판코니 증후군
소개
판 코니 증후군 소개 Fanconiyn 증후군 (Fanconisyndrome)은 Fanconi-deToni 증후군, osteomalacia-kidney glucosuria-amino aciduria-hyperphosphate 증후군 및 다양한 신장 관 기능 장애 질환으로도 알려져 있습니다. 유전성 또는 후천성 근위 세뇨관의 기능 장애로 인한 증후군 그룹을 나타냅니다. 임상 증상은 모든 아미노산 요로, 예를 들어 모든 아미노산 요로, 인산 요로, 포도당 비뇨기, 중탄산염 요로 및 요산입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 저칼륨 혈증, 신장 결석
병원균
판 코니 증후군의 원인
이 증후군에는 1 차 및 2 차로 나눌 수있는 여러 가지 원인이 있으며, 1 차 판 코니 증후군은 영아 유형, 성인 유형 및 브러시 경계선 누락 유형의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 징후에는 유전성 질환에 대한 이차 및 이차 획득 질환이 포함되며, 전자에는 시스틴 저장 질환, 티로신 혈증 1 형, 글리코겐 저장 질환 1 형, 갈락토스 혈증, 유전성 과당 불내증, 시토크롬 c 산화 효소 결핍, 윌슨 병, 저 증후군, 유전성 골 형성 불완전, Alport 증후군, 선천성 신 증후군, 비타민 D 의존 구루병; 후자는 신 증후군을 포함합니다. , 이식 된 신장, 급성 및 만성 간질 성 신염, 다발성 골수종 신증, 쇼그렌 증후군, 신장 아밀로이드증, 중금속 중독, 약물 (만료 된 테트라 사이클린, 아미노 당 항생제, 6- 머 캅토 퓨린, 시스플라틴 등) 신장 손상, 저칼륨 혈증, 부갑상선 기능 항진증 및 종양 관련 신장 병증에 의해 발생합니다.
대부분의 어린이와 어린이는 유전과 관련이 있으며 성인은 종종 면역 질환, 금속 중독 또는 신장 질환에 이차적입니다.
신장 질환 (36 %) :
세균성 감염과 관련된 면역 손상으로 인한 사구체 신염 및 신우 신염과 같은 여러 종류의 신장 질환이 있으며, 당뇨병, 고혈압 및 전신성 홍 반성 루푸스 환자는 종종 신장 질환을 앓고 있습니다. 동시에 신장 환자는 환자에게 다른 관련 질병이 있는지주의 깊게 확인하고 환자에게 가장 적절한 치료를 제공하는 원인을 이해합니다.
면역 질환 (35 %) :
자가 면역 질환은 자신의 항원에 대한 신체의 면역 반응으로 인해 발생하는 질환으로, 자체 조직에 손상을 일으 킵니다. 자가 항체의 존재는자가 면역 질환과 같은 개념이 아니며,자가 면역 질환이없는 정상인, 특히 항티로 글로불린, 갑상선 상피 세포, 위 정수리 세포, 핵 DNA 항체와 같은 노인에서자가 항체가 존재할 수 있습니다. 잠깐만
유전학 (20 %) :
이 질병의 발생은 유전 적 요인과 관련이 있습니다.
병인
판 코니 증후군의 병인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으며 현재 단일 물질 수송 이상과 다른 것으로, 즉 특정 담체 또는 수용체 결함으로 인한 것이 아니라고 간주됩니다.
1. 신장 세뇨관의 관형 막에 누출이 있으며 용질이 완전히 재 흡수 될 수 없다는 증거는 신장 글루코 수리아가 A 형에 속하여 포도당 수송 재 흡수 부위가 적고 인산염과 중탄산염이 여과 부하에서 감소 함을 나타냅니다. 여전히 손실이 있으며, 이는 배설물이 신장 세뇨관의 누출을 통해 발생 함을 나타냅니다.
2. 신장 세뇨관의 부족한 에너지 대사, 생성 된 에너지는 정상적인 수송을 지원하기 어렵고, 일부 독 또는 약물 중독 및 유전자 대사 질환으로 인해 일부 대사 산물이 신장 세관에 축적되어 세포 내 산화 적 인산화 과정, ATP 생산에 영향을 미침 불충분 한, 신 세관 수송 물질을 지탱하기에 충분한 에너지가 없기 때문에 어떤 메커니즘이 결국 다양한 물질 수송 이상을 유발할 수 있는지에 관계없이 Fanconi 증후군은 아미노산, 포도당, 나트륨, 칼륨, 칼슘을 포함한 근위 복잡한 세뇨관의 다중 전달 결함입니다. 인, 중탄산 나트륨, 요산 및 단백질, 일차 근위 세관은 백조 목 모양의 변형입니다.
예방
판 코니 증후군 예방
이 질환은 유전성 질환으로 발병에 대한 구체적인 예방 조치가 없으며, 2 차 또는 확인 된 진단을받은 환자는 합병증을 예방하고 신부전을 지연시키기 위해 적극적으로 증상을 치료해야합니다. 생명의 구속은 휴식, 일과 휴식에주의를 기울이고, 삶은 질서 정연하며, 낙관적이고 긍정적이며 위로하는 태도는 질병 예방에 큰 도움이됩니다. 정기적으로 차와 쌀을 섭취하고, 과로하지 않고, 열린 마음으로 살지 말고, 좋은 습관을 기르십시오.
복잡
판 코니 증후군 합병증 합병증 저칼륨 혈증 신장 결석
일반적인 합병증은 신장 세뇨관 산증, 저칼륨 혈증, 이차 부갑상선 기능 항진증, 신장 골다공증, 골 기형, 골다공증, 신장 결석 등입니다.
징후
판 코니 증후군 증상 일반적인 증상 안장 코 저 칼슘 혈증 대사 산증 저인 산혈증 변비 단백뇨 저칼륨 혈증
이 질환은 드물고, 성인 증상, 신장 글루코 수리아, 다발성 아미노산 뇨증, 고칼슘뇨증, 나트륨 신부전, 저인 산혈증, 근위 신장 세뇨관 산증, 저뇨 산혈증, 신장 세뇨관 이상입니다 단백뇨, 저칼륨 혈증 (근육 약화, 연약한 입천장,주기적인 마비 등), 저 칼슘 혈증 (손과 발 경련) 등, 장기 저 칼슘 혈증, 이차성 부갑상선 기능 항진증, 신장을 유발할 수 있음 이 질환의 가장 두드러진 임상 증상 인 골다공증 질환은 어린이의 비타민 D 결핍과 성인의 골연화증이며, 2 차 판 코니 증후군의 임상 증상은 기본 증상과 기본적으로 동일하지만 근원이있을 수 있습니다. 질병의 임상 증상,이 증후군의 임상 증상은 임상 유형에 따라 복잡합니다.
1. 1 차 판 코니 증후군은 3 가지 유형으로 구성됩니다.
(1) 성인 판 코니 증후군 : 10 ~ 20 세 이후에 발병하면 전체 아미노산 소변, 당뇨병, 인산 소변, 고 염소 산증, 저칼륨 혈증 등과 같은 다양한 신장 관 기능 장애가 있습니다. 증상은 구루병이며, 몇몇 경우 케톤증 말기에 신부전이 발생할 수 있습니다.
(2) 영아 형 판 코니 증후군 : 발병, 다뇨증, 다 발증, 탈수, 변비, 약화, 먹기 거부, 열, 성장 지연, 신장 아미노산 소변, 항 비타민 D 구루병 및 심각 영양 실조, 실험실 테스트에서 저칼륨 혈증, 저인 산혈증, 저 칼슘 혈증 및 알칼리성 인산 분해 효소, 높은 염화물 대사성 산증, 소변 적 정산 및 NH4가 감소 될 수 있음, 소변 설탕 또는 4 ~ 5g / d, 정상적인 혈당, 불량한 예후의 급성 발병, 종종 요독증으로 사망, 2 세 이상의 만성 발병, 증상은 온화하고 눈에 띄는 격언 및 / 또는 비타민 D 구루병입니다.
(3) 특발성 브러시와 같은 유실 된 판 코니 증후군 : 1984 년에 Manz 등은 처음에 근위부 브러쉬 브러시 경계가 완전히 사라진 어린이가 포도당과 다양한 아미노산 운반체 시스템이 완전히 상실 되었기 때문에 판 코니 증후군을 유발했다고보고했습니다. 따라서, 이들 물질의 클리어런스 율은 사구체 여과율에 가깝다.
2. 이차 판 코니 증후군은 여러 가지 주요 질환을 가지고 있으며 다른 원인의 원인이 다릅니다.
(1) 시스틴 축적 질환 :이 질환은 리소좀에서 시스틴 침착에 의해 발생하며 판 코니 증후군으로 표현되는 리그 낙-판 코니 증후군으로도 알려져 있으며, 정상적인 인간 세포에서 리소좀은 세포 내 단백질 분해 부위입니다. 세포 내 단백질의 분해는 리소좀 막 수혈 시스템에 의해 재사용되는 아미노산을 생성하고, 리소좀의 시스틴 운반체에 결함이있어 시스틴이 리소좀에 축적되어 파괴된다 리소좀의 완전성은 파괴적인 리소좀 효소가 세포질로 누출되어 기능에 영향을 미치며, 질병은 시스틴 유리아와 다르며, 후자는 신장 관 상피 수송 시스틴 장애입니다. 시스틴 소변을 일으키는 원인은 전자가 많은 장기 세포에서 시스틴 축적을 유발하며 신장은 영향을받는 주요 기관 중 하나입니다.
시스틴 축적 질환으로 인한 판 코니 증후군은 다른 원인으로 인한 판 코니 증후군과는 다른데, 종종 칼륨의 손실, 탈수, 다발성 경화증 및 삼투 성 이뇨를 특징으로하며 임상 적으로 3 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.
1 유아 또는 신증 유형 : 시스틴은 백혈구 세포에서 정상보다 80 배 더 큰 다양한 조직 리소좀에 침착되며, 신장 수질은 관상 손상으로 인해 다양한 증상이 나타날 확률이 거의 100 배 더 높습니다. 약 6 개월 만에 발병, 다발성 결막 증, 변비, 다발성 증, 구토, 식사 거부, 체중 감량, 발달 장애, 탈수 및 반복 열로 인한 비타민 D 결핍 및 왜소증은 각막, 결막 낭종으로 인해 발생할 수 있습니다 안저 주위의 색소 침착 인 라이신 및 광 공포증은 갑상선 기능 장애, 당뇨병, 비장 비대증, 뇌 부종, 근병증, 신장 관 기능 장애 외에도 말초 망막 병증을 유발할 수 있습니다 수소 이온 배설 기능 장애 및 소변은 pH 5.5 미만으로 산성화 될 수 없어 신장 관상 산증을 나타냅니다.
2 어린이 유형 또는 중간 유형 : 약 10 세, 느린 진행, 뼈 질환은 심각하지 않으며, 왜소증이 없으며, 조직 시스틴 함량은 유아 유형보다 훨씬 낮으며, 백혈구의 시스테인 함량은 정상의 30 배입니다. 신장 병변으로 표현 될 수 있으며 심지어 요독증, 골격 기형, 광 공포증, 망막 병증, 시스틴 유발 비장 비대증으로도 발생할 수 있으며 판 코니 증후군은 분명하지 않습니다.
3 성인 유형 : 신장 질환 없음, 주로 다른 장기 기능 장애, 성인 유형은 급성과 만성으로 나눌 수 있으며, 전자는 유아 유형과 비슷하며 후자는 어린이 유형과 유사합니다.
각막 시스틴 결정을 검출하기위한 골수, 백혈구, 직장 점막 또는 슬릿 램프의 결정화 분석에 의한 진단 유아 유형은 굶주림 공급으로 인해 굶주림 케토시스와 신장 관상 글루코 수리아를 유발하는데, 이는 소아 당뇨병으로 쉽게 오진됩니다. 조심하십시오.
(2) Lowe 증후군 :이 증후군은 1952 년 Lowe에서 처음 발견되었으며, 안구-뇌-신장 증후군이라고도하며 임상 증상은 다음과 같습니다.
1 안구 증상 : 선천성 녹내장 (황소)이있는 선천성 백내장 (양측), 심한 시각 장애, 안진 및 광 공포증.
2 가지 뇌 증상 : 심한 정신 지체, 낮은 근육 톤, 가래 반사가 약화되거나 사라짐, 아이들은 종종 울고 비명을 지 릅니다.
3 신장 관 기능 장애 : 여러 그룹의 아미노산 소변, 인산 소변, 중탄산염 소변, 빈뇨 기능, 라이신 배출, 티로신 및 신장 관 단백뇨는 나중에 발생할 수 있습니다 만성 신장 기능 부전은 자연 발달에 따라 세 단계로 나눌 수 있습니다. 유아기, 주로 눈 및 뇌 증상, 머리 기형 (긴 머리, 높은 이마, 안장 코, 수수 활 등)으로 나타납니다. 완전한 판 코니 증후군, 신장 관상 단백뇨, 심한 인산 소변은 항 비타민 D 구루병 또는 골다공증을 유발할 수 있으며 일반적으로 당뇨병, 칼륨 손실 및 다뇨증, 종종 제대 탈장, 암호 해독 기형, 특수 손가락 관절염, 성인기, 신장 관상 증상이 가라 앉거나 신장 기능 부전 또는 영양 실조, 종종 폐렴 및 사망이 동반되며,이 증후군은 주로 신장 관 산증 교정, 항- 비타민 D 구루병의 치료, 치료 없음, 예후 불량은 종종 2 차 감염 또는 신부전으로 인해 어린 시절에 사망했습니다.
(3) 윌슨 병 (Wilson 's disease) :이 질환은 드물게 열성 유전 대사 질환으로, 세룰로 플라스 민의 함량이 감소하고 구리 산화 효소의 활성이 감소하며 장이 다량의 구리를 흡수하기 때문입니다. 간, 뇌, 각막 및 신장 세뇨관에 구리 침착 물이 해당 증상을 유발 함 뇌 및간에 구리 침착 물은 피라미드 외 증상 및 간경변을 유발 함 각막에 구리 침착 물이 카이저-플레셔 링을 유발하고 근위 세관에 구리 침착 물 파 엔드 신장 세뇨관은 판 코니 증후군을 유발하며, 이는 고칼슘뇨증, 신장 세뇨관 산증, 신장 석회화 및 신장 결석으로 중탄산염 및 신장 소성 손실과 관련 될 수 있습니다.
페니 실라 민은 페니 실라 민으로 치료할 수 있으며 소변에서 구리의 배설을 촉진하지만 중단 후 재발 할 수 있습니다 .. 디 페닐 프로판올 (BAL)과 같은 다른 치료법은 구리 배설을 증가시킬 수 있습니다. 병변의 개선은 없으며, 뼈 알코올은 뼈 병변을 치료할 수 있습니다.
(4) 유전성 과당 불내증 :이 질환은 간과 신장 조직에서 1-phosphorylaldose aldolase 또는 1,6-diphosphate fructose aldolase 활성이 없기 때문에 상 염색체 열성 효소 결핍 질환입니다 과당 1- 포스페이트가 세포에 용해되어 축적되어 병변을 일으키지 않고 동시에 ATP 생성 불가능으로 인해 세포의 에너지 대사에 영향을 줄 수 있으며, 과당이 주입 된 경우, 관상 기능 장애와 함께 판 코니 증후군을 유발할 수 있습니다. 신장 관 기능은 정상이며,이 질환의 병인은 신장 피질 세포에서 1- 포스페이트 과당의 알 돌라 제 분해가 부족하고, 관상피 세포에서 인산염이 감소하고, 아데노신 데 아미나 제 (ADA)의 억제가 감소했기 때문일 수 있습니다. 또한 ADA 활성이 향상 되더라도, 아데노신은 탈 아미 노화되어 이노신을 생성하여 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제에 의해 하이포크 산틴을 생성 한 다음 크 산틴 옥시 다제에 의해 요산을 생성하여 저인 산혈증을 생성합니다. 또한, 인은 신장 피질에서 ATP 생성 속도를 증가시키고 과당을 α- 글리세로 포스페이트로 변환 할 수 있기 때문에, 저인 산혈증이 발생하면 ATP 생성이 감소하여 에너지 공급에 영향을 미치므로 1- 포스페이트 프럭 토스는 그렇지 않습니다. 대사는, 상기 효소 시스템을 억제하지 않지만, ATP 빈 인 다른 고 에너지 인산 화합물의 소비 때문에 크게 튜브형 세포를 생성하는 소정의 위치에서 제한된다.
영아는 유당 섭취, 과당 또는 과실 섭취시 급성 발병, 구토, 설사, 저혈당증 및 고요 산혈증 20-40 분 후 증상, 급성 판 코니 증후군, 젖산 증, 2 시간 후 담즙으로 인해 무증상입니다 발적, 큰 간, 과당의 적시 철수, 저혈당증의 치료, 상태가 천천히 역전 될 수 있으며, 그렇지 않으면 직접 생명을 위협 할 수 있습니다.
(5) 티로신 혈증 :이 질환은 비정상적인 티로신 대사 환자에서 하이드 록시 페닐 푸 루빅 산 옥시 다제의 결핍으로 인해 발생하며, 이는 피코 치즈를 특징으로하는 판 코니 증후군을 유발할 수 있습니다. 아미노산, 페닐알라닌, 메티오닌, 알라닌은 유의하게 증가하고, 다른 아미노산은 거의 증가하지 않았으며, 티로신, 페닐알라닌, 메티오닌 및 p- 하이드 록시 페닐 피루 베이트, p- 하이드 록시 페닐 아세트산 페놀 산은 소변에서 배설되었습니다. 대사 산물은 또한 임상 적으로 질병이 두 가지 유형으로 나뉩니다. 제 1 형 티로신 혈증은 일시적 고 티로신 혈증입니다. 티로신을 투여하면 간 및 신장 기능 손상이 발생하며 장기 지속성은 신장 피질이됩니다. 신장 세뇨관 퇴행, 문맥 고혈압 및 복수를 동반 한 간경변, 일부 경우 비타민 D 결핍, 섬 세포 비대로 인한 백내장 형성 또는 저혈당증, 유형 II는 지속적인 고 티로신 혈증, 상태는 심각한 정신 지체, 비정상적인 피부, 백내장, 느린 성장 및 명백한 간 및 신장 손상없이 계속 발달하였으며, p- 하이드 록시 페닐 피루 베이트 산화 효소 활성은 정상이었다. 식이 요법 (낮은 티로신, 낮은 페닐알라닌식이와 같은)은 II 형 환자의 상태를 개선 할 수 있으며, I 형 환자의 관상 손상을 줄일 수 있지만 심각한 간 손상에는 효과적이지 않습니다.
(6) 시토크롬 c 옥시 다제 결핍 :이 질환은 신장 관상피 세포의 미토콘드리아에 효소가 없기 때문에 전자 수송 사슬에서 ATP 합성 및 산화 적 인산화 과정을 일으키는 판 코니 증후군을 유발할 수 있습니다. 발병 11 주에서 13 주 후, 주로 미토콘드리아 근병증, 젖산 증 및 신장 당뇨병, 아미노산 뇨, 인산 소변 및 기타 신장 관 기능 장애로 나타남.
(7) 다발성 골수종으로 인한 판 코니 증후군 : 다발성 골수종은 관상 손상으로 인한 신장 아밀로이드증 또는 경쇄 단백질 (κ 또는 λ)과 관련되어 비유 전자 2 차 판 코니 증후군을 초래할 수 있습니다. 그것은 뼈 통증, 근육 약화, 피로, 빈혈, 골연화증, 유사 골절 등을 특징으로하며 포도당, 아미노산 뇨, 인산 소변, 신장 당뇨 증 및 신장 세뇨관 산증과 같은 신장 관 기능 부전의 증상이 있습니다. 그중 판 코니 증후군은 다발성 골수종과 관련된 증상입니다.
(8) 독성 물질로 인한 판 코니 증후군 : 독성 물질은 만료 된 테트라 사이클린과 같은 2 차 판 코니 증후군을 유발할 수 있으며, 분해 산물에는 관상 독성이 있으며, 임상 특징은 근병증, 현기증, 산증, 다뇨증, 낮음 칼륨 혈증은 약물을 중단 한 후 회복 될 수 있지만 일부 과정은 2 년 이상 지속됩니다.
확인
판 코니 증후군 검사
소변 검사
소변은 알칼리성이며 비중은 낮으며 소변 단백질, 소변 설탕 양성, 소변 칼슘, 칼륨, 인, 요산 증가 및 신장 전 아미노산 소변입니다.
2. 혈액 검사
혈중 칼슘, 인, 칼륨, 요산, 이산화탄소 결합, 혈액 염소 증가, 혈액 알칼리 포스파타제 증가.
3. 정기적 인 엑스레이 검사
골다공증, 골격 기형 및 비뇨기
4. 기타 검사
시스틴 축적 질환에 의한 판 코니 증후군, 시스틴 결정은 골수 슬라이스, 백혈구, 직장 점막 또는 슬릿 램프에서의 결정화 분석에 의해 각막에서 검사되었다.
진단
판 코니 증후군의 진단 및 식별
진단
환자의 근위 관 손상의 원인에 따르면, 근위 신장 관 손상, 특히 아미노산 뇨, 인산 소변 및 포도당의 진단 증거를 만들기 위해 각 질병의 특성과 결합 된 실험실 증거가 있습니다.
차별 진단
1. 유아 판 코니 증후군 감별 진단은 신관 성 산증, 근육 약화 또는 보행 불안정의 다른 원인에 신경계 질환 또는 원발성 근병증과 유사하며 판 코니 증후군 유아 유형과 유사해야합니다. 구별에주의해야합니다.
2. 근육 병증이있는 골다공증으로 인한 다른 대사성 골 질환이있는 성인은 판 코니 증후군과 유사하며, 요독증 환자는 저인 산혈증없이 포도당 소변이나 아미노산 소변이있을 수 있으며, 윌슨 병은 스포츠 질환과 혼동 될 것입니다 요컨대, 복잡한 신장 세뇨관은 너무 많은 용질을 배설함으로써 일차 질환에서 발견되어야합니다.
