7형 점액다당증
소개
점액 성 다당류 저장 질병 유형 VII 소개 뮤코 폴리 사카 라이드 증 VII 형은 또한 골드버그 증후군, β- 글루 쿠로니다 아제 결핍증으로도 알려져 있습니다. 그것은 정상 또는 약간 후진 지능, 뼈 변화, 특별한 얼굴, 왜소, 간 비대 및 가래가 특징이며, 과도한 세로토닌 황산염은 소변에서 배설 될 수 있습니다. 생화학 학적 결함은 동일하지만 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 각 사례의 임상 양상과 발병 연령은 달랐다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.02 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 신생아 간경변 비대 탈장 서혜부 탈장 정신 지체 수두증
병원균
점막 다당류 증 타입 VII 원인
(1) 질병의 원인
이 질병의 원인은 상 염색체 열성 유전입니다.
(2) 병인
이 질환의 발병 기전은 β- 글루 쿠로니다 아제 결핍이며 유전자는 7q21.23 ~ q22에 있으며, 케 라탄 설페이트를 제외한 모든 산성 점액 성 다당류는 글루 쿠로 나이드의 말단 부분을 포함하고 있으며,이 부분은 β 구조입니다. 이러한 산성 점액 성 다당류가 가수 분해 될 때, 아세틸 또는 헥 소스 헥세 오스 설페이트와 결합 된 형태는 내인성 글루 쿠로니다 제 (포스파타제) 또는 엑소 글리코시다 아제에 의한 지속적인 효소 적 가수 분해로 인해 β- 글루코스의 끝이 노출된다. β- 글루 쿠로니다 아제에 의해 β- 글루 쿠로 나이드 사슬을 더 분해하기 위해서는 β- 글루 쿠로니다 아제가 작용해야한다. 점액 다당류 VII 환자는 β- 글루 쿠로니다 제가 부족하여 황산의 부분 가수 분해가 일어난다. 콘드로이틴, 더 마탄 설페이트 등은 조직 세포에 침착되어 질병을 유발합니다.
예방
뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질병 유형 VII 예방
글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.
환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.
많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하기 때문에이 질병을 예방하기 위해 가까운 친척의 결혼을 피해야합니다. 글리코겐 축적 질병이 발견되면 저혈당을 예방하고 치료하고, 소량의 식사를하고, 지방과 총 칼로리를 제한하고, 신체 활동을 제한하고, 높은 혈청 젖산염을 갖습니다. 저혈당을 조절하기 위해 산성 증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린 및 글루카곤을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취하는 것이 좋습니다.
복잡
점액 다당류 저장 질병 유형 VII 합병증 합병증 신생아 간질 비대, 제대 탈장, 사타구니 탈장, 정신 지체, 뇌수종
이 질환은 간 비대, 제대 탈장 또는 서혜부 탈장, 다중 호흡기 감염, 명백한 정신 지체, 대동맥 협착증, 뇌수종 및 신생아 황달 및 혈소판 감소증에 의해 복잡해질 수 있습니다.
징후
점액 성 다당류 저장 질병 유형 VII 증상 일반적인 증상 무 반응 둔한 상부 호흡기 감염 간 비장 비대하게 느린 성장 혈소판 감소증 눈 넓은 황달 뇌수두증
출생 직후, 특별한 외모, 간 비대 및 생장 지연, 반복 된 호흡기 감염, 느린 반응, 꼽추 및 기타 기형, 거친 얼굴, 눈 사이의 거리 확대, 편평한 코, 상악 돌출부, 미세한 각막 주변 매트릭스 변화, 일부 환자는 정상적인 각막을 가지고 있으며, 골격 이상은 매우 가변적이며, 점진적으로 증가 할 수 있으며, 경증에서 중등도의 변화, 다중 골 이형성증, 척추의 후방 곡률, 닭 가슴살, 갈비뼈 단신, 간질 비대, 제대 탈장 또는 서혜부 탈장, 다중 호흡기 감염, 명백한 정신 지체, 일부 환자는 대동맥 협착증이있을 수 있으며, 모든 환자는 청각 장애가 없으며, 일부 환자는 뇌수종이있을 수 있습니다. 신생아 설사 및 혈소판 감소증은 여전히 신생아에서 진단되며 심각한 발달 지연 및 정신 지체가있을 수 있습니다.
확인
점막 다당류 증 유형 VII의 검사
소변에서 과다 배설 된 점액 성 다당류는 황산염 피부이며, 콘드로이틴 황산염은 다양한 정도로 증가 할 수 있으며, 호중구와 림프구에는 변색 성 과립이 있습니다.
X 선 검사 : X 선은 여러 골 형성 불완전 성을 보였고, 상지 골수의 확대와 함께 상지 뼈가 짧아졌고, 골육종 발달은 가속 가속을 보였지만 골막의 새로운 뼈 형성은 드물었습니다. 등은 척추가 평평하고 작아지며, 후만증이 볼록하고, 추간 공간이 비교적 넓어지고, 척추가 손상되지 않고, 혀와 같은 돌출부가 없으며, 앞쪽 갈비뼈가 넓어지며, 갈비뼈의 아래쪽 가장자리가 넓어지고 상완골이 작고 상완골이 불규칙합니다. 반투명 부위에서는 가장자리가 딱딱 해지고 견갑골의 아래쪽 가장자리가 비슷하게 변하며, 긴 뼈 형이상과 아세트산은 불규칙하며 구루병과 혼동 될 수 있습니다.
진단
점막 다당류 증 VII 형 진단 및 식별
임상 증상, X- 레이 결과 및 실험실 테스트에 따르면, 이는 점막 다당류 증 유형 VII로 간주 될 수 있으며, β- 글루 쿠로니다 제 결핍을 찾기 위해 세포 배양에 의해 추가로 확인되어 진단 될 수 있습니다.
