포도당 포스포이소머라제 결핍
소개
글루코오스 포스페이트 이소 머라 제 결핍에 대한 소개 포도당 포스페이트 이성 질화 효소 (GPI) 결핍은 G-6-PD, PK, 피리 미딘 5'- 뉴 클레오 티다 제 (P5'N) 결핍 이외에 네 번째로 가장 흔한 적혈구 효소 질환입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 감수성 인구 : 신생아, 유아 및 아동기 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정신 지체 단순 적혈구 재생 불량성 빈혈
병원균
포도당 인산 이소 머라 제 결핍 병인
(1) 질병의 원인
GPI 결핍은 상 염색체 열성이고, 환자의 약 절반은 동형 접합이고, 다른 것은 이형 접합 또는 이중 이형 접합이고, 빈혈이없는 이형 접합성 환자는 효소 활성 만 감소되며 동형 접합 (또는 이중 이형 접합)이 동반됩니다. 선천성 비 구형 적혈구 용혈성 빈혈 (HNDHA)이 있습니다.
(2) 병인
GPI 단백질은 분자량이 134kD 인 이량 체로 열 불안정성이 특징이지만 효소 동역학, 최적 pH 및 분자량은 정상입니다. 비장을 절단 할 때 비장과 간이있는 환자가 있습니다. 근육, 백혈구 및 혈장 GPI 전기 영동은 적혈구와 동일한 비정상 밴드를 갖는 것으로 나타 났으며, 이는 다양한 조직에서 GPI에 조직-특이 적 이소 효소가없고, GPI 유전자가 19p에 있음을 시사한다. GPI 구조 유전자 돌연변이 및 유전자 결실을 갖는 분자 이종성.
용혈의 기전은 불분명합니다. 같은 연령의 정상적인 적혈구와 비교할 때, GPI 결핍은 적혈구, ATP 및 2,3-DPG 감소에서 6- 인산 포도당을 축적하고, 적혈구 막 변형성이 감소하고 특히 뻣뻣 해지고 Hb는 적혈구에 있습니다. 막은 매우 단단하게 부착되어 망상 적혈구와 성숙한 적혈구가 비장에 의해 쉽게 파괴됩니다.
예방
포도당 인산 이소 머라 제 결핍 예방
예방, 유생 학, 혼전 및 태아 검사에주의를 기울여야합니다.
복잡
포도당 인산 이소 머라 제 결핍 합병증 합병증, 정신 지체, 단순 적혈구 재생 불량성 빈혈
재생 불량성 빈혈 및 심각한 용혈성 위기는 특정 약물의 감염 또는 유도로 인해 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우 다른 장기 손상은 없습니다. 개별 사례에만 정신 지체, 낮은 근육 톤 및 간 글리코겐 축적이 동반됩니다.
징후
포도당 인산 이소 머라 제 결핍 증상 일반적인 증상 황달 부종
용혈성 빈혈이지만 질병의 중증도는 매우 다를 수 있으며, 중증의 사례는 태아 부종 증후군으로 인해 발생할 수 있으며, 신생아의 3 분의 1은 빈혈과 황달이 있으며 혈액을 바꿔야하지만, 유아와 소아에서 동반 될 수 있습니다 간 비대가 있거나없는 경증에서 중등도의 비장 비대가 있으며, 일부는 심한 빈혈로 인해 장기간 수혈이 필요하며 일부는 완전히 보상 될 수 있습니다.
확인
포도당 인산 이성 질화 효소 결핍 검사
1. 말초 혈액 : 적혈구의 형태 학적 특성은 고르지 않은 크기, 이형, 다열 적혈구 증, 일반적인 핵 적혈구, 망상 적혈구 수가 크게 증가 할 수 있습니다 (50 % ~ 60 %).
2. 적혈구 수명이 4.5 일로 단축 되어도 식염수로자가 용혈 시험이 증가하고 포도당과 ATP를 첨가 한 후 부분 교정이 가능합니다.
3. GPI 결핍은 형광 도트 시험에 의해 스크리닝 될 수 있지만, GPI 활성이 여전히 결정되고 동형 접합 및 이중 이형 접합 효소 활성이 정상의 약 25 %로 감소되는 것으로 결정된다.
진단
글루코스 포스페이트 이성 질화 효소 결핍의 진단 및 식별
가족력에 따라 임상 증상 및 GPI 활동 측정을 확인할 수 있습니다.
