형이며, 근막염의 유형과 증상이 많으며 초기 단계와시기 적절한 치료에서 성 기형의 본질을 결정하는 것이 매우 중요합니다. 지주 막염은 진정한 간 막염과 슈도 허 마염으로 나눌 수 있으며, 진정한 간 막염은 신체에 난소와 고환 조직이 존재하며 핵형은 정상적인 수컷, 암컷 또는 키메라 일 수 있습니다. 생식 관과 외부 생식기는 종종 성적 기형. 진정한 양성 기형 샘은 손상되지 않아야합니다. 즉, 고환은 정상 구조를 가지고 있어야합니다. 세관은 세관, 간질 세포 및 생식 세포의 징후가 있습니다. 난소는 다양한 난포가 있어야하며 난소 성장은 난소 또는 고환의 잔류 조직은 진정한 근염에 속하지 않습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 발생률이 매우 낮고 질병이 드문 경우 약 0.0001 %-0.0003 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : hypospadias 서혜부 탈장 암호 해독
병원균
진정한 herrophroditism의 원인
염색체 인자 (50 %) :
진정한 hermaphroditism의 원인은 다음과 같습니다 : 1 감수 분열 또는 유사 분열 오류에 의해 야기되는 단일 접합 염색체 모자이크; 2 개의 수정되지 않은 난자의 융합 또는 2 개의 수정의 결과 인 비 단백질 염색체 모자이크; 3Y 염색체는 X 염색체로 이동합니다.
유전자 돌연변이 (30 %) :
유전자 돌연변이는 DNA 분자에서 염기쌍의 첨가, 결실 또는 대체에 의해 야기되는 유전자 돌연변이이다. 유전자 내에서 유전 될 수있는 구조적 변화. 점 돌연변이라고도하며 일반적으로 특정 표현형 변화를 유발합니다. 상 염색체 돌연변이 체 유전자, 가족 환자의 유전은 상 염색체 열성 또는 우성 유전이다.
병인 :
상 염색체 열성 상속의 경우, 진정한 핵형은 46, XX는 60 %, 핵형은 46, XY는 20 %, 핵형은 키메라 46, XX / 46, XY는 약 20 %이며 핵형은 46, XX의 유전자 조직에서, Y- 염색체는 Y- 특이 적 DNA 프로브로 발견되지 않았으므로, Y → X 또는 Y →자가 변색 성 전위 또는 염색체 변이 키메라 즘의 발병 기전을 설명 할 수 없었으며, 제어 성이 입증되었다. 발달과 분화를위한 유전자는 autosome에 위치 할 수 있으며, XX 핵형은 HY, 외부 생식기 기형, 생식선은 난소 고환에 양성이지만 성은 남성과 여성이며 아버지에 의해 전염되는 것으로 알려져있다. 상 염색체 우성 유전.
XX 진피 막염의 고환의 세포 배양은 HY 항원에 대해 양성인 것으로 밝혀졌으며, 난소 부분으로부터의 배양은 음성 이었으므로, 난 고환이 HY- 양성 / HY- 양성 키메라 프리메라 듐으로부터 유래됨을 시사한다.
진정한 hermaphroditism 핵형 46, XY의 병인학은 계속 연구되고 있으며, 그 병인은 고환 발달의 초기 단계에서 생식기 사마귀와 같은 영역에서 고환 발달과 관련된 유전 적 변이, XY 불완전 성선 이형성증과 같은 46, XY와 유사합니다. 이중 X 염색체가 없기 때문에 난소 조직의 원시 난포는 분화를 가속화하고 일부 난포가 남아 있으면이 상태를 진정한 양성이라고하며, 난소 매트릭스 만 남아 있으면 생식선 발달이라고합니다. 따라서 불완전한 난소 고원과 생식선 이형성증은 같은 과정에서 다른 증상 일 가능성이 높습니다.
예방
진정한 hermaphroditism 예방
태아 기형의 주요 원인은 두 가지가 있는데, 하나는 태아 기형을 유발하는 유전 적 결함이고 친척이거나 가족 유전 질환이있는 사람은 그러한 문제가있을 가능성이 가장 높으며, 다른 하나는 태아 기형을 유발하는 유전되지 않은 유전자 결함입니다. 임신 중 기형 유발 요인을 무시하는 경우가 많습니다. 따라서 임산부는 임신 중 임신 관리를 강화하고 흡연과 알코올을 끊고 방사선을 예방해야합니다.
복잡
진정한 hermaphroditism 합병증 합병증 hypospadias 서혜부 탈장
서혜부 탈장 및 cryptorchidism 환자의 절반은 hypospadias 또는 음경 인대와 종종 결합됩니다.
징후
진정한 hermaphroditism 증상 일반적인 증상 hermaphroditism breast hypertrophy masculine
환자가 태어날 때 생식기는 남성과 여성을 구별하기 어렵지만 남성 인 경향이 있습니다. 어린이의 약 3/4가 소년으로 취급됩니다 음낭 이형성증은 음순과 유사하며 대부분의 생식선은 사타구니 나 음낭에서 발견 될 수 있습니다. 일반적으로 유방 비대, 여성의 체형, 음모 등의 여성 이차 성적인 특성은 여성과 같은 분포이며 월경이있을 수 있습니다. 진정한 근종 염의 핵형은 난소 조직을 가지고 있으며 난소의 구조는 비교적 완벽하기 때문에 진정한 양쪽 성 기형을 가진 대부분의 난소는 발달하는 동안 에스트로겐을 분비 할 수 있고 배란시 프로게스테론을 분비 할 수 있습니다. 따라서 여성의 이차 성적인 특성이 발생할 수 있지만 유방의 발달이 늦고 환자는 자궁과 질을 가지고 있으며 질 개방은 소변에 있습니다. 일반적인 자궁 발달 장애인 생식기 부비동은 이형성증과 자궁 경부의 부족입니다.
생식선이 난소 인 경우 현미경은 일반적으로 정상이며 고환은 현미경으로 생성되지 않으므로 환자는 정상적인 난소 기능을 가질 수 있으며, 거의 환자는 임신을 할 수 없으며, 난소 고환은 난소 고환의 약 절반입니다. 정상적인 난소 위치에서 다른 절반은 사타구니 또는 음낭에 있으며, 난소의 위치는 그 구성과 관련이 있습니다. 고환 조직의 비율이 클수록 사타구니 또는 음낭에 들어가기가 더 쉬워집니다 난소 쪽의 생식기 튜브는 항상 나팔관입니다. 고환의 한쪽에있는 생식기 튜브는 정관 (vas deferens)이며, 난자 검사의 측면에있는 생식기 튜브는 나팔관 또는 vas deferens 일 수 있으며, 난소와 고환 조직의 구성과 관련이 있으며 난관이있는 것이 일반적입니다.
진정한 근막염에는 세 가지 유형이 있습니다.
1. 한쪽은 난소이고 다른 쪽은 고환으로, 일 측성 진정한 간 질염이라고하며이 유형은 40 %를 차지합니다.
2. 양측은 난소 고환 (즉, 한 생식선의 난소 조직과 고환 조직)이며, 난소 조직과 고환 조직 사이에는 양측 진피 막염이라 불리는 섬유 조직이 있으며, 이는 20 %를 차지합니다. %.
3. 한쪽은 난자 테스트이고 다른 쪽은 난소 또는 고환입니다.이 유형은 40 %입니다.
확인
진정한 간염 검사
비뇨기 17- 케토 스테로이드, 에스트로겐 및 여포 자극 호르몬 수치는 일반적으로 정상 범위 내에 있으며 핵형 60 %는 46, XX, 20 %는 46, XY이며 나머지는 다양한 종류의 키메라, 46, XX입니다 / 46, XY가 더 일반적입니다.
B- 초음파 및 요도, 질 혈관 조영술은 자궁, 크립토 키즘 및 기타 기형, 복강경 도움 진단이 있는지 여부를 이해하는 데 사용될 수 있습니다.
진단
진실한 구내염 진단
진단 기준
아이가 출생 후 외부 생식기에서 이상을 발견 한 경우 즉시 전문가와 상담하여 가능한 빨리 진단을해야하며, 단순히 크립토 키드 또는 음낭 분열로 단순 저 혈증을 간단히 진단 할 수는 없으며, 대다수는 염색질 검사에 긍정적이어야합니다. 검사가 정상 남성과 일치하지 않는 경우 핵형 분석의 경우 조직 세포 염색체의 핵형 분석이 혈액 세포의 핵형 분석보다 도움이되며 핵형 XX의 경우 여성 남성 표현형의 출처를 신중하게 검색해야합니다. 선천성 부신 과형성의 일반적인 유형을 배제하기위한 다양한 부신 호르몬, 17- 케토 스테로이드, 임신 트리 올, 17- 데 하이드로 프로게스테론의 결정, 조직 학적 검사에 따르면 난소 조직과 고환 조직이 명확하게 진단 될 수 있지만 때로는 생식선에 기인 한 것으로 나타났습니다 부적절한 개발로 진단이 어렵습니다.
차별 진단
1. 여성 pseudohermaphroditism : 외부 생식기에서 성별을 결정하기가 어렵고 핵형은 46XX이며, 이는 실제 hermaphroditism과 비슷하지만 24 시간 요로 17-ketosteroid와 임신 트리 올이 증가합니다 .B- 초음파, CT 검사는 종종 두 배로 나타남 옆 부신이 확대되거나 자리가 있습니다.
2. 남성 pseudohermaphroditism : 외부 생식기에서 성별을 결정하기 어렵고, 실제 양성 기형과 유사하지만 5α-dihydrotestosterone은 낮으며, 생식선 생검은 고환 조직 만 있고 난소 조직은 없습니다.
3. 클라인 펠터 증후군 : 실제 생식 염과 유사한 외부 생식기에서 성별을 결정하기는 어렵지만 핵형은 47XXY이며 생식선 생검은 고환 조직 만 있고 난소 조직은 없습니다.
