wrodzony brak promienia
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonej nieobecności kości ramiennej Wrodzony brak kości ramiennej, znany również jako niedowład połowiczny kości krzyżowej lub ręka w kształcie pręta sakralnego, jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową, ale bardziej powszechną niż łokieć. Początek jest często obustronny, a jednostronny nie jest rzadki. Pacjenci płci męskiej to więcej niż kobiety, stosunek wynosi około 3: 2. W okresie noworodkowym widać, że przedramię zgina się w stronę skroniową, kciuk jest skierowany do wewnątrz, a przedramię jest zgięte pod kątem 90 °. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,005% Wrażliwi ludzie: małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: wodogłowie, rozszczep podniebienia, przepuklina, skolioza, atrezja odbytu
Patogen
Wrodzony brak piszczeli
(1) Przyczyny choroby
Prawdziwa przyczyna wrodzonego braku kości ramiennej pozostaje niejasna. Zgodnie z teorią Gegenbauera kończyna górna składa się z pnia i czterech promieni wtórnych, kości ramiennej, łódkowatej, większości rogu, pierwszego śródręcza i kciuka są pierwszym promieniem. Kiedy rozwój pierwszej pary promieni jest zahamowany, pojawia się niedobór wrodzonej piszczeli, a kciuk jest często nieobecny. Ostatnio uważa się, że jest to związane z hamowaniem wzrostu korzenia nerwu szyjnego lub nerwu przeponowego.
(dwa) patogeneza
Podczas normalnego okresu rozwoju zarodka, po pojawieniu się pąków kończyn obok tułowia, nerwy kierują wzrostem kości. Przedni koniec pąków kończyny ma płaski zaokrąglony kształt, który tworzy tułów i cztery promienie, kciuk, duży mięsień ryby, pierwszy śródręcz, kości nadgarstka i Kość ramienna należy do pierwszego promienia, jakakolwiek interferencja czynnikowa powoduje zahamowanie rozwoju pierwszego promienia kończyny górnej, a cała kość ramienna będzie nieobecna, a jednocześnie kciuk, mięsień dużej ryby i łuskowiec będą nieobecne.
Zapobieganie
Wrodzony brak kości ramiennej
Choroba jest chorobą wrodzoną, nie ma skutecznych środków zapobiegawczych, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby, a jednocześnie należy zwrócić uwagę na identyfikację prostego braku kości ramiennej lub braku kości ramiennej spowodowanej przez inne wrodzone wady rozwojowe, w celu przeprowadzenia przyczyny Leczenie, wczesne przywracanie zdrowia dziecka.
Powikłanie
Wrodzony kość ramienna brak powikłań Powikłania wodogłowie dzielące skoliozę przepuklinową atrezja odbytu
Choroba ta często współistnieje z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak: wodogłowie, wargi królika, rozszczep podniebienia, deformacja żeber, niedorozwój lub zanik płuc, przepuklina, skolioza lub kifoza, ciało półkręgowe, atrezja odbytu, końsko-szpotawa, synteza Fanconiego Konsolidacja ciężkiej niedokrwistości.
Objaw
Wrodzony brak objawów kości ramiennej Typowe objawy桡 头 发育 发育 发育 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 腕 曲 曲 曲 曲 曲
1. Wadę tę można podzielić na trzy typy: typ A to dysplazja kości piszczelowej, brak wzrostu na dystalnym końcu kości ramiennej, opóźnione kostnienie nasad, krótka kość ramienna dystalna, ten sam poziom procesu styloidalnego i procesu łokciowego łokciowego oraz nasadę bliższą kości ramiennej. Relacja ze stawem łokciowym jest normalna, kość ramienna lekko się skraca, łuskowata i kość krzyżowa to dysplazja, palec krzyżowy jest mały lub nieobecny, staw nadgarstkowy jest częściowy, ale jest bardziej stabilny, typ B to częściowa kość ramienna, a dalszy koniec kości ramiennej nie jest Rozwój, proksymalna kość ramienna normalna do utrzymania pewnego stopnia stabilności stawu łokciowego, niedorozwój kości ramiennej, fuzja z łokciem, tworząca rodzaj zespolenia łokciowego i łokciowego, czasem piszczel i zgięcie głowy kości ramiennej, skrócenie łokciowe pogrubienie i zgięcie, wypukłe Dla kości ramiennej staw nadgarstka jest niestabilny, dłoń jest przekrzywiona w stronę skroniową, a typ C jest całkowicie nieobecny (ryc. 1B). Ten typ jest najczęstszy, stanowiąc około 50% miejscowej deformacji. Ponieważ nadgarstek nie ma podparcia kości ramiennej, przedramię jest sakralne. Tkanka miękka jest silnie skurczona, a dłoń i przedramię tworzą 90 ° lub więcej 90 ° lub więcej. Gdy łokieć zgina się, dłoń jest nawet równoległa do ramienia, a promienie promieniowe są całkowicie nieobecne, w tym łuskowiec, większość rogu, pierwszy Kości śródręcza i kciuka, takie jak kciuk, Często dotyczy pływająca lub niedorozwoju skracając ramieniowa, capitellum lub braku dysplazji, opóźnione kostnienie dalszy nasady kości ramiennej.
2. Istnieje połączenie włókien między stawem łokciowym a nadgarstkiem, brak pokrycia chrząstki stawowej, zwichnięcie stawu nadgarstkowego do strony skroniowej i po stronie volar oraz przykurcz tkanek miękkich przedramienia skroniowego. Jeśli deformacja nie zostanie leczona, deformacja będzie się pogłębiać wraz ze wzrostem kości. Niedociśnienie, ograniczone zgięcie, ustalone odkształcenie zginające bliższego stawu międzypaliczkowego, bliższego stawu międzypaliczkowego i prześwietlenie stawu śródręczno-paliczkowego wykazało normalne, sztywność stawu może być związana z nieprawidłowością prostownika palców, skurcz kostki Strona łokciowa jest stopniowo zmniejszana.
W 1/4 przypadków staw łokciowy jest sztywny i prosty, a jeśli staw łokciowy jest prosty i skurczony, jeśli nie można go skorygować, uważa się to za przeciwwskazanie do operacji centrowania nadgarstka.
Wpływają również na mięśnie, mięsień prostownika kości krzyżowej jest nieobecny lub słabo rozwinięty, zwłóknienie lub zespolenie, mięsień przedni, promieniowe przedłużenie nadgarstka, przepony i mięśnia supinatora są często nieobecne, zginacz palcowy długi, długość kciuka jest krótka. Mięśnie prostowników i mięśni porywacza i dużych ryb są często nieobecne, ale ogólnie nie wpływa to na mięśnie międzykostne, mięśnie krzyżowe i małe mięśnie międzymięśniowe.
Mięśnie prostownika nadgarstka i palców są normalne, ale często połączone ze sobą, mięsień powierzchniowy zginacza palców jest bardzo zmienny, może być słabo rozwinięty, zwłókniony lub połączony z mięśniem głębokim zginacza palców.
Biceps brachii nie ma długiej głowy, ale krótka głowa istnieje, ale nieprawidłowy punkt jest często przymocowany do torebki stawowej lub pozostałej kości ramiennej lub górnego grzebienia biodrowego. Występują klatka piersiowa, małe mięśnie i mięśnie naramienne, ale nieprawidłowości są nieprawidłowe lub Mięśnie naramienne lub przeponowe są zespolone ze sobą.
3, zajęcie nerwu: nerw krzyżowy i nerw łokciowy są normalne, bóg mięśniowo-skórny jest często nieobecny, nerw przeponowy często kończy łokieć, strona krzyżowa ręki jest zdominowana przez nerw pośrodkowy, nerw środkowy jest większy niż normalny, znajduje się w głębokiej powięzi przedramienia Nerw pośrodkowy jest grubszy niż normalnie, znajduje się pod głęboką powięź przedramienia i należy go unikać podczas operacji.
4, zajęcie naczyń: tętnica łokciowa istnieje, często staje się głównymi naczyniami krwionośnymi zasilającymi przedramię i dłoń, tętnica międzykostna jest dobrze rozwinięta, tętnica promieniowa i tętnica dłoniowa są nieprawidłowe, stopień zajęcia naczyń jest związany z dysplazją skroniową, a przedramię jest boczne Tętnice unerwiają się od tętnicy łokciowej, której towarzyszy nerw pośrodkowy, a tętnica promieniowa jest zdegenerowana lub nieobecna.
Zbadać
Wrodzone badanie braku kości ramiennej
(1) Badanie ultrasonograficzne:
Wrodzone wady kości ramiennej występują w dystalnej części kości ramiennej, a mięśnie unerwiające nadgarstek również kurczą się, powodując skrócenie przedramienia, zgięcie łokci do piszczeli oraz deformację nadgarstka i kajdanek. Niektórzy uczeni nazywają to „zdeformowaną ręką”. Badanie ultrasonograficzne może wykazać, że kość ramienna jest nieobecna lub znacznie krótsza, przedramię przedramię jest krótkie i zakrzywione, a dłoń jest przekrzywiona i przyjmuje ten specyficzny obraz deformacji.
(2) Kontrola rentgenowska:
Klinicznie można znaleźć obustronną boczną kość ramienną i pozycję ortotopową obu stron kości ramiennej. Można stwierdzić, że kość ramienna po stronie dotkniętej chorobą jest nieobecna. Jednocześnie można znaleźć inne deformacje kości, takie jak kości łokciowe lub wady śródręcza i paliczki. Jest przekrzywiony w stronę skroniową i tworzy z łokciem pionowy kształt.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonej wady sakralnej
Według objawów klinicznych i badania rentgenowskiego nie jest trudne do zdiagnozowania.
Chorobę należy utożsamiać z niektórymi zespołami obejmującymi wrodzoną podłużną utratę kości piszczelowej:
1 brak kości ramiennej - zespół małopłytkowości, jest autosomalną recesywną chorobą dziedziczną;
Zespół sercowo-naczyniowy - kończyna jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną.
