tijgeroog teken
Invoering
Inleiding Het teken van het tijgeroog is een symptoom van pigmentdegeneratie van de substantia nigra en de rode kern van het pallidum Hersenen MRI T2 gewogen weergave van bilaterale globus pallidus symmetrische hyperintensiteit "teken van het tijgeroog" is de meest kenmerkende manifestatie van deze ziekte, die wordt gezien in bijna alle PANK2-genmutaties Daarom kan het "tijgeroogteken" worden gebruikt als de belangrijkste basis voor beeldvormende diagnose.
Pathogeen
De etiologie is niet helemaal duidelijk, het wordt algemeen beschouwd als autosomaal recessieve overerving Taylor gebruikte DNA-koppelingsonderzoek om te ontdekken dat het ziekteverwekkende gen zich in het chromosoom 20p12.3 ~ p13-gebied bevindt.
Onderzoeken
Hersen Doppler-echografie (TCD)
Volgens de progressieve extrapiramidale symptomen, dystonie, myotonie en spastische verlamming van beide onderste ledematen, enz. in de adolescentie, vertoont MRI-onderzoek T2WI typisch "tijgeroogteken", dat deze ziekte kan diagnosticeren. De ziekte kan worden bevestigd door SPECT-beeldvorming van zeeblauwe histiocyten of 59Fe-gelabelde ijzerzouten in de positieve familie, beenmergmacrofagen of perifere bloedlymfocyten met radioactieve accumulatie en langzame verdwijning in bilaterale basale ganglia.
Diagnose
1. Juveniele verlamming agitans (juveniele verlamming agitans) Ramsay Hunt (1917) rapporteerde deze ziekte, de kenmerken zijn vergelijkbaar met de ziekte van Parkinson bij volwassenen, de meeste patiënten zijn sporadisch, Van Bogaert heeft familiale gevallen gemeld, autopsie vond lenticulaire atrofie en zwarte plasma- en palliduscellen zijn afwezig. Het optreden van mentale symptomen is niet duidelijk, de voortgang is traag en de patiënt kan 10 tot 20 jaar na het begin nog steeds lopen, wat kan worden gebruikt voor identificatie.
2. Ziekte van Chediak-Higashi Wanneer neurologische symptomen optreden, vertoont bijna de helft van de patiënten intellectuele ontwikkelingsstoornissen, epileptische aanvallen, cerebellaire ataxie en het syndroom van Parkinson.Chronische polyneuropathie is de belangrijkste manifestatie.
3. ZvH-chorea met vroege aanvang 5 tot 14 jaar oud of zo vroeg als 1 tot 4 jaar oud, met een familiegeschiedenis. Bijna 5% van Huntington's chorea is een juveniele vorm, met mentale retardatie, langzame spraak, spierstijfheid van de ledematen, kleine gang, verhoogde flexietonus van ledematen en romp, choreoathetose en af en toe het teken van Babinski. Sommige juveniele patiënten hebben geen myotonie en epileptische aanvallen komen vaker voor bij volwassenen. Abnormaal gedrag, uitdagende stoornis en houdingsspanning, evenals myoclonus en cerebellaire ataxie, kunnen optreden. Uiteindelijk kon de patiënt niet praten, opende zijn mond, spande zijn ledematen, balde zijn vuisten en draaide zijn romp.
4. Demyeliniserende toestand (status dysmyelinatus) is een door Vogt voorgestelde onzekere ziekte, waarbij gemyeliniseerde vezels en zenuwcellen in de lentiforme kern verdwijnen. Extrapiramidale spierstijfheid, progressieve athetose en uiteindelijk zwakte of spasmen van de ledematen leiden tot flexiedeformiteit, die vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson.
5. Lafora-lichaamsziekte (Lafora-boby) kan myotonie, myotone spasmen, akinesie en tremor vertonen, kan epileptische aanvallen en dementie hebben.
6. De ziekte van Leigh is zeldzaam in de kliniek.Extrapiramidale spierstijfheid treedt geleidelijk op in de late kindertijd of volwassenheid, en CT toont de vorming van putamenholten.
7. De ziekte moet nog steeds verband houden met hepatolenticulaire degeneratie, vergiftiging door zware metalen, gevolgen van encefalitis, Segawa-type L-dopa-responsieve dystonie, dentate nucleus red nucleus pallidus Lewy body-atrofie (dentatorubropallidoluysiaanse atrofie, DRPLA) en andere identificatie, neurologische symptomen zijn vergelijkbaar met de ziekte van Wilson, maar er zijn geen aanwijzingen voor leverbetrokkenheid of stoornissen in het kopermetabolisme. Veel van de ziekten in deze groep hebben spierspasmen en extrapiramidale symptomen zoals choreoathetose, dystonie, enz., die moeten worden geïdentificeerd door uitgebreide klinische en aanvullende onderzoeksgegevens.
