wrodzony brak pochwy
Wprowadzenie
Wrodzony wstęp bez pochwy Często scharakteryzowano wrodzony brak pochwy do prawidłowego kariotypu chromosomów żeńskich, wzrost ogólnoustrojowy i wtórny rozwój seksualny kobiet, normalną srom, utratę pochwy, rozwój macicy (resztki tylko pod podwójnym kątem), jajowód, rozwój jajników i normalne funkcjonowanie Pacjenci z zespołem Rokitansky'ego-Kustnera-Hausera są najczęstsi, a feminizacja jąder (zespół niewrażliwości na androgeny) jest rzadka. Niewiele jest prawdziwych hermafrodytyzmów lub dysplazji gonad. Większość wrodzonych pacjentów z pochwą ma tylko całkowicie zatkaną błonę śluzową pochwy w normalnym otworze pochwy, brak śladów pochwy, a niektórzy pacjenci mają płytkie wgłębienia w przedsionku pochwy, a niektórzy mają ślepą pochwę krótszą niż 3 cm. Często w towarzystwie braku deformacji w normalnej macicy widzą tylko lekko pogrubioną tkankę przypominającą obudowę, znajdującą się w środku szerokiego więzadła, około 1/10 pacjentów może mieć część rozwoju macicy i funkcjonalne endometrium, Po okresie dojrzewania, z powodu krwawienia miesiączkowego, okresowego bólu brzucha, braku miesiączki lub do czasu po ślubie z powodu trudności w diagnozie stosunku płciowego i stwierdzono. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00001% Populacja podatna: noworodek Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: nieprawidłowy brak macicy rozwoju macicy
Patogen
Wrodzony brak przyczyn dopochwowych
Wrodzona etiologia pochwy ma głównie następujące aspekty:
Nieprawidłowości chromosomowe (30%):
Chromosom jest podstawową substancją, która stanowi jądro i jest nosicielem genu. Nieprawidłowości chromosomowe są również nazywane dysgenezą chromosomów. Amerykański Chińczyk Jiang Youxing (1956) odkrył 46 ludzkich chromosomów, a Caspersson i wsp. (1970) po raz pierwszy opublikował ludzkie chromosomy.
Zespół niewrażliwości na androgeny (20%):
Gen receptora androgenowego znajduje się w pobliżu centromeru długiego ramienia ludzkiego chromosomu X i zawiera 8 eksonów kodujących 910 aminokwasów z dwoma regionami palca cynkowego pomiędzy nimi i regionem wiążącym androgen na C-końcu. Mutacje genów w niektórych częściach mogą prowadzić do zespołu niewrażliwości na androgeny lub feminizacji jąder .. Objawy kliniczne osób z kariotypem XY rozwijają się w pozornie normalne, ale płodne kobiety, a jądra zwykle pozostają w jamie brzusznej. Nie ma procesu spermatogennego.
Wpływ narkotyków (10%):
Matki używają androgenów, leków przeciwnowotworowych i zatrzymują reakcję we wczesnej ciąży.
Zarażony niektórymi wirusami lub toksoplazmą w pierwszym trymestrze ciąży.
Zapobieganie
Wrodzony brak profilaktyki pochwy
1, matka unika stosowania androgenów, leków przeciwnowotworowych, a reakcja ustaje we wczesnej ciąży.
2, poprawić sprawność fizyczną we wczesnej ciąży, aby uniknąć infekcji wirusami lub toksoplazmą.
Powikłanie
Wrodzony brak powikłań pochwowych Powikłania dysplazja macicy
1, z dysplazją macicy lub bez niej, jeśli macica jest nienormalna, po okresie dojrzewania pierwotny brak miesiączki, macica młoda lub zdeformowana, jeśli macica jest normalna, to pojawienie się pierwotnego braku miesiączki z okresowym bólem brzucha, krwotok z macicy, Zwiększona macica, zaburzenia życia seksualnego.
2, z niedorozwój jajników, wtórny rozwój płciowy nie jest kompletny, niski wzrost, szyja, koślawość łokciowa i inne deformacje.
Objaw
Wrodzony brak objawów z pochwy Częste objawy Trudności podczas stosunku płciowego Ból brzucha Krwotok z brzucha
Większość wrodzonych pacjentów z pochwą ma tylko całkowicie zatkaną błonę śluzową pochwy w normalnym otworze pochwy, brak śladów pochwy, a niektórzy pacjenci mają płytkie wgłębienia w przedsionku pochwy, a niektórzy mają ślepą pochwę krótszą niż 3 cm. Często w towarzystwie braku deformacji w normalnej macicy widzą tylko lekko pogrubioną tkankę przypominającą obudowę, zlokalizowaną w środku szerokiego więzadła, około 1/10 pacjentów może mieć część rozwoju macicy i funkcjonalne endometrium, Po okresie dojrzewania, z powodu krwawienia miesiączkowego, okresowego bólu brzucha, brak miesiączki lub do czasu po ślubie z powodu trudności w diagnozie stosunku płciowego i stwierdzono.
Zbadać
Wrodzone badanie pochwowe
Zwykły film brzuszny: Gęstość narządów w jamie brzusznej to gęstość tkanek miękkich, pozbawiona naturalnego kontrastu. Jednak gdy narząd rozwija się zwapnienie z powodu choroby lub ma prześwietlone ciała obce, kamienie lub wolny gaz w jamie brzusznej, a gaz lub ciecz w świetle jelita zwiększa się lub jelito rozszerza się, pojawi się gęstość. Różnica jest pokazana na zdjęciu.
TK jamy brzusznej. Zwykły tomografia komputerowa jest zwykle skanem przekrojowym, a linia plwociny słuchowej jest najczęściej stosowana jako linia podstawowa, a skanowanie jest stale wykonywane w górę lub w dół. Środki kontrastowe powszechnie stosowane w wzmocnionych skanach CT to 60% diatrizoatu, 1,5 do 2,0 ml na kilogram masy ciała.Każdy z alergią oraz niewydolnością serca i nerek ma w przeszłości 60% diatrizoatu.
Diagnoza
Wrodzona diagnoza pochwy
Podstawa diagnostyczna
1. Preuberty są często zaniedbywane: jeśli dokładnie sprawdzasz, z błony dziewiczej lub bez niej, w ustach błony dziewiczej występuje płytka depresja lub krótka płytka pochwa.
2. Z dysplazją macicy lub bez niej, jeśli macica jest nienormalna, dojrzewanie charakteryzuje się pierwotnym brakiem miesiączki, macicą młodą lub zdeformowaną, jeśli macica rozwija się normalnie, występuje pierwotny brak miesiączki z okresowym bólem brzucha, krwotok z macicy, Macica jest powiększona.
3. Zaburzenia życia seksualnego.
4. W przypadku niedorozwój jajników wtórny rozwój płciowy jest niepełny, niski wzrost, szyja, koślawość łokciowa i inne deformacje.
Należy odróżnić od pierwotnego braku miesiączki i atrezji błony dziewiczej.
