점액다당류증 VIII형
소개
점액 성 다당류 저장 질병 유형 VIII 소개 뮤코 폴리 사카 라이드 저장 질환 유형 VIII은 또한 디페 란 테 증후군 (Diferrante syndrome)으로 불리며, 이는 짧은 키, 정신 지체, 다발 및 두꺼운 모발, 비정상적인 간 및 연골, 정상 각막 및 소변 헤파린을 특징으로한다. 이 질병은 상 염색체 열성이며 Ginlsburg 등 (1977)에 의해 발견되었으며 5 세 소년은 Morquio 증후군의 임상 적 특징을 가지고 있으며 배양 된 섬유 아세포와는 달리 (35) 콘드로이틴 황산염 축적이 있습니다. 지연을 지우십시오. 기본 지식 질병의 비율 :이 질병은 드물고 발병률은 약 0.0008 % -0.0009 %입니다 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 붓기
병원균
점액 성 다당류 증 타입 VIII 원인
(1) 질병의 원인
이 질병은 상 염색체 열성입니다.
(2) 병인
설페이트 헤파린과 케 라탄 설페이트는 일반적인 황산 -N- 아세틸 글루코사민을 포함하고 설페이트 -N- 아세틸 갈 락토 사민은 케 라탄 설페이트로 제한됩니다.이 두 헥사 사민 설페이트 에스 테라 제는 공존하며, 모키 오 증후군 갈 락토 사민 결합 황산이 부족하고, 이러한 유형은 프로-글루코사민과 결합 된 황산의 특이성을 가질 수 있으며, 이에 따라 조직 세포에서 점액 다당류 성분의 축적을 야기하고 상응하는 임상 증상을 유발한다.
병리학 : 동일한 유형의 점막 다당류 증.
예방
점액 다당류 저장 질환 타입 VIII 예방
글리코겐 축적 질환은 유전성 글리코겐 대사 장애가있는 어린이 그룹으로, 신체 조직에 글리코겐이 과도하게 축적되고 분해가 어렵다는 특징이 있으며, 글리코겐의 대사 장애가 거의 없어서 신체에 글리코겐 저장량이 적습니다. 최초의 누적 질환은 질병이 아니라 질병군으로 현재 12 종의 질병이 있으며, 임상 적 특징은 저혈당증이 특징이며, 관련된 장기는 주로 간, 신장 및 골격근이다. 염색체 열성 유전, 성별 차이가 거의 없음, 대부분 유년기, 일부 성인 환자, 질병이 더 이상 발생하지 않음, 전반적인 건강을 유지할 수 있습니다.
환자는 주로 포도당 -6- 포스파타제, α-1,4 포도당 키 마제, 포스 포프 룩 토키나 제, 간 인산화 키나제 등과 같은 글리코겐을 분해하는 특정 효소가 없기 때문에 발생합니다.
많은 환자의 부모가 가까운 친척과 결혼하기 때문에이 질병을 예방하기 위해 가까운 친척의 결혼을 피해야합니다. 글리코겐 축적 질병이 발견되면 저혈당을 예방하고 치료하고, 소량의 식사를하고, 지방과 총 칼로리를 제한하고, 신체 활동을 제한하고, 높은 혈청 젖산염을 갖습니다. 저혈당을 조절하기 위해 산성 증, 코르티코 스테로이드, 아드레날린 및 글루카곤을 예방하기 위해 중탄산 나트륨을 섭취하는 것이 좋습니다.
복잡
점액 다당류 저장 질병 유형 VIII 합병증 합병증 붓기
관절 부종, 간 및 비장의 가벼운 부종으로 인해 복잡해질 수 있습니다.
징후
점액 성 다당류 저장 질병 유형 VIII 증상 일반적인 증상 비강 다리 간 간 비대 관절 부종 큰 눈 거리 넓은 지능 감소
일반적으로 2 세에서 3 세, 신체는 같은 나이보다 짧고, 윗부분은 짧고, 사지는 비교적 길며, 일부 환자는 관절을 부어 올릴 수 있으며, 주로 무릎 관절을 앓을 수 있으며, 환자의 얼굴은 비정상이며, 코는 낮고, 눈 거리는 넓어지고, 지능은 낮고, 각막은 정상이며, 모발은 두껍고 두껍고, 간과 비장은 약간 커지고, 심장에는 특별한 기능이 없습니다.
확인
점액 성 다당류 증의 VIII 유형 검사
확인
1. 변색 성 점액 성 다당류 입자는 호중구에서 볼 수 있지만이 입자는 초기 단계에서는 이용할 수 없습니다.
2. 소변의 과도한 각질은 특정 변화이며, 이는 임상 및 X- 레이 결과에서 일반적이지 않으며 진단에 도움이됩니다.
3. X- 레이 검사는 척추, 골반, 손 및 손목 뼈 및 긴 뼈에 공통적이며 특징적입니다.
진단
점막 다당류 증 VIII 형 진단 및 식별
정신 지체 및 정상 각막 외에도 다른 증상은 기본적으로 IV 형과 유사합니다.
이 유형의 감별 진단은 유형 IV와 동일합니다.
