고지단백혈증 II형
소개
고지 단백 혈증 타입 II 소개 고지 단백 혈증 타입 II는 고지 단백질 혈증 타입 IIa 및 고지 질 단백질 혈증 타입 IIb로 분류된다. 고지 단백 혈증 IIa 형 : 가족 성 고 콜레스테롤 혈증, 고지 단백 혈증 등으로도 알려져있다. 이는 고지방 β- 단백질 혈증을 특징으로하는 β- 리포 단백질 (LDL) 수용체 결핍 또는 불충분 함으로 인해 세포 내 콜레스테롤 대사, 가족 성, 상 염색체를 감소시키는 유전 적 대사 장애입니다. 성적 상속, 순수한 접합체 혈청 콜레스테롤 수치는 400mg / L보다 큽니다. 고지 단백 혈증 타입 IIb : 고 베타-지단백질 혈증 및 고-베타-지단백질 혈증, 고지혈증 및 고 콜레스테롤 혈증, 고 중성 지방 혈증 및 고 콜레스테롤 혈증으로도 알려져 있음 β- 및 pre-beta-lipoproteins의 현저한 증가가 특징 인 증상. 많은 환자들이 명확한 가족력이 없습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 고요 산혈증
병원균
고지 단백 혈증 II 형 병인
식이 요법에서 고 콜레스테롤 (25 %) :
일반적으로 서구 국가의 사람들은 400mg / d의 콜레스테롤을 섭취하는 반면, 콜레스테롤 수치가 낮은 사람들은 200mg / d의 섭취량을 갖습니다. 콜레스테롤 섭취는 200mg / d에서 400mg / d로 증가하여 혈중 콜레스테롤을 0.13mmol / l (5mg / dl) 증가 시켰습니다. 이 메커니즘은 간에서의 콜레스테롤 증가 및 ldl 수용체의 합성 감소와 관련이있을 수 있습니다.
고식이 포화 지방산 (20 %) :
콜레스테롤 수치 상승의 주요 원인 중 하나는 포화 지방산 섭취 증가입니다. 전형적인 서양인은 하루 총 칼로리의 약 14 %를 소비하며 이상적인 양은 7 %가되어야합니다. 포화 지방산 섭취는 총 칼로리의 14 % (즉, 7 % 이상)를 차지하며, 이는 혈중 콜레스테롤이 약 0.52mmol / l (20mg / dl) 증가 할 수 있으며, 대부분 ldl-c입니다. 포화 지방산이 ldl 수용체의 활성을 억제한다는 것을 나타내는 데이터가있다. 정확한 기전은 명확하지 않지만 다음 5 가지 측면과 관련 될 수 있습니다 .1 간에서 콜레스테롤 에스테르 합성 억제; 2 비활성 풀 에스테르 화되지 않은 콜레스테롤을 활성 풀로 촉진; 3 조절 산화 스테로이드 형성 촉진; 4 세포 표면 ldl 수용체 활성을 감소시키고; 5 ldl의 ldl 수용체에 대한 친 화성을 감소시킨다.
대사 장애 (20 %)의 결함 :
고지 단백 혈증 IIa 형 : 섬유 아세포 배양에 의해 입증되는 바와 같이, LDL 수용체 결함과 같은 대사 장애에서의 결함.
고지 단백 혈증 IIb 형 : 여전히 불분명합니다.
병인
고지 단백 혈증 IIa 형 : 건강한 사람에서 혈청 LDL의 대사율은 하루에 약 45 % 인 반면, 동형 접합 환자는 활성 LDL 수용체가 약 17 %, 이형 접합체는 약 30 %인데, 이는 LDLS가 세포로 들어갈 수 없기 때문에 수행 할 수 없습니다. 세포 내 대사, LDLS는 혈장에 많은 수의 노화 된 LDLS를 축적하여 황반 종양, 결절성 크산 토마 및 죽상 동맥 경화증 (관상 동맥 경화증 및 말초 동맥 경화증)을 유발합니다.
고지 단백 혈증 IIb 형 : 여전히 불분명합니다.
예방
고지 단백 혈증 II 형 예방
이 질병에 대한 효과적인 예방 조치는 없으며 조기 발견 및 조기 진단이이 질병의 예방 및 치료의 열쇠입니다. 과학적 식단, 균형 잡힌 식단, 규칙적인 운동, 비만 예방, 금연, 알코올 제한, 심혈관 질환, 비만 및 당뇨병과 같은 만성 질환 예방 및 치료에 대한 건강 교육 및 홍보 교육의 다양한 방법을 통해 광범위하고 반복적 인 건강 교육 군중의 혈중 지질을 적절한 수준으로 유지하기 위해 결합하십시오. 또한 정기적 인 건강 검진은 비정상적인 출혈을 조기에 발견하는 데 도움이되므로 즉시 치료해야합니다.
복잡
고지 단백 혈증 II 형 합병증 합병증 고요 산혈증
외인성 트리글리세리드의 공급이 감소되는 경우, 이는 IV 형으로 전환된다. 간에서의 내인성 트리글리세리드 합성 증가 및 외인성 킬로 미크론 혈증은 일부 환자에서 리파제 수준을 감소시켰다. 피부는 발진 xanthomas로 나타나며 동맥 경화의 발생률은 불분명하며 간 비대, 복부 경련, 고요 산혈증 및 고혈당증이있을 수 있습니다. 1000mg / dl을 초과하는 트리글리세리드는 급성 췌장염을 일으킬 수 있습니다. 치료를받지 못한 환자는 관상 동맥 경화 심장 질환, 재발 췌장염을 일으킬 수 있습니다.
징후
고지 단백 혈증 II 형 증상 흔한 증상 결절성 경화증 관상 동맥 색전증 죽상 경화증
고지 단백 혈증 IIa 형 : 순수한 접합체는 어린 시절에 증상을 나타내며 이종 접합체 접합체는 종종 20 세에서 50 세 사이에 발생합니다. 전형적인 증상으로는 황달, 결절성 xanthoma, 황달 및 죽상 동맥 경화증이 있습니다. 동맥 경화는 주로 관상 동맥에서 발생하고, 혈청은 투명하고, 콜레스테롤과 β- 리포 단백질은 유의하게 증가하고, apo-β와 LDL 콜레스테롤은 상승하며, 트리글리세리드는 정상입니다.
고지 단백 혈증 유형 IIb : 고지 단백 혈증 유형 IIa와 유사한 임상 증상, 비만 환자, 종종 비만, 발진 잔 토마스가 발생할 수 있음, 투명 또는 탁한 혈청, 콜레스테롤, 트리글리세리드, LDL 및 pre-β- 지단백질 (VLDLS) 둘 다가 상승하고, Apo-B 및 apo-CIII가 상승하였으며, 혈청 전기 영동 분석 및 초 원심 분리에 의해서만 고지 단백 혈증 유형 III으로 확인되었다.
확인
고지 단백 혈증 II 형 검사
고지 단백 혈증 IIa 형, 혈청 투명, 콜레스테롤 및 β- 리포 단백질이 유의하게 증가하고, apo-β 및 LDL 콜레스테롤이 높아지고, 중성 지방은 고혈당 단백 혈증 IIb 형, 혈청은 투명하거나 혼탁합니다. 트리글리세리드, LDL 및 pre-β- 리포 단백질 (VLDLS)은 상승되었고, Apo-B 및 apo-CIII는 상승되었으며, 혈청 전기 영동 분석 및 초 원심 분리에 의해 고지 단백 혈증 유형 III에 의해서만 분화되었다.
진단
고지혈증의 유형 II 진단 및 식별
진단
임상 증상에 따르면 피부 병변, 혈청 전기 영동 분석 및 초 원심 분리의 특성을 진단 할 수 있습니다.
차별 진단
III 형 고지 단백 혈증으로 식별.
