염색체 이상
소개
염색체 이상 소개 염색체는 핵을 구성하는 기본 물질이며 유전자의 운반체입니다. 염색체 이상은 염색체 생성이라고도합니다. American Chinese Jiang Youxing (1956)은 46 개의 인간 염색체를 발견했으며 Caspersson et al. (1970)은 인간 염색체를 처음 출판했습니다. 1971 년 파리에서 열린 국제 염색체 명명 회의 (International Chromosome Nomenclature Conference) 이후 3,000 종 이상의 비정상 염색체와 구조 수차가 발견되었으며 100 종 이상의 염색체 증후군이 발견되었으며 정신 지체와 성장 지체는 염색체 장애의 일반적인 특징입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.03 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 운동 실조증, 어린이의 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증
병원균
염색체 이상
물리적 요인 (25 %) :
자연 및 인공 방사선을 포함하여 인간이 노출되는 방사선 환경. 자연 방사선에는 우주 방사선, 지구의 방사선 및 인체의 방사성 물질의 방사선이 포함되며 인공 방사선에는 방사선 및 직업 노출이 포함됩니다.
화학적 요인 (15 %) :
사람들은 일상 생활에서 다양한 화학 물질에 노출되고 일부는 천연 제품이며 일부는 합성 물질이며식이 요법, 호흡 또는 피부 접촉을 통해 인체에 들어가 염색체 이상을 일으 킵니다.
생물학적 요인 (10 %) :
배양 세포가 바이러스로 치료 될 때, 종종 파손, 분쇄 및 교환을 포함하여 다양한 유형의 염색체 이상을 유발합니다.
산모 효과 (5 %) :
태아가 6-7 개월이되면 모든 oogonia 세포가 일차 난 모세포로 발달하여 감수 분열의 첫 단계에서 핵 네트워크로 들어갑니다. 이때 염색체는 앞핵처럼 느슨하게 다시 늘어납니다. 사춘기 전 배란까지 유지됩니다. 모성이 증가함에 따라 모체 내부 및 외부의 많은 요인의 영향으로 계란에서 많은 노화 변화가 발생할 수 있으며, 성숙 분열의 염색체와 분열 후기의 작용 사이의 상호 관계에 영향을 미쳐 염색체 간의 비 분리로 이어집니다.
유전 적 요인 (5 %) :
염색체 이상은 종종 가족 경향으로 나타날 수 있으며, 이는 염색체 이상이 유 전적으로 관련되어 있음을 시사합니다.
자가 면역 질환 (5 %) :
자가 면역 질환은 갑상선 1 차자가 면역 항체의 증가와 가족 성 염색체 이상 사이의 강한 상관 관계와 같은 염색체 분리에서 역할을하는 것으로 보인다.
예방
염색체 이상 예방
염색체 저형성 증은 치료하기 어렵고 효능이 만족스럽지 않습니다 예방이 더 중요합니다 예방 조치에는 유전 상담, 염색체 감지, 태아 진단 및 어린이의 출생을 막기위한 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
염색체 이상 합병증, 운동 실조증, 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증
염색체 이상에는 여러 종류가 있으며, 임상 증상 및 징후는 복잡하고 다양하며 신경계 외부의 성능이 다릅니다. 자세한 내용은 각 질병의 임상 증상을 참조하십시오.
징후
염색체 이상 증상 일반적인 증상 혀와 같은 치매 의 발생률 이중 손바닥 라인 ... 작은 손가락 단일 주름 대뇌 피질 기억 상실 귀 위치 낮은 이중 유방 간격이 넓어짐 윗입이 얇아지는 lo 불 작은 슈퍼 남성 주의력 결핍
다운 증후군은 삼 염색체 21 증후군 및 선천성 어리 석음이라고도하며 인간에서 가장 흔한 염색체 질환으로 신생아의 이환율은 1/700 ~ 1/600이며 정신 발달입니다. 지연의 가장 흔한 원인은 심각한 정신 지체의 10 %입니다.
Seguin (1846)은 처음에 질병의 임상 증상을보고했으며 Langdone Down (1866)은이 질병에 대한 포괄적 인 설명을했으며 영국 학자들은 나중에 질병 다운 증후군이라고 불렀으며 Lejeune et al (1959)은 21 이 삼중 항은 1970 년 덴버 회의에서 인정 된 삼 염색체 21의 이름의 사용을 야기하고 옹호했습니다.
다운 증후군 이외에도, 다른 염색체 이형성증에는 파타 우 증후군, 삼 염색체 18, 크리 두챗 증후군, 허약 한 X 증후군, 고리 염색체 증후군, 클라인 펠터 증후군, 터너 증후군, Colpocephaly 증후군, Williams 증후군, Prader-Willi 및 Angelman 증후군, Rett 증후군 등.
1. 다운 증후군의 임상 적 특징은 다음과 같다.
(1) 다운 증후군 소아는 태어날 때 병리학 적 특징이 있으며 나이가 들어감에 따라 증상이 분명해지며, 두개 안면은 둥글고 코가 적으며 상악 이형성증으로 인해 얼굴이 편평 해지고 입이 약간 표형이 될 수 있습니다. 혀 비대는 종종 입 밖으로 뻗어있는 깊은 균열을 가지고 있으므로 혀와 같은 치매라고하며 내부 스웨이드는 종종 내부 치질의 일부를 덮고 환자의 구개 구개는 약간 위로 향할 수 있으며 바깥쪽으로 기울어 져 몽골과 같은 얼굴을 형성합니다. 귀 위치가 낮습니다. 타원형, 작은 lo 불, 눈에 보이는 홍채 회색 반점, 즉 Brushfield의 반점, 문은 분명하고 늦게 닫힙니다.
(2) 출생시 태어난 아이의 평균 길이는 보통 신생아의 길이보다 약간 짧습니다. 연령에 따라 차이가 더 분명합니다. 성인 환자의 키는 보통 10 세 아이의 키보다 높지 않습니다. 손이 짧고 두껍고 손바닥이 넓으며 가로 패턴이 하나뿐입니다. 그것은 수평 손바닥 주름 (손을 통한)과 작은 손가락의 짧고 안쪽 굴곡과 같은 다른 특징적인 피부 라인을 특징으로하며, 단일 주름을 보여줍니다 (즉, 다섯 번째 손가락은 2입니다), 근육 긴장이 감소합니다. 대부분의 어린이 3 ~ 4 나이가 여전히 걷지 못하고, 영아와 어린 아이들 Moro 반응이 느리거나 진행될 수 없음, 섭식 장애, 심각한 정신 및 정신 발달 이상이있는 어린이, IQ IQ는 20-70, 평균 40-50, 주로 가우시안 곡선 아래, 환자의 90 % 5 살 때 말을했고 대부분의 공연은 조용하고, 연약하고, 접근하기 쉬웠으며, 기대 수명은 40 세였습니다.
(3) 일부 환자는 뇌색전증 및 뇌 농양, 이차 협착증, 대퇴 축 관절 불안정성, 위장 운동과 같은 위장 이상으로 인한 백내장, 선천성 심장 질환 또는 심장 질환을 볼 수 있습니다. 과립구와 림프구 백혈병의 발병률은 평범한 사람들의 발병률보다 높으며, 알츠하이머 병은 40 대 환자에서 부주의, 발언이 적고 공간 방향이 좋지 않으며 기억력과 판단력이 떨어지고 발작이 거의 발생합니다.
2. 다른 염색체 저형성 증의 임상 적 특징
(1) 삼 염색체 13 증후군 : 삼 염색체 13 증후군은 파타 우 증후군으로도 알려져 있으며, 출생률은 2000 년에 1 명으로 남성보다 여성이 많으며 평균 연령은 31 세입니다.
작은 머리, 이마 부푼, 작은 눈, 홍채 결손, 각막 불투명도, 후각 상실, 낮은 귀 위치, 갈라진 입술 및 구개, 모세 혈관종, 다중 손가락 (발가락) 기형, 손가락 굽힘, 발 뒤꿈치 후만증, 오른쪽 심장, 제대 탈장, 청력 상실, 고혈압 및 심한 정신 지체 등은 대부분 유아기에 사망했습니다.
(2) 삼 염색체 18 증후군 : 삼 염색체 18 증후군은 산모 발생률이 4000 명 중 1 명으로 여성에게 더 흔하며, 평균 모체 연령은 34 세입니다.
아이는 성장 지연, 안검 하수증, 눈꺼풀 기형, 낮은 귀 위치, 작은 입, 작은 스쿼트, 피부 반점을 보 였는데, 이는 손가락이 가운데 손가락을 초과하여 주먹을 쥐고 뾰족한 (발가락) 기형, 크래들 발 (로커 바닥)을 나타냅니다. 발), 큰 발가락, 짧은 발가락, 심실 중격 결손, 제대 탈장 또는 서혜부 탈장, 짧은 흉골, 작은 골반 및 근육 증가, 때때로 발작, 심한 정신 지체 등은 종종 유아에서 사망했습니다.
(3) Meow 증후군 : Criduchat 증후군은 염색체 5의 짧은 팔에 의해 발생합니다.
출생 후 몇 주에서 몇 달까지, 새끼 고양이는 울고, 심한 정신 지체, 과도한 눈 간격, 상피 주름, 짧은 머리 기형, 보름달 얼굴, 선천성 구개열 구개 왜곡 된 작은 턱, 근육 톤 및 사시 감소.
(4) 깨지기 쉬운 X 증후군 : 깨지기 쉬운 X 증후군은 비정상적인 X 염색체를 가진 깨지기 쉬운 부위이며, Martin and Bell (1943)은 처음에 X- 연관 유전 정신 지체를보고했습니다. Lubs (1969)는 X 염색체의 긴 팔 끝에 가족이 취약한 부위를 가지고 있다는 사실을 발견했다.이 부위는 불안정한 유전자 CGG 반복, 43-200 정상적인 인간 반복, 200 명 이상의 환자 및 중복 서열이 있음을 확인했다. RNA- 결합 단백질 유전자 (FMR1)는 불 활성화되어 단백질 발현에 영향을 미치고 증상을 유발할 수있다.
이 증후군은 유전 적 정신 지체의 가장 흔한 원인으로, 1/1500 명의 남성 영아가 영향을받을 수있는 것으로 추정됩니다. 여성은 2 개의 X 염색체를 가지고 있기 때문에, 참여율은 50 % 미만이며, 10 % 이상인 것으로 추정됩니다. 남성 유전성 정신 지체는 비정상적인 연약한 X 염색체를 가지고 있으며 때로는 암컷이 관여하지만 상태는 경미합니다 루소 (Rousseau) 등은 임신과 출산 후 어린이를 치료하기 위해 DNA 분석 기술을 사용하는 단순하고 민감한 실험 방법을 설명합니다. 진단, 반복 삼중 항 코돈의 길이는 정신 지체의 정도와 관련이 있기 때문에, 연약한 X 염색체 변이체는 정상적인 지능을 가진 남성에서 때때로 나타나며, 환자의 손자는 아플 수 있습니다.
아동은 정신 지체, 특수한 외모 (긴 얼굴, 큰 귀, 넓은 이마, 큰 코 및 넓은 천골 활 등)와 큰 고환 등의 전형적인 삼 신경을 나타 냈습니다. 어린이의 키는 정상이며 큰 고환은 일반적으로 8에 나타납니다. ～ 9 세, 어린이의 85 %는 주로 중등도이며 종종 사춘기 이전의 행동 이상, 흔한 자기 부상 행동, 과잉 행동 및 충동 행동, 고정 관념 및 이상한 움직임으로 정신 지체가있을 수 있습니다. ADHD, 더 많은 단어, 자폐증 환자는 독특한 박수 행동을 할 수 있으며, 어린이의 9 % ~ 45 %가 발작을 일으킬 수 있으며, DNA 검사는 진단을 확인할 수 있습니다.
(5) 주기적 염색체 : 고리 염색체는 정신 지체 및 다양한 신체 기형을 특징으로한다.
(6) 클라인 펠터 증후군 (Klinefelter syndrome) : 클라인 펠터 증후군은 XXY의 염색체 표현형으로, 남성에서만 발견되며 키가 크고 고환이없는 것처럼 보이며 어깨는 넓고, 머리카락과 몸의 털은 드문 드문하고 색조는 높습니다. 화학 요법과 작은 고환, 근육 긴장은 보통 정신 지체가 동반되지만 감소하지만, 질병은 정신 질환, 천식 및 내분비 기능 장애, 예를 들어 당뇨병의 발병률로 인해 복잡합니다.
(7) 터너 증후군 : 터너 증후군의 염색체는 여성에서만 발견되는 XO (45X) 유형으로 환자의 키가 짧고 목에 쪼그리고 앉고 삼각형의 얼굴, 작은 턱, 넓은 젖꼭지 피치 및 손가락 (발가락)이 있습니다. 팔꿈치 valgus와 손톱 발달이 불완전하고 얼굴 특징, 내부 봉합사 주름, 성적 성장 지연 및 중간 정도의 정신 지체와 너무 멀 수 있습니다.
(8) Colpocephaly 증후군 : Colpocephaly 증후군은 드문 뇌 기형이며, 많은 원인이 있으며, 일부 원인은 염색체 III 삼중 체 키메라 현상으로 인한 것으로, 뇌 발달 이상이있는 여러 유형의 심실 확장으로 잘못 진단되는 경우가 많았습니다. 정신 지체, 마비 및 발작, 시력 이상을 유발하는 시신경 저형성 증, 심실 후 두각이 크게 확장 됨, 피질 회색 마진 겹침, 백질 희석.
(9) 윌리엄스 증후군 : 윌리엄스 증후군은 7 번째 염색체로 인코딩 된 엘라스틴 유전자의 영역에서 작은 결실이며, 신생아 이환율은 1/2 백만이며, 윌리엄스에 의해 처음 기술되었는데, 뇌에 특징적인 병변이 있는지 확실하지 않습니다. 35 세의 환자 생검이 문헌에보고되었으며, 알츠하이머 병을 제외한 다른 뇌 이상은 발견되지 않았습니다.
환자는 가벼운 정신 지체, 조기 음악 능력, 뛰어난 음악 능력 및 놀라운 기억력을 가지고 있습니다. 교향곡을 듣고 모든 것을 기억하십시오. 일부 환자는 설명, 문구 및 내용의 정확한 단락을 쓸 수는 있지만 정확하지는 않습니다. 그것은 간단한 것들, 발달 지연이있는 어린이, 넓은 입, 아몬드 눈, 콧 구멍이 뒤집히는, 작고 뾰족한 귀와 같은 독특한 외모, "작은 고블린 같은"외관; 부드러운 성격, 청각 자극에 민감 함, 언어 의사 소통 능력을 나타냅니다. 나중에, 시각 공간 및 운동 능력에 결함이있을 수 있고, 대동맥 협착증과 같은 심혈관 기형이있을 수 있습니다.
(10) Prader-Willi 및 Angelman 증후군 : Prader-Willi 증후군에서 신생아의 발생률은 1/2 백만이며 남녀의 유병률은 동일하며, 염색체 11 q11-q13의 결실로 인해 발생하며 세포 유전 학적 분석과 DNA를 사용할 수 있습니다. 이 염색체 결함을 검출하기 위해 분석 방법의 조합이 사용되었고, 사례의 70 %는 부계 X 염색체의 유전되지 않은 결실에 의해 야기되었다.
아이는 근음의 감소, 힘줄의 마비, 단신, 얼굴의 변형, 명백한 생식기 발달 장애 및 출생시 관절 굴곡을 보였으며 1 년 후 과도한 식사로 인해 정신 지체 또는 저혈압이 나타났습니다. 비만.
Angelman 증후군은 염색체 11 q11-q13의 결실에 의해 발생합니다 Prader-Willi 증후군과는 달리,이 질환은 모성 단백 유전 학적 결함에 의해 발생하며 어린이는 심각한 정신 지체, 소두증 및 조기 간질을 나타냅니다. 발작, 항 간질약은 민감하지 않으며, 희귀 한 마리오네트 같은 자세와 운동 장애가 있으며, 종종 웃거나 웃고 싶어하며, 옛 이름은 "행복한 인형극 증후군"입니다.
(11) 레트 증후군 (Rett syndrome) : 레트 증후군은 레트 (1966)에 의해 처음 설명되었는데, 그 원인을 알 수없고 X 염색체가 우세하게 유전되었는데 어떤 사람들은 대사 메커니즘이 질병에 관여하고 발생률이 1 / 15,000에서 1 / 10,000이라고 추측합니다. 여성에서 볼 수 있으며 수년 동안 생존 할 수 있으며 남성은 동형 접합이며 종종 생존 할 수 없습니다.
암컷의 경우 태어날 때와 조기에 정상적으로 발달하며, 6 개월에서 15 개월 사이에 손의 자발적인 움직임이 없어지고, 의사 소통 능력이 떨어지고, 몸이 지체되며, 머리가 커집니다. 전형적인 증상은 손의 움직임과 가래입니다. 고정 관념 운동, 운동 실조증의 점차적 인 출현 및 사지 강직함, 그리고 걷기 및 언어 능력의 상실은 과도한 환기 및 호흡 유지, 정상적인 호흡 리듬 및 발작의 에피소드에서 발생할 수 있습니다.
이 질병은 Kanner의 외로움 증후군으로 잘못 진단 될 수 있습니다.이 둘의 차이점은 레트 증후군의 초기 단계에서 운동 능력의 상실, 주의력 부족 및 안구의 관절 운동의 소멸입니다.
확인
염색체 이상 검사
1. 다운 증후군의 혈청 학적 검사는 세로토닌의 감소, 백혈구의 알칼리성 인산 분해 효소의 증가, 적혈구이 인산 포도당의 증가, 과산화물 디스 뮤 타제의 50 % 증가를 나타내었지만 비정상적인 발달 및 정신 지체와는 관련이 없습니다.
2. 다운 증후군이있는 어린이의 약 1/3은 임신 기간 동안 혈청 알파-태아 단백질 함량이 증가하고 혈청 융모 성 성선 자극 호르몬 함량이 증가하며 에스 트리 올 함량이 감소하여 태아 다운 증후군을 나타낼 수 있습니다. 양성 결과를 보이는 임산부는 양수 천자를 받아야하며 환자의 양수 또는 염색체를 검사해야합니다.
모계 양수 천자는 양수 세포에서 염색체 이상을 발견하고 다운 증후군 및 다른 염색체 저형성 증이있는 소아의 조기 선별을 탐지 할 수 있습니다.
염색체 검사는 형광성 제자리 혼성화 기술에 의해 환자의 양막 또는 염색체를 검출 할 수 있으며, 예를 들어 다운 증후군은 염색체 21을 삼중 체로 찾을 수 있습니다.
진단
염색체 이상 진단
진단
주로 어린이의 특징적인 증상, 징후 및 염색체 검사를 기반으로 염색체 이상 감지가 진단 될 수 있습니다.
차별 진단
삼 염색체 21과 염색체 전좌로 인한 다운 증후군의 임상 양상은 구별하기 어렵고, 이들 사이에는 강한 상관 관계가 있으며, 이는 어머니의 연령과 관련이 있으며, 일반적으로 21 번 삼 염색체의 어머니는 생식 연령이 크다. 그러나 다운 증후군 아형은 키메라, 일부 세포 염색체는 정상, 일부는 비정상적이며 키메라 환자는 다운 증후군의 전형적인 증상을 보이며 일부 환자는 정상적인 지능을 가지고 있습니다. .
