백질뇌병증을 동반한 상염색체 열성 뇌동맥병증
소개
백혈구 병증이있는 상 염색체 열성 뇌 동맥 질환 소개 CARASIL은 피질 하 경색이있는 상 염색체 열성 뇌 동맥 질환 및 동맥 경화증의 약어로, 피질 하 경색증을 동반 한 상 염색체 상 염색체 열성 동맥 경화증 / 동맥 경화증 (CARASIL)으로도 알려져 있으며, 빈스 팡 이병성 백혈구와 같은 백혈구와 백혈구가 동반 된 발진 및 백혈구와 같은 백혈구 백혈병과 같은 발진 (Wu) 및 백혈구와 같은 백혈구 발진과 같은 발진 (F)과 함께 발진 및 백혈병과 같은 백혈구 발병 성 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 발진 및 백혈병과 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 발진 및 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 백혈구와 같은 발병 및 백혈병 성 백혈구 발병과 같은 젊은 발병으로 알려져있다. 뇌병증은 조기에 발생하며 20-40 세에서 더 흔하고 탈모는 10-20 세에서 발생하며 요통은 뇌 증상 전후에 발생합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % 취약한 사람 : 특정인 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 요로 감염 여드름
병원균
leukoencephalopathy의 병인이있는 상 염색체 열성 뇌동맥 질환
(1) 질병의 원인
이 질환의 병인은 알려져 있지 않으며, 주로 백질 혈관 질환, 근육 내 작은 동맥 질환, 대머리 및 요통과 함께 나타나며, 혈관 병변이 염증성 인 것으로 추측됩니다. 대머리는 방사선 유발 또는 전신성 홍 반성 루푸스와 유사하게 머리 전체의 탈모가 특징이며, 이는 작은 동맥 병변이 특징이며 염증성 기전과 관련이 있습니다. 이 질환의 골격계는 퇴행성이며, 혈관 요인이 허혈 및 뇌, 모발 및 뼈 병변을 설명하기위한 모 니즘의 사용과 같은 조기 변화로 이어질 수 있으며 혈관 요인 및 선천성 중배엽 이형성증에 의해 유발 될 수 있음을 시사합니다. 또한 뇌내 동맥 괴사 성 혈관염으로 이어지는 알레르기 반응으로 여겨지며, CARASIL이 일본에서만 발견되고 유전학이 연구되고 있는지 여부는 남아 있습니다.
(2) 병인
주요 병변은 백질의 광범위한 탈수 초화, U 자형 섬유의 보존 및 oligodendrocytes 및 성상 세포의 감소입니다. 다른 경우의 백질 병변은 전두엽, 전두엽, 후두엽 또는 정수리 엽에있을 수 있으며, 뇌척수액은 또한 위축 및 가장 연화되는 병변을 보여 주며,이 병변은 뇌 관절 및 피라미드를 따라 pons의 바닥을 포함 할 수 있습니다. 백질과 기저핵은 작은 연화 병변에 흩어져있는 것으로 나타 났으며, 백질 직경이 100-400 μm 인 작은 동맥과 작은 동맥에서, 섬유질, 유리질 변화, 내부 탄성 층 골절, 좁은 직경 및 폐색이 관찰되었습니다. 뇌 기저부의 큰 혈관에는 이상이나 경상 동맥 경화증이 없었으며, 직경 800μm의 소동맥에서 동맥 비대와 동맥벽 호중구 침윤이 관찰되었습니다. 정맥에는 변화가 없습니다.
예방
백혈구 병증 예방과 상 염색체 열성 뇌 동맥 질환
유전 적 진단과 치료는 명확한 유전 적 배경을 가진 환자에서 수행해야합니다. 신경계 유전 질환의 치료는 어렵고 효과가 만족스럽지 않으며 예방이 더 중요합니다. 예방 조치에는 가까운 친척 피, 유전자 상담, 보균자 유전자 검사, 태아 진단 및 선택적 낙태가 포함됩니다.
복잡
백혈구 병증 합병증이있는 상 염색체 열성 뇌 동맥 질환 합병증, 요로 감염, 여드름
정신 증상, 전정 신경 손상 증상 및 변형 된 척추 질환 또는 디스크 탈출증과 관련이있을 수 있습니다. 또한 2 차 폐 감염, 요로 감염 및 치질에주의를 기울여야합니다.
징후
leukoencephalopathy 증상이있는 상 염색체 열성 뇌동맥 질환 일반적인 증상 신경통 정형 외과 치매 현기증 요추 통증 감각 장애 탈모
1. 평균 (31.9 ± 7.1) 세, 뇌병증은 조기에 발생하고 20 ~ 40 세에서 더 흔하고 탈모는 10 ~ 20 세에서 발생하며 요통은 뇌 증상 전후에 발생합니다. 지금까지보고 된 사례에는 의심되는 사례, 총 29 가족, 29 사례, 모든 일본인이 남성에서 더 흔합니다. 의심스러운 사례가 포함되지 않은 경우 의심스러운 사례를 포함하여 남성 대 여성의 비율은 3.2 : 1이며, 1.6 : 1이며, 18 가구의 10 가계 부모는 가까운 결혼 기록을 가지고 있으며 가계 분석은 기본적으로 상 염색체 불황으로 0.27입니다. 성 상속은 발병의 약 1/4입니다. 첫 번째 증상은 대부분 보행 장애와하지의 한 쪽 약점, 성격 변화, 기억 장애 및 전정 신경 병증의 발병입니다. 환자의 신경 학적 증상의 절반은 만성적 인 과정과 악화로 교활했고, 나머지 절반은 뇌졸중으로 시작했지만 혈압은 정상이었습니다.
2. 뇌병증의 증상은 주로 치매, 피라미드 관 징후, 추 체외 증상 및 유사 전구 마비에 의해 나타나는 빈스 위너 병의 증상과 유사합니다. 대부분의 사람들은 기억 상실, 계산 능력 저하, 방향 감각 상실, 성격 변화 및 감정적 통제력 상실로 시작되는 증상을 잊고 나중에는 침묵 또는 비활성, 귀 먹음, 실어증 없음, 인식 상실, 오용 및 낮과 밤을 거꾸로합니다. 잠깐만 CADASIL의 성과와는 달리 처음에는 과민성, 무례 함, 정서적 변화, 질병 거부 및 완고함 등의 성격 변화가 발생할 수 있습니다. 우울증은 거의 없습니다. 늦은 성격은 여전히 보존되며 감정을 표현할 수 있으며 점차 주변의 것들에 나타납니다. 자발적인 활동의 부족, 걱정하지 마십시오. 모든 환자는 한쪽 또는 양쪽에 pseudobulbar palsy, asymmetrical pyramidal tract가 나타 났으며, 환자의 절반 이상이 근육 톤이 증가했으며 30 %는 안구 운동 이상증, 현기증 및 안진 증과 같은 뇌간 증상이 있었고 운동의 1/3 폐쇄, 약 1/5의 가벼운 감각 장애, 개별 가래, 상지 신경통, 원위 근육 위축 및 미각 장애,이 질환의 진단에 특별한 의미는 없습니다.
확인
백혈구 병증이있는 상 염색체 열성 뇌 동맥 질환
뇌척수액 정기 검사 및 뇌척수액, 혈청 Apo E 다형성 및 타우 단백질 정량, β 아밀로이드 단편의 결정은 진단 및 차별적 중요성을 갖는다. CT와 MRI는 확산 성 백질 병변, 기저핵 및 대뇌 백질 유두 경색을 나타냈다.
진단
백혈구 병증이있는 상 염색체 열성 뇌동맥 질환의 진단 및 식별
1.이 질환과 CADASIL은인지 장애, 정신과 적 증상, 유사 구마 마비, 보행 불안정 및 피라미드 관 징후와 같은 신경 학적 징후, 뇌졸중 위험 인자 없음, 고혈압 없음, 식별 포인트 .
2. 55 세에서 65 세 사이의 빈광 병, 고혈압, 당뇨병, 심근 경색증, 아밀로이드 혈관 병증, 항 인지질 항체 증후군, 울혈 성 심부전, 적혈구 증가증, 점액 성 선종과 같은 뇌졸중의 위험 요인 고지혈증 및 고 글로불린 혈증 등은 임상 증상이 다르고 대머리 및 요통과 같은 증상이 없습니다.
3. 나스 병 상 염색체 열성 유전, 약 20 세, 사지 통증 및 병리학 적 골절, 30-40 세의 뇌 증상. 병변은 주로 축삭 영양 실조를 갖는 아교 과형성이다. MRI는 백질의 확산 탈수 초화를 보였으며 CARASIL과 유사하게 나스 병 환자는 X- 레이 필름에 여러 개의 낭종 그림자를 보여 진단 할 수있었습니다.
4. 부신 백질 이영양증 상 염색체 열성 유전, 소아에서 더 흔함, 성인 발병 변이는 드물고 대머리가 있으며 주로 경련성 마비로 나타납니다. 병적 인 무 혈관 질환, 혈액 장쇄 지방산의 생화학 적 검사가 증가했습니다.
