갈색 황색 질병
소개
갈색 노란색 질병 소개 Ochunosis는 신체에 homogentisate oxidase가 없기 때문에 phenylalanine과 tyrosine (uric acid)의 중간 대사 산물이 더 산화되고 분해되어 신체에 축적되어 피부, 공막, 연골은 어두워지며 요산은 연골 및 기타 결합 조직의 색소 침착, 척추 및 말초 큰 관절의 퇴행성 관절염을 유발합니다. 한편, 요산은 소변에서 배설되고 소변에서 알칼리화되고 산화되어 소변을 어둡게하여 검은 요산 (알 카프 톤 뇨증)이라고도합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.01 % -0.05 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 대동맥 협착증 전립선 염
병원균
갈색 노란색 질병의 원인
원인 (50 %) :
이 질환은 정확한 상 염색체 변이가 불분명 한 드문 상 염색체 유전자 질환입니다. 결합 조직과 연골 흑화는 질병의 기본적인 병리학 적 변화이며, 요산은 피부, 각막, 연골 등에 침착되어 연골을 포함하여 장기가 어두워 질 수 있으며 연골 하 각질 제거를 유발할 수 있습니다.
병인 (20 %)
페닐알라닌과 티로신이 아세토 아세테이트로 변환되는 대사 경로 (그림 1), 요산 (HGA 또는 2,5- 디 하이드 록시 페닐 아세트산)은 완전한 방향족 고리를 포함하는 대사 경로의 마지막 화합물입니다. 방향족 고리의 절단을 촉진하는 효소는 보통 간과 신장 조직의 용해성 부분에 존재하는 소변 산화 효소로 요산 분해에 매우 특이 적이며 간과 신장 이외의 조직에는이를 포함하지 않습니다. 효소, 환자, 간 및 신장은 효소의 활성이 완전히 결여되어 있고, 그 결과 요산이 아세토 아세테이트 및 푸마르산으로 분해되지 않아 요산, 신장의 소변을 치료하기 위해 다른 대사 메커니즘이 필요하다. erythric acid의 제거율이 매우 높고 신장 세뇨관은 요로를 적극적으로 분비하며 신장이 요산을 배설하면 점차적으로 산화되어 변색을 일으킬 수있는 중합체를 형성하게되는데 현재 조직에 요산이 침착되면 갈색이됩니다. 황병의 메카니즘은 아직 명확하지 않고 요산은 피부와 연골에 침착되는 경향이 있으며, 이러한 조직에서는 물질을 물리적 인력으로 결합 할 수 있으며 요산 분해 산물은 결합 조직에 비가 역적으로 결합 할 수 있습니다. , 색소 침착을 일으킬 수있는 중합체를 형성하고, 착색 후 결이 약하고, 파열되어 추간판 및 관절의 퇴행성 병변을 야기 할 수 있으며, 요산은 또한 리실 히드 록 실라 제를 억제함으로써 콜라겐에 직접 작용할 수있다 합성.
예방
갈색 노랑색 질병 예방
이 질병은 드문 유전병입니다. 외국 보고서는 인구 백만 명당 3 ~ 5 명으로 유병률이 높습니다. 요산은 연골에 쉽게 쌓이기 때문에 관절이 변성됩니다. 유전병 인이 질환은 효과적인 약물 예방이 없으므로 조기 발견이 예방 및 치료의 열쇠입니다. 이 질병의 발병률을 줄이기 위해 가까운 친척, 혼전 상담, 출산 상담 및 정기 임신 검사로 결혼을 피하도록주의를 기울여야합니다.
복잡
갈색 노란색 질병 합병증 합병증 대동맥 협착증 전립선 염
슬관절의 경증 외상 후 관절 공동에 유체 축적이 발생할 수 있습니다 활액은 주로 단핵구를 포함하는 비염증성입니다. 관절 현미경 검사는 활액막 흑색 얼룩에서 볼 수 있으며 관절액이 사라진 후에 관절 수축이 점차 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 주로 대동맥 판막 협착증으로 심장 판막 질환이있을 수 있으며 남성 환자는 만성 전립선 염이 발생할 수 있습니다.
징후
갈색 황색 질환의 증상 일반적인 증상 소변은 검은 요산, 관절통, 석회화, 요철 및 통증, 귀, 코, 연골, 청색 관절, 수축, 척추, 생리적 곡률, 소실, 신장 결석, 활액 검은 얼룩입니다
(1) 관절 질환 :이 질환의 가장 심각한 합병증은 관절 질환으로 류마티스 관절염과 달리 척추와 어깨, 고관절 등과 같은 큰 관절에 주로 침입하며 손발 관절에는 거의 영향을 미치지 않습니다. 남성 환자는 조기 및 중증 발병이 있었고 무릎 관절이 가장 많이 관여하며 손상 정도도 가장 큽니다 척추 병변은이 질환에서 가장 흔한 뼈 및 관절 손상이며, 종종 허리 경직과 통증으로 나타납니다. 상태의 발달은 흉추에 영향을 줄 수 있고 척추의 움직임을 방해하고 척추의 생리적 곡률이 사라집니다 디스크 헤르니아와 석회화 또한이 질환의 특징적인 특징입니다. 삼출액과 활액은 주로 단핵구를 포함하는 비염증성이며, 활액막은 관절 경으로 검은 색으로 염색되며 관절액이 사라진 후에 관절 수축이 점차 발생할 수 있습니다.
(2) 피부 병변 : 진피 및 땀샘에 비뇨기 색소 입자가 코 끝에서 대부분 갈색으로, 귀와 갈비 연골의 교차점에서 또는 코와 뺨, 겨드랑이 다리에 나비 모양으로 침착되어 발생합니다. 회음부는 땀이 많은 땀샘으로 종종 짙은 갈색 또는 파란색-검정색이며 옷을이 부분에 가깝게 만들 수 있으며 때로는 손톱이 파란색-회색 일 수 있으며 종종 귀의 강성 및 석회화, 갈색-황색 안료 공막, 결막 및 각막과 같은 안구 조직에서 부종이 발생할 수 있으며 공막은 갈색이며 보통 구개열의 노출 된 부분으로 제한됩니다.
(3) 기타 : 일부 환자는 심장 판막 질환, 주로 대동맥 판막 협착증을 앓을 수 있으며, 질병이 더 긴 남성 환자는 전립선의 알칼리성 분비에 돌이 형성되어 만성 전립선 염이 발생할 수 있습니다. 환자는 다공성 검은 신장 결석을 가질 수 있습니다.
확인
브라우닝 질병 검사
엑스레이 검사
(1) 척추 변화 : 눈에 띄는 흉추, 요추의 과도한 곡률, 척추 골다공증, 척추의 가장자리에 박차 형성, 추간판의 광범위한 퇴행, 층상 석회화, 평평한 얇은 타원의 밀도가 특별히 증가 함 이중 횡단 석회화 그림자는 서로 평행하며 중간 간격에 반투명 층이 있으며 추간판은 특히 요추에서 널리 영향을받으며 추간 공간은 분명히 좁아집니다.
(2) 어깨와 무릎 관절 모두 퇴행성 변화를 겪을 수있다 힘줄 인대에는 석회화가 가능하고, 발목 관절은 좁아 질 수 있고, 뼈 아래의 관절은 단단 해지고, 음부 공포의 연골 또한 석회화되고, 연골 아래에 뼈 침식이있다. 뼈, 비구, 큰 trochanter, 작은 trochanter, ischial tuberosity의 힘줄 및 관절 주변의 연조직도 석회화가 발생할 수 있습니다.
2. 요산의 특별 검사 : 요산은 분광 광도계로 측정 할 수 있으며, 혈액과 소변 요산 함량은 특수 효소에 의해 결정될 수도 있습니다.
진단
갈색 황색 질병의 진단 및 진단
감별 진단에서는 조혈, 근시 뇨증, 빌리 루비 누리아 및 혈뇨와 같은 다른 비뇨기 흑화 원인을 배제해야합니다. 이러한 질병의 임상 적 특성과 관련 실험실 테스트를 바탕으로 갈색 황병을 구별하는 것은 어렵지 않습니다. 메 파크 린 (Api)의 장기간 사용은 갈색 색소 침착과 같은 색소 침착을 유발할 수 있으며,이 의원 성 색소 침착을 갈색 황색 질병과 혼동하지 않도록 임상 치료를 받아야합니다. 피부 궤양 치료에 페놀 (carbolic acid)을 여러 번 적용하면 노란색 색소가 나타날 수 있습니다.
