Glycogeenstapelingsziekte type V
Invoering
Inleiding tot glycogeenopslagziekte type V Glycogeenopslagziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door een overmatig metabolisme van glycogeen in weefsels als gevolg van metabole stoornissen van erfelijke glycogeen, die verschilt naargelang het enzymtekort dat de glycogeenmetabolismestoornis veroorzaakt en de overmatige afzetting van glycogeen in het lichaam. Glycogeen opslagziekten zijn onderverdeeld in 11 soorten. Glycogeen opslagziekte type V, ook bekend als McArdle-myopathie, wordt veroorzaakt door een gebrek aan spierfosforylase. Het belangrijkste klinische kenmerk is pijn, spasme en zwakte na intense spiercontractie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,005% - 0,009% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: nierfalen
Pathogeen
Glycogeen opslagziekte type V etiologie
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte behoort tot een erfelijke glycogeenmetabolismestoornis, die wordt veroorzaakt door het gebrek aan fosfofosfase. In de literatuur wordt gemeld dat de ziekte autosomaal recessief is en het enzymgen zich bevindt op autosoom 11 (11q13), maar sommige rapporten geloven ook dat De ziekte is autosomaal dominant.
(twee) pathogenese
Spiercontractie vereist energieverbruik, energie wordt voornamelijk door spierglycogeen in glucose afgebroken en aerobe afbraak produceert een grote hoeveelheid ATP. In rust slaan spieren een kleine hoeveelheid creatinefosfaat en ATP op in spieren. Na het krimpen is het verbruikt.
Wanneer het fosforylase dat nodig is voor de eerste stap van glycogenolyse onvoldoende is, kan het glycogeen niet worden gereduceerd tot glucose voor metabolisme.Daarom zijn de spieren, nadat de opgeslagen beperkte fosfocreatine en ATP zijn geconsumeerd, in een stijve staat. Ik kan niet ontspannen.
Spierbiopsie vertoonde zwelling van spiervezels, degeneratie en gelokaliseerde necrose, verhoogde sarcolemmale kern, polymorfonucleaire cellen en fagocytische cellen in het interstitium Elektronenmicroscopie liet veel afzetting zien van glycogeendeeltjes tussen de submucosa, tussen de spiervezels en tussen de spiervezels. Mitochondria zwollen, degenereerden, spiervezels werden opgehoopt door een groot aantal glycogeen, maar de morfologie was normaal; histochemische kleuring van spiervezels vertoonde fosforylasedeficiëntie of volledige verdwijning.
Classificatie van glycogeenopslagziekten
Defect type 1.0 urine difosfaat glucose-glycotransferase, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, aangeboren spierzwakte, verminderde spierspanning.
2. Type I glucose-6-fosfonaatdeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, ketotoxiciteit, acidose.
3. Type II -1,4-glycosidasedeficiëntie, hartvergroting, hartfalen, gigantische tong, spierzwakte.
4. Type III polysaccharide-1,6-glucosidase en / of fructose-1,4 1,4-transglucosidase-deficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie, aangeboren spierzwakte, verminderde spierspanning.
5. Type IV polysaccharide-1,4 1,6-transglucosidase-deficiëntie, klinische manifestaties van lever, splenomegalie, cirrose.
6. V-type spierfosforylasedeficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
7. VI-type leverfosforylasedeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie.
8. Type VII fosfofructokinase-deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
9. VIII-type hexosefosfaatisomerase-deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
10. IXa-type fosforylasekinasedeficiëntie, klinische manifestaties van hepatomegalie, hypoglykemie.
11. IXb-type fosforylasekinasedeficiëntie.
12. X-type fosforylase kinase deficiëntie, klinische manifestaties van spierpijn na inspanning, zwakte.
Het voorkomen
Preventie van glycogeenopslagziekte type V
Moeilijkheden bij de behandeling van genetische ziekten, onbevredigende resultaten, preventie is belangrijker, preventieve maatregelen zijn onder andere het vermijden van een nauw verwant huwelijk, de uitvoering van genetische counseling, genetische testen van dragers en prenatale diagnose en selectieve abortus om de geboorte van kinderen te voorkomen.
Complicatie
Complicaties van glycogen-opslagziekte type V Complicaties, nierfalen
Myoglobinurie, ernstige gevallen kunnen nierfalen hebben.
Symptoom
Glycogeenopslagziekte type V symptomen vaak voorkomende symptomen vermoeidheid zwakte proteïnurie spieratrofie
Klinische classificatie
Afhankelijk van de leeftijd van aanvang, kan het worden onderverdeeld in:
(1) Kinderen of jeugdaanval, vaak gemanifesteerd als spiervermoeidheid of intermitterende myoglobinurie.
(2) Zuigelingen in de vroege volwassenheid, gekenmerkt door pezen na het sporten en incidentele tijdelijke myoglobinurie.
(3) Patiënten met late aanvang, die beginnen op de leeftijd van 40 tot 50 jaar, worden gekenmerkt door progressieve spierzwakte, maar hebben weinig myoglobinurie. Ongeacht het type McArdle-myopathie, zijn de volgende reeks klinische symptomen algemeen beschikbaar.
2. Belangrijkste klinische manifestaties
(1) Sportpees: na zware inspanning, zoals hardlopen, springen, klimmen, klimmen, is er ernstige spierpijn, de onderste ledematen zijn duidelijk, de zware kunnen gepaard gaan met zweten, de spierpijn wordt verbeterd na rust, de spierpijn duurt. Van enkele minuten tot enkele uren, zelfs gedurende meerdere dagen, verdwijnen de intermitterende symptomen volledig.
(2) Tweede windfenomeen: verwijst naar het fenomeen dat de spierspasmen of spierpijn zich nog steeds aan milde tot matige fysieke activiteit houdt en de spierspasmen geleidelijk afnemen of verdwijnen. De reden is niet duidelijk.
(3) Spiervermoeidheid en spierzwakte: spiervermoeidheid en zwakte na zware inspanning kunnen aanhouden, ernstige ledematen kunnen niet bewegen en zelfs oogspieren ook vermoeidheid, maar deze keer met myoglobinurie, spierzwakte De verdeling is vergelijkbaar met spierdystrofie.
(4) Myoglobinurie na inspanning: het wordt gezien bij 1/3 tot 1/2 patiënten, wat optreedt binnen 1 tot enkele uren na zware inspanning en de duur is binnen 48 uur. Myoglobinurie komt zelden voor bij het late begin.
(5) Spieratrofie en spierhypertrofie: mild vet van de gastrocnemiusspier is verantwoordelijk voor meer dan de helft van de gevallen in deze groep, die wordt veroorzaakt door de afzetting van glycogeen in de spiervezels, en spieratrofie wordt gezien in de late fase van de ziekte.
Onderzoeken
Glycogeen opslagziekte type V onderzoek
1. Serum CPK, LDH is normaal of licht verhoogd.
2. Verhoogd myoglobinegehalte in bloed en urine.
3. QRS steeg op de ECG, RP-extensie en T-golfinversie.
4. EMG-onderzoek van normale of myogene veranderingen Na herhaalde elektrische stimulatie, veroorzaakte potentiële achteruitgang en spierspasmen.
5. Spierbiopsie vertoonde zwelling van spiervezels, degeneratie en gelokaliseerde necrose, verhoogde sarcolemmale kern en polymorfonucleaire cellen en fagocytische cellen in het interstitium.
Diagnose
Diagnose van glycogeenopslagziekte type V
diagnose
1. Volgens de klinische kenmerken van spierspasmen, pijn, spierzwakte na het sporten, kan de ziekte worden gediagnosticeerd.
2. De ischemische inspanningstest op de onderarm kan helpen bij het diagnosticeren van de ziekte door de bloeddrukmetermanchet op de bovenarm van de patiënt te plaatsen. Vuist, knijpkrachtmeter, enz.) 1 minuut, waarna het veneuze bloed werd afgenomen in de 3e, 5e en 10e minuut om het melkzuurgehalte te meten. Het bloedzuurgehalte in het bloed na inspanning was meer dan 3 keer hoger dan dat voor training. Geen verandering, het positieve percentage van deze methode kan 92,5% bereiken.
Differentiële diagnose
De diagnose moet worden onderscheiden van alcoholische myopathie, ischemische myopathie en myoglobinurie en moet ook worden onderscheiden van pijnlijke myotonie en stijf syndroom bij neuromusculaire stijfheid.
