알라길 증후군
소개
Alagille 증후군 소개 Alagille 증후군은 표현형 특성을 가진 만성 담즙 정체의 가장 흔한 원인이며 여러 시스템과 관련된 지배적 인 유전병입니다. 이 증후군은 1969 년 Alagille et al. Alagille 증후군과 관련된 장기로는 간, 심장, 뼈, 눈 및 얼굴이 있으며,이 질병의 발생률은 해외에서 약 1 / 70,000으로보고되고 있으며, 최근 몇 년 동안 중국에서이 질병이 우려되어 왔습니다. 이 병은 선천성 간내 담관 이형성증으로 간이 크게 확대되는 것이 특징입니다. 현미경 아래의 대부분의 문맥 부위에는 담관이없고 때로는 이형성 담관이 없으며 많은 명백한 내강이 없으며 명백한 담즙 정체 현상과 문이 동반됩니다. 관 부위에 가벼운 섬유증, 고환에 간질 섬유증. 남성과 여성 모두 질병에 걸릴 수 있으며, 경증 황달은 출생 후 3 개월 이내에 발생하며, 간내 담즙 정체는 질병의 주요 특징입니다; 심한 가려움증, 이마 튀어 나옴, 눈과 코 사이의 거리가 큼, 아랫턱이 작고 날카로움; 폐 판막 일 수 있음 도말 및 수축기 중얼 거리; 척추의 전방 아치, 융합, 척추 측만증, 다양한 정신 지체; 고환 이형성증이있을 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 특정 집단에서 질병이 발생할 확률은 일반적으로 약 0.01 %입니다. 감수성 개체군 : 심각한 유전병 및 선천성 기형으로 태아의 출생을 막기 위해 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 황달
병원균
알라 길 증후군 병인
원인 :
간장의 명백한 확대로 나타나는 선천성 간내 담관 이형성증. 현미경 아래의 대부분의 포털 부위에는 담관이없고, 때때로 이형성 담관이 있으며, 많은 명백한 내강이 없으며, 명백한 담즙 정체 현상과 가벼운 문맥이 동반됩니다. 섬유증, 고환 섬유증을 볼 수 있습니다.
예방
알라 길 증후군 예방
임산부는 연기, 알코올, 약물 방사, 살충제, 소음 및 휘발성 유해 가스를 피하는 등 가능한 많은 위험을 피해야합니다.
복잡
Alagille 증후군의 합병증 합병증
신생아 담낭 황달이있는 AGS 소아에서 간 질환의 예후는 좋지 않습니다. 그러나 심각한 간 합병증은 나중에 간 질환에서 발생할 수 있으며 평생 추적이 필요합니다.
징후
알라 게유 증후군 증상 일반적인 증상 고 혈장 콜레스테롤 수준 정신 지체 황달
남녀 모두 병에 걸릴 수 있으며, 경증 황달은 출생 후 3 개월 이내에 발생하며, 간내 담즙 정체는 질병의 주요 특징, 가려움증, 혈중 콜레스테롤 최대 50.8mmol / L, 알칼리성 인산 가수 분해 증가, 알라닌 아미노 전이 효소 정상 . 이마가 눈에 띄고 눈과 코 사이의 거리가 넓고 아랫턱이 작고 뾰족하며 폐 판막이 냄새를 일으켜 수축기 앓음, 척추의 앞쪽 아치가 갈라지고 융합이 없으며 척추 측만증이 없으며 정신 지체의 정도가있을 수 있습니다 고환 이형성증.
확인
Alagille 증후군 검사
간 생검은 진단을 확인할 수 있습니다.
진단
Alagille 증후군의 진단 식별
전형적인 증상과 간 생검을 바탕으로 진단 할 수 있습니다. 이 질병으로 다음 중 3 가지 이상 만 진단 할 수 있습니다.
1. 간내 담관 저형성 증.
2. 말초 폐 협착증.
3. 전형적인 얼굴 특징.
4. 척추의 앞쪽 아치가 갈라집니다.
5. 직계 가족 중 한 명 이상이 알라 질 증후군을 앓고 있습니다.
본질은 영유아의 다른 담즙 정체 질환과 차별화되어야합니다.
