punktowa dysplazja nasadowa
Wprowadzenie
Krótkie wprowadzenie punktowej dysplazji kalusa Zapalenie dysplazji i dysfizji charakteryzuje się głównie rozproszonymi zwapnieniami w nasadach zwanych także chondrodystro-fiacalcificans congenito i nasadkami stawowymi. Niektórzy uważają, że ma to związek z trybem dziedzicznym: dziedziczenie recesywne; wiele kręgów dzieci ma pionowy pasek przepuszczający światło, kończyny są skrócone bardziej symetrycznie, skrócenie kości piszczelowej i kości udowej jest bardziej oczywiste, koniec przynasadowy jest nieregularny, a zwapnienie nasady jest oczywiście opóźnione i zniszczone. . Rokowanie jest złe, a niewiele dzieci może żyć do 1 roku; dominującymi objawami dziedzicznymi jest jednostronnie asymetryczne skrócenie kończyny, a kręgosłup nie ma pionowej strefy transmisji światła, a rokowanie jest dobre. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,01% -0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: zaćma wrodzona
Patogen
Dysplazja nasady
[Etiologia]
Przyczyna tej choroby jest nieznana, jest to wrodzona anomalia i jest to choroba od urodzenia. Większość ludzi uważa, że choroba nie jest dziedziczna i ma małą historię rodzinną. Jednak niektórzy uważają, że choroba jest dziedziczna i dzieli się na częstą zgodnie z wynikami rentgenowskimi. Zarówno tajemnicze, jak i dominujące dziedzictwo.
[zmiany patologiczne]
Pod mikroskopem osteofity i chondroblasty dojrzewają bardzo nieregularnie, ektopowy obszar kostnienia, a tkanka chrzęstna ze złogami wapnia stanowi plamy na zdjęciu rentgenowskim, a tkanka podobna do mucyny między zwapnieniami I torbielowata strefa zwyrodnieniowa, późniejsza strefa zwapnienia stopniowo się scalała, a następnie zakończone kostnienie, mięśnie i tkanka łączna przylegające do stawu również mają zwyrodnienie włókniste.
Zapobieganie
Zapobieganie punktowej dysplazji kalusa
Choroba jest wrodzoną chorobą bez skutecznych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Wskazana dysplazja nasadowa Powikłania wrodzona zaćma
Głównymi objawami tej choroby są sztywność stawów i przykurcze zginające, więc biodra, kolana, kostki, ramiona, łokcie i nadgarstki są częściowo zgięte i nie można ich wyprostować, czasami w połączeniu z innymi deformacjami kości i stawów, takimi jak półksiężyc, stawy biodrowe. Dysplazja, zwichnięcie stawu biodrowego i zdeformowane stopy oraz niektóre dzieci z wrodzoną zaćmą.
Objaw
Objawy rozwoju nasady punkcowej Często występujące objawy Upośledzenie umysłowe płaska twarz biodra, kolana, łokcie ...
Choroba często objawia się martwym porodem lub śmiercią w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu. Zakażenie jest często przyczyną śmierci. W kilku przypadkach przeżycia długoterminowego jest to:
Scharakteryzowano 1 sztywność stawu i deformację zgięcia, szczególnie stawów kolanowych i łokciowych, z powodu zwłóknienia torebki stawowej.
2 obustronne wrodzone zaćmy.
3 karłowatych kończyn, bliższe kończyny kończyn są krótsze niż strona dystalna, a zmiany powiększone.
4 pogrubienie skóry i wypadanie włosów.
5 obniżenie płaskiej twarzy i wiązki nosa.
6 upośledzenie umysłowe, czasami zahamowane.
Zbadać
Badanie nieprawidłowości punkcikowatych nasad
Pomocniczą metodą badania tej choroby jest głównie badanie rentgenowskie:
Obraz rentgenowski: charakterystyczne widoczne nieprzezroczyste, rozproszone lub agregowane plamy o zwiększonej gęstości, z wyraźnymi granicami, o wielkości od kilku milimetrów do dużych grudek, zajmujące miejsce chrząstki nasadowej, które są bardziej skostniałe niż normalnie Centrum pojawia się wcześnie, na dolnym końcu kości ramiennej, górny koniec kości udowej jest bardziej oczywisty, kości ramienne można całkowicie zastąpić nieprzezroczystymi plamami, długie kości są skrócone i przerośnięte, kości udowe i piszczelowe są bardziej widoczne, końce kości mają kształt ósemki, linia krzyżowa Nieregularna, podobna wydajność kości i kręgosłupa podobna, zwapnienie można również zaobserwować w przegrodzie nosowej, tchawicy i chrząstce krtaniowej, co powoduje zwężenie krtani, wraz ze wzrostem wieku, rozrzucone plamy będą się stopniowo łączyć, a zmiany osteofitowe również ulegną poprawie.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza nieprawidłowego rozwoju kalusa punktowego
Jeśli chodzi o diagnozę, choroba opiera się całkowicie na badaniu rentgenowskim, na przykład jako referencję można zastosować wrodzoną zaćmę w klinice, hiperkeratozę skóry, przykurcz stawu itp. Diagnoza nie jest na ogół trudna. Do chorób, które należy odróżnić od choroby należą:
1. Wielokrotna dysplazja nasady;
2, kretynizm;
3, zapalenie kości i szpiku: gdy stopień zwapnienia jest niewielki, łatwo jest go zmieszać z zapaleniem kości i kości lub błędnie uznać za następstwo zapalenia kości i szpiku.
