6형 점액다당증
소개
점액 성 다당류 증 유형 VI 소개 Mucopolysaccharidosis 유형 VI는 또한 다중 영양 장애의 왜소증 인 Maroteaux-Lamy 증후군으로도 알려져 있으며 짧은 키, 각막 불투명도, 정상적인 지능을 특징으로하는 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 이 유형의 점막 다당류 증은 Maroteaux (1963)에 의해 처음 발견되었으며 다른 유형의 점막 다당류 증과는 다른 독립적 인 질병입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0002 % -0.0005 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 뇌수종 유전성 경련성 하반신 마비 실패 제대 탈장 서혜부 탈장
병원균
점막 다당류 증 VI 형 병인
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 열성입니다.
(2) 병인
이 질환의 기본적인 생화학 적 결함은 N- 아세틸 갈 락토 사민 -4- 설파 타제 활성의 감소이며, 이는 콘드로이틴 -4-에서 발생하는 N- 아세틸 갈 락토 사민-설페이트에서 황산을 가수 분해 할 수있다 황산은 또한 더 마탄 설페이트에서 발생하며, 유전자는 5q12 ~ q13에 위치하고 있으며, 2 개의 대립 유전자가있을 수 있습니다. 그것은 다양한 조직 세포에 축적되어 질병을 유발합니다.
예방
점막 다당류 증 VI 형 예방
글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.
환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.
많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하여 가까운 친척의 결혼을 피하는 것이이 질병을 예방하는 중요한 부분입니다. 글리코겐 축적이 발견되면 주로 저혈당증, 소량의 식사, 지방 및 총 칼로리 제한, 신체 활동 제한, 혈청 젖산을 예방하고 치료하는 것입니다 가장 높은 것은 산증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린, 글루카곤 등을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취해야합니다.
복잡
점막 다당류 증 VI 형 합병증 합병증, 뇌수종, 유전 경련 마비, 심부전, 제대 탈장, 사타구니 탈장
이 질병의 중증도는 뇌수종과 경련성 하반신 마비로 인해 복잡 할 수 있으며, 일부는 심부전, 제대 탈장 및 서혜부 탈장, 간, 비장에서 중등도의 부종이 발생할 수 있습니다.
징후
점막 다당류 증 VI 형 증상 흔한 증상 짧은 목 겨드랑 탈구 비정상적인 짧은 수막 비후 수두증 심부전 수근관 증후군 마비
임상 증상의 중증도에 따라, 이러한 유형의 점막 다당류 증은 중증 (MPSVI-A) 및 경증 (MPSVI-B)으로 나눌 수 있으며 중증은 2 세에서 3 세 이상이며 종종 관절 운동이 제한됩니다. 탈장, 사지 수축, 거친 외관, 짧은 목, 짧은 키, 몸통 및 사지의 느린 발달로 인해 신체 크기의 불균형이 나타날 수 있으며, 외형은 점막 다당류 저장 질환 유형 I 및 유형 II만큼 두껍지 않으며 머리는 약간 더 큽니다. 간격이 너무 넓고 경우에 따라 뇌수종과 병용 될 수도 있는데, 대부분의 경우 말초 각막 불투명도와 청력 상실의 정도가 다를 수 있으며, 종 모양의 가슴, 깔때기 가슴, 제대 탈장 및 서혜부 탈장 또한 대동맥 판막 부위에 나타날 수 있습니다. 대동맥 역류로 인해 흔히 들리는 중풍, 보통 비장, 경증에서 중등도의 부종, 척추, 골반, 손 및 머리의 척추 척추 변화, 두 번째 자궁 경부 이형성증을 유발할 수 있습니다. 탈구 및 수막 비후, 척수 질환 또는 신경계 합병증, 흉부 및 요추 신체 변형, 골반 이형성증, 이러한 유형의 환자는 다른 유형의 점막 다당류 증과 마찬가지로 수근 뼈 이형성증, 변화가 발생할 수 있습니다 중수골은 막대 모양의 변화가 있으며, 헤링본 이음새 융해 및 치열 성 이형성증은 뇌수종 및 경련 마비와 같은 신경 학적 합병증을 유발할 수 있습니다. 일부는 심부전이 있거나 경증의 경우 발병 연령이 높고 골격 기형이 더 가벼우 며 질병이 천천히 진행됩니다.
확인
점막 다당류 저장 질환 VI 형 검사
소변에 더 마탄 설페이트가 너무 많으며 호중구 및 림프구에 명백한 메타 크로마 틱 입자가 많이 있습니다.
X- 선 검사 : 팔다리, 척추 및 골반에 변화가있는 동일한 유형의 점막 다당류 증이 머리 변화 외에 일반적이며 특징적입니다.
1. 사지 : 대퇴골 및 경골 관골에 비정상적인 뼈가 있으며 많은 경우 골육종 및 천골 기형이 있으며, 상지의 긴 뼈가하지보다 더 분명합니다. 손과 발의 짧은 뼈 변화는 사람마다 다르지만 모두 변형됩니다. 중수골은 막대 모양이며, 손목 뼈는 잘 발달되지 않았거나 변형되었습니다.
2. 척추 : 흉추의 변화는 명백하며, 작은 척추, 부리 또는 기타 기형이 나타날 수 있으며, 후만증이있을 수 있습니다. 갈비뼈는 패들 모양이며 흉골은 가슴이 보이도록 앞으로 튀어 나와 있습니다. 깔때기 모양의 늑골 변형은 가슴을 종으로 만들 수 있습니다.
3. 골반 : 장골은 저개발, 변형, 아 세타 불은 작으며 대퇴골과 골은 불규칙하고 납작합니다.
4. 두개골 : 안장 비대는 "B"모양이며 경화성 유양 증, 이형성증 및 헤링본 융합입니다.
진단
점막 다당류 증 유형 VI의 진단 및 식별
이 유형의 진단은 전형적인 임상 증상의 출현에 근거합니다 소변에서 더 마탄 설페이트와 백혈구의 과도한 배설은 뚜렷한 메타 크롬 입자 (릴리 체)를 생성하며 백혈구 또는 피부 또는 섬유 아세포 배양은 N- 아세틸 갈 락토 사민- 4- 설파 타제 결핍.
이 유형의 감별 진단은 유형 I과 동일합니다.
