고지단백혈증 I형
소개
고지 단백 혈증 타입 I 소개 일차 가족 성 고지 단백 혈증은 유전성 지단백질 대사 장애로 인한 증후군이 특징이며, 환자의 예후는 주로 혈장에서 상승하거나 혈관에 침착 된 지단백질의 유형에 따라 달라집니다. 고지 단백 혈증 I 형은 또한 지단백질 결핍, 가족 성 과다 분화 증 및 버거-그 루즈 증후군으로도 알려져 있습니다. 그것은 음식의 지방, 유전성 리포 프로 테이 나아 제 부족으로 인한 높은 키로 미크론 혈증, 내장과 피부에서 트리글리세리드 침착이 증가한 리포 프로테인, 매우 낮은 발병률, 상 염색체 열성 유전, 복부 경련으로 인해 소아과 어린이에게 주로 나타납니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.001 % -0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 급성 췌장염 심근 경색
병원균
고지 단백 혈증 I 형 병인
유전 적 요인 :
유전성 지단백질 대사 장애, 상 염색체 열성 유전으로 인한 증후군.
병인
혈관 내피 세포 지질 단백 분해 효소의 유전 적 결핍 또는 특정 아포 단백질에 대한 트리글리세리드의 결합, 외인성 지방 섭취, 2 차 킬로 미크론 대사 장애로 인해 킬로 미크론 축적, 혈청 수준 증가, 조직 중간 트리글리세리드 침착.
예방
고지 단백 혈증 I 형 예방
부분 식을 수정하고 지방 섭취를 조절하십시오.
복잡
고지 단백 혈증 I 형 합병증 합병증 급성 췌장염 심근 경색
1. 조기 고 관상 동맥 질환은 가족 성 고 콜레스테롤 혈증에서 더 흔하게 발생하며, 평균 발병 연령은 남성의 경우 45 세, 여성의 경우 55 세입니다. 경동맥 죽상 경화증과 같은 이러한 경화증은 경동맥 협착증을 유발할 수 있으며, 신체 검사 중에 경동맥에서 혈관 소음이 들릴 수 있습니다.
2. 유의 한 고 중성 지방 혈증은 급성 췌장염을 일으킬 수 있습니다.
징후
고지 단백 혈증 제 1 형 증상 흔한 증상 간장 비대증 위 복부 통증
발진 유형 xanthoma는 엉덩이, 허벅지, 팔, 등 및 얼굴에서 가장 일반적이며 구강 점막을 침범 할 수 있으며 피부 병변이 융합 될 수 있으며 다른 증상은 복부 통증을 포함하며 간 및 비장 캡슐 긴장, 간 및 비장으로 인해 발생할 수 있습니다 붓기와 췌장염으로 인해 안저 검사에서 망막 지방 혈증, 혈청 트리글리세리드, 킬로 미크론 증가, 간지 단백질 결핍 또는 감소, apoA가 정상보다 낮았습니다.
확인
고지 단백 혈증 I 형 검사
혈청 중 트리글리세리드, 킬로 미크론 증가, 간지 단백질 분해 효소 결핍 또는 감소, apoA는 정상보다 낮습니다.
안저 검사에서 망막이 지방 혈증을 보여 주었다.
진단
유형 I 고지 단백 혈증의 감별 진단
임상 증상, 실험실 검사에 따르면 병변 특성의 특성을 진단 할 수 있습니다.
