가족성 아포지단백 B100 결핍
소개
가족 성 아포지 단백질 B100 결핍에 대한 소개 가족 성 결핍 단백질 B100 결핍 (FDB)은 1986 년에 처음 발견되었습니다. 혈장 콜레스테롤 수치가 적당히 상승한 환자를 연구 할 때 Vega 등은 생체 내에서 저밀도 지단백질 (LDL)을 가진 소수의 피험자를 언급했습니다. 이화 속도는 느리고 LDL 수용체 기능은 정상적이며, 아마도 LDL 입자 자체의 이상으로 인한 것입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.00041 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 죽상 동맥 경화증, 관상 동맥 심장 질환, 고혈압
병원균
가족 성 아포지 단백질 B100 결핍의 원인
(1) 질병의 원인
FDB는 Apo B100의 3500 위치에서 아르기닌 (Arg)이 글루타민 (Gin) (Arg3500 → Gln)으로 대체되어 LDL이 결함이있는 Apo B100을 포함하는 수용체에 결합하기 때문입니다.
(2) 병인
정상 혈장 지단백질의 이화 작용은 주로 포함 된 아포지 단백질에 의해 영향을받으며, LDL에서 아포지 단백질 (Apo)의 95 % 이상이 Apo B100이기 때문에 Apo B100의 유전 적 결함 때문일 수 있습니다. LDL은 수용체에 결합하여 신체의 LDL 대사 속도에 영향을 미칩니다. 이후 연구에 따르면 Apo B100의 3500에서 아르기닌 (Arg)이 글루타민 인 것으로 확인되었습니다 (Arg). 이 결함 Apo B100을 함유하는 수용체에 LDL 결합을 유발하는 Gln) (Arg3500 → Gln)의 대체, 및 Apo Bl00 분자의 다른 부분에서 아미노산의 치환으로 인해 Apo B100의 기능이 LDL 수용체에 결합 함, 따라서 Vega 등이 발견 한 가족 성 아포지 단백질 B100 결핍을 설명하기 위해 FDB3500이라는 용어를 사용하는 것이 제안되었습니다. 나중에 풀 링거 등은 결함이 Apo B00의 3531 번 위치에서 아미노산으로 대체 된 FDB 환자의 사례를 발견했습니다. 또한 FDB3531의 경우 Gaffeny et al은 아미노산이 3500 위치에서 Gln으로 대체되지 않았지만 트립토판으로 대체 된 FDB3500 환자의 사례를 발견 했으므로 FDB3500Q를 사용하여 표현하는 것이 좋습니다 FDB는 초기에 발견되었고 FDB3500w는 새로 발견 된 경우에 사용되었으며 FDB와 FH (가족 성 고 콜레스테롤 혈증)는 LDL 이화 장애로 인한 고 콜레스테롤 혈증이지만 높은 콜레스테롤은 둘 다에 의해 유발됩니다. 혈액의 병리 생리 학적 메카니즘은 다르다 .FDB는 Apo B 유전 적 결함, 즉 리간드 결함에 의해 유발되는 반면, FH는 LDL 수용체의 유전 적 결함에 의해 유발된다.
예방
가족 성 아포지 단백질 B100 결핍 예방
1. 현재이 질병에 대한 구체적인 예방 조치는 없으며 예방 및 치료 요원의 질병에 대한 이해를 강화하고 질병의 해로움과 심각한 결과를 이해해야합니다.
2.이 질환을 앓고있는 환자는 저지방 및 저탄수화물식이 요법을 시작하고 적절한 지질 저하제를 적시에 사용하여 치료에 응해야합니다.
3. 환자는 정기적으로 혈중 지질을 검사하여 정상 수준을 유지해야합니다.
4. 합병증을 적극적으로 예방하십시오.
복잡
가족 성 apolipoprotein B100 결핍 합병증 합병증 죽상 동맥 경화 관상 동맥 심장 질환 고혈압
죽상 경화증 (동맥 경화증, 관상 동맥, 말초 혈관 동맥), 관상 동맥 질환, 고혈압 및 기타 합병증이있는 FDB 환자.
징후
가족 성 apolipoprotein B100 결핍 증상 일반적인 증상 높은 혈장 콜레스테롤 수준 죽상 경화증 당뇨병 고혈압 이상 지질 혈증
1. 소아기 또는 청소년기 동안 혈장 LDL 콜레스테롤 수치가 유의하게 증가했으며 혈장 총 콜레스테롤 및 저밀도 지단백질 콜레스테롤 수치는 나이가 들어감에 따라 계속 증가합니다. 그러나이 고령화 효과는 성별 차이가 있습니다. 60 세가되면 연령 효과가 약해집니다.
2. 환자의 혈장 총 콜레스테롤 농도와 LDL-C 농도는 적당히 또는 적당히 증가했습니다.
3. 환자 혈장에서의 고밀도 지단백질 콜레스테롤 (HDL-C), 매우 저밀도 지단백질 (VLDL-C) 및 트리 아실 글리세롤은 정상적인 Apo B100의 것과 유사하며 일반적으로 정상입니다.
4. 죽상 경화증 (경동맥, 관상 동맥, 말초 동맥 등 포함), 관상 동맥 질환, 힘줄 잔 토스, 지질 각막 아치, 고혈압의 임상 증상.
확인
가족 성 아포지 단백질 B100 결핍 검사
혈장 콜레스테롤 농도 및 저밀도 지단백질 콜레스테롤의 농도는 적당히 또는 적당히 증가합니다.
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진단
가족 성 아포지 단백질 B100 결핍의 진단 및 식별
진단 기준
1. 유년기 또는 청소년기 동안 혈장 LDL 콜레스테롤 수치가 유의하게 증가했으며 혈장 총 콜레스테롤 및 저밀도 지단백질 콜레스테롤 수치는 나이가 들어도 계속 증가하지만 연령 증가 효과 성별 차이가 있으며 60 세 이후에는 연령 효과가 약화됩니다.
2. 환자의 혈장 총 콜레스테롤 농도와 LDL-C 농도는 적당히 또는 적당히 증가했습니다.
3. 환자 혈장에서의 고밀도 지단백질 콜레스테롤 (HDL-C), 매우 저밀도 지단백질 (VLDL-C) 및 트리 아실 글리세롤은 정상적인 Apo B100의 것과 유사하며 일반적으로 정상입니다.
4. 죽상 동맥 경화증 (경동맥, 관상 동맥, 말초 동맥 등 포함), 관상 동맥 질환, 건 선종, 지질 각막 아치, 고혈압 및 기타 증상의 임상 증상.
차별 진단
임상 적으로, 이는 가족 성 고 콜레스테롤 혈증, 고 중성 지방 혈증, 가족 성 이상 β- 지단백질 혈증 및 가족 성 혼합 고지혈증과 구별된다 (표 3).
