유전성 강직성 하반신마비

소개
병원균
예방
복잡
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진단

소개

유전성 경련 하반신 마비 소개 유전성 경련 마비 (HSP)는 Seeligmuller (1874)에 의해 처음보고되었으며,하지의 양쪽 근육에서 점진적인 근육 톤, 근육 약화 및 가위 보행이 특징이며, 임상 증상은 경련 마비의 느린 진행입니다. 증상은 다양하며 대부분의 학자들은 유전성 운동 실조증 범주에 속하며 총 사례 수의 약 1/4을 차지합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 여러 폐 감염 여드름

병원균

유전성 경련 마비

상 염색체 우성 유전 (25 %) :

상 염색체 우성 유전은 염색체 2p, 8q, 14q 및 15q와 관련이 있으며, SPG4 병원성 유전자는 CAG 반복 동적 돌연변이 인 2p2l-24에 위치하고 있으며, 단백질 생성물 스파 스틴 단백질은 형질 감염된 세포의 미세 소관과 연결되어 장축 미세 소관 세포 골격 조절을 일으킨다. 가장 흔하고 치매와 관련된 2p 일반적인 변이 임상 증상은 크게 다릅니다.

상 염색체 열성 유전 (25 %) :

상 염색체 열성 유전은 8p, 15q 및 16q와 관련이 있으며 15q가 가장 흔합니다 .SPG5, SPG7 및 Sjögren-Larsson 증후군은 각각 8p12-13, 16q24.3 및 17p11.2에 있습니다 .SPG5 및 Sjögren-Larsson 증후군 유전자 이 제품은 파라 폴리 진과 FAIDH이며, SPG5 유전자는 결실과 삽입이 있으며, 미토콘드리아 내막의 메탈 로프 로테이나 아제는 16q 변이와 관련이 있으며, 산화 적 인산화 결함이있는 것으로 확인되었다.

X- 연관 열성 상속 (5 %) :

X- 연관 열성 상속은 드물고, SPG1 병원성 유전자는 Xq28에 위치하고 유전자 생성물은 세포 부착 분자 L1 (CAM-L1)이며, 점 돌연변이 (Ile179Ser, Gly370Arg) 및 3, 26, 28을 포함한 병원성 돌연변이가 밝혀졌다. 아 소형 결실; SPG2 병원성 유전자 Xq21-22, 유전자 생성물은 지질-함유 단백질 (PLP)이고, 5 개의 병원성 점 돌연변이 (His139Tyr, Trp144Term, Ser169Phe, Ile186Thr, Phe236Ser)가 발견되었다.

병인

현재, 단순한 형태의 상 염색체 우성 유전에 대한 병리학 적 연구는 거의 없으며, 주요 병리학 적 변화는하지, 얇은 묶음 및 소량을 조절하는 피질 척수 묶음을 포함하여 가장 긴 상하 신경 전도 빔 축 돌연변이이다. 쐐기 묶음, 척수 소 뇌관, 더 무거운 흉부, 퇴행 된 축색 돌기의 신경 세포가 남아 있고, 척수 앞쪽 뿔 세포는 소량의 결실, 후근 신경절 및 후근을 가질 수 있으며, 말초 신경은 정상적이며 탈수 초성 변화가 없음, 기초 핵, 소뇌, 뇌간 및 시신경이 종종 관련됩니다.

파라 폴리 진 유전자 돌연변이에 의해 야기 된 SPG7 환자의 근육 생검은 털이 많은 적색 섬유 (RRF)에서 발견 될 수있다.

예방

유전성 경련 마비 예방

신경 유전 학적 질병은 치료하기 어렵고 효능은 만족스럽지 않습니다 예방은 더 중요합니다 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 유전자 검사, 보균자 진단, 태아 진단 및 아동의 출산을 막기위한 선택적 낙태 등이 있습니다.

복잡

유전성 경련 마비 합병증 여러 폐 감염 여드름

장시간 침대 휴식, 치질 등으로 인한 폐 감염에주의를 기울여야합니다.

징후

유전성 경련성 하반신 마비 증상 일반적인 증상 외상성 낮은 하반신 마비 된 운동 근육 긴장 감소 腱 반사성 갑상선 기능성 요실금 청각 장애 실조증 치매

이 질병은 주로 어린이 또는 사춘기에서 천천히 진행되는하지 경련 약화가 특징이며, 수컷은 약간 더 많으며 임상 적으로 2 가지 유형으로 나눌 수 있습니다.

1. 단순형이 더 흔하고 마비 성 마비 만 보임 환자는 병이 시작될 때 양쪽 팔다리가 뻣뻣한 느낌이 들며, 길에 떨어지기 쉽고 위층으로 가기가 어렵습니다. 가위 보행,하지의 근육 긴장, 과다 반사, 병적 징후 등을 볼 수 있습니다. 소아기 발병시에는 활 근육의 짧아짐 (가슴 붕괴)을 동반 한 활 모양의 발 기형을 볼 수 있으며, 아이는 발가락 만 걸을 수 있고 다리는 덜 발달하고 얇아지며, 질병이 진행됨에 따라 상지가 피라미드 관 표시, 느낌 및 자율성을 나타냅니다. 신경 기능은 일반적으로 정상이며 발의 미세한 느낌이 없을 수 있다고보고되어 있으며, 일부 환자는 손이 뻣뻣하고 어색한 움직임이 있으며 가벼운 근사 증이 있습니다.

2. 다른 손상이있는 변이 가래 마비는 다양한 증후군을 구성합니다.

(1) 척추 소뇌 및 안구 증상이있는 HSP (Ferguson-Critchley syndrome) : 30 ~ 40 세 소뇌 소 실증, 양측 다리 근육 약화, 시신경과 함께하지의 깊고 낮은 사지 감각을 가질 수 있음 다발성 경화증과 유사한 위축, 디플로 피아, 수평 안진, 측면 및 수직 시선 제한 및 다 사증은 족한 사지, 얼굴과 같은 피라미드 외 증상이있는 세대에 발생할 수 있습니다. 표현이없고 앞뒤로 걸음 걸이와 비자발적 움직임.

(2) 피라미드 외 징후가있는 HSP : 휴식 떨림, 파킨슨 유사 근육 강성, 근육 긴장 감소 혀 운동 및 손발 과다 활동 등, 경련 약점 및 피라미드 징후가있는 가장 흔한 파킨슨 증후군.

(3) 시신경 위축증이있는 HSP (Behr syndrome) : 보통 시신경 위축증-운동 실조증 증후군으로 알려진 소뇌 징후와 결합하여 상 염색체 열성 유전으로 10 세 이전에 점차 시력이 감소하고 안저의 안 저는 창백합니다. 젖꼭지 황반 번들 위축,하지 마비, 구개 구개, 불명확 한 언어, 말초 근육 위축, 기형 발, 운동 실조 및 수두증, 20 세 이전에 종종 사망 한 완전한 유형, 합병증의 수명은 정상일 수 있습니다. 약간 쇠퇴.

(4) 황반 변성을 갖는 HSP (킬린 증후군) : 약 25 세, 손과 다리의 작은 근육의 점진적인 위축, 정신 지체 및 중추 망막 변성으로 인한 가래 약화; Barnard- 숄츠 증후군.

(5) 정신 지체 또는 치매가있는 HSP : ichthyosis-like erythroderma-spastic paraplegia-정신 지체 (Sjögren-Larsson) 증후군, 상 염색체 열성 유전, 조기 아동기 또는 출생 직후 피부, 목, 겨드랑이, 팔꿈치 포사, 하복부 및 사타구니의 확산 홍조 및 비후, 피부 각화증 및 탈모, 짙은 붉은 비늘, 경련 마비 또는 사지 마비 (낮은 사지 무게), 종종 슈도 바르가 동반 됨 마비, 간질 발작 또는 작은 에피소드, 손과 발 움직임, 경증에서 심한 정신 지체; 망막 황반 변성의 경우 1/3은 시각 장애, 시력 위축 또는 시신경염을 유발하지만 맹인은 아닙니다. 법랑질 이형성증, 손가락 (발가락) 성장은 깔끔하지 않고 예후가 좋지 않으며 대부분 발병 직후 사망했으며 거의 어린 시절까지 생존하지 않습니다.

(6) 다발 신경 병증이있는 HSP : 병변이 멈출 때 초기 성인이 걸을 수 없을 때까지 피질 척추 병변, 유년기 또는 청소년 발병 징후가있는 감각 운동성 다발 신경 병증으로 나타남 성적 신경 병증.

(7) 원위 근육 위축이있는 HSP (Tyorer syndrome) : 상 염색체 열성 유전, 어린 시절 발병, 손 근육 위축, 그 후하지 마비 또는 수축, 단신, 경미한 소뇌 증상, 손가락 Xu 무의식적으로 웃고 기능 장애가있는 경우도 있으며 20 ~ 30 세까지 걸을 수없는 경우도 있습니다.

(8) 알츠하이머 병이있는 HSP (마스트 증후군) : 11 ~ 20 세, 폭발성 언어, 마스크 얼굴, 손발, 운동 실조증.

(9) Charlevoix-Sageunay 증후군 : 소아에서 마비 성 마비, 운동 실조, 정신 지체, 승모판 탈출증, 양손 근육 위축 및 요실금으로 나타납니다.