wrodzone wielokrotne przykurcze stawów
Wprowadzenie
Wprowadzenie do wrodzonego wielokrotnego wspólnego przykurczu Wrodzony wielokrotny przykurcz stawów jest spowodowany zwłóknieniem mięśni, torebek stawowych i więzadeł, co powoduje zespół charakteryzujący się sztywnością wielu stawów w całym ciele. Zwykle po urodzeniu pacjenta stawy kończyn mogą być symetryczne, sztywniejsze w pozycji zgięcia lub sztywne w pozycji prostej, ale zachowują ostatnie kilka stopni zgięcia lub wyprostu. Dotknięte mięśnie kończyn są oczywiście zanikowe i mają cylindryczną zmianę stawów kolanowych i łokciowych. Gdy normalna tekstura skóry znika, skóra staje się jasna i napięta, a pacjent ma wygląd marionetkowy. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: skolioza
Patogen
Przyczyny wrodzonego wielokrotnego wspólnego przykurczu
Przyczyna:
Choroba jest spowodowana utratą zdolności wysiłkowej kończyny płodowej w macicy. Udowodniono, że wiele czynników, takich jak wstrzyknięcie niektórych leków w czasie ciąży i infekcje wirusowe, może powodować utratę funkcji ruchowych kończyn płodu i chorobę. W badaniach na zwierzętach wykazano patogenne działanie niektórych wirusów, takich jak wirus Newcastle, wirus Akabane i wirus Coxsackie na tę chorobę.Zapobieganie
Wrodzone zapobieganie wielokrotnym wspólnym przykurczom
Choroba jest wrodzoną chorobą, brak skutecznych środków zapobiegawczych, wczesne rozpoznanie i wczesne leczenie jest kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby, celem leczenia jest umożliwienie pacjentom uzyskania podstawowych funkcji życiowych, takich jak prosta żywa funkcja samoopieki dłoni i pionowe chodzenie kończyn dolnych.
Powikłanie
Wrodzone powikłania wielu wspólnych przykurczów Skolioza powikłań
Gdy zaangażowane są kończyny dolne, stopa często ma deformację zgięcia podeszwowego, zgięcia lub wyprostu kolana, zgięcia bioder i rotacji zewnętrznej, uprowadzenia lub przykurczu zgięcia i przywodzenia stawu biodrowego z przemieszczeniem, a 20% pacjentów Występuje późna skolioza w kształcie litery C. Wada rozwojowa kończyny górnej obejmuje obrót wewnętrzny stawu barkowego, zgięcie lub wyprost stawu łokciowego, zwichnięcie głowy kości ramiennej, przykurcz zgięcia wymowy przedramienia i stawu nadgarstkowego, wielokrotne przywodzenie kciuka, zgięcie blisko dłoni i bliższego palca Przykurcz zginający stawów.
Objaw
Wrodzone objawy przykurczów wielu stawów Częste objawy Dysplazja mięśni przykurcz niedokrwienny przykurcz stawów deformacja twarzy zniekształcenie palców zgięcie stawu deformacja stawu
Objawy kliniczne tej choroby są bardzo skomplikowane, a Hall dzieli chorobę na trzy kategorie w zależności od zasięgu zmiany.
(1) Pierwszy typ dotyczy tylko stawów kończyn, stanowiąc około 50%. Może to być również podtyp dysplazji mięśni i dystalnego przykurczu stawu. Ten pierwszy jest typowym przykurczem stawów, zwykle występującym po urodzeniu pacjenta. Stawy kończyn są symetryczne i sztywne, a sztywność jest w pozycji zgięcia. Może być również sztywna w pozycji wyprostu, ale zachowuje kilka ostatnich stopni zgięcia lub wyprostu. Dotknięte mięśnie kończyn są oczywiście zanikające i mają stawy kolanowe i łokciowe. Normalna tekstura skóry znika, skóra jest jasna i napięta, a pacjent ma wygląd marionetki. Kiedy staw jest skurczony w pozycji zgięcia, skóra i tkanka podskórna mogą tworzyć deformację sierpowatą, a skóra wydaje się normalna, ale odruch głębokiego ścięgna jest osłabiony lub zniknął, chociaż kończyny Można na to wpływać, ale na wszystkie kończyny wpływa 46%, podwójne kończyny dolne stanowiły 43%, proste zajęcie kończyn górnych stanowiło 11%, gdy zaangażowane są kończyny dolne, stopa jest często deformacją varus varus, zgięciem kolana lub prostowaniem, staw biodrowy Rotacja zewnętrzna zgięcie, porwanie lub przykurcz zginająco-przywodzący z zwichnięciem, a 20% pacjentów ma zaawansowaną skoliozę w kształcie litery C, deformacje kończyn górnych, w tym obrót wewnętrzny barku, zgięcie łokcia lub wyprostowanie, Zwichnięcie głowy kości ramiennej, pronacja przedramienia i zgięcie nadgarstka, przywodzenie kciuka, zgięcie blisko dłoni z proksymalnym przykurczem zgięcia stawu międzypaliczkowego, przykurcz dystalnej kończyny obejmujący tylko dłonie i stopy, zgięcie kciuka, przywodzenie przez dłoń Pozostałe cztery palce są zgięte w kształcie pięści, a palce nakładają się na siebie. Deformacja stopy odnosi się do varus varus, może to być również zdeformowana stopa z koślawością, której towarzyszy przykurcz zgięcia palca.
(2) Drugi typ to przykurcze stawów z deformacjami trzewiowymi i głowy i twarzy Oprócz przykurczu stawów istnieją inne części deformacji, takie jak zespół Marfana, zespół Freemama-Sheldona, zespół skrzydłowy.
(3) Trzeci typ to przykurcze stawów z nieprawidłowym układem nerwowym, przykurcze stawów z ciężkimi zaburzeniami układu nerwowego, takimi jak triploid 18,9,8, wada rozwojowa mózgu, opon mózgowo-rdzeniowych itp., Zwykle nieprawidłowości autosomalne, mogą przejść Kariotypy krwi obwodowej są diagnozowane, ale niemowlęta umierają wcześnie.
Zbadać
Badanie wrodzonego wielokrotnego wspólnego przykurczu
Istnieją dwie główne metody badania tej choroby:
(1) Badanie mikroskopowe: pod mikroskopem liczba włókien mięśniowych jest niewielka, średnica włókien mięśniowych jest zmniejszona, ale zachowane są poprzeczne paski, początkowa chrząstka stawowa może być całkowicie normalna, a starsze dzieci mają zniszczenie chrząstki stawowej i występują zmiany zwyrodnieniowe oraz torebki stawowe dotkniętych stawów Jest również pogrubiony przez zwłóknienie.
(2) Badanie rentgenowskie: u pacjenta może wystąpić przywodzenie stawu, Varus itp., A także inne deformacje kości i stawów.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza wrodzonego wielokrotnego przykurczu stawów
U pacjentów z typowymi objawami choroby, takimi jak zanik mięśni kończyn, stawy są symetrycznie skurczone, a skóra wydaje się normalna i łatwa do postawienia diagnozy, ale dystalna kończyna kończyn, deformacja rąk i stóp jest wolniej nasilana, szczególnie u tych, którzy są później leczeni. Musi być związany z reumatoidalnym zapaleniem stawów, wrodzoną deformacją kości i stawów, ale ten typ wad rozwojowych dłoni i stóp pacjenta ma również symetryczny rozkład, charakterystykę tej choroby, ale testy laboratoryjne często występują bez nieprawidłowości.
