점액다당증 Ⅳ형
소개
점막 다당류 저장 질병 유형 IV 소개 Morquio 증후군, osteochondral 영양 실조, 기형 연골 영양 장애, 비정형 구루병으로도 알려진 점액 성 다당류 증 IV 유형, 몸통의 짧은 단축 몸통, 대퇴골 두 및 고관절 객담은 점진적인 변화를 보였고 관절이 커졌으며 근육 인대가 느슨했습니다. 이 질병은 상 염색체 열성이며, 남녀가 발생할 수 있으며 남성은 여성보다 약간 더 높습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 질병의 발생률은 약 0.0004 %-0.0008 %입니다 취약한 사람 : 4-5 세 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 소아 유전성 경련 마비
병원균
점막 다당류 증 IV 형 병인
(1) 질병의 원인
이 질병의 원인은 상 염색체 열성 유전이며, 유전자는 염색체 3에 있습니다.
(2) 병인
이 질병의 병인은; 콘드로이틴 설페이트 -N- 아세틸 헥 소사 민 설페이트 설파 타제 결핍, 소변에서 배출되는 점액 다당류는 주로 케 라탄 설페이트이며, 유전자는 염색체 3에 있으며, 정상적인 세포에서는 N- 아세틸 헥 소사 민 -6- 설페이트 결합의 효소 가수 분해는 4- 설페이트 결합의 가수 분해에서도 중요한 역할을합니다 .6- 황산염 결합에 대한이 효소의 특이성은 케 라탄 설페이트와 콘드로이틴 -6- 설페이트에서 발생합니다. 따라서, 효소가 결핍 된 경우, 2 개의 점막 다당류 성분이 조직 세포 상에 침착되어 세포 기능 장애를 유발한다.
병리학 : 현미경으로 뼈와 연골의 구조가 분명히 바뀌고, 연골 세포가 부어 오르고, 많은 산성 점액 성 다당류가 포함되어 있으며, 연골의 국소 괴사가 있습니다 간 Kupffer 세포에는 뇌 세포에서 산성 인 봉입체가 있습니다. 다당류 침착은 변성과 부종을 유발할 수 있습니다.
예방
점막 다당류 증 IV 형 예방
글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.
환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.
많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하여 가까운 친척의 결혼을 피하는 것이이 질병을 예방하는 중요한 부분입니다. 글리코겐 축적이 발견되면 주로 저혈당증, 소량의 식사, 지방 및 총 칼로리 제한, 신체 활동 제한, 혈청 젖산을 예방하고 치료하는 것입니다 가장 높은 것은 산증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린, 글루카곤 등을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취해야합니다.
복잡
점막 다당류 증 IV 형 합병증 합병증 소아 유전 경련 마비
척수의 압박은 경직 마비 및 호흡기 근육 마비를 유발할 수 있습니다.
징후
점액 성 다당류 저장 질환 IV 형 증상 흔한 증상 간 비대 관절 염증 관절 부종 평발 무릎 무릎 안쪽 눈 넓은 각막 불투명도
일반적으로 4-5 세인 경우 걷기가 어렵고 척추 기형이 있으며, 키가 짧고 사지가 상대적으로 길기 때문에 키가 짧고, 서있을 때는 손이 무릎에 닿을 수 있고 관절이 부어 오르고 손목과 무릎이 사용됩니다. 구형이지만, 점액 성 다당류 증 I이없는 경우, II 형 관절 강성, 무릎 정맥류, 평발, 무릎 관절 및 고관절 기형이 양쪽에서 반-반 자세, 손목, 손, 발목 및 발가락 관절을 형성 함 근육 인대의 이완으로 인해 과잉 활동적이며, 이러한 외부 기형은 특별한 진단 적 중요성을 지니고 있습니다. 지능은 정상입니다. 얼굴 변화는 코 붕괴, 두 눈 사이의 거리가 넓어지고, 치아가 깔끔하지 않으며, 간 비대가 드물고, 각막 불투명도가 시작되는 나이입니다. 점액 성 다당류 저장 질환 유형 I이 늦을수록, 일반적으로 약 10 세 정도의 명백한 증상, 대동맥 판막 기능 부전은 대부분 10 세에 발생하며, 발병률은 나이에 따라 증가하지만 대부분의 환자는 20 세에 사망합니다. 전에 요
확인
점막 다당류 저장 질환 IV 형 검사
호중구에서는 변색 성 점액 성 다당류 과립을 볼 수 있지만, 초기에는 이러한 과립이 없습니다 소변의 과도한 케라틴은 임상 및 X- 레이 결과 모두에서 때때로 45mg / L의 높은 변화에 해당합니다. 일반적으로 진단에 도움이됩니다.
엑스레이 검사.
척추, 골반, 손 및 손목 뼈의 변화는 일반적이며 특징적입니다.
척추
척추는 일반적으로 평평하고, 횡경과 전후 지름이 증가하고, 흉추는 요추보다 더 분명하며, 추간 공간이 상대적으로 넓고, 척추체의 표면이 불규칙하고, 앞쪽의 우월한 부분과 뿔이 종종 부족하여, 앞쪽의 앞쪽 또는 앞쪽의 중앙 몸체가됩니다. 혀, 이러한 전형적인 변화는 가슴 아래쪽, 허리 위쪽, 허리 아래 척추에서 일반적으로 나타나는 경향이 있으며, 요추 1 또는 요추 2는 후부 후만증에서 종종 발생하며, 척추 뼈는 작아지고 약간 뒤로 움직입니다. 돌출, 요추 측면 방사선 사진은 척추 경의 앞뒤 직경이 증가하고 갈비뼈가 평평하고 넓으며 척추 끝이 얇아져 패들과 유사하게 척추 경이 길어짐을 보여줍니다.
2. 골반
상완골 날개는 둥글고 결점이있을 수 있으며, 기저부는 좁고 길며, 궁수는 얕고, 비골은 증가하고, 위쪽 가장자리는 불규칙하며, 대퇴골 두는 평평 해지고, 대퇴골 두는 평평 해지고, 굳은 살은 부러지고, 가장자리는 불규칙하며, 대퇴골 목은 점차 건조합니다 사라진 후, 대퇴골 두가 완전히 흡수되고, 대퇴골 목이 두껍고 짧아지고, 고관절 기형이 형성되고, 경골이 좁아지고 골반이 아세 골 수준에서 좁아 져 길고 좁은 골반강이 형성됩니다.
3. 손과 손목
변화는 제 1 형과 유사했습니다. 근위 중수골과 원위 지골은 날카롭게되었고, 반경과 척골의 원위 관절면은 상대적으로 기울어졌으며, 손목의 골화 중심은 지연되고 발달했습니다.
4. 긴 튜브 뼈
그것은 짧고, 두껍고, 흉골 불규칙, 대뇌 피질의 숱이, 건조한 가래 확대 및 불규칙성이되는 경향이 있으며, 결함 영역이있을 수 있으며, epiphysis의 중심이 느리고 작고 평평하며 종종 분할되어 백본과 통합됩니다 시간 지연, 이러한 변화는 대퇴골의 근위 끝, 관절 간격이 넓어 지거나 고관절, 무릎 valgus 및 어깨 관절 객담 얕은와 같은 탈구 및 변형에서 가장 분명합니다.
진단
점막 다당류 증 유형 IV의 진단 및 식별
임상 증상, X 선 결과 및 실험실 검사에 따르면 질병을 진단 할 수 있습니다.
다른 유형의 점막 다당류 증, 연골 연하 증의 확인에주의를 기울여야하며,이 질병은 선천성 척추 이형성증, 후자의 짧은 몸통 그놈, 짧은 목, 무릎 valgus, 근육 약화 및 걸음 걸이는이 질환과 유사하고 혼동되기 쉽지만 선천성 척추 이형성증은 상 염색체 우성이며, 간질은 태어날 때 짧고, 각막 불투명도가없고, 소변에 비정상적인 점액 성 다당류가 없으며, 척추를 바꿀 수 있습니다. 평평하지만 추간 공간이 넓어지지 않고 점차 좁아지는 경향이 있으며, 상완골이 가볍게 변하고, 비구 각이 작아지고, 비구 정도 수준, 고관절 변형 및 근위 중수골이 날카롭지 않습니다.
