베르너 증후군
소개
베르너 증후군 소개 베르너 증후군은 또한 성인 조기 노화, 백내장 경화증 조기 증후군, 선천성 상 염색체 열성 유전성 질환으로 구식의 얼굴, 키가 짧은, 사춘기 백발, 청소년 백내장, 경족으로 알려져 있습니다. 피부와 같은 피부 변화, 골다공증, 조직 석회화, 당뇨병 및 생식선 이형성증이 주요 특징입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0003 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 뇌종양 간암 섬유 육종 흑색 종 간 확대
병원균
베르너 증후군의 원인
(1) 질병의 원인
이 질환은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 혈액 결혼 후손에서 더 흔하며, 특히 사촌의 후손은 대부분 어린이이며,이 질환 유전자는 8p12 ~ p11에 있습니다.
(2) 병인
현재, 가장 주목할만한 발견은이 질환에 대해 피부 섬유 아세포 배양이 수행 될 때, 그 분열 및 증식이 특히 느리고, 세포 생존 시간은 정상적인 인간의 것의 1/8 내지 1/3이며, 배양 된 섬유 아세포 효소 활성이다 6- 포스페이트 글루코오스 탈수소 효소 (G-6PD) 및 하이포크 산틴 구아닌-트랜스퍼 라제 (HGPRT)는 열-불안정성 성분을 증가시키고 조직 인자 활성을 증가시킨다. 피하 조직은 결합 조직으로 대체되어 새로 합성 된 결합 조직이 증가한 것으로 나타 났으며, 생화학 적 분석 결과 헥 소사 민과 하이드 록시 프롤린의 증가와 피하 더 마탄 설페이트의 증가가 나타 났으며 섬유 아세포 배양은 환자 피부의 위축성 병변에서 얻어졌다. 콜라겐 합성은 과잉 활성이며 소변에서 히알루 론산 배설이 증가하고 환자의 지방 조직은 감소하지만 지방 세포는 커지고 인슐린 특이 적 수용체의 수가 감소하는 것으로보고되었습니다.
이 질환, 다발성 성기능 장애 및 생식선 이형성증에 근거하여 뇌하수체 기능 저하와 관련이있을 것으로 추측되며, 비정상적인 혈중 칼슘 및 피부 및 피하 조직을 가진 환자는 칼슘 침착 물이있는 것으로 밝혀져이 질환이 부갑상선과 관련이있을 것으로 예상됩니다. hypergonadism과 관련하여, 다른 사람들은 간 비활성화 히드로 코르티손의 기능이 열악하여 코르티손과 항 단백질 동화 작용이 증가하여 성장 정지, 조직 위축 및 당뇨병을 보여 주지만 위의 가정 중 어느 것도 없다고 생각합니다. 널리 인정됩니다.
이 질병의 주요 병리학 적 변화는 다음과 같습니다 : 종종 말초 동맥 경화, 피부 및 피하 연조직 위축, 전신 가느 다란 몸 및 고환이 심하게 위축되는 석회 성 대동맥 동맥 경화증은 악성 종양의 발생률이 높습니다.
Fleischner에 따르면, 질병의 표피 성 각화증, 피부 부속물의 변성, 다양한 정도의 피부 섬유증 및 히 알린 변성, 협착증, 부신 구상 띠가 넓어지는 경향이 있으며, 섬유증 및 기타 조직이 신체 전체에 발생할 수 있습니다 결합 조직 변화, 근육 섬유 파괴 및 섬유증의 손실로 인한 근육 위축은 질병의 일반적인 조직 학적 변화이며, 또한 근육 섬유 팽창, 수평 줄무늬가 사라지고 근육 섬유 크기 및 모양 불규칙성이 있습니다.
대동맥 및 거대 혈관 석회화는이 질환의 일반적인 병리학 적 변화이며, 모든 경우에 연령에 비례하지 않는 심각한 죽상 동맥 경화증이 있으며, 관상 동맥에서 심장 경색이 발생하며, 동맥 석회화 및 투명한 동맥 경화가 있습니다. 심혈관 질환의 가장 두드러진 특징은 대동맥 또는 승모판 막의 심한 석회화로 뇌하수체 염색체 종이 발생할 수 있으며 뇌하수체 호 염성 선종이 발생할 수 있습니다.
뇌 조직에서 동맥 경화로 인한 대뇌 피질 위축이 관찰되었지만, 리포 푸신 색소 침착 및 아밀로이드 소체는 관찰되지 않았으며 말초 신경에서는 이상이 발견되지 않았습니다.
예방
워너 증후군 예방
1. 개체군에서 유전병 발생률을 줄이려면 효과적인 예방 조치를 취해야하며 개인의 경우 혼전 검사, 유전자 상담, 태아 검사 및 유전자 질환의 조기 치료를 포함한 일반적인 조치를 취해야합니다.
2. 결혼 후 남녀 모두가 행복하게 살도록 보장 미래 세대의 건강에서 중요한 부분은 친척을 닫지 말고, 유전병 발병률을 줄이며, 유해한 유전자의 빈도를 줄이고, 전염 기회를 줄이는 것입니다.
복잡
워너 증후군 합병증 합병증 뇌종양 암 섬유 육종 흑색 종 간 확대
뇌종양이 쉽게 발생하는 것 외에도 간암, 유방암, 섬유 육종, 흑색 종의 발생률이 높으며, 개별 사례는 간 기능 장애 및 빈혈과 함께 간이 발생할 수 있습니다.
징후
베르너 증후군 증상 일반적인 증상 코마 조기 노화, 반사가 비정상적으로 짧은 사춘기 사라짐, 백발, 닭의 눈, 무월경, 골다공증, 약화 된 새의 눈
성적 발병, 남성 대 여성 비율은 1 : 1이지만 대부분의 경우 가족적이지만 흩어져있는 경우가 있으며 모든 경우는 출생시 정상, 유아기의 정상적인 발달, 학교 연령 또는 사춘기 성장으로 갑자기 정체됩니다. 동시에 사지와 몸통은 동시에 정체되어있어 균일 한 대칭, 짧은 키를 유지할 수 있으며 코 다리가 우뚝 솟아 있으며 독특한 부리와 같은 코 (독수리 고리 코)를 보여줍니다.
피부 손상
모발 미백은 질병의 가장 빠른 모습으로 10 ~ 20 세에 발생하며 보통 두피와 눈썹에서 시작하여 점진적인 탈모가 있습니다. 눈썹과 음모도 빠집니다 .40 세가되면 모발이 모두 흰색이거나 대머리, 얼굴 및 피부 위축, 노인의 얼굴을 보여주는, 사춘기, 사지 피부, 피하 조직 및 근육에 구심의 확산 위축이 발생할 수 있으므로 피부가 조여지고 과도하게 확장되어 피하 조직과 밀접하게 결합됩니다. 이처럼 상지의 변화는하지보다 많지만 몸통의 변화는 분명하지 않습니다 국지적 인 각질 과형성은 또한 질병의 흔한 병변입니다. 발의 측면과 아킬레스 건 등의 통증은 궤양을 형성 할 수 있으며 치료가 쉽지 않습니다. 다른 피부 병변에는 여전히 모세 혈관 확장증, 피부 색소 위축 및 전신 연조직 석회화가 있으며 후자는 보통 혈관 주변 석회화.
2. 골관절 병변
피부 위축, 긴장, 피하 조직 섬유증 및 국소 혈관 혈액 공급 장애로 인해 관절 운동이 제한되고, 사지의 위축 및 강장 변형이 발생할 수 있으며,이 질환의 특징적인 이상은 전신성 골다공증입니다. 전신 발달의 조기 정체로 인해 손과 발이 너무 작고 사지가 짧고 근육 조직 낭비가 동반되는 경우가 종종 있습니다.
3. 심혈관 질환
종종 전신성, 주요 특징은 심한 심혈관 질환이며, 관상 동맥 심장 질환과 같은 불충분의 국소 증상으로 나타납니다.
4. 내분비 이상
때때로이 질환은 당뇨병 성 망막 병증, 당뇨병과 같은 내분비 기능 장애가 있으며 혈관 질환을 증가시킬 수 있습니다 때때로 당뇨병 성 혼수 상태가 발생할 수 있습니다이 질환은 종종 성 기능 장애가 있습니다 남성은 성기 이형성증 및 성욕을 나타냅니다. 낮음, 여성은 조기 월경, 덜 월경, 조기 무월경, 음순, 질, 내부 생식기 및 유방 이형성증 또는 기능 부전으로 나타납니다.
5. 비정상적인 신경계
환자의 3 분의 1은 경증 신경 학적 증상이 있으며, 그 중 가장 중요한 것은 원위 사지, 심근 경부 반사가 사라지는 근근 근육 위축, 일부 경우 감각 이상이 있고, 환자의 약 절반이 정신 지체가있는 것입니다. 영아의 기분과 관련이있을 수 있습니다. 소수의 사례는 정신과 적 증상 및 발작을 일으킬 수 있으며, 비 암성 종양의 발병률이 높으며 가장 흔한 것은 수막종 및 신경초 육종입니다.
6. 5 개의 안면 병변
환자의 거의 절반이 비정상적으로 높은 음조를 보였으며, 후두경 검사는 성대 위 또는 근처에 혈관이 위축되고 팽창 또는 팽창의 표면적 변화와 점막 충혈이 나타 났으며이 점막의 변화는 고음을 유발했습니다.
확인
워너 증후군 검사
1. 생화학 검사 : 대부분의 환자에서 혈액 지질 분석 결과 콜레스테롤, β- 리포 단백질 및 트리글리세리드, 소변 크레아티닌 및 아미노산이 증가한 것으로 나타났습니다.
2. 면역 학적 검사 : T 세포 감소 및 T 세포 면역 기능이 낮고, 항 림프구 항체가 양성일 수있다.
3. X 선 검사 : 척추와 사지의 골다공증, 사지의 연조직, 특히 뼈 돌출부, 선형 및 원형 석회화 그림자 주변, 대동맥, 대동맥 판막, 승모판 및 관상 동맥, 광범위한 석회화와 심장 확대 및 울혈 성 심부전의 징후가 있습니다.
4. 병변 생검의 화학적 분석은 상승 된 하이드 록시 프롤린 및 글루코사민을 보여 주었다.
진단
베르너 증후군 진단 및 진단
진단
백내장은이 질병의 주요 특징으로, 주로 20 세에서 30 세 사이에 발생하므로 젊은 백내장이라고하며 수정 혼탁은 별 모양이며 종종 양측이며 렌즈의 뒤쪽 극에 더 자주 나타납니다.
상태가 만성 단계에 있고 임상 증상 및 징후가 더 전형적인 경우, 진단은 어렵지 않지만 초기 단계에서 진단하기 어려울 수 있습니다. 조기 미백, 특수 얼굴 및 특성 신체 유형의 임상 특성에 따라 실험실과 결합 진단을위한 X- 레이 결과 인 Irwin은 질병의 임상 증상을 다음 4 가지 그룹으로 요약했습니다.
1. 특징적인 체형과 체질 : 사춘기의 짧은 키 1, 짧은 몸통과가는 팔다리, 3 개의 부리와 같은 코.
2. 조기 노화 : 1 마리의 조기 백발, 2 개의 조숙 한 대머리, 3 개의 날카 롭고 약한 소리, 4 개의 죽상 동맥 경화증, 5 개의 피부 위축, 6 명의 백내장.
3. 경피증-유사 변화 : 1 피부 및 피하 조직 위축; 2 국부 각화증; 발 뒤쪽의 3 피부가 너무 타이트 함; 4 발목 아킬레스 건, 발 뒤꿈치 및 발가락 궤양.
4. 다른 증상 : 1 개의 당뇨병 경향; 2 개의 생식선 이형성증; 3 개의 골다공증; 4 개의 국소 석회화.
5. 형제들 사이에서 때때로 발생하는 이환율 : 임상 적으로,이 네 가지 특성에 기초하여 진단을 할 수 있지만, 4 번 2 번과 3 번 중 3 번과 3 번은 3 번이 아닙니다. 네 번째 항목의 3 및 4와 필요한 진단 조건이 상지에서도 발생할 수 있습니다.
차별 진단
진단은이 증후군과 근이영양증의 차이에주의를 기울여야하며, 근육 위축은 횡경막에서 가장 분명하며, 환자는 "악세사리-얼굴"이 있으며 심한 경우 하악 및 자궁 경부 근육이 심각하게 위축 될 수 있습니다. 신경 반응은이 두 가지의 가장 중요한 요소이며,이 증후군은 손바닥 피부 경화증을 동반 한 경피증, 경피증 및 경피 성 경화증과 구별된다는 점에 주목해야합니다. 대머리 및 베르너 증후군의 존재 및 형태는 비교적 쉽게 식별 할 수 있습니다.
베르너 증후군은 자연 노화와 함께 신중하게 확인되어야하며 (표 1) 또한 로트 문트 증후군, 신경 근염이있는 피부 백내장 (Andogsky 증후군) 및 저형성 증 소아와 관련이 있어야합니다. 조기 노화 (허친슨 증후군), 모발, 외배엽 이형성증 (엘리스-반 그 레벨 드 증후군)이있는 손톱 이영양증, 근이영양증 이영양증 (스타 인트 증후군) 등을 구별하기 위해 식별 포인트 목록은 다음과 같습니다. .
