왜소증
소개
왜소 소개 같은 인종, 연령, 성별의 어린이의 표준 키의 30 % 미만이거나 성인 키가 120cm 이하인 사람을 왜소한 키 또는 키가 작은 사람이라고합니다. 왜소증은 여러 가지 이유로 불충분 한 성장 호르몬 분비로 인해 물리적 성장 지연을 유발합니다. 왜소증의 원인은 선천적 요인과 후천적 요인의 두 가지 측면에 기인 할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.002 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 뇌하수체 종양 뇌하수체 단신
병원균
왜소의 원인
뇌하수체 인자 (20 %) :
내분비 격언 선천성 (1 차) 또는 후천 (2 차) 이유, 뇌하수체 전 기능 부전, 성장 호르몬 분비 불충분, 신체 성장 및 발달 장애.
크레 틴병 (15 %) :
갑상선 호르몬은 뼈 성숙과 밀접한 관련이 있습니다. 유년기에 갑상선이 낮 으면 연골의 골화와 치아의 성장이 방해 받고 각 긴 골 골화 센터의 발생 시간이 크게 지연되어 뼈 경로의 발달과 성숙에 영향을 미쳐 키가 짧습니다.
연골 발달 장애 (28 %) :
이 질병은 연골의 성장으로 약하고 긴 뼈 길이의 성장이 느려서 내분비가 아닌 심각한 짧은 기형, 가족 유전을 형성합니다. 임상 증상은 다음과 같습니다 : 1) 몸통 뼈의 길이가 정상이고 사지가 분명히 짧고, 하체가 상체보다 상당히 짧습니다. 성기는 정상이며 생식 능력이 있습니다.
난소 저형성 증 (18 %) :
Turner 증후군으로도 알려진이 질병은 여성 선천적 유전 결핍입니다. 환자는 왜소증이있는 난소 저형성 증이 있습니다. 그 특징은 1) 사춘기에 가까워 질수록 성장과 발달이 느려진다 .2) 생식기 이형성증, 원발성 무월경; 3) 몸이 짧고 뚱뚱하고 흉부 보호막이있다 .4) 환자의 비뇨기 성선 자극 호르몬이 상당히 증가하여 뇌하수체 왜소증은 정반대입니다.
예방
난쟁이 예방
본질 어린이는 심부전과 감염을 적극적으로 예방해야합니다. 본질 예방은 선천성 질병 예방에 기초합니다. 임신 전부터 태아에 이르기까지 예방 조치를 취해야합니다.
혼전 전 건강 검진은 선천적 결손 예방에 적극적인 역할을하며, 효과의 크기는 혈청 검사 (B 형 간염 바이러스, 트레 포 네마 팔리 덤, HIV 등), 생식계 검사 (자궁 경부 염증 선별 등), 검사 항목 및 내용에 따라 다릅니다. 일상적인 건강 검진 (예 : 혈압, 심전도) 및 질병의 가족 병력, 개인 병력 등에 관한 질문은 유전 적 질병 상담에서 훌륭한 역할을합니다.
임산부는 연기, 알코올, 약물, 방사선, 살충제, 소음, 휘발성 유해 가스, 독성 및 유해 중금속을 피하는 등 가능한 한 유해한 요소를 피해야합니다. 정기 초음파 검사, 혈청 검사, 필요한 경우 염색체 검사를 포함하여 임신 중 산전 치료 중에 전신 선천성 선별 검사가 필요합니다.
비정상 결과가 발생하면 임신 종료 여부, 자궁 내 태아의 안전성, 출생 후 후유증이 있는지, 치료할 수 있는지 여부 및 예후가 어떻게 결정되는지 확인해야합니다. 실용적이고 실현 가능한 치료 조치를 취하십시오.
사용 된 태아 진단 기술은 다음과 같습니다 : 1 양수 천자 세포 배양 및 관련 생화학 적 검사 (양수 천자 시간은 임신 16-20 주에 적합); 2 모체 혈액 및 양수 알파-태아 단백질 측정; 3 초음파 영상 (임신 약 4 개월에 해당) 4X 라인 검사 (임신 5 개월 후)는 태아 골격 기형의 진단에 도움이됩니다 .5 개의 연골 세포의 염색질 결정 (40-70 일의 임신), 태아 성별을 예측하여 X- 연관 유전자 질환의 진단에 도움을줍니다. 6 개의 응용 유전자 연결 분석; 7 개의 태아 현미경.
상기 기술의 적용을 통해, 심각한 유전 질환 및 선천성 기형을 갖는 태아의 탄생이 방지된다.
복잡
드워프 합병증 합병증 뇌하수체 뇌하수체 왜 소병
시각 장애, 두통, 구토와 같은 두개 내압이 증가하고 약점, 혼수 상태 및 경련과 같은 신경 학적 증상 및 동시성 요붕증이 나타날 수 있습니다.
징후
왜소증의 증상 일반적인 증상 비정상적인 짧은 성장 호르몬 분비 너무 낮은 성장 속도
뇌하수체 왜소증에 대한 진단 기준 : 같은 나이보다 낮은 신장, 같은 성 평범한 사람-2S 또는 3 번째 백분위 수 (Stadiometer에 따름); 정상적인 성별 평균은 2 세 이상이었다 (Greulich-pyle지도에 따라); 4 가지 3 가지 성장 호르몬 (GH) 챌린지 테스트 (레보도파, 클로니딘 및 GHRH 챌린지 테스트 참조); 혈액 GH 피크는 <10ng / L; 성장 지연을 유발하는 다른 요인들.
징후 : 성장이 시작된 유아는 1 ~ 2 세보다 느리고 성장률은 1 년에 4cm 미만, 키가 짧고 키는 대부분 130cm 미만이며 자세는 비교적 균형이 잘 맞습니다. 아이는 심장이 늦게 닫히고 치아 성장이 지연되며 뼈가 짧습니다. 뇌는 정상적으로 발달하고 지능은 같은 나이와 비슷합니다. 머리카락은 부드럽 지 않고 피부가 더 미세하며 피하 지방이 풍부하고 뼈 나이가 나이보다 작습니다. 근육 발달 및 체력은 나이 어린이와 같지 않으며 성격은 종종 유치합니다. 성선 자극 호르몬 결핍증이 동시에 발생하면 성적으로 순진하며 남성 고환이 작거나 크립토 키즘이 적고 전립선이 작고, 수염, 갈기, 음모가없고, 음조가 높습니다. 암컷에게는 순진한 자궁, 원발성 무월경, 미발달 된 유방, 팔 및 외음부가 있으며 갈기와 음모가 없습니다. 발달에서 성인에 이르기까지 피부의 탄력이 줄어들고 주름이 있지만 얼굴은 여전히 미숙하고 특징적인 "작은 아이"외관을 형성합니다.
2 차 왜소증의 생장 지연 연령은 4 세 이상이며 시각 장애, 두통, 구토와 같은 두개 내압이 증가하고 약점, 혼수 상태 및 경련과 같은 신경 학적 증상, 동시 요붕증이 나타날 수 있습니다.
확인
난쟁이 시험
1. 성장 호르몬 자극 테스트 일반적으로 사용되는 아르기닌, 인슐린, 클로니딘, L- 도파, 운동, 수면 자극 분비 테스트. 성장 호르몬 피크는 <10 ng / ml이다.
2. 야간 12 시간 성장 호르몬 자극 시험에서 맥박이 감소한 것으로 나타났습니다.
3. 뇌하수체 및 시상 하부 병변을 식별하기위한 성장 호르몬 방출 호르몬 검사.
4. 성장 배지 측정은 보통 정상보다 낮습니다.
5. 혈액 T3, T4 및 TSH는 대부분 정상이거나 낮았습니다.
6. 뼈 연령 결정이 종종 지연됩니다.
7. 터너 증후군을 배제하기 위해 염색체 검사를받는 여성.
8. 병변을 차지하는 두개골 공간은 두개골 방사선 촬영 및 CT 영상에 사용될 수 있습니다.
진단
왜소증 진단
진단 포인트 :
1. 체중은 출생시 보통 정상이며, 1 ~ 3 세 이후에는 어린이와 같은 연령대의 차이가 더욱 분명해집니다. 성년의 경우 키는 보통 130cm 미만이지만 신체 비율, 지능 비율 및 정신 발달은 정상입니다.
2, 가래, 음모, 남성 고환, 음경 및 전립선이 발달하지 않았거나 발달이 불량한 월경, 유방, 자궁, 난소 및 외음부와 같은 청소년 2 차 성적 결핍은 발생하지 않습니다.
3, X 선 필름은 뼈 나이가 유치하고 뼈가 오랫동안 융합되지 않았 음을 보여줍니다.
4. 공복 혈장 성장 억제 수준은 정상보다 낮으며 인슐린 또는 아르기닌의 자극 반응에 민감하지 않다. 대부분의 환자는 성선 자극 호르몬 및 성 호르몬 수치가 낮을 수 있습니다.
차별 진단 :
키가 작은 어린이는 다음과 구별해야합니다.
1. 만성 감염, 만성 간 질환, 영양 실조, 선천성 심장 질환, 선천성 관상 질환과 같은 만성 질환으로 인한 성장 및 발달 장애.
둘째, 이형성증, 난소 저형성 증, 연골 영양 실조, 글리코겐 축적 및 점막 다당류 증과 같은 다른 내분비 및 대사 질환.
셋째, 가족의 부모가 짧거나 가족의 키가 작지만 지능은 정상이며 성적 발달은 정상입니다.
넷째, 사춘기 지연이있는 사춘기 지연 (신체 성장 지연) 아동은 성 발달이 늦을뿐만 아니라 뼈 발달을 포함한 신체 발달이 정상적인 아동, 정상 지능보다 2 ~ 4 년 뒤질 수 있습니다. 사춘기에 도달하면 많이 변하고 더 빨리 자라며 마침내 완전히 정상적인 높이에 이릅니다.
다섯째, 원시 왜성의 원인은 아직 불분명하고, 아이의 성장 호르몬은 정상이며 태아기부터 발달이 지연되어 태어날 때의 체격은 매우 작으며, 그놈은 유아기에 명백하다. 지능은 정상입니다. 어떤 경우에는 머리, 눈, 귀, 목 및 심장의 비정상적인 변화와 같은 다른 기형이 동반됩니다.
