opóźniona porfiria skórna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do porfirii opóźnionej skóry Opóźniona porfiria porfiria (porphyriacutaneatarda. PCT) jest chorobą zarówno dziedziczną, jak i nabytą. Nazwany przez WaldEnsnstroma po raz pierwszy w 1937 roku, charakteryzuje się światłoczułym zapaleniem skóry, owłosieniem twarzy, bliznami skóry, szorstkością, pogrubieniem i pigmentacją, nie ma porfirii neuropatycznej, a niektórzy pacjenci mają uszkodzenie wątroby. Ogólnie uważa się, że choroba jest spowodowana kombinacją różnych nabytych czynników na podstawie dziedzicznego pochodzenia. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,004% - 0,006% Wrażliwi ludzie: brak konkretnych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: niedożywienie cukrzyca zaćmy
Patogen
Przyczyna opóźnionej porfirii skóry
Czynniki genetyczne (30%):
Brak dekarboksylazy uroporfirynogenu, jej gen znajduje się na chromosomie 1q34, a brak dekarboksylazy uroporfirynogenu w tkance wątroby występuje u wszystkich pacjentów z porfirią o opóźnionym początku, ale czynniki genetyczne obserwuje się tylko u pacjentów rodzinnych i kilku pacjentów sporadycznie. Jest autosomalny dominujący.
Depozycja żelaza (30%):
Odkładanie żelaza w wątrobie można zaobserwować u ponad 80% pacjentów z opóźnioną porfirią skóry, odkładanie żelaza jest umiarkowane, stosowanie krwi w celu zmniejszenia odkładania żelaza lub próbne stosowanie żelaza może sprawić, że pacjenci z kliniczną i biochemiczną ulgą, przestaną krwawić lub zastosują Żelazo może złagodzić nawrót pacjentów, co wskazuje, że żelazo jest ściśle związane z chorobą.
Zapobieganie
Opóźnione zapobieganie porfirii skórnej
Nie ma skutecznych środków zapobiegawczych w przypadku tej choroby. Wczesne wykrycie, wczesna diagnoza i wczesne leczenie są kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby. Po wystąpieniu choroby należy ją aktywnie leczyć, aby zapobiec powikłaniom i usunąć szkodliwe czynniki dla wątroby, zwłaszcza alkohol. Unikaj używania leków szkodliwych dla wątroby, takich jak barbiturany, estrogeny, hydroksy-chemikalia, żelazo itp. Unikaj ekspozycji na słońce i urazów, stosuj filtry przeciwsłoneczne, mogą odgrywać rolę zapobiegawczą.
Powikłanie
Opóźnione powikłanie porfirii Powikłania niedożywienie cukrzyca zaćmy
Niewielka liczba przypadków jest zdeformowana i zniekształcona z powodu blizn, inne obejmują zdejmowanie paznokci, zanikowe zwapnienie małżowiny usznej, zaćmę i wrzód twardówki. 15% do 20% pacjentów z tą chorobą ma cukrzycę, a niektórym towarzyszy marskość wątroby.
Objaw
Objawy opóźnionej porfirii skórnej częste objawy strupy żółtaczka grudka swędzenie
Pacjenci często rozwijają się wcześnie, a większość PCT, które wystąpiły przed 20 rokiem życia, należy do tego typu. Pacjenci mają łagodne do umiarkowanego światłoczułe zapalenie skóry, szczególnie w lecie. Miejsce choroby jest głównie odsłonięte w dłoniach, twarzy, szyi, górnej części klatki piersiowej, łydkach i stopach. Wysypka jest głównie rumieniem i może być również wyrażona jako pokrzywka słoneczna, świadome swędzenie lub pieczenie. Przewlekłe uszkodzenia to pęcherze, pęcherze, erozja, strupy i płytka plwocina. Blister ma średnicę od 2 do 30 mm, okrągły lub nieregularny kształt, a blister jest bardziej klarowny lub krwawy. Kruchość skóry wzrasta w dłoniach i nadgarstkach, a niewielki uraz może prowadzić do wielu bezbolesnych czerwonych erozji. Drapać paznokcie, aby zeskrobać dotkniętą skórę, zwaną znakiem Dean. Około 10% pacjentów ma zmiany podobne do twardziny skóry, które występują częściej na szyi, klatce piersiowej i twarzy, ale mogą również występować w obszarach nie narażonych. Trudno odróżnić klinikę i histopatologię od twardziny skóry.
Zbadać
Badanie porfirii opóźnionej skóry
1. Krew obwodowa: Większość pacjentów nie ma anemii, krew jest normalna, a niewielka liczba pacjentów może mieć łagodną erytrocytozę.
2. Badanie moczu: Głównym testem w laboratorium jest to, że mocz zawiera więcej porfiryny w moczu i 7-karboksy porfiryny, co powoduje, że mocz staje się czerwony, a wydalanie ALA i bilirubiny w moczu nie wzrasta.
3. Badanie kału: Porfiryna w kale i porfiryna 7-karboksy w kale znacznie wzrosły, a protoporfiryna wzrosła normalnie lub umiarkowanie.
4. Badanie czynności wątroby: Ponieważ pacjenci często chorują na wątrobę, drogi żółciowe w moczu mogą być dodatnie, aktywność aminotransferaz w surowicy może się zwiększyć, wydalanie bromku sulfonu sodowego jest często niższe niż normalnie, aktywność dekarboksylazy uroporfirynogenu wewnątrzwątrobowego u pacjentów dziedzicznych Spadek ten wynosi tylko około 50% aktywności normalnych ludzi. Aktywność tego enzymu w wątrobie nabytych pacjentów spada również do około 50% normalnych osób, ale enzym jest normalny w czerwonych krwinkach.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza opóźnionej porfirii skóry
Diagnoza
Zgodnie z opóźnioną światłoczułością skóry, uszkodzeniem skóry, czerwonym moczem, badanie laboratoryjne moczu z wydzielaniem porfiryn z moczu znacznie wzrosło, może postawić diagnozę, diagnoza powinna zwrócić uwagę na przyczynę porfirii, taką jak picie, wzięcie historii estrogenu, trucizny chemiczne Historia ekspozycji, pacjenci w wieku powyżej 60 lat powinni zwracać uwagę na obecność lub brak guzów wątroby.
Diagnostyka różnicowa
Należy zwrócić uwagę na wyjątek pleomorficznej wysypki słonecznej, choroby pęcherzopodobnej, niedoboru niacyny, twardziny skóry, fotorecepcyjnego zapalenia skóry, różnych chorób pęcherzowych, liszajecia itp., Hemodializa może powodować fałszywy późny początek 卟Choroba morfologiczna, może występować wysypka podobna do tej choroby, ale można zidentyfikować mocz, kał, porfirynę we krwi.
