post corneale embryonale ring
Invoering
introductie Er is een convexe witte lijn in de buurt van de limbus en een weefselstrook strekt zich uit van het perifere deel van de iris naar de witte lijn. Axenfeld noemt het de post-cornea-embryonale ring. De post-cornea-embryonale ring is een klinische manifestatie als gevolg van Axenfeld-Rieger-afwijkingen of syndromen. Axenfeld-Rieger-syndroom is een groep ontwikkelingsziekten met ontwikkelingsstoornissen in beide ogen met of zonder systemische afwijkingen en wordt gekenmerkt door: 1 binoculaire ontwikkelingsdefecten; 2 kunnen geassocieerd zijn met systemische afwijkingen; 3 secundair glaucoom; 4 autosomaal dominante overerving, meestal familiegeschiedenis, er zijn meldingen van sporadische gevallen; 5 mannen en vrouwen hebben dezelfde incidentie.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De abnormaliteit of het syndroom van Aksenfeld-Rigger is autosomaal dominant, en de man en de vrouw hebben gelijke kansen op een familiegeschiedenis, maar er zijn ook meldingen van sporadische gevallen. De oorzaak van de ziekte is dat het Axenfeld-Rieger-syndroom een soort ziekte is die misvormingen ontwikkelt. Reese is van mening dat de iridocorneale hoek onvolledig gedifferentieerd is en een abnormale ontwikkeling van het voorste segment van het voorste segment van het oog veroorzaakt. Er wordt gesuggereerd dat het keratoconus keratosis-syndroom drie soorten ziekten omvat: Axenfeld-afwijking, Rieger-afwijking en Peter-afwijking. De voorste kamer vormt en differentieert in de iris hoornvliesstructuur op 4 tot 6 maanden van het embryo. Op dit moment, als het mesodermweefsel tussen het hoornvlies en de iris stagneert, en de cellen en weefsels achterblijven, zal dit afwijkingen in het voorste segment van het oog veroorzaken. Recente studies hebben aangetoond dat neurale crestcellen de meest waarschijnlijke primaire weefsels zijn die betrokken zijn bij Aksenfeld-Rigger of syndroom. De ontwikkeling van het voorste segment van het oog vanuit de neurale crestcellen wordt geblokkeerd aan het einde van het embryo, wat leidt tot afwijkingen in de oorspronkelijke endotheelcellen van de iris en het iris hoornvlies en variaties in het waterige drainagesysteem.
(twee) pathogenese
Gebaseerd op klinische en histopathologische observaties en modern begrip van de normale ontwikkeling van het voorste segment, bestaat er een theorie dat sommige voorste oculaire structuren afkomstig van neurale crestcellen stoppen met ontwikkelen in het derde trimester, waardoor oogsyndroom ontstaat bij patiënten met het AR-syndroom. Schade, inclusief afwijkingen in de oorspronkelijke endotheelcellaag van de iris en iris hoornvlies, en variaties in de waterige drainagestructuur.
Irisverandering
Voor de iris, de weefselstrook van het iris hoornvlies en de abnormale Schwalbe-lijn, is er een abnormaal membraanweefsel dat het resterende eiland van de oorspronkelijke endotheelcellaag vertegenwoordigt. Membraancontractie op het irisoppervlak kan verband houden met pupil ectopische, gepigmenteerde valgus, irisatrofie en ruptuurvorming Natuurlijk kunnen atrofie en ruptuur ook worden geassocieerd met andere factoren zoals ischemie. Resterende primitieve endotheelcellen worden geassocieerd met iris- en cornea-verklevingen. Tijdens de normale embryonale ontwikkeling zou deze primitieve endotheelcellaag moeten verdwijnen, maar patiënten met het AR-syndroom blijven bestaan en strekken zich uit van de rand van het hoornvliesendotheel tot de periferie van de iris, en sommige gepigmenteerd weefsel maakt contact met het membraan om een irisweefselstrook te vormen. band.
2. Post-cornea-embryonale ring
De abnormale ontwikkeling van de primitieve endotheelcellaag van het iris-cornea-endotheel zorgt ervoor dat de verbinding van het cornea-endotheel en de trabeculaire endotheellaag naar voren verschuift. In het trabeculaire netwerk komen bij deze kruising een groot aantal abnormaal actieve cellen voor en de Schwalbe-lijn wordt gevormd om dikker te worden en verder te gaan.
3. Abnormale waterafvoerstructuur
De ontwikkelingsstagnatie aan het einde van het derde trimester van de zwangerschap blokkeerde het voorste pigmentweefsel om zich volledig terug te trekken, waardoor de iris zich aan het achterste deel van het trabeculaire netwerk op een hoog niveau hecht; ontwikkelingsstagnatie kan ook leiden tot onvolledige vorming van het trabeculaire netwerk en het kanaal van Schlemm. Iedereen kan de afvoer van het water aantasten en de intraoculaire druk verhogen.
4. Anders
De voorhersenen, hypofyse, kaakbeen en het meeste kraakbeen en tanden zijn afkomstig van neurale crestcellen. Daarom kan een abnormale ontwikkeling van de neurale top ook de abnormale ontwikkeling van de hypofyse, het bot en de tanden verklaren. Bovendien zijn pigmentcellen van de irismatrix, choroïde, huid en haar afkomstig van de melanocyten van de neurale top. Een abnormale ontwikkeling van neurale crestcellen kan echter niet alle klinische manifestaties van de intrinsieke verklaren, zoals overmatige huidrimpels rond de navelstreng en afwijkingen van het urogenitaal systeem. AR-syndroom omvat ook de oorspronkelijke buitenste embryonale laag anders dan de neurale crest.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Hoornvliesonderzoek en CT-onderzoek van de temporale regio
Het is niet moeilijk om een diagnose te stellen op basis van de klinische kenmerken van deze ziekte. Hoofdzakelijk gebaseerd op het volgende:
1 De aanwezigheid van de post-cornea-embryonale ring: een typisch kenmerk van de ziekte, die wordt gekenmerkt door verdikking en vooruitgang van de Schwalbe-lijn. Maar het intrinsieke komt niet bij elke patiënt tot uiting. Individuele patiënten hebben mogelijk geen post-cornea-embryonale ringen, maar hebben andere typische manifestaties van het oog en het lichaam. Het is vermeldenswaard dat deze post-cornea-embryonale ring ook in normale ogen kan voorkomen, met een incidentie van 8% tot 15%, wat zich manifesteert door de geïsoleerde Schwalbe-lijn die naar voren uitsteekt zonder enige andere oogveranderingen. Bovendien wordt de posterieure cornea-embryonale ring soms gezien bij patiënten met primair congenitaal glaucoom en iris-cornea-endotheel syndroom.
2 iris cornea hoekafwijking: het belangrijkste kenmerk is dat de dikke weefselband van de omringende iris over de hoekcrypt, verbonden met de prominente Schwalbe-lijn, en de hoek van de hoek open is, maar de iriswortel is bevestigd aan de hoge positie, de sclera-pees is vaak Bedek, de iriswortel is bevestigd aan de achterkant van het trabeculaire netwerk.
3 irisafwijkingen: voornamelijk gemanifesteerd als dunner worden van de iris, verlies van normale textuur, pigmentatie-epitheliale eversie, pupilvervorming, meerdere pupillen en pupilmembraansluiting.
4 kunnen in verband worden gebracht met systemische afwijkingen: voornamelijk voor ontwikkelingsdefecten van tanden en gezicht; zoals tandafwijkingen, kleine tanden, geen tanden; plat middengezicht, maxillaire dysplasie. Er zijn ook andere systemische afwijkingen.
5 Secundair glaucoom: Meer dan 50% van de patiënten heeft secundair glaucoom, wat vaker voorkomt bij kinderen en adolescenten, maar ook bij zuigelingen of middelbare leeftijd.
6 ogen vanaf het begin: het overgrote deel van de incidentie van beide ogen, zeer weinig oogziekten.
7 Geen geslachtsverschillen.
8 De ziekte heeft een familiegeschiedenis.
Volgens de bovenstaande kenmerken kan de ziekte worden gediagnosticeerd. Maar houd er rekening mee dat niet elke variatie volledig in één persoon wordt uitgedrukt. Zelfs als meerdere leden van een gezin ziek zijn, kunnen de oculaire en systemische afwijkingen van elke patiënt variëren. Daarom moet u aandacht besteden aan de identificatie van andere ziekten voordat u een diagnose stelt.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. Iridocorneal endotheliaal syndroom (ICE): bij het ICE-syndroom lijken afwijkingen van de iris en het hoornvlies van de iris in klinische en histopathologische termen erg op het AR-syndroom, waardoor sommige wetenschappers denken dat twee Syndroom maakt deel uit van een reeks veel voorkomende afwijkingen, maar klinische verschijnselen kunnen worden onderscheiden als ICE, waaronder afwijkingen van het cornea-endotheel, monoculaire aandoeningen, geen familiegeschiedenis en het ontstaan van adolescenten. In de histopathologie worden de twee syndromen gekenmerkt door een membraan op de voorste kamer en het irisoppervlak, dat veel verschillende laesies kan vormen wanneer het membraan samentrekt. Het membraan van het AR-syndroom vertegenwoordigt echter een overblijfsel van de oorspronkelijke endotheelcellaag, terwijl het ICE-syndroom wordt veroorzaakt door abnormale cornea-endotheelproliferatie.
2. Posterior corneale polymorfe dystrofie (PPD): PPD is vergelijkbaar met het syndroom van Aksenfeld-Rigger, beide aangeboren, binoculair, autosomaal dominant, meestal symptomatisch op volwassen leeftijd Het kan worden uitgedrukt als irisatrofie en abnormale irishoek van het hoornvlies. Het verschil tussen PPD is echter dat het hoornvliesendothelium en de achterste elastische laag abnormaal zijn. En epitheliaal oedeem.
3. Peter-anomalie: de ziekte is een reeks afwijkingen, waaronder het midden van het hoornvlies, de iris en de lens. Vanwege enkele overeenkomsten met het Aksenfeld-Rigger-syndroom werden ze opgenomen in dezelfde dysplasie-classificatie, maar de ontwikkelingsafwijkingen van de twee ziekten waren verschillend.
4. Aniridia: bij deze dysplasie kunnen residuele iris en afwijkingen aan de voorste kamer met glaucoom sommige patiënten verwarren met het syndroom van Aksenfeld-Rigger.
5. Congenitale irisdysplasie (congenitale irishypoplasie): alleen irisdysplasie, geen axenfeld-Rigger syndroomhoek of andere afwijkingen. Maar het kan gepaard gaan met adolescent glaucoom en autosomaal dominante overerving.
6. Oculaire dysplasie (oculodentodigitaldysplasie): bij deze ziekte is de dysplasie van de tanden hetzelfde als het syndroom van Aksenfeld-Rigger, zelfs milde irismatrixdysplasie, hoornvliesdefecten, kleine oogbollen en glaucoom.
7. De lens en ectopische ectopie (ectopia lentis etpupillae): is een autosomaal recessieve genetische ziekte. De binoculaire lens en de ectopische pupil, die beide typisch in de contralaterale richting worden verplaatst. De ectopische pupil is vergelijkbaar met het Aksenfeld-Rigger-syndroom, maar de ontwikkelingsdefecten van de irisvrije corneahoek zijn verschillend.
