골수증식성 질환
소개
골수 증식 성 질환 소개 골수 증식 성 장애는 특정 또는 다중 계통 골수 세포의 지속적인 비정상적인 증식에 의해 야기되는 질환 그룹에 대한 총칭이다. 임상 적으로, 혈액 세포질 및 양, 비장 비대, 출혈 경향 및 혈전증에 하나 이상의 이상이 있습니다. 질병 특성 1 병변은 다 능성 줄기 세포에서 발생하지만, 섬유 아세포의 공급원은 밝혀지지 않았으며, 골수 줄기 세포의 비정상적인 증식에 대한 2 차 반응 일 수있다. 각 질병은 종종 하나 또는 두 개의 다른 세포 증식을 동반합니다. 예를 들어, 다 낭종 베라는 과립구 및 혈소판 과형성과 관련 될 수 있습니다. 3은 다양한 질병들 사이에서 변형 될 수 있으며, 때때로 고혈 소증 (polycythemia vera)과 같은 전이는 골수 섬유증으로 전환 될 수있다. 4 세포 증식은 또한 비장, 간 및 림프절과 같은 골수 외 조직에서 발생할 수 있습니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.005 % 취약한 사람 : 중년 남성에게 적합 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 골수 섬유증 전신성 혈관염 재발 성 다발성 연골염 빈혈
병원균
골수 증식 성 질환의 원인
적혈구 증가증 (34 %) :
이 질환은 클론 적혈구 증가증이있는 골수 증식 성 질환으로, 환자의 90 %에서 95 %에서 JAK2V617F 유전자 돌연변이가 발견 될 수 있습니다. 질병 과정은 적혈구 1 개와 헤모글로빈 증가 기간 : 몇 년 동안 지속 가능합니다. 2 골수 섬유증 : 일반적으로 진단 후 5 ~ 13 년 후에 발생합니다. 3 빈혈 기간 : 거대한 비장, 골수 외 전이 및 완전한 혈구 감소가 있습니다.
원발성 골수 섬유증 (20 %) :
이 질병의 원인은 알려지지 않았으며, 비장, 젊은 적혈구 빈혈, 눈물 방울 모양의 적혈구입니다. 골수는 종종 건조하며, 생검은 골수 섬유 조직의 증식을 확인하고 비장, 간 및 림프절에 골수성 전이가 있습니다.
필수 혈전증 (15 %) :
조혈 줄기 세포 클론 질환의 경우, 환자의 약 50 % 내지 70 %가 JAK2V617F 유전자 돌연변이를 갖는다. 출혈성 혈소판 증이라고도합니다.
예방
골수 증식 성 질환 예방
Polycythemia vera : 10 년에서 15 년 동안 생존 할 수 있습니다. 출혈, 혈전증 및 색전증이 사망의 주요 원인입니다. 개인은 급성 백혈병으로 발전 할 수 있으며 대부분 2-3 년 내에 사망합니다.
필수 혈전증 : 진행이 느리고 수년 동안 양성으로 남아 있습니다. 환자의 약 10 %가 다른 유형의 골수 증식 성 질환으로 전환 될 가능성이 있습니다.
원발성 골수 섬유증 : 양성 진단 후 5 년의 평균 생존. 환자의 거의 20 %가 결국 급성 백혈병으로 발전했습니다. 사망 원인의 대부분은 심한 빈혈, 심부전, 출혈 또는 반복 감염입니다.
복잡
골수 증식 성 합병증 합병증, 골수 섬유증, 전신 혈관염, 재발 성 다발성 연골염 빈혈
1. 골수 섬유증
MDS 환자의 거의 50 %가 골수에 경미하거나 중간 정도의 망상 섬유가 있으며 그 중 10 %에서 15 %는 상당한 섬유증을 가지고 있습니다. 원발성 골수 섬유증과는 달리 말초 혈 환자에서 골수 섬유증이있는 MDS는 종종 완전한 혈구 감소증을 나타내며 비정상적이거나 손상된 적혈구는 드물다. 그리고 종종 간 비대가 없습니다. 골수 섬유증이있는 MDS는 다양한 아형에서 볼 수 있는데, 이는 저자에 의해 예후가 좋지 않은 것을 시사하는 요인 중 하나로 간주됩니다. 또 다른 드문 상태는 급성 골수 섬유증이있는 급성 골수 이형성증 (AMMF) 인 급성 골수 이형성증이라고합니다. 환자는 급성 발병, 증상 및 빈혈, 출혈, 감염과 같은 증상을 보이며 간 비대 비대증이 없습니다. 말초 혈액의 전혈 세포가 감소하고 성숙 적혈구의 형태가 약간 변합니다. 몇 개의 깨진 적혈구 만 볼 수 있으며 원시 세포, 미성숙 과립구 또는 핵 형성 적혈구가 보입니다. 골수 조직 섹션에서 조혈 조직의 면적이 증가하였고, 3 줄의 조혈 세포가 비정상적으로 발달하여 섬유화되었다. 거핵 세포의 수가 증가하고 비정상적인 형태가 매우 두드러집니다. 원시 세포는 적당히 증가하지만 큰 조각과 클러스터는 형성되지 않습니다. 몇몇 경우에, 초점 미정 제 콜라겐 섬유 침착 및 초점 골 형성이 증가한다. 환자는 심각한 상태에 있으며 종종 수개월 내에 골수 부전 또는 백혈병으로의 전환으로 사망합니다.
2. 낮은 골수 증식과 결합
MDS 환자의 약 10 %에서 15 %는 진단시 골수 도말에서 핵 세포를 현저히 감소 시켰고 골수 조직 섹션의 조혈 조직의 영역이 감소했습니다 (60 세 미만 환자의 조혈 조직 면적이 30 % 미만, 60 세 이상 환자의 경우 20 % 미만) . 일부 저자는이 상태를 저형성 MDS (hypoplastic 또는 hypocellular MDS)라고하며 MDS의 특수한 아형이라고 생각합니다. 실제로,이 상황은 재생 불량성 빈혈과 구별하기 어렵다. 다음의 발견은 골수 증식이 낮은 MDS의 진단을 확립하는 데 도움이되었습니다 : 1 이형성 호중구 또는 I 형 및 II 형 돌풍은 혈액에서 볼 수 있습니다; 2 개의 이형성 과립은 골수 도말에서 볼 수 있습니다 erythroid cells, type I, type II blasts, 특히 small megakaryocytes를 볼 수 있습니다; 3 개의 작은 megakaryocytes는 골수 섹션에서 볼 수 있습니다. 골수 세포는 MDS에서 공통의 클론 염색체 이상을 가지며, 5는 단일 클론 조혈을 증명할 수 있습니다. 일부 저자는 골수 증식 성 및 중증 재생 불량성 빈혈을 갖는 MDS가 면역 골수 억제의 결과이지만 다양한 정도라고 생각합니다. 면역 억제 요법이 사용될 수있다.
3. 동시 면역 질환
최근에는 면역 질환으로 복잡한 MDS에 대한 보고서가 증가하고 있습니다. 면역 질환은 MDS 진단 전, 후에 또는 동시에 발생할 수 있습니다. Enright 등은 MDS 환자 221 명과 면역 질환 환자 30 명을 분석하여 13.6 %를 차지했습니다. 임상 비 면역 질환의 경우도 10 가지이지만 면역 질환의 혈청 학적 이상이 있습니다. MDS에서 발생하는 것으로 알려진 면역 질환에는 피부 또는 전신 혈관염, 류마티스 골관절염, 염증성 장 질환, 재발 성 다발성 연쇄 염, 급성 열성 호중구 피부염 (AFND 또는 Sweet 's)이 있습니다. 증후군), 괴사 성 판막 염, 하시모토 갑상선염, 쇼그렌 증후군 (쇼그렌 증후군), 류마티스 성 다발성 근육통 등. 면역 질환은 다양한 하위 유형의 MDS에 의해 복잡 할 수 있지만, 클론 성 및 복잡한 염색체 이상이있는 환자에서 더 자주 발생합니다. MDS가 특정 면역 질환 (예 : 스위트 증후군)에 의해 복잡해지면 종종 상태가 빠르게 악화되거나 단기간에 희게됩니다. 면역 억제 요법은 일부 환자에서 상태를 제어하고 혈액 학적 이상을 개선 할 수 있습니다.
4. 가장 흔한 합병증은 감염, 열입니다
주로 폐 감염, 빈혈로 인해 심한 경우 빈혈에 의해 복잡해질 수 있습니다. 출혈은 주로 피부, 점막 및 내부 장기 출혈, 관절통 등에서 발견됩니다. 급성 백혈병 MRS에서 RA의 발생률은 RAS 형이 급성 골수성 백혈병으로 약 13 %, 생존 기간은 50 개월이었으며, MDS에서 RAEB 및 CMML 군의 35 % -40 %가 급성 골수로 진화 하였다. 세포 백혈병에서 평균 생존 시간은 14 개월에서 16 개월이며, RAEB-T는 3 개월의 평균 생존으로 급성 백혈병으로 발전합니다. MDS 환자의 약 20 %는 출혈 증상이 있으며, 이는 피부, 호흡기, 소화관 등에서 흔하며 두개 내 출혈도 있습니다.
징후
골수 증식 성 질환의 증상 흔한 증상 이명, 현기증, 식욕 부진, 건망증, 시각 장애, 적혈구 증
적혈구 증가증
중년 및 노인의 발병률은 남성에게 더 흔합니다. 발병은 숨겨져 있으며 우발적 인 혈액 검사로 발견됩니다. 증가 된 혈액 점도는 느린 혈류 및 조직 저산소증을 유발할 수 있으며, 두통, 현기증, 과도한 발한, 피로, 건망증, 이명, 현기증, 시각 장애, 마비 및 사지의 따끔 거림으로 나타납니다. 혈전증으로 혈전증과 경색이있을 수 있습니다. 사지, 장간막, 뇌 및 관상 동맥 혈관, 심한 경련에서 흔히 나타납니다. 호염기구 과립구, 그의 호염기구 과립은 히스타민이 풍부하고, 많은 양의 방출이 위선 세포를 자극하고 소화성 궤양을 유발할 수 있습니다. 자극적 인 피부는 가려움증이 있습니다. 심내 손상, 혈소판 인자 3 감소, 혈전 수축 불량 등으로 인해 출혈이 발생할 수 있습니다. 고요 산혈증은 이차 통풍, 신장 결석 및 신장 손상을 일으킬 수 있습니다.
환자의 피부와 점막은 특히 뺨, 입술, 혀, 귀, 코, 목 및 사지 (손가락과 크기)에 붉게 자주색입니다. 안구 막은 현저하게 충혈입니다. 환자는 말기 증후군이라고 불리는 후기 단계에서 간경변으로 복잡해질 수 있습니다. 비장 비대증 환자는 비장 경색이 발생하여 비장 주위에 염증을 일으킬 수 있습니다. 사례의 약 절반은 고혈압입니다. Gaisbock 증후군은 고혈압과 비장 질환을 말합니다.
필수 혈소판 감소증
천천히 발병, 피로, 피로. 주요 임상 증상은 혈전증, 비장 비대, 출혈 또는 혈전증입니다.
원발성 골수 섬유증
발병의 평균 연령은 60 세 였고 발병은 숨겨졌으며 비장 비대는 우연히 발견되었습니다. 증상으로는 피로, 체중 감량, 식욕 상실, 좌상 사분면 통증, 빈혈, 비장으로 인한 압박 증상, 신진 대사로 인한 발열, 발한 및 빈맥이 있습니다. 일부는 뼈 통증과 출혈이 있습니다. 심한 빈혈과 출혈은이 질환의 늦은 증상입니다. 고요 산혈증으로 인해 통풍 및 신장 결석으로 소수의 경우가 복잡 할 수 있습니다. 간 및 문맥 정맥 혈전증으로 인한 간경변의 조합도 있으며, 이는 문맥 고혈압을 유발합니다.
확인
골수 증식 성 질환의 검사
적혈구 증가증
(a) 피
적혈구 용량이 증가하고 혈장량이 정상입니다. 적혈구 수 (6 ~ 10) × 10 12 / L, 헤모글로빈 170 ~ 240g / L. 철분 결핍으로 인해 색소 침착 적혈구 감소증이있는 작은 세포입니다. 망상 적혈구 수는 정상이며 적은 수의 젊은 적혈구가있을 수 있습니다. 백혈구 증가증, (10 ~ 30) × 10 9 / L, 젊고 늦은 과립구에서 볼 수 있습니다. 호중구 알칼리성 포스파타제 활성이 상당히 증가되었다. 혈전증이있을 수 있습니다 (300 ~ 1000) × 10 9 / L. 혈액 점도는 정상의 약 5 내지 8 배이다. 방사성 핵종은 혈액량의 증가를 측정합니다.
(2) 골수
모든 계통의 조혈 세포가 유의하게 증식하고 지방 조직이 감소합니다. 그레인 레드의 비율은 종종 감소합니다. 철 염색은 저장된 철의 감소를 보여 주었다. 거핵 세포 증식이 종종 더 두드러집니다.
(3) 혈액 생화학
대부분의 환자는 혈액 요산을 증가 시켰습니다. 다한증과 다한증이있을 수 있습니다. 혈청 비타민 B12 및 비타민 B12 결합이 증가했습니다. 혈청 철분이 감소합니다. 혈액과 소변에서 에리스로포이에틴 (EPO) 감소.
필수 혈소판 감소증
(a) 피
혈소판 (1000 ~ 3000) × 10 9 / L, 도말의 혈소판은 더미로 모여 크기가 다르며 때로는 거핵 세포 조각입니다. 응집 시험에서 콜라겐, ADP 및 아라키돈 산에 의해 유도 된 응집 반응이 감소하였고, 아드레날린의 소실이이 질환의 특징 중 하나였다. 백혈구 증가증 (10 ~ 30) × 10 9 / L 사이에서 호중구 알칼리성 포스파타제 활성이 증가했습니다. 반고체 세포 배양이 자발적인 CFU-Meg 형성을 갖는 경우,이 질환의 진단에 유리하다.
(2) 골수
선은 명백히 과형성, 주로 거핵구 및 혈소판 과형성이다.
원발성 골수 섬유증
(a) 피
말초 혈액에 소량의 젊은 적혈구가있는 정상적인 세포 빈혈. 성숙한 적혈구의 모양이 다르고, 눈물 방울 모양의 적혈구가 종종 발견되는데, 이는 보조 진단의 가치가 있습니다. 백혈구의 수가 증가하거나 정상적이며, 젊고 늦은 골수 구가 보일 수 있으며, 소수의 원발성 및 전골 수구조차 나타납니다. 호중구 알칼리성 포스파타제 활성이 증가합니다. 혈중 요산 증가, Ph 염색체 없음. 후기 백혈구 및 혈소판 감소증.
(2) 골수
빵꾸는 종종 건식 펌핑입니다. 질병의 초기 단계에서 골수 핵 세포, 특히 과립구 및 거핵구가 증식했지만 나중에는 낮은 재생성을 나타 냈습니다. 골수 생검은 불균일 한 콜라겐 섬유증을 보여 주었다.
(3) 비장 천자
성능은 골수 도말 얼룩과 유사하며, 특히 거핵구 증가가 가장 분명합니다.
(4) 간 천자
간 부비동에는 골수 외 조혈, 거핵구 및 미성숙 세포가 있습니다.
(5) X 선 검사
골반, 척추 및 긴 뼈에 골 유화 증상이있는 환자도 있으며, 골밀도가 증가하고, 트라 베 큘라가 두껍고 흐릿하며 골다공증 부위가 불규칙합니다.
진단
골수 증식 성 질환의 진단 및 진단
적혈구 증가증
주요 진단 지표 : 1 적혈구 부피가 정상 평균의 25 % 이상이거나 남성> 185g / L, 암컷> 165g / L; 2 차 적혈구 증이 존재하지 않고 동맥혈 pO2 ≥ 92 %; 3 비장 대형; 4 개의 골수 세포는 비 -ph 염색체 또는 비 -BCR-ABL 융합 유전자 클론 유전자 이상을 갖는다; 5 개의 내인성 CFU-E, 즉 EPO없이, CFU-E는 자발적으로 발생할 수있다. 이차 진단 지표 : 400 × 10 9 / L보다 큰 혈소판 1 개; 12 × 10 9 / L보다 큰 백혈구 2 개; 골수 생검 3 개는 주로 골수 세포 증식, 주로 적혈구 및 거핵 세포 증식증; 4 개의 혈청 EPO가 낮습니다. Polycythemia vera는 1 차 진단 기준 1 + 2 +에 대한 다른 주요 진단 기준 또는 2 개의 2 차 진단 지표에 대한 1 차 진단 기준 1 + 2 +가있을 때 진단 될 수 있습니다.
제외해야 할 사항 : 고산지 생활, 폐기종, 청색증 선천성 심장 질환, 폐 심장 질환, 만성 류마티스 성 판막 질환 등과 같은 만성 저산소증에서 보이는 1 차 2 차 적혈구 감소증 b. 많은 양의 흡연이 카르복시 헤모글로빈과 비정상적인 헤모글로빈 질환을 증가 시키면 산소 이온 친화도 곡선이 왼쪽으로 이동하고 산소와의 친 화성이 증가하여 조직 저산소증을 일으켜 적혈구 증을 유발할 수 있습니다 .c. 신장 낭종과 같은 EPO의 분비가 증가합니다. 신장 수문 증, 신장 동맥 협착증 등 또는 간암, 폐암, 소뇌 혈관 모세포종, 자궁 평활근종 및 기타 종양으로 고통받는 환자. 탈수, 화상 및 혈액 농도에 의한 만성 부신 기능 부전에서 보이는 2 개의 상대 적혈구 감소증.
필수 혈소판 감소증
혈소판은 600 × 10 9 / L 이상 지속되었으며 골수는 거핵 세포 증식에 의해 지배되었다. 이차성 혈소판 증, 골수이 형성 증후군 및 다른 골수 증식 성 장애가있는 환자를 진단 할 수 있습니다. 이차성 혈소판 감소증은 만성 염증성 질환, 급성 감염 회복, 종양, 대량 출혈, 비장 절제술 또는 에피네프린 사용 후 나타납니다. 골수 증식 성 질환은 다낭성 혈증, 만성 골수성 백혈병 및 만성 원발성 골수 섬유증을 포함한다.
원발성 골수 섬유증
중년 및 노인의 경우, 비장과 말초 혈액에는 눈물 모양의 적혈구와 미성숙 적혈구 빈혈이 있으며 Ph 염색체는 음성입니다. 여러 골수 "건식 펌핑". 골수 생검에서 콜라겐 섬유증이 진단 될 수 있음을 발견했습니다. 간, 비장 및 림프절 천공은 조혈 병소에서 발견되어 골수성 전이를 시사합니다. 이 질병은 다양한 원인으로 인한 비장과 구별되어야합니다. 또한, 만성 과립구 백혈구, 림프종, 골수종 등과 같은 혈액 계 종양뿐만 아니라 악성 종양 골수 전이는 이차 골수 섬유 조직의 국소 증식을 유발할 수 있으며 질병과 함께 확인되어야합니다.
