라이 증후군
소개
라이 증후군 소개 레예 증후군 (RS)은 급성 진행성 뇌병증으로, 내장 성 지방증을 동반 한 뇌병증, 라이 증후군, 바이러스 성 전염성 뇌병증 증후군, 간성 대량 성 지방증-급성 뇌병증 증후군, 구토, 간으로도 알려져 있음 지질 증 등. 이 증후군은 급성 뇌병증과 간 지방증을 주요 임상 특징으로 설명 할 수없는 설명되지 않은 증후군으로, 1963 년 호주 소아 병리학자인 Reye에 의해 처음보고되었습니다. 급성 두개 내 고혈압, 의식 장애 및 감염 후 경련과 같은 뇌병증의 증상은 종종 심각한 뇌 부종, 비정상적인 간 기능 및 대사 장애를 동반합니다. 대부분의 경우, 심한 두개 내압 및 뇌성 마비는 사망 또는 심각한 신경 학적 후유증을 유발합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0004 % -0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 부정맥 뇌성 마비
병원균
리우 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인 및 병인은 지금까지 알려져 있지 않았지만 바이러스 감염 및 아스피린 복용과 밀접한 관련이있는 것으로 확인되었으며 일반적으로 다음과 같은 요인으로 간주되지만 유일한 이유는 아닙니다.
감염
호흡기 또는 소화관 증상으로 나타나는 질병 전의 일반적인 바이러스 감염, 병원체는 인플루엔자 바이러스, 수두, 파라 인플루엔자, 장내 바이러스, 엡스타인 바 바이러스 등일 수 있습니다.
2. 약물
바이러스 감염 중 살리 실 레이트 (아스피린)를 복용 한 환자가 나중에이 병에 걸릴 가능성이 더 높으며 미토콘드리아에 여러 가지 억제 효과가있는 것으로 확인되었습니다 (역학 등). 최근이 질병의 발병률은 미국, 미국 및 기타 국가에서 살리실산의 사용을 줄이거 나 중단시키기 위해 감소했으며, 간질 치료제 발 프로 산은 또한 Reye 증후군과 동일한 증상을 유발할 수 있습니다.
Reye 증후군은 최근 독감이나 수두 후에 발생하는 것으로보고되었으며, 아스피린의 발생률이 유의하게 증가한 경우, 둘 사이에 유의 한 상관 관계가 있으며, 수두와 독감에 아스피린을 경구 투여함으로써 애틀랜타 유병률 관리 센터가 발생했습니다. Reye 증후군과 동일한 성능을 "아스피린 증후군"이라고하며, 미국의 Aspirin Pharmaceuticals 및 Aspirin은 1985 년 이후 아스피린 병에 부착되어 있습니다. 독감 또는 수두가있는 어린이는 복용하기 전에 의사의 승인을 받아야합니다. 아스피린의 표시로 경고 레이블을 삭제하고 독감이라는 단어를 삭제하십시오.
독소
아플라톡신, 유기 인 및 유기 산소 및 기타 살충제, 먼지 및 기타 오염 된 음식 또는 그와의 접촉은이 질병과 동일한 증상으로 나타날 수 있습니다.
4. 유전성 대사 질환
일부 어린이는 가족력이 있으며 일부 선천성 대사 이상은 전신 카르니틴 결핍, 간 효소 손상 및 Reye와 같은 증후군과 같은 Reye 증후군의 증상을 유발할 수 있습니다. 소변 순환, 유전자 기술의 발전과 함께 고 암모니아 혈증 등에 의해 야기되는 오르니 틴 트랜스 카르 바 밀라 제 (OTC) 및 카르 바밀 포스페이트 신타 제 (CPS) 결핍에서, 라이트의 합성이 더 많이있을 것이다 유전 대사 질환의 구체적인 진단이 얻어졌다.
Lassick 등은 이러한 증상은 바이러스 감염, 내 독소 및 식세포에 의해 발생하는 것으로 알려진 종양 괴사 인자 (TNF)의 과도한 방출에 의해 발생한다고 믿고 있습니다. 활성화 된 대 식세포의 증가 된 방출, 비 호르몬 항염증제는 과도한 농도의 TNF로 대 식세포를 방출 할 수 있으며, 동맥 실험은 어린 동물이 TNF에 더 민감하므로 가설을 유발합니다. 아스피린으로 치료받은 일부 특정 어린이는 TNF 방출을 증가시켜 Reye 증후군의 발달로 이어질 수 있습니다.
(2) 병인
병인
RS의 병인은 아직까지 알려지지 않았으며, RS 환자에서 비정상적인 미토콘드리아 형태가 있고 간 미토콘드리아의 효소 활성이 감소하는 반면, 미토콘드리아의 시험 관내 효소 활성은 정상으로 유지되고 혈청에서 미토콘드리아 GOT가 증가하고 소변에서 디카 르 복실 산이 증가하여 급성 지방산 β의 존재를 시사합니다. 산화 장애, 임상 관찰에 따르면 RS의 증상은 미토콘드리아 이상이있는 유전자 대사 질환과 유사하며 미토콘드리아 억제제 또는 독소 (살리실산, 에키 노 더마 오일 등)가 유사한 임상 병리학 적 변화를 일으킬 수 있으므로 대부분의 학자들은 이 질병은 바이러스 감염 또는 미토콘드리아 손상을 유발하는 다른 요인과 관련이 있습니다.
2. 병리학
RS의 병리학 적 변화는 주로 뇌와 간에서 나타납니다.
뇌의 병리학 적 변화는 주로 뇌부종이고, 외형이 부어 오르고, 체중이 증가하고, 뇌 이랑이 평평 해지고, 설부가 얕고 좁아지며, 후두부 또는 소뇌 절개가 보이며 신경 손상은 광학 현미경으로 볼 수 있습니다. 뇌부종과 뇌허혈의 2 차 병변 일 수 있으며, 전자 현미경에서는 확산 된 뉴런 미토콘드리아 부종, 성상 세포 부종, 감소 된 입자 및 액포가 보입니다.
간장의 모양은 담황색에서 흰색으로 지방 함량이 증가 함을 시사합니다. 현미경으로 간장 지방증을 볼 수 있습니다 전자 현미경으로 미토콘드리아 부종 및 변형을 볼 수 있습니다 미토콘드리아 가래가 사라지고 간세포 질에서 많은 작은 지방 방울을 볼 수 있습니다. 위의 전형적인 미토콘드리아 변화는 진단을 결정하는 중요한 병리학 적 기준입니다.
예방
라이 증후군 예방
유전병의 예방은 주로 유전 상담과 산전 진단에 달려 있는데,이 증후군의 대부분의 사례는 산발적이기 때문에 산전 진단의 발달은 현재 널리 퍼져 있지 않습니다.
1. 감염 예방
특히 바이러스 성 전염병의 경우 다양한 예방 접종 작업을하십시오.
2. 특정 약물을주의해서 사용 또는 비활성화
바이러스에 감염된 어린이는 살리 실 레이트 복용을 중단하고 항 간질약 발 프로 산을주의해서 사용해야합니다.
3. 모든 종류의 독소를 피하십시오.
4. 유전병의 예방과 치료에 좋은 일을하십시오.
복잡
가사 증후군 합병증 합병증 부정맥 뇌성 마비
이 질병은 여러 기관에 의해 발생하며 간 확대, 간 및 비장 기능 장애, 부정맥, 심부전, oliguria, anuria 등과 같은 다양한 임상 증상, 진행된 뇌 손상 또는 뇌성 마비가 발생할 수 있으며 호흡이 발생할 수 있습니다. 기능 고장.
징후
레이 증후군의 증상 일반적인 증상 과민성, 출혈성 경향, 인후염, 두개 내압 증가, 설사, 비정상적인 호흡기, 비정상적인 간 기능, 장애, 졸음
이 질환은 상기 호흡기 감염 또는 경증 위장 장애의 시작이므로, 발기 기간에는 열, 기침, 콧물, 인후통 및 피부 포진 또는 설사가있을 수 있습니다.이 기간은 일반적으로 3 ~ 5 일 지속되며 때때로 2 ~ 3입니다. 몇 주에서 몇 시간 동안 무증상 간헐적 인 기간이 극단적 인 기간으로 지나간 후, 심한 구토는 뇌병증의 시작을 나타내며, 뇌병증의 전형적인 임상 증상은 빠른 구토이며 신속하게 매우 자극적 인 상태, 과민성, 중간에 있음 독성 가래, 발열, 다한증, 빈맥, 빠른 호흡, 확장 된 동공 및 기타 교감 신경 흥분성, 수막 또는 국소 신경 장애 없음, 뇌병증의 중증도 및 진행률, 개체 차이, 가벼운 임상 중추 신경계의 명백한 증상을 볼 수없는 경우 간 기능 장애로 의심되는 경우가 많음 심한 구토증 세는 몇 시간 동안 구토를 반복 한 후 빠르게 혼수 상태에 빠졌으며, 환자의 약 절반은 경증에서 중등도의 간 협착증이있을 수 있지만 황달과 출혈 경향은 없습니다. .
Reye 증후군의 분류 기준은 1972 년 Huttenlocher에 의해 처음 제안되었습니다. Devivo는 1984 년에 약간 수정되었으며 현재 5 단계로 나뉩니다.
등급 0 : 신경 기능상 증상이없고 간 기능 장애가있는 임상 증상.
수준 1 : 치매, 혼수, 방향 감각 상실, 기억 상실, 구토, 간 기능 장애.
수준 2 : 염증성 가래, 스터 포, 둔하거나 얕은 혼수 상태, 피질 상태, 교감 자극, 빠른 호흡, 간 기능 부전.
3 단계 : 코마, 뇌로 가고, 지나치게 흥분한 동정심, 간 기능 장애.
4 학년 : 체세포 이완, 무호흡, 순환 부전, 확장 된 동공, 광 반사 손실, 간 기능 장애.
확인
라이 증후군의 검사
1. 혈액 검사 : 백혈구의 총 수가 크게 증가하고 과립구가 대다수입니다.
2. 소변 검사 : 케톤체가 소변에 나타날 수 있으며 디카 르 복실 산이 나타납니다.
3. 혈액 검사 : 비정상적인 간 기능, 혈청 아스파 테이트 아미노 트랜스퍼 라제, 알라닌 아미노 트랜스퍼 라제, 크레아틴 포스 포 키나제 (CPK) 값은 질병 후 현저하게 증가하고, 1 주일 이내에 정상으로 돌아 왔으며, 혈액 암모니아는 질병의 초기 단계에서 유의하게 증가했습니다. 300μg / dl 이상, 또한 1 주일 이내에 정상적인 혈액 암모니아로 되돌아 갔고, 프로트롬빈은 감소했으며, 다른 대사 장애는 혈당, 콜레스테롤 및 총 혈중 지질의 현저한 감소를 보인 반면, 유리 지방산 농도는 증가했지만 영아는 종종 저혈당증이 나타날 수 있습니다. 저 carnitineemia, hypocholesterolemia, hypolipoproteinemia 및 dicarboxylate blood (뇨), 혈청의 dicarbon acid, 일부 어린이의 젖산, 피루브산 증가, 미토콘드리아 효소 복합체의 활성 감소.
4. 뇌척수액 검사 : 뇌척수액 압력이 크게 증가하고, 뇌척수액 일상 검사는 대부분 정상이며, 세포 수 및 단백질은 저혈당증 없음, 정상 설탕, 저혈당증, 설탕 함량이 이에 따라 감소합니다. 일부 뇌척수액 젖산 및 피루 베이트 어린이 수준이 증가하고 미토콘드리아 효소 복합체의 활성이 감소합니다.
5. 간 생검 : 전형적인 RS 간 변화가 발견 될 수 있습니다.
6. 뇌파 검사 : 조기 정상, 2 세 이후 비정상, 뇌파는 확산 성 뇌병증을 보였고, 느린 파도 증가, 불규칙한 전기 활동 등을 보았으며, 간질 방전 (스핀파), 수면이있을 수도 있음 스핀들 파가 사라지면 배경 파는 넓고 느리며 뇌파 변화의 정도는 임상 증상과 완전히 일치하지 않습니다.
2. 뇌 CT, MRI 검사 : 뇌 CT 검사를 수행해야하며, 뇌부종, 정중선 교대 및 기타 변화를 발견 할 수 있으며, 전두 위축증, 뇌량 이형성증, 뇌간 협착, 심실 확대를 보여줍니다.
진단
라이 증후군의 진단 식별
진단 기준
위의 임상 특성에 따라 관련 검사 및 검사와 함께 진단 할 수 있습니다. 뇌의 임상 증상이 먼저 나타나기 때문에 간 확대가 분명하지 않으며 일반적으로 황달이 없으므로 무시하기 쉽습니다.
1. 다음 조건을 충족하는 사람은 누구나 진단 할 수 있습니다
(1) 나이는 16 세 미만, 특히 유아 및 어린이입니다.
(2) 전구체 감염의 병력 또는 질병 전에 살리 실 레이트를 복용 한 병력.
(3) 갑작스런 발병, 뇌 부종의 증상 및 두개 내압의 증가, 그러나 신경계의 징후 없음, 뇌척수액 검사, 압력 증가, 기타 정상.
(4) 혈중 암모니아가 정상 수치를 1.5 배 초과, 혈청 트랜스 아미 나아 제가 정상 수치를 3 배 초과, 혈당 감소, 프로트롬빈 시간 연장 및 혈청 빌리루빈이 높지 않음.
(5) 간 생검은 임상 진단에 매우 중요합니다.
15 년 만에 2300 개의 간 생검에서 파르 틴의 경험은이 질환에 대한 유일한 진단 마커이며, 주요한 변화는 부드러운 소포체 증식, 글리코겐의 손실, 퍼 옥시 좀 증식 및 간세포 미토콘드리아 변화입니다. 이 질병이 전자 현미경으로 진단 된 것은 아직 확실하지 않지만, 간 생검을 실시하더라도 전자 현미경 기술에 익숙한 병리학자는 여전히 어렵다.
2. CDC에 의해 확립 된 진단 기준
임상 실무에서 가장 일반적으로 사용되는 표준은 주로 질병 통제 및 예방 센터 (CDC)에서 설정 한 진단 기준으로, 주로 다음을 포함합니다.
(1) 임상 적으로 진단 된 RS (CRS) :
1 급성 비염증성 뇌병증 : 의식 장애, 압력 증가를 제외한 뇌척수액 검사, 중추 신경계 감염 또는 조직학을 제외하고 나머지는 정상입니다.
2 실험실 검사 : 일시적인 간 기능 장애, 즉 트랜스 아미나 제, 혈액 암모니아 또는 프로트롬빈 측정 ≥ 정상 값 × 3이지만 공격시 압수되거나 발병 후 2 ~ 7 일에 정상으로 돌아와야합니다. 증가 된 암모니아, 급성 지방 간은 혈액 젖산, 피루브산 증가, 프로트롬빈 감소, CK 증가, 영아는 종종 저혈당증에 걸릴 수 있습니다.
3 다른 질병 제외 : 급성 중독, 유전 대사 질환, 전염성 간염 등과 같은 다른 유사한 질병을 제외하고.
RS (CRS)는 위의 임상 진단 기준에 따라 간 생검 또는 부검을 수행하지 않으면 임상 진단이라고합니다.
(2) 확인 된 RS (DRS) : 간 생검 또는 부검이 RS 진단 기준을 충족하는 경우이를 확인 된 RS (DRS)라고합니다.
(3) 일부 질병 제외 : RS의 증상은 RS와 유사한 많은 질병에서 발생할 수 있으므로 급성 중추 신경계 감염, 독성 뇌병증 및 유전자 대사 질환과 같은 여러 질병을 식별해야합니다.
상기 언급 된 RS 진단 기준은 비특이적이므로, 광 현미경은 "급성 지방간"에 특이 적이 지 않기 때문에 간 생검은 가능한 한 많이 수행되어야하며, 간세포 생검은 전자 현미경으로 관찰하여 진단을 확인해야한다. 부검 시편은 미토콘드리아 형태 또는 관련 대사 검사에 적합하지 않습니다.
3. 1988 국제 염증 증후군 진단 기준
1988 년 International Reye Syndrome Diagnostic Criteria Development Group은 다음과 같이 9 개의 필수 표준, 8 개의 지원 표준 및 7 개의 제외 기준을 가진 새로운 진단 기준을 제안했습니다.
(1) 필요한 표준 :
1 출생 전 및 주 산기 전 정상.
2 생후 6 개월 (18 개월까지 가능) 정신 운동은 정상입니다.
3 머리 둘레는 출생시 정상입니다.
45 개월에서 4 세까지 머리 성장이 느려졌습니다.
56 개월에서 30 개월 사이에 획득 한 의도적 인 손의 기술이 상실되고 사회적 상호 작용 능력이 감소하고 있습니다.
6 언어를 표현하고 이해하는 능력이 심각하게 손상되고 정신 지체가 심해집니다.
손을 비틀거나, 손을 집거나, 박수를 치거나, 물고, 손을 씻는 등 7 가지 손의 고정 관념이 의도적 인 손의 움직임이 사라진 후에 나타납니다.
81 세에서 4 세 사이에는 운동 실조증 보행과 신체 장애가 있습니다.
2 ~ 5 세까지 9 세가 잠정 진단을 내릴 수 있습니다.
(2) 지원 표준 :
1 비정상적인 호흡, 무호흡을 멈추기위한 깨어있는 시간, 간헐적으로과 호흡; 호흡 유지, 시선; 강제 침 침, 흡입.
2 비정상적인 뇌파, 느린 배경 파 또는 발작성 느린 리듬; 임상 발작 유무에 관계없이 간질 분비물.
3 공포.
4 근육 수축, 근력 장애 및 긴장 이상증과 관련이 있습니다.
5 말초 혈관 움직임이 비정상입니다.
6 척추 측만증.
7 성장 지연.
8 위축성 작은 발.
(3) 제외 기준 :
1 자궁 내 성장 지연.
2 증가 된 내부 장기 또는 기타 누적 된 질병 징후.
3 망막 병증 또는 시신경 위축증.
출생시 4 개의 작은 머리.
주 산기 5 명은 뇌 손상을 입었다.
6 대사성 질환이나 다른 진행성 신경 병증이 있습니다.
7 머리의 심각한 외상 또는 후유증.
차별 진단
바이러스 성 뇌염
일본 뇌염, 유행성 이하선염, 수두, 독감, 장내 바이러스 등에 의해 개발 된 뇌염 또는 수막염의 발달 속도는 Reye 증후군, 뇌척수액 세포 수 증가, 단백질 함량 증가 및 설탕 감소와 같이 빠르지 않습니다. 간 기능은 정상이며 간 조직에는 글리코겐 결핍 및 지방 변성이 없습니다.
2. 심각한 바이러스 성 간염
구토는 상대적으로 가벼우 며 뇌병증의 증상이 천천히 발생하고 황달이 있으며 간 뇌가 커지지는 않지만 수축되며 종종 심각한 복막염, 위장관 출혈, 요독증 및 기타 심각한 합병증이 동반되며 혈액 빌리루빈이 크게 상승합니다. 비정상적인 c- 효소, 그 값은 빌리루빈과 평행 할 수 있으며 간 조직은 지방이 아닌 거대한 괴사입니다.
3. 약물 중독
살리 실 레이트, 아세트 아미노펜, 테트라 사이클린, 펜 포르 민, 알코올 황, 메틸 브로마이드 및 알루미늄 중독은 라이 증후군과 유사한 증상을 유발할 수 있으며,이 중 살리 실 레이트 중독은 라이 증후군과 가장 유사합니다. 따라서 혈청 살리 실 레이트 함량의 임상 결정, 간 생검 표본의 가벼운 현미경 검사를 포함하여 일반적인 실험실 검사로 최종 진단을 내리기가 어렵지만 혈청 아미노산 스펙트럼과 간 조직 전자 현미경은 감별 진단 기준을 제공 할 수 있습니다. 살리 실 레이트 중독 동안 혈청 아미노산 함량은 정상이거나 감소하였으며, 전자 현미경 하에서 세포질 미토콘드리아에 이상이 없었으며, Reye 증후군에서 혈청 글루타메이트, 알라닌 및 리신 수준이 유의하게 증가하였으며, 그 증가는 심했다. 정도는 양의 상관 관계가 있고, 세포질 미토콘드리아는 전자 현미경으로 광범위하게 손상되었다.
4. 다른 질병
차등 진단에서 일차 저혈당증, 선천성 대사 결함, 영아 각 기증 등도 고려해야합니다.
